届浙科版遗传与人类健康单元测试Word文档格式.docx
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人类基因组计划及其意义．
3．图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者．下列叙述不正确的是（）
A．该病属于隐性遗传病，致病基因在X染色体上
B．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1一定为携带者
C．若该病致病基因位于常染色体上，则他们再生一个男孩患病的概率为
D．若Ⅰ2携带致病基因，则他们再生一个患病女孩的概率为
【答案】A
【解析】试题分析：
根据分析可知，该病为隐性遗传病，但其致病基因不一定位于X染色体上，也可能位于常染色体上，A错误；
若Ⅰ2不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1的基因型为XAXa，一定为携带者，B正确；
若该病致病基因位于常染色体上，则Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，他们再生一个男孩患病的概率为1/4，C正确；
若Ⅰ2是携带着，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，他们再生一个患病女孩的概率为1/4×
1/2＝1/8，D正确。
本题结合系谱图，考查人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图，运用口诀判断其可能的遗传方式，再结合系谱图判断各选项。
4．鉴定下图中男孩8于本家族的亲缘关系，最科学的鉴定方案是
A．比较8与1的常染色体DNA序列
B．比较8与3的X染色体DNA序列
C．比较8与5的Y染色体DNA序列
D．比较8与2的X染色体DNA序列
【解析】8号的线粒体基因只能来自母亲7号，7号的线粒体基因只能来自4号，AB错误；
8号的Y染色体来自父亲6号，6号的Y染色体来自1号，而1号的Y染色体一定遗传给5号和6号，因此可以通过比较8号和5号的Y染色体确定亲缘关系，C正确；
8号的X染色体可能来自6号或7号，故不一定来自2号，比较8号和2号的X染色体不一定能确定亲缘关系，D错误。
【考点定位】DNA分子的多样性和特异性
【名师点睛】DNA分子具有特异性，遗传居有它独特的单一性，检测者的叔叔与父亲都继承了爷爷的Y染色体，所以叔叔的Y染色体上的基因是最接近8号的染色体对照样本。
5．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是
A．通过了解家庭病史，先确定后代再发风险率，再分析遗传病的传递方式
B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．产前诊断不包括基因诊断等手段
【解析】遗传咨询属于优生的措施之一，其程序为：
医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史→对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率，A项错误；
禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病在后代中的发病率，但不能杜绝有先天性缺陷的病儿的产生，B项错误；
产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、Ｂ超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C项正确，D项错误。
【考点定位】人类遗传病的预防
6．6．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。
下列对此调查结果较准确的解释是（）
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．被调查的家庭数过少难下结论
【解析】因为双亲都患病，女儿全部患病，儿子有正常的，说明该病是伴X显性遗传病，故A、B错误。
因为儿子正常与患病的比例为1:
2，说明母亲中有2/3是杂合子，故C正确。
被调查的家庭数已经不少可以下结论，故D错误。
【考点定位】本题考查伴性遗传相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握程度和分析能力。
7．如图为某遗传病的家系图，已知Ⅰ1不携带致病基因，三代以内无基因突变。
以下判断正确的是（）
A．该病可能为常染色体隐性遗传病，且Ⅱ6是杂合子的概率为2/3
B．该病可能为伴X染色体隐性遗传病
C．如果Ⅲ9是XYY型的患者，则一定是Ⅱ3或Ⅱ4生殖细胞减数分裂异常造成的
D．Ⅲ8和一个携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/6
【解析】根据“无中生有为隐性”，推知该病为隐性遗传病，若该病为伴X遗传病，III9为XbY,其Xb来自II4（XBXb）,因I-2正常，基因型为XBY,II4（XBXb）的Xb来自I1（XBXb），而I1不携带致病基因，所以假设错误，所以该病为常染色体隐性遗传病，B错误；
I1（AA）×
I2（Aa）→II6是杂合子的概率是1/2，A错误；
如果Ⅲ9是XYY型的患者，是由Ⅱ3生殖细胞减数第二次分裂姐妹染色单体分离异常造成的，C错误；
因Ⅲ9是aa，II3为Aa，II4为Aa，III8为2/3Aa，1/3AA,III8与携带者结婚Aa，生aa的孩子的概率=2/3×
1/4=1/6，D正确。
【考点定位】人类遗传病
8．某单基因遗传病在某地区的发病率为1%，下图为该遗传病的一个家系，Ⅰ－3为纯合子，Ⅰ－1、Ⅱ－6和Ⅱ－7因故已不能提取相应的遗传物质。
则下列判断正确的是
A．此遗传病为伴X染色体隐性遗传病
B．该家系中此遗传病的正常基因频率为90%
C．Ⅱ－8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的几率是1/22
D．通过比较Ⅲ－10与Ⅰ－3或Ⅱ－5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系
【解析】3是患者，且是纯合子，其后代中都应该含有致病基因，为杂合子，杂合子表现正常，因此该病是隐性遗传病，由于1是患病女性，其儿子6表现正常，因此为常染色体隐性遗传病，A错误；
由题意知，该单基因遗传病在某地区的发病率为1%，因此在该地区中致病基因的基因频率是10%，正常基因的基因频率为90%，但是不是在该家系中的基因频率，B错误；
假设该病的致病基因用b表示，Ⅱ-8的基因型为Bb，表现型正常的男性的基因型为BB或Bb，Bb的概率是（2×
10%×
90%）：
（2×
90%+90%×
90%）=2/11，因此后代所生男孩患该病的几率是bb=1/4×
2/11=1/22，C正确；
Ⅱ－5是Ⅲ－10的姑姑，而一个人的线粒体DNA主要来自于母亲，因此不能比较Ⅲ－10与Ⅱ-5的线粒体DNA序列来判断他与该家系的血缘关系，D错误。
【点睛】解答本题的关键是结合题干信息和图像分析，确定该病的遗传方式，并根据该病在人群中的发病率计算基因频率，进而计算正常个体中杂合子的概率。
9．调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。
研究表明白化病由一对等位基因控制。
下列有关白化病遗传的叙述，错误的是
A．致病基因是隐性基因
B．如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病儿子的概率是1/8
C．如果夫妇双方一方是白化病患者，他们所生正常的子女一定是携带者
D．白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
【解析】根据题干信息分析，正常的夫妇生出了白化病患儿，说明该病是隐性遗传病，A正确；
如果夫妇双方都是携带者，那他们的基因型为Aa、Aa，后代基因型及比例为AA：
Aa：
aa=1：
2：
1，其中的aa就是白化病患者，所以他们生出白化病儿子的概率1/4×
1/2=1/8，B正确；
如果夫妇一方是白化病患者aa，则这个白化病亲本一定会给后代一个a基因，所以他们所生表现正常的子女一定是携带者Aa，C正确；
白化病患者与表现正常的人结婚，如果这个正常人的基因型是AA，则他们所生子女表现正常的概率是1；
如果这个正常人是携带者Aa，则他们所生子女表现正常的概率是1/2，D错误。
10．下图为某家族遗传病系谱图（阴影表示患者），下列有关分析错误的是（）
A．该遗传病是由一个基因控制的
B．该遗传病男、女性患病概率相同
C．Ⅰ2一定为杂合子
D．若Ⅲ7与Ⅲ8结婚，则子女患病的概率为2/3
【解析】据图分析，Ⅱ5、Ⅱ6患病，Ⅲ9正常，推断该病是常染色体显性遗传病，由一对等位基因控制，A错；
该遗传病男、女性患病概率相同；
由于
Ⅱ4正常推知Ⅰ2一定为杂合子；
Ⅲ7基因型为aa，Ⅲ8基因型为1/3AA、2/3Aa，则子女正常的概率为2/3×
1/2=1/3，患病的概率为2/3。
故选A。
11．如下所示为某一遗传病的家系图，已知I－1为携带者。
由此，可以准确判断的是
III
A．该病为常染色体隐性遗传
B．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2
C．Ⅱ－4是携带者
D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2
根据系谱图可以判断该病属于隐性遗传病，无法判断是常染色体上还是在X染色体上，故A错误；
1号是携带者，2号不确定，6号的基因型无法判断，B错误；
若该病是常染色体上的隐性遗传病，3号和4号都是携带者，若该病是X染色体上隐性遗传，4号是携带者，因此4号一定是携带者，故C正确；
若该病为常染色体上隐性遗传病，8号是正常纯合子的概率为1/3，故D错误。
本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。
12．某家系的遗传系谱图如图所示，2号个体无甲病致病基因。
下列推断正确的是
A．甲病是常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病
B．乙病具有交叉遗传的特点
C．就乙病而言，男性和女性患病的概率相同
D．1号和2号所生的孩子患病的概率为1/3
系谱图显示：
甲病女性患者的双亲均正常，据此可判断甲病是常染色体隐性遗传病，A项错误；
患乙病的双亲所生的女儿正常，据此可判断乙病是常染色体显性遗传病，不具有交叉遗传的特点，男性和女性患病的概率相同，B项错误，C项正确；
甲病是常染色体隐性遗传病，因2号个体无甲病致病基因，所以1号和2号所生的孩子不患甲病，乙病是常染色体显性遗传病，仅就乙病而言，分析系谱图可推知：
2号个体为杂合子的可能性占2/3，1号个体为隐性纯合子，二者所生的孩子患乙病的概率为1－2/3×
1/2＝2/3，D项错误。
本题考查基因的自由组合定律的相关知识，意在考查学生能从题图中提取有效信息并结合这些信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。
13．下列有关遗传和变异的叙述，正确的是
A．基因重组可以产生新的性状，但不能改变基因频率
B．一对表现正常的夫妇生一患某遗传病的孩子，正常情况下母方是致病基因的携带者
C．花药离体培养过程中，基因突变、基因重组、染色体变异均有可能发生
D．基因型为AAbb和aaBB的个体杂交，F2双显性性状中能稳定遗传的个体占1／16
【答案】B
【解析】基因重组不能产生新的性状，只是原有性状的重新组合；
同时基因重组也不能直接改变基因频率，A错误；
一对表现正常的夫妇生一患某遗传病的孩子，则该病为隐性遗传病，正常情况下父方和母方都是致病基因的携带者，B正确；
花药离体培养过程中，基因突变、染色体变异均有可能发生，但不会发生基因重组，因为基因重组发生在减数分裂过程中，而花药离体培养过程中细胞通过有丝分裂方式增殖，C错误；
基因型为AAbb和aaBB的个体杂交，F2双显性性状中（1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb）能稳定遗传的个体占1／9，D错误。
【考点定位】基因的自由组合规律的实质及应用；
基因重组及其意义；
人类遗传病的类型及危害
【名师点睛】1、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型，①自由组合型：
减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。
交叉互换型：
减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。
此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。
2、基因自由组合定律的实质是：
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；
在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合．
14．下图为某单基因遗传病的系谱图，相关叙述错误的是
A．该病可能是多指病
B．1号、2号一定带有致病基因，3号、5号可能带有正常基因
C．3号和5号基因型相同的概率为5/9
D．5号和6号婚配，后代患病的概率为1/3
【解析】根据系谱图中1、2患病个体生出了正常的女儿4号可推知，该病属于常染色体显性遗传病。
由于多指是常染色体显性遗传病，所以A正确；
可假设4号正常个体的基因型为aa，则1、2号个体的基因型都为Aa，所以3、5号个体的基因性都可能有两种，AA或者Aa，B正确；
3、5号个体的基因性都为AA的可能性为1/3×
1/3=1/9；
3、5号个体的基因性都为Aa的可能性为2/3×
2/3=4/9；
所以3号和5号基因型相同的概率为1/9+4/9=5/9，C正确；
5号（1/3AA或2/3Aa）和6号（aa）婚配，后代患病（A_）的概率为1-2/3×
1/2=2/3，D错误。
【名师点睛】常见的各种遗传病的名称和类型，可借一段口诀强化记忆：
（1）常隐白聋苯：
常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症。
（2）色友肌性隐：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良为伴X染色体隐性遗传病。
（3）常显多并软：
常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全。
（4）抗D伴性显：
抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病。
（5）唇脑高压尿：
多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（6）特纳愚猫叫：
染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征。
15．自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病，患者在发病时会毁坏自己的容貌。
大约50,000名男性中有一名患者，一岁左右发病，20岁以前死亡。
下图是一个家系的系谱图。
下列叙述不正确的是
A．此病由X染色体上隐性基因控制
B．Ⅰ－2、Ⅱ－2和Ⅱ－4都是携带者
C．Ⅲ－1是携带者的概率为1/2
D．人群中女性的发病率约为1/2500000000
由遗传系谱图可知，此病为X染色体隐性遗传病。
Ⅰ－2、Ⅱ－2和Ⅱ－4都有患病的孩子，本身都是携带者。
Ⅰ－1基因型为XBY，Ⅰ－2基因型为XBXb，Ⅲ－1的基因型为XBXb或XBXb，各占1/2几率。
根据基因频率，女性携带者的几率为1/50000，女性携带者与男患者结婚，生出的女孩患病的几率为1/2，女性发病率为1/50000×
1/50000×
1/2=1/5000000000
本题考查基因的分离定律等相关知识，意在考查学生对相关知识的理解和应用能力，图片信息的分析和处理能力。
16．下列为某家庭的遗传系谱图，已知A、a是遗传性神经性耳聋有关的基因，控制蚕豆病的基因用B和b表示，且2号不携带蚕豆病的致病基因，下列叙述正确的是
A．遗传性神经性耳聋的遗传有隔代交叉的特点
B．若遗传病患者可以生育后代，会导致致病基因频率在人群中升高
C．若7号既是蚕豆病患者又是葛莱弗德氏综合症患者，这是1号产生配子时是同源染色体未分离导致的
D．8号与10号基因型相同的可能性为1/3
【解析】据图分析，图中5、6正常，他们的女儿11号患遗传性神经性耳聋，说明该病是常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但是没有交叉遗传的特点，A错误；
若遗传病患者可以生育后代，不一定会导致致病基因频率在人群中增加，B错误；
图中1、2正常，已知2号不携带蚕豆病基因，而其儿子7号有病，说明蚕豆病是伴X隐性遗传病。
根据题意，7号是葛莱弗德氏综合症患者，即含有两条X染色体，说明其基因型为XbXbY，则两条X染色体都来自于母亲1号，是母亲产生配子时姐妹染色单体没有分离导致的，C错误；
8号基因型为2/3Aa1/2XBXb，10号基因型为Aa1/2XBXb，因此两者基因型相同的概率=2/3（1/2×
1/2+1/2×
1/2）=1/3，D正确。
【点睛】本题的难度较大，需要先根据亲子代之间的表现型关系以及题干信息，分别判断两种遗传病的遗传方式，再根据题干提示分析答题。
17．如图是人类某遗传病的遗传系谱图，下列说法不正确的是
A．该病的致病基因可能在Y染色体上
B．该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因
C．该病的致病基因不可能是X染色体上的显性基因
D．该遗传病在群体中的发病率男性高于女性
【解析】该遗传病具有传男不传女的特点，可能是伴Y染色体遗传病，A正确；
该病的致病基因可能是常染色体上的隐性基因，B正确；
该系谱图中，男患者的母亲或女儿均正常，不可能是伴X染色体显性遗传病，C正确；
因为不能确定此遗传病的类型，故不能确定该遗传病在群体中的发病率，可能男女患病率相同，也可能男性发病率高于女性发病率，D错误。
18．某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果．相关分析正确的是
家庭成员
父亲
母亲
弟弟
祖父
祖母
姑姑
姑父
姑姑家表哥
正常
√
患病
A．该病的致病基因一定位于常染色体上
B．其姑姑家表哥和姑姑的基因型相同的概率为0
C．该女将致病基因传递给儿子与女儿的概率相同
D．该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4或1/2
该病在男女个体中均有患者，无法判断致病基因在染色体上的位置，A错误；
当该病是常染色体隐性遗传病时，其姑姑家表哥和姑姑可能都是杂合子，B错误；
无论该致病基因位于性染色体或常染色体，该女将致病基因传递给儿子与女儿的概率相同，C正确；
若该病为伴X隐性遗传病，该女为隐形纯合子，与正常男子结婚生下正常男孩的概率为0，D错误。
本题考查基因分离定律和伴性遗传的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容以及数据处理能力。
19．如图为某种遗传病的家族系谱图（相关基因用A、a表示）。
以下是对该系谱图分析得出的结论，其中错误的是
A．由8和9→12可知该致病基因位于常染色体上
B．8和9属于近亲结婚，其后代患隐性遗传病的几率大大增加
C．1号个体可能是携带者
D．若家族中14与一携带者结婚，则他们生患病孩子的几率为1/3
根据8和9号正常，生出患病的女儿，说明该遗传病属于常染色体隐性遗传病，故A正确；
近亲结婚增加的隐性遗传病的发病率，故B正确；
1号个体正常，其基因型可能是AA或Aa，故C正确；
14号个体有1/3AA或2/3Aa，与Aa婚配，后代的发病率为：
2/3×
1/4＝1/6，故D错误。
本题主要考查遗传方式的判断，意在考查考生能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。
20．禁止近亲结婚主要是预防哪一类遗传病的发生（）
A．染色体异常遗传病B．显性基因遗传病
C．隐性基因遗传病D．都能预防
【解析】每个人都携带有5—6个不同的隐性致病基因。
在随机结婚的情况下，夫妇双方产生纯合致病后代的可能性少。
但在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那时继承同一种致病基因的机会就会大大增加，比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
所以禁止近亲结婚主要是预防隐性基因遗传病。
21．下列属于优生措施的是（ ）
A．产前诊断B．近亲结婚
C．高龄生育D．早婚早育
【解析】产前诊断可以检测胎儿是否携带致病基因或染色体变异，避免患儿的出生；
近亲可能携带共同祖先遗传的隐性致病基因，结婚会使隐性遗传病发病率大大提高；
高龄生育时染色体异常患儿比例上升；
早婚早育对亲代、子代的健康不利。
22．有种罕见的X染色体显性基因，表现性状为A，男人A有此性状，男人B有一罕见的常染色体显性基因，它只在男人中表现，性状为B。
仅通过家谱研究，你能区别两种性状吗？
下列叙述正确的是（）
A．无法区别，因为男人A和男人B的后代都只有男性个体表现出所指的性状
B．可以区别，因为男人A和男人B都不会有B性状的女儿
C．无法区别，因为男人A不会有表现A性状的儿子，而男人B的儿子不一定有B性状
D．可以区别，因为男人A有表现A性状的外孙，没有表现A性状的孙子，而男人B不仅可以有表现B性状的外孙，还可以有表现B性状的孙子
【解析】A性状只能通过女儿传给外孙子或外孙女，不能通过儿子传给孙子、孙女；
而B性状是常染色体病，它可通过儿子传给孙子（女），也可通过女儿传给外孙（女）。
23．如图是两个家庭关于甲（A、a）、乙种（B、b）两种遗传病的遗传系谱图，其中一种遗传病的基因位于X染色体上．下列叙述不正确的是（）
A．仅通过2号家庭遗传系谱图，能判断出甲病为常染色体隐性遗传病
B．若1号家庭Ⅱ2患甲病，则Ⅰ1、Ⅱ1的基因型都可以是Aa
C．2号家庭中，Ⅰ3个体的基因型为AaXbY
D．2号家庭中，Ⅱ1、Ⅱ2的子女中正常的概率为
分析遗传系谱图：
2号家庭Ⅰ3和Ⅰ4不患甲病，生患甲病的女儿Ⅱ2，故甲病属于常染色体隐性遗传病；
又由于其中一种遗传病的基因位于X染色体上，并且患病男子的女生表现正常，故乙病是伴X染色体隐性遗传病．
解：
A、2号家庭Ⅰ3和Ⅰ4不患甲病，生患甲病的女儿Ⅱ2，故甲病属于常染色体隐性遗传病，A正确；
B、1号家庭Ⅱ2与Ⅰ1、Ⅱ1的基因型没有必然联系，Ⅱ1的基因型肯定是Aa，Ⅰ1的基因型可以是AA或Aa，B正确；
C、2号家庭中，Ⅰ3个体患乙病，即XbY，又由于其女儿基因型为aa，因此Ⅰ3个体的基因型为AaXbY，C正确；
D、2号家庭中，Ⅱ1的基因型为AaXBY，Ⅱ2的基因型为aaXBXb，Ⅱ1、Ⅱ2子女中正常的概率=不患甲病×
不患乙病=（1﹣
）×
（1﹣
）=
，D错误．
D．
常见的人
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