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1、医学遗传学习题集附答案解析线粒体遗传病. 线粒体遗传病第六章 ) 型选择题（一）选择题(A 1下面关于线粒体的正确描述是_。 含有遗传信息和转译系统A. 线粒体基因突变与人类疾病基本无关B. 是一种完全独立自主的细胞器C. ，作用很少D.只有极少量DNA 线粒体中所需蛋白质均来自细胞质E. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是_。2. 控制的遗传A线粒体遗传同样是由DNA B线粒体遗传的子代性状受母亲影响 C线粒体遗传是细胞质遗传 线粒体遗传同样遵循基因的分离规律D 的数量有关。E线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA _。以下符合3mtDNA结构特点的是A.全长61569bp B.与组蛋白结合 C

2、.呈闭环双链状 D.重链（H链）富含胞嘌呤 E.轻链（L链）富含鸟嘧啶 4.人类mtDNA的结构特点是_。 A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链 C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链 D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 . . ，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链E. 全长16.6kb mtDNA5下面关于的描述中，不正确的是_。 无关AmtDNA的表达与核DNADNA 是双链环状BmtDNA 转录方式类似于原核细胞CmtDNA 有重链和轻链之分DmtDNA 的两条链都有编码功能EmtDNA

3、6线粒体遗传属于_。 B.显性遗传 A.多基因遗传 E.体细胞遗传 D.非孟德尔遗传 C.隐性遗传 兼用性较强，tRNAtRNA数量为_。 7. 线粒体中的 E.22个 D.61个 C.64 A.48个 B.32个 个 mtDNA编码线粒体中_。 8 B. 约10%的蛋白质 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质 A. D. 线粒体基质中的全部蛋白质C. 大部分蛋白质 E. 线粒体膜上的全部蛋白质 _。 9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为 E. 种类很多 D. 几十种 多种余种A. 100 B. 10多种 C. 60 。 10UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是_

4、E异亮氨酸D苏氨酸 赖氨酸 B C天冬酰胺 色氨酸A 分子的拷贝数为_。mtDNA11每个线粒体内含有5 3015D 个 2010B 个A10100 个 C210 个 E10. . mtDNA中编码mRNA基因的数目为_。12 个 E217个 D13个 A37个 B22个 C 关于mtDNA的编码区，描述正确的是_。13 B.不同种系间的核苷酸无同源性包括终止密码子序列A. 各基因之间部分区域重叠 D. 13个基因 C.包括 包括启动子和内含子E. 环区，描述正确的是_。 14关于mtDNA的D A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列 B.具有高度同源性 C.包含线粒体基因组中全部的调控

5、序列 D.突变率较编码区低 链发生置换的部位H链在复制过程中与亲代HE.是子代 _。 15mtDNA中含有的基因为 mRNA基因132个tRNA基因，个A. 22个rRNA基因， mRNA基因tRNA基因，2个基因，B. 13个rRNA22个 基因22个mRNAtRNAC. 2个rRNA基因，13个基因， 基因个mRNA13rRNA基因，22个tRNA基因，D. 2个 mRNA基因tRNA基因，22个基因，E. 13个rRNA2个 。 mRNA中的13个基因编码的蛋白质是_mtDNA16A. 与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质 B. mtDNA复制所需的酶蛋白 C. mtDNA转译所需的酶蛋白 .

6、 . D. 线粒体的结构蛋白 E.以上都有 。 17mtDNA编码线粒体中的_rRNA tRNA、A. 部分蛋白质和全部的rRNA tRNA、B. 部分蛋白质和部分rRNA tRNA、C. 全部蛋白质和部分rRNA tRNA、D. 全部蛋白质、rRNA tRNA和全部E. 部分蛋白质、 环的两个高变区mtDNA中D_。18 B. 导致了线粒体遗传病的发生导致了个体间的高度差异 A. D. 是衰老的重要原因 C. 导致mtDNA复制缺陷 适用于生化遗传学研究E. 19线粒体遗传不具有的特征为_。 C阈值效应 B母系遗传 A异质性 高突变率 E D交叉遗传 _。 中含有20mtDNA B大量调控序

7、列 C内含子 37A个基因 高度重复序列E 终止子D _。下面关于线粒体遗传系统的错误描述是21rRNA tRNA、A可编码线粒体中全部的B能够独立复制、转录，不受nDNA的制约 C在细胞中有多个拷贝 . . 进化率极高，多态现象普遍D 所含信息量小E _。22mtDNA的D环区不含有 H链复制的起始点A 链复制的起始点LB 保守序列C H链转录的启动子D L链转录的启动子E 。 23下面不符合mtDNA的转录特点的是_ 两条链均有编码功能A B两条链的初级转录产物都很大 两条链都从D-环区开始复制和转录C tRNA兼用性较强D nDNA不完全相同E遗传密码与 。 和AGG 在细胞核中编码精氨

8、酸，而在线粒体为_24AGA B起始密码 A终止密码 E异亮氨酸 苏氨酸 C天冬酰胺 D 。25. 异质性细胞的表现型依赖于_ 的相互作用A. 突变型和野生型mtDNA mtDNA的拮抗作用B. 突变型和野生型C. 突变型和野生型mtDNA的相对比例 D. 突变型mtDNA的表达程度 . . E. 野生型mtDNA的表达程度 关于线粒体异质性的不正确描述是_。 26. A.可分为序列异质性和长度异质性 同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝B.mtDNA C.同一个体在不同的发育时期产生不同的 D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同 的异质性仅表现在编码区E.mtDNA _。

9、27.关于线粒体异质性的正确描述是 D环区的异质性通常与线粒体疾病相关A 发生突变所导致的B是mtDNA 在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率C 在血液中发生率高D 的异质性高发于编码区正常人mtDNAE 。 _28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子 1位碱基的识别有一定的自由度A. 第 2位碱基的识别有一定的自由度B. 第C. 第3位碱基的识别有一定的自由度 D. 第2、3位碱基的识别有一定的自由度 E. 3个碱基的识别都有一定的自由度 29. mtDNA高突变率的原因不包括_。 A缺乏有效的修复能力 B基因排列紧凑 C易受氧化损伤 D缺乏组蛋白保护 . . E复制频率过低 3

10、0线粒体多质性指_。 A不同的细胞中线粒体数量不同 B一个细胞中有多个线粒体DNA C一个线粒体中有多个 拷贝D一个细胞中有多种mtDNA E一个线粒体中有多种DNA拷贝 受精卵中线粒体的来源是_。 31. A几乎全部来自精子 几乎全部来自卵子B1/2 C精子与卵子各提供 D不会来自卵子 E大部分来自精子 。 32线粒体疾病的遗传特征是_ A母系遗传 B近亲婚配的子女发病率增高 交叉遗传C 发病率有明显的性别差异D 1/2女患者的子女约发病E 下列不符合线粒体基因组特点的描述是33_。A.不属于人类基因组的组成部分 B.全长16569bp . . C.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状 根据其转

11、录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链D. 链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶E.重链（H 。 34下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是_ C B. 符合孟德尔遗传规律 复制分离 A半自主性 DNA E突变率高于核 D. 阈值效应 遗传瓶颈效应指_。35. A卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B卵细胞形成期数量剧减nDNA 数量剧减受精过程中nDNA.C mtDNA数量剧减D受精过程中 mtDNA数量剧减E卵细胞形成期突变 36“阈值效应”中的阈值_。 的相对比例A指细胞内突变型和野生型mtDNA B易受突变类型的影响 个体差异不大C 无组织差异性D E与细胞老化程度无关 。 下面关于线

12、粒体遗传的不正确描述是37_ 异质性细胞可漂变为同质性A 水平不会引起临床症状B低突变型mtDNAC正常mtDNA具有复制优势 . . 线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重D 对表型无明显作用E父方的mtDNA 38影响阈值的因素不包括_。 组织器官对能量的依赖程度A mtDNA的突变类型B父方 C组织的功能状态 D组织细胞的老化程度 个体的发育阶段E 39. 符合母系遗传的疾病为_。 甲型血友病A 性佝偻病B. 抗维生素D 子宫阴道积水C Leber遗传性视神经病D. E家族性高胆固醇血症 最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是40_。 C 骨骼肌 A心脏 B肝脏 中枢神经系统 E 肾脏 D

13、。 41最早发现与mtDNA突变有关的疾病是_ Leber遗传性视神经病 C白化病 B 遗传性代谢病A E进行性肌营养不良 D红绿色盲 。 _42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为A. 中枢神经系统骨骼肌心脏胰腺肾脏肝脏 . . 肝脏心脏中枢神经系统骨骼肌胰腺肾脏B. 骨骼肌肝脏心脏中枢神经系统胰腺肾脏C. 心脏肝脏中枢神经系统骨骼肌胰腺肾脏D. E. 心脏中枢神经系统骨骼肌肝脏胰腺肾脏 基因上，可导致_。 或43点突变若发生于tRNArRNA A. 呼吸链中多种酶缺乏 B. 呼吸链中某种酶的缺乏 C. 错义突变 D. 线粒体数量减少 或rRNA不能复制E. tRNA 。 44. 与mt

14、DNA的错义突变有关的疾病主要是_ 眼肌病A. 乳酸中毒B. 肝、肾衰竭C. 糖尿病D. E.脑脊髓性及神经性疾病 与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是_。45 A. 个体的发育阶段 B. 组织对能量的依赖程度 异质性水平C. D. mtDNA的突变类型E. 交叉遗传 . . 缺陷无关的疾病是_。 46. 下列与mtDNA C. 帕金森病 型糖尿病A B. 肿瘤 E. 衰老 D. 红绿色盲 mtDNAWallace等发现与突变有关的遗传病是_。471987年， 氨基糖甙类诱发的耳聋A. B. Leber遗传性视神经病 C. 帕金森病 综合征D. Leigh 综合征E. Kearns-Sayre 不是判断mtDNA致病性突变的标准。_48下面 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性A. B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变 突变类型C. 正常人群中有该mtDNA 异质性程度与疾病严重程度正相关D. 突变可引起呼吸链缺损E. 。 点突变若发生于mtDNA rRNA