人类遗传病Word格式.docx

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（一）单基因遗传病

1、概念：

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。

目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。

2、单基因遗传病常见病例分析

（1）常染色体显性遗传病

软骨发育不全　　　　　　　　　多指

（2）常染色体隐性遗传病

　　引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。

苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。

　　（3）X染色体显性遗传病

　　（4）X染色体隐性遗传病

　　血友病是一种遗传性出血性疾病。

发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。

甚至死亡。

（二）多基因遗传病

1、概念

　　多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。

　　如：

无脑儿、唇裂（兔唇）、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。

2、多基因遗传病常见病例分析

（三）染色体异常遗传病

　　由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。

目前已发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。

2、染色体异常遗传病常见病例分析

（1）21三体综合征

　　症状：

患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：

眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。

在人群中的发病率为1/600到1/800。

　　病因：

　　多了一条21号染色体

（2）猫叫综合征

　　“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。

课堂讨论：

1、人类遗传病都是先天性疾病吗？

举例说明。

　　不都是。

如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。

2、先天性疾病都是遗传病吗？

如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。

二、遗传病的监测和预防

（一）遗传咨询的内容和步骤为：

（二）产前诊断

　　方法：

1、羊水检查、B超检查；

　　2、孕妇血细胞检查；

　　3、绒毛细胞检查、基因诊断。

　　优点：

及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。

三、人类基因组计划与人体健康

　　人类基因组计划（简称HGP）就好比绘制人类遗传信息的地图。

根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。

我们知道，人类的许多疾病与基因有关。

人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

　　1990年人类基因组计划正式启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。

中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中1%的测序任务。

　　2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。

　　2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。

测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。

　　科学家们认识到，人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时代的意义；

对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。

同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。

课堂训练

例1、一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子（XHY）与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（　）

A．不要生育　　　　　　　　　B．妊娠期多吃含钙食品

C．只生男孩　　　　　　　　　D．只生女孩

答案：

C

例2、下图为某家族患两种病的遗传系谱（甲种病基因用A、a表示，乙种病的基因用B、b表示），Ⅱ6不携带乙种病基因。

请回答：

（1）甲病属于__________性遗传病，致病基因在__________染色体上。

乙病属于__________性遗传病，致病基因在__________染色体上。

（2）Ⅱ4和Ⅱ5基因型是__________。

　　（3）若Ⅲ7和Ⅲ9结婚，子女中同时患有两种病的概率是__________，只患有甲病的概率是__________，只患有乙病的概率是__________。

（1）隐，常，隐，X　　　

（2）AaXBXb　　　　（3）1/24，7/24，1/12

一、单项选择题

1、下列关于人类遗传病的叙述。

不正确的是（　）

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．单基因病是指受一个基因控制的疾病

2、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有缸友病，这是因为（　）

A．血友病为X染色体上隐性基因控制

B．血友病为X染色体上显性基因控制

C．父亲是血友病的携带者

D．血友病由常染色体上的显性基因控制

3、下列各种疾痫是由一对等位基因控制的是（　）

A．软骨发育不全　　　　　　　　　B．原发性高血压

C．性腺发育不良　　　　　　　　　D．青少年型精尿病

4、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（　）

①23A＋X　　　　②22A＋X　　　③22A＋Y　　　　④21A＋Y

A．①③　　　　　　　　　　　　　B．②③

C．①④　　　　　　　　　　　　　D．②④

5、多基因遗传病的特点是（　）

①由多对基因控制　　　　　　②常表现家族聚集

③易受环境因素影响　　　　　④发病率很低

A．①③④　　　　　　　　　　　　B．①②③

C．③④　　　　　　　　　　　　　D．①②③④

6、下列各组遗传病中，都属于染色体异常遗传病的一组是（　）

A．苯丙酮尿症、软骨发育不全

B．21三体综合征、青年型糖尿病

C．抗维生素D佝偻病、先天性聋哑

D．性腺发育不良、21三体综合征

7、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（　）

A．常染色体单基因遗传病

B．性染色体多基因遗传病

C．常染色体数目变异疾病

D．常染色体结构变异疾病

8、下列需要进行遗传咨询的是（　）

A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年

B．得过肝炎的夫妇

C．父母中有残疾的待婚青年

D．得过乙型脑炎的夫妇

9、分析人类的下列疾病，其中不能采用基因治疗法治疗的是（　）

①夜盲症　　②白化病　　③血友病　　④脚气病　　⑤沙眼　　⑥苯丙酮尿症

A．①②③　　　　　　　　　　　　B．①④⑤

C．②③④　　　　　　　　　　　　D．②③⑥

10、下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现

②汇总结果。

统计分析

③设计记录表格及调查要点

④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据

其正确的顺序是（　）

A．①③②④　　　　　　　　　　　B．③①④②

C．①③④②　　　　　　　　　　　D．①④③②

二、简答题

11、如图所示是一个遗传病的系谱（设该病受一对基因控制，A为显性，a为隐性）。

请据图回答：

（1）该遗传病致病基因在__________染色体上，是__________性遗传病。

（2）Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅱ6的基因型是____________________。

　　（3）Ⅲ7、Ⅲ9的基因型是____________________。

　　（4）Ⅲ8、Ⅲ10的可能的基因型是____________________，他（她）是杂合体的概率是____________________。

　　（5）如果Ⅲ10与Ⅲ8结婚，属于__________结婚，出生病孩的概率为__________。

　　（6）如果Ⅲ10与患该病的男性结婚，生出病孩的概率为____________________。

12、如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制。

色盲由基因b控制（图中与本题无关的染色体略），请回答：

（1）图中E细胞的DNA的数目是__________，含有__________个染色体组。

（2）从理论分析，图中H（白化色盲患者）为男性的概率是__________。

　　（3）该对夫妇所生子女中，患病概率为__________。

　　（4）若该对夫妇生下了一唐氏综合征的孩子（第21号染色体多了一条）G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患唐氏综合征的可能原因____________________.

（5）请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。

答案

1.D2.A3.A4.A5.B

6.D7.D8.A9.B10.C

11、

（1）常　　隐

（2）都是Aa

　　（3）都是aa

　　（4）AA或Aa　　　2/3

　　（5）近亲1/9

　　（6）1/3

　　解析：

解决该类题需先判断显、隐性，然后判断是否为伴性，推出所求个体父母双方的基因型及其概率，然后求解。

由二代的5、6号个体表现型以及9个体的表现型，推出该病为隐性基因控制，由9号有病、5号正常推出该病为常染色体遗传；

由7、9为患病个体，3、4、5、6表现型正常，所以其基因型为Aa；

7、9为aa。

3、4、5、6为杂合子，则8、10表现型正常，其是杂合体的概率为2/3；

8与10的出生病孩的概率为1/9；

如果Ⅲ10与患该病的男性结婚，生出病孩的概率为2/3×

1/2=1/3。

12、

（1）23条　　　1

（2）100%

　　（3）7/16

　　（4）在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即唐氏综合征。

　　（5）近亲结婚导致隐性致病基因纯和的概率大大增加，即隐性遗传病的概率增加

人类正常体细胞中DNA数位46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个DNA，1个染色体组；

由这对青年夫妇的基因型结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白花色盲患者一定为男孩；

该对夫妇所生子女中，患病概率为（1/4×

1/4=1/16，1/4×

3/4=3/16，1/4×

3/4=3/16）7/16；

孩子G患唐氏综合征的可能原因在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开。

进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即唐氏综合征；

近亲结婚导致隐性致病基因纯和的概率大大增加，即隐性遗传病的概率增加，所以，近亲不能结婚。