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第一篇生命的基础

第一章生命的分子基础

蛋白质:

蛋白质的组成,

蛋白质的分子结构:

蛋白质一、二、三、四级结构。

蛋白质的变构和变性。

蛋白质的分类。

蛋白质的功能。

酶:

酶的概念、

酶的特性、

酶与辅酶。

核酸:

核酸的种类和基本结构:

DNA的结构和功能;

RNA的结构、种类和功能;

核酶的化学本质及功能,核酶的应用。

微小RNA的概念及应用。

第二章生命的细胞基础

细胞的基本概念:

细胞的大小,形态和数目。

细胞的膜相结构和非膜相结构。

真核细胞膜相结构的区域化作用。

细胞的装配。

原核细胞与真核细胞:

原核细胞与真核细胞的基本概念

原核细胞与真核细胞的差别

细胞膜及其表面:

细胞膜的化学组成。

单位膜、生物膜的的概念。

细胞膜的分子结构:

片层结构模型、单位膜模型,液态镶嵌模型;

晶格镶嵌模型、板块镶嵌模型、脂筏模型。

细胞膜的特性:

不对称性:

膜蛋白分布的不对称性、膜脂分布的不对称性。

流动性:

膜蛋白的流动性、膜脂流动性。

细胞表面及其特化:

细胞表面概念;

细胞表面的特化结构及功能。

细胞连接的概念及种类。

细胞膜的主要功能:

细胞内外物质的交换:

穿膜运输及膜泡运输的概念及种类:

简单扩散、离子通道扩散、易化扩散、主动运输、吞噬作用、胞饮作用、受体介导的胞吞作用。

细胞膜受体和信号转导:

细胞膜受体的概念、细胞膜受体的类型和功能;

信号转导概念及主要类型。

细胞识别,免疫作用,

细胞膜和疾病。

细胞质:

内膜系统:

内膜系统的概念,内质网、高尔基复合体及溶酶体的化学组成、结构、类型和功能,与疾病的关系。

信号肽假说。

过氧化物酶体。

动物细胞的氧化细胞器:

线粒体的结构:

外膜、内膜、膜间腔和基质。

线粒体的功能:

细胞呼吸的概念及其主要步骤。

线粒体的半自主性:

线粒体DNA、线粒体遗传系统与核遗传系统的关系,

线粒体与医学的关系。

细胞的支持和运动细胞器:

微管、微丝和中间纤维的组成、结构和功能,中心体,纤毛,鞭毛与细胞运动,中心粒的组装。

细胞骨架与疾病。

细胞中蛋白质的合成场所:

核糖体的结构、化学组成、类型和功能,核糖体的理化性质,核糖体异常与疾病。

细胞核:

核膜:

核膜的主要化学成分、亚微结构和功能。

染色质与染色体:

染色质和染色体的概念及化学组成,染色质的结构及染色体的组装,染色体的类型。

核仁:

核仁结构和功能,核仁周期;

核基质与核骨架

细胞核的功能。

细胞内蛋白质的生物合成:

DNA的半保留复制

遗传信息的转录及转录后加工

遗传信息的翻译

遗传信息的传递(中心法则及其发展)

细胞的分裂繁殖:

细胞的增殖方式:

细胞周期:

细胞周期的概念。

细胞周期各时期的动态变化:

G1期、S期、G2期和M期。

有丝分裂各期主要特征;

减数分裂各期主要特征。

有丝分裂与减数分裂的主要区别。

细胞周期的调控:

限制点的概念。

细胞周期与临床医学。

细胞分化及衰老死亡:

细胞分化的一般概念。

细胞的全能性。

影响细胞分化的一些因素。

分化的潜能。

细胞分化和基因表达:

奢侈基因与持家基因

癌细胞与细胞分化

细胞的衰老与死亡:

细胞衰老的概念、凋亡概念及特征。

细胞凋亡与坏死的区别

细胞的整体性及统一性,组织、器官和系统的概念。

第二篇生殖与发育

生物繁殖的基本类型:

无性生殖和有性生殖。

生殖细胞的发生过程与受精。

胚胎发生过程:

卵裂,囊胚,原肠胚,神经胚,器官的发生。

发育的机制:

细胞分化与决定,胚胎发育过程中细胞核和细胞质的相互作用,形态发生。

胚后发育:

生长和再生,衰老,死亡与寿命。

第三篇医学遗传学基础

遗传和变异的基本概念:

分离律、自由组合律、连锁交换律及其细胞学基础。

显性与隐性、测交、等位基因的概念。

概率。

遗传病的概念及其分类:

遗传病的概念、特点和类型。

单基因遗传方式:

常染色体显性遗传:

完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性(外显率和表现度)、延迟显性、从性显性

常染色体隐性遗传病的主要特点

X—连锁显性遗传和X—连锁隐形遗传的特点

交叉遗传等概念。

Y—连锁遗传。

遗传的多效性与遗传的异质性的概念:

两种单基因性状的独立与联合传递的概念

多基因遗传:

质量性状和数量性状的概念

多基因假说。

人类的多基因遗传病:

易患性、阈值、遗传率的概念

多基因病发病风险的估计

人类染色体:

正常核型和组型,性染色质、赖昂假说。

染色体畸变:

数目异常和结构异常的机制。

染色体病的种类及发病的遗传学机制。

线粒体遗传:

线粒体遗传的特点,人类线粒体遗传病。

群体中的基因:

基因频率和基因型频率。

遗传平衡定律。

影响遗传平衡的因素。

基因突变:

基因突变的概念、基因突变的类型及其分子机制、基因突变的效应

DNA损失修复、基因突变与肿瘤。

基因的结构和功能:

各种生物体基因组的特点。

真核生物的断裂基因:

断裂基因的概念及结构

基因的表达与调控:

乳糖操纵子的概念;

乳糖操纵子的调节机制

真核细胞基因表达调控。

人类基因组:

人类基因组计划的意义

基因工程的概念、基本程序及意义。

三、实验及基本技能训练内容

实验一细胞及细胞器形态的观察

一、目的:

1.初步掌握一般光学显微镜的主要结构及其功能。

2.熟悉低倍镜和高倍镜的正确使用方法,初步了解油镜的使用方法。

3.熟悉显微镜的保护方法。

4.通过观察人口腔粘膜上皮细胞标本片,掌握光学显微镜下细胞的基本结构

二、内容

1.显微镜的结构和主要部分的功能。

2.显微镜的正确使用方法。

3.了解临时玻片制作技术和超薄切片技术。

三、作业

绘制人口腔上皮细胞。

实验二细胞的有丝分裂

一、目的

1.通过对动植物细胞有丝分裂标本的观察,掌握细胞分裂过程及其特点;

2.了解动、植物细胞有丝分裂过程的主要区别;

3.通过观察减数分裂标本片,熟悉动物细胞减数分裂的基本过程及各时期的形态特征。

1.细胞有丝分裂各个时期的特点;

2.动、植物细胞有丝分裂标本片的观察

绘两种类型细胞有丝分裂各时期典型的细胞

实验三ABO血型和人类常见性状的遗传分析

1.进一步掌握ABO血型的遗传规律。

2.学会血型鉴定的基本操作。

3.通过对人类常见性状的遗传分析,掌握显性遗传和隐性遗传的规律。

4.熟悉显性遗传性状、隐性遗传性状与基因型之间的关系。

1.在指头管里滴加一滴生理盐水,备用。

2.血液标本的制备:

将毛细管、受检者指尖和一次性采血针分别用强力碘棉球消毒,待干后用采血针刺破指尖,用消毒的毛细管采血,将毛细管里的外周血转入加有生理盐水的指头管里,振荡混匀备用。

(注意:

采血部位用高温消毒干棉球止血)。

3.取一洁净的载玻片,用玻璃铅笔分别标上A和B。

(用毛细管)在旁边分别滴一滴抗A单抗、抗B单抗,注意两种单抗应严格区分不得混用及混合。

否则重做!

4.观察:

待静置3~5分钟,用肉眼观察。

看有无凝集现象出现。

观察时可将玻片震动数次,如果有凝集发生,则越动凝集块越大,如无凝集,则振动后,血球均匀分散。

5.针对遗传性状进行观察,将观察结果记录下来。

写出自己的实验结果,并根据结果判断自己的血型。

根据子女出现的血型(合子的表现型)按伯恩斯坦(F.Bernstein)(1924)的复等位基因学说推论父母有关血型基因

根据观察结果进行遗传分析,将实验结果填入表格。

实验四人类的染色体核型分析

掌握正常人染色体核型特征及其分析方法。

1.取一张细胞染色体照片,仔细观察后,将染色体逐个剪下(放在培养皿中,注意防止丢失),然后按Denver体制进行染色体分组配对,并按顺序排列起来,贴在同报告纸的下面,注意应将长臂放于短臂下端,而且末端对齐。

2.D体制:

根据染色体的相对长度和着丝粒的位置,将其中44条常染色体两两配合成对,形成同源染色体,共22对,同时将它们按大小顺序编号(No.1—22)并分成A、B、C、D、E、F、G7组,其中性染色体X放在C组,Y放在G组,每组染色体都有其特定的形态特征。

剪贴正常人体细胞染色体核型图

实验五人类性染色质检测

1.掌握X染色质标本的制备方法。

2.熟悉X染色质的形态特征和计数方法。

3.了解Y染色质的形态特征及制备方法。

4.熟悉性染色质检查的临床意义。

二、内容

1.X染色质的制备和观察。

2.Y染色质的制备和观察。

三、作业

绘制典型X染色质或Y染色质的形态特征和在细胞中的分布状况。

课堂讨论

1.细胞结构与功能的统一性

2.生命的遗传和变异的现象

教学进度表

周次

教学方式

学时

教学内容

1

讲课

4

绪论,细胞形态和化学组成

2

原核与真核细胞,细胞膜

3

实验

细胞及细胞器形态观察

细胞抗原、细胞质

5

细胞有丝分裂

6

细胞器

7

ABO血型鉴定及遗传性状的分析

8

9

细胞核

10

核型分析

11

配子发生,遗传学基本定律

12

常染色体遗传,性染色体遗传

13

多基因遗传,常见人类染色体疾病

14

性染色质检查

四、本课程所用教材及主要参考资料

教材:

医学生物学,徐莉主编,上海科学技术出版社,2005

主要参考资料:

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5.GeraldKarp.CellandMolecularBiology:

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Sons,Inc.2002

6.LodishH.etal.MolecularCellBiology.4thEd.ScientificAmericanBooks,Inc.2000.

7.LodishH.etal.MolecularCellBiology.5thEd.ScientificAmericanBooks,Inc.2003

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北京医科大学、协和医科大学联合出版社,1992

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科学出版社,2004

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