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可产生新的基因：

（1）若发生在配子中：

可遗传给后代。

（2）若发生在体细胞中：

一般不能通过有性生殖遗传。

7．特点

（1）下图体现了基因突变的一个特点：

不定向性。

（2）紫外线能改变核酸的碱基，即可使不同基因突变，这体现了基因突变具有随机性的特点。

（3）基因突变的其他特点还有：

普遍性、低频性和多害少利性。

8．意义

（1）新基因产生的途径。

（2）生物变异的根本来源。

（3）生物进化的原始材料。

[教材边角知识]　必修2　P81“学科交叉”

具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体即杂合体并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。

请根据这一事实表述突变基因对当地人生存的影响。

_________________________________________________________________

【提示】　镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。

虽然这个突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。

1．判断正误

（1）某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对的替换或碱基对的插入造成的。

（√）

（2）积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。

（×

）

【提示】　甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。

（3）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。

（×

【提示】　在光学显微镜下观察不到基因突变。

（4）用射线照射大豆使其基因结构发生改变，可获得种子性状发生变异的大豆。

（5）在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。

（√）

（6）用激光、γ射线处理青霉菌可提高突变率。

（√）

（7）病毒、大肠杆菌及动植物都可发生基因突变。

（8）基因突变可决定生物进化的方向。

（×

【提示】　基因突变是不定向的，能为生物的进化提供原材料，不能决定生物进化的方向。

2．据图思考

已知A和a控制一对相对性状，如图为某个体细胞分裂图像，请根据图像分析：

（1）请判断各细胞的变异类型：

①________，②________，③________。

（2）上述3个突变细胞中，对子代性状影响最大的可能是________（填标号），原因是__________________________________________________________

________________________________________________________________。

[答案]　

（1）基因突变　基因突变　基因突变或基因重组　

（2）③　③通过减数分裂产生异常配子，突变可通过有性生殖遗传给后代

[理解—深化探究]

1．基因突变对蛋白质的影响规律

类型

影响范围

对氨基酸的影响

替换

小

只改变1个氨基酸或不改变

增添

大

不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列

缺失

不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列

增添或缺

失3个碱基

增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸对应的序列

2．请补充完善基因突变不一定导致生物性状改变的原因。

（1）突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。

（2）_____________________________________________________________。

（3）_____________________________________________________________。

【提示】　

（2）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸

（3）基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变

[运用—考向对练]

考向1　基因突变的实质、特点及意义

1．（2016·

海南高考）依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是（　　）

A．DNA分子发生断裂

B．DNA分子发生多个碱基增添

C．DNA分子发生碱基替换

D．DNA分子发生多个碱基缺失

C　[原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是DNA分子发生碱基替换。

碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。

]

2．用亚硝酸化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤（A）经脱氨基作用变成了次黄嘌呤（I），I不能再与T配对，但能与C配对。

下列相关叙述错误的是（　　）

A．这种基因突变属于人工诱变，碱基对发生替换

B．该突变DNA分子连续复制两次后，含有原基因的DNA分子占1/4

C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因

D．突变性状对该生物的生存是否有害，取决于能否适应环境

B　[这种基因突变属于人工诱变，人工诱变的因素有物理因素、化学因素和生物因素等。

因A变为I后，I不能与T配对，故突变后的DNA分子中一个A—T碱基对被替换。

因为只有一条链上的一个碱基发生改变，故突变后的DNA分子连续复制两次后，有1/2的DNA分子仍含有原基因。

基因突变产生等位基因，突变产生的性状对该生物生存有害还是有利，取决于能否适应环境。

1．基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。

2．基因突变不一定会引起生物性状的改变。

3．基因突变不一定都产生等位基因。

病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。

因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

　（2018·

银川市高三二模）如图中，a、b、c表示一条染色体上相邻的3个基因，m、n为基因间的间隔序列，下列相关叙述，正确的是（　　）

A．该染色体上的三个基因一定控制生物的三种性状

B．m、n片段中碱基对发生变化会导致基因突变

C．若a中有一个碱基对被替换，其控制合成的肽链可能不变

D．a、b、c均可在细胞核中复制及表达

C　[该染色体上的三个基因不一定控制生物的三种性状，可能是三个基因控制同一性状，A错误；

基因是有遗传效应的DNA片段，m、n片段中碱基对发生变化不会导致基因突变，B错误；

若a中有一个碱基对被替换，由于密码子的简并性，其控制合成的肽链可能不变，C正确；

基因的表达包括转录和翻译，a、b、c均可在细胞核中复制及转录，而翻译发生在细胞质中，D错误。

考向2　基因突变对生物性状的影响

3．昆虫附肢可分为基节、中节和梢节，各节中有数量不等的刚毛。

研究发现，a、b、c三个基因与不同节段的发育有关，a＋、b＋、c＋为野生型基因，a－、

b－、c－为突变型基因。

如图为不同基因型个体发育到同一阶段的表现型。

据图分析，下列推论不合理的是（　　）

A．a＋仅影响梢节的发育

B．b＋仅影响基节的发育

C．基节的发育受到b＋与c＋的影响

D．中节的发育受到a＋与c＋的影响

A　[分析题图，可知a＋影响梢节和中节的发育，A错误；

b＋仅影响基节的发育，B正确；

无a＋基因不影响基节的发育，基节的发育受到b＋与c＋的影响，C正确；

无b＋基因不影响中节的发育，中节的发育受到

a＋与c＋的影响，D正确。

4．（2018·

衡水中学高三调考）周期性共济失调是一种编码细胞膜上的钙离子通道蛋白的基因发生突变导致的遗传病，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常而导致的遗传病。

下列有关该病的叙述正确的是（　　）【导学号：

67110057】

A．翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失

B．突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变

C．该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状

D．该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现

D　[翻译的肽链缩短也可能是编码的基因发生了碱基对的替换或增添，导致mRNA中提前出现终止密码，A错误，D正确；

突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则改变，B错误；

细胞膜上钙离子通道蛋白是一种结构蛋白，该病例说明了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，C错误。

考点二|基因重组及与基因突变的比较

（对应学生用书第132页）

1．概念：

生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

2．发生时间及类型

如图①、②为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。

①　　　　　　　②

（1）发生时间

写出相应细胞所处的时期：

[①]减数第一次分裂前期形成四分体时。

[②]减数第一次分裂后期。

（2）类型

[①]：

同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换。

[②]：

非同源染色体上的非等位基因之间自由组合。

3．结果：

产生新的基因型，导致重组性状出现。

4．意义

（1）形成生物多样性的重要原因。

（2）生物变异的来源之一，有利于生物进化。

5．基因重组和基因突变的比较

比较项目

基因突变

基因重组

变异本质

基因分子结构的改变

原有基因的重新组合

发生时间

通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期

减数第一次分裂前期和后期

发生范围

所有生物（普遍性）

主要指能进行有性生殖的真核生物

产生结果

产生新基因

产生新基因型

生物变异

根本来源

重要来源

生物进化

提供原材料

提供丰富的材料

生物多样性

根本原因

重要原因

应用

诱变育种

杂交育种

1．原核生物不存在基因重组。

【提示】　原核生物不会发生有性生殖意义上的基因重组，但将外源基因通过载体导入原核生物，会发生基因重组。

2．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。

3．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。

【提示】　同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。

4．抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦。

5．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离。

【提示】　纯合体自交子代不发生性状分离。

6．受精过程中可发生基因重组。

【提示】　生物个体产生配子过程可发生基因重组，受精过程不发生基因重组。

7．交叉互换和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。

（√）

三种方法判断基因改变的原因

1．据亲子代基因型判断：

（1）如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变。

（2）如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体上B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。

2．据细胞分裂方式判断：

（1）如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。

（2）如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。

3．据细胞分裂图判断：

（1）如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。

（2）如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。

（3）如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因重组）的结果，如图丙。

考向1　对基因重组的理解

1．下列关于基因重组的叙述错误的是（　　）

A．基因重组通常发生在有性生殖过程中

B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料

C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组

D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组

D　[减数第一次分裂后期可发生非同源染色体上的非等位基因的自由组合，即基因重组，由此判定D项错误。

考向2　基因重组与基因突变的综合考查

2．（2018·

邯郸市高三一模）如图表示某动物一个精原细胞分裂时染色体配对时的一种情况，A～D为染色体上的基因，下列分析不正确的是（　　）

A．该变异发生在同源染色体之间故属于基因重组

B．该细胞减数分裂能产生3种基因型的精细胞

C．C1D2和D1C2转录翻译产物可能发生改变

D．C1D2和D1C2可能成为C、D的等位基因

A　[图示表示同源染色体的非姐妹染色单体之间非对等片段交叉互换，不属于基因重组，A错误；

由于发生过交叉互换，因此该细胞减数分裂能产生ABCD、ABC1D2D和ABCD1C23种基因型的精细胞，B正确；

由于改变了基因的排列顺序，基因本身的结构发生改变，因此C1D2和D1C2转录翻译产物不同，C正确；

C1D2和D1C2表示基因的排列顺序改变，基因本身的结构发生改变，可能变成C、D等位基因，D正确。

3．图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。

图1　　　　　　　　　　图2

A．图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变

B．图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因很可能是交叉互换

C．图1所示细胞与图2所示细胞均具有四对同源染色体

D．选该动物的睾丸制作切片可同时观察到图1、图2所示细胞图像

C　[图1所示细胞处于有丝分裂后期，所以①处染色体上出现a基因的原因是基因突变，A正确；

图2所示细胞处于减数第一次分裂后期，②处染色体上出现a基因的原因很可能是非姐妹染色单体之间发生交叉互换，B正确；

图1所示细胞具有四对同源染色体，图2所示细胞具有两对同源染色体，C错误；

由于图2中细胞质均等分裂，所以该细胞为初级精母细胞。

在一个装片中同时观察到图1、图2所示细胞图像，应选该动物的睾丸制作切片，D正确。

（2018·

青岛市二中高三质检）如图表示雄果蝇（2N＝8）进行某种细胞分裂时，处于不同阶段细胞（Ⅰ～Ⅳ）中遗传物质或其载体（①～③）的数量。

下列叙述正确的是（　　）

A．能发生Ⅰ→Ⅱ或Ⅲ→Ⅳ的变化，期间易发生基因突变

B．在Ⅱ阶段的细胞内，有2对同源染色体

C．在Ⅳ阶段的细胞内，可能发生基因重组

D．在Ⅱ、Ⅳ阶段的细胞内，都可能含有两条Y染色体

C　[Ⅲ→Ⅳ可以表示减数第一次分裂前的间期和减数第一次分裂，所以易发生基因突变，但正常情况下没有Ⅰ→Ⅱ的变化，A错误；

在Ⅱ阶段的细胞内，没有同源染色体，B错误；

在Ⅳ阶段的细胞内，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，非同源染色体上的非等位基因自由组合，都可能发生基因重组，C正确；

在Ⅱ阶段的细胞内，由于同源染色体的分离，可能含有一条Y染色体，也可能没有；

而在Ⅳ阶段的细胞内，只含有一条Y染色体，D错误。

真题验收|感悟高考　淬炼考能

（对应学生用书第133页）

1．（2015·

海南高考）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（　　）

A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因

B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率

C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变

D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变

B　[根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；

X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B错误；

基因突变包括碱基对的替换、增添和缺失三种情况，C项属于碱基对的替换，D项属于碱基对的增添，C、D正确。

2．（2012·

全国卷）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。

分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：

一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；

二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。

假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。

为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。

请预测结果并作出分析。

（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为________，则可推测毛色异常是________性基因突变为________性基因的直接结果，因为_____

______________________________________________________________。

（2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为________，另一种是同一窝子代全部表现为________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。

[解析]　

（1）根据题干中“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”，且产生了新性状（毛色异常）分析，只能是由aa突变为Aa。

（2）根据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因”，亲代交配后，同窝中的雌鼠基因型是AA或者Aa，题中隐含的条件是这些雌鼠都毛色正常。

雄鼠基因型为aa，与Aa交配，后代出现性状分离比为1∶1，与AA交配，后代都为Aa，即毛色正常鼠。

[答案]　

（1）1∶1　隐　显　只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果　

（2）1∶1　毛色正常

3．（2015·

广东高考）下表为野生型和突变型果蝇的部分性状。

翅形

复眼形状

体色

……

翅长

野生型

完整

球形

黑檀

长

突变型

残

菱形

灰

短

（1）由表可知，果蝇具有______________________的特点，常用于遗传学研究。

摩尔根等人运用________法，通过果蝇杂交实验，证明了基因在染色体上。

（2）果蝇产生生殖细胞的过程称为________。

受精卵通过__________________过程发育为幼虫。

（3）突变为果蝇的________提供原材料。

在果蝇的饲料中添加碱基类似物，发现子代突变型不仅仅限于表中所列性状，说明基因突变具有________的特点。

（4）果蝇X染色体上的长翅基因（M）对短翅基因（m）是显性。

常染色体上的隐性基因（f）纯合时，仅使雌蝇转化为不育的雄蝇。

对双杂合的雌蝇进行测交，F1中雌蝇的基因型有________种，雄蝇的表现型及其比例为________。

[解析]　

（1）表中显示了果蝇的野生型和突变型的部分性状，说明果蝇具有多对容易区分的相对性状，是遗传学研究的良好材料。

摩尔根运用假说—演绎法，通过果蝇的杂交实验，证明了基因位于染色体上。

（2）果蝇通过减数分裂产生生殖细胞，受精卵通过有丝分裂和细胞分化的过程发育为幼虫。

（3）突变和基因重组能为生物进化提供原材料。

碱基类似物能诱发基因突变，使后代产生了多种新的突变型，说明基因突变具有不定向性。

（4）双杂合雌蝇的基因型是FfXMXm，其与基因型为ffXmY的雄蝇杂交，后代雌蝇理论上的基因型有FfXMXm、ffXMXm、FfXmXm、ffXmXm4种，因ff的存在使雌蝇转化为不育的雄蝇，故实际上雌蝇的基因型有FfXMXm、FfXmXm2种，而雄蝇的基因型有ffXMXm、ffXmXm、FfXMY、ffXMY、FfXmY、ffXmY6种，表现型及比例为长翅可育∶短翅可育∶长翅不育∶短翅不育＝2∶2∶1∶1。

[答案]　

（1）多对容易区分的相对性状　假说—演绎　

（2）减数分裂　有丝分裂和细胞分化　（3）进化　不定向　（4）2　长翅∶短翅＝1∶1（长翅可育∶短翅可育∶长翅不育∶短翅不育＝2∶2∶1∶1）

1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者遗传物质都发生了变化。

2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。

4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。

基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。

5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。

（对应学生用书第134页）

1．可遗传变异与不可遗传变异的判断方法

2．基因突变和基因重组的判断方法

3．显性突变和隐性突变的判定

（1）类型

（2）判定方法

①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。

②让突变体自交，观察子代有无性状分离来判断。

4．根据题意确定图中变异的类型

（1）若为有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的。

（2）若为减数分裂，则原因是基因突变（间期）或基因重组（减数第一次分裂）。

（3）若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。

（4）若题目中有×

×

分裂×

时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。

5．染色体变异与基因突变的判断

（1）判断依据：

光学显微镜下能观察到的是染色体变异，不能观察到的是基因突变。

（2）具体操作：

制作正常个体与待测变异个体的有丝分裂临时装片，找到中期图进行染色体结构与数目的比较可以判断是否发生了染色体变异。

[答题模板]

变异类型实验探究题的答题模板

临沂市高三二模）棉花是雌雄同株的经济作物，棉纤维的长绒（A）和短绒（a）、白色（B）和红色（b）为两对相对性状。

深红棉基因型为ⅡbⅡb（右上角字母表示该染色体含有b基因），其单倍体植株浅红棉深受消费者青睐。

为了获得高产的长绒浅红棉新品种，育种专家对长绒深红棉的萌发种子进行电离辐射处理，可能发生的变异情况如图。

请据图回答：

（1）将长绒深红棉通过_______