5.3《人类遗传病》PPT推荐.ppt

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如多指、并指、软骨发育不全等如多指、并指、软骨发育不全等YY染色体染色体显性遗传病显性遗传病：

男人毛耳等男人毛耳等22、隐性遗传病、隐性遗传病常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病：

白化病、苯丙酮尿症、囊性纤白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等染色体上染色体上隐性遗传病隐性遗传病：

红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌进行性肌营养不良营养不良等等多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素D佝偻病抗维生素佝偻病外耳道多毛症“毛耳”伴Y遗传父子孙白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。

头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，患儿有脑电图异常。

头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。

臭味或鼠尿味。

苯丙氨酸苯丙氨酸氨氨基转换基转换酪酪氨酸氨酸（正常正常）苯丙酮酸苯丙酮酸（异常异常）积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩有一有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。

目前，低，能吃的食物仅有西红柿。

目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的唯一的方法。

所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，方法。

所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。

近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良（假肥（假肥大型）是一种由位于大型）是一种由位于X染色体上隐性染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病致病基因控制的一种遗传病,特点为特点为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。

主要发生最后完全丧失运动能力。

主要发生于男孩；

女性则为遗传基因携带者，于男孩；

女性则为遗传基因携带者，有明显的家族发病史。

患儿由于有明显的家族发病史。

患儿由于肌肌肉萎缩肉萎缩，无力而导致行走困难，患，无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被组织被结缔组织结缔组织代替）。

代替）。

患儿多患儿多于于45岁发病，一般不晚于岁发病，一般不晚于7岁。

患儿的岁。

患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，进行性肌营养不良多在路以后才发现，进行性肌营养不良多在3岁以后才引起注意。

会走路行走缓慢，岁以后才引起注意。

会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如步态不稳，左右摇摆，宛如鸭步鸭步。

易。

易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；

跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；

3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而缩变松变细，而三角肌三角肌，腓肠肌等则日，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。

二十岁以前死亡。

二、多基因遗传病二、多基因遗传病（多对基因多对基因+环境环境）无脑儿、唇裂无脑儿、唇裂（兔唇兔唇）、高血压、冠心病、精神分裂、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等哮喘等特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高唇裂三、染色体异常三、染色体异常（数目、结构）遗传病遗传病XXY（数目）（数目）21三体综合征三体综合征XYYXO（性腺发育不良）性腺发育不良）先天性愚型先天性愚型2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良特纳氏综合症特纳氏综合症XOXO型型主要的外部特征：

身材比较矮小，主要的外部特征：

身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。

乳房不发育，因而没有生育能力。

优优生生措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行进行遗传咨询遗传咨询（主要手段主要手段）提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断四、四、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：

我国的婚姻法规定：

“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。

如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等指由父母子女关系形成的亲属。

如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

指由兄弟姐妹关系形成的亲属。

“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。

祖父母的表兄弟姐妹。

遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率一个患抗维生素一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子（XHY）与与正常女子正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（询，你认为最有道理的是（）A不要生育不要生育B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C只生男孩只生男孩D只生女孩只生女孩C产前诊断产前诊断（11）、羊水检查、）、羊水检查、BB超检查；

超检查；

（22）、孕妇血细胞检查；

）、孕妇血细胞检查；

（33）、绒毛细胞检查、基因诊断。

）、绒毛细胞检查、基因诊断。

优点：

及早发现有严重遗传病优点：

及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一要措施之一方法：

方法：

提倡适龄生育提倡适龄生育1、人类基因组计划（、人类基因组计划（HGP）：

）：

测定人类基因组（测定人类基因组（24条染色体）脱氧核苷酸序列条染色体）脱氧核苷酸序列

（1）1990年计划开始；

年计划开始；

2001年草图发表（年草图发表（85%、不精确）；

、不精确）；

2003年测序完成。

年测序完成。

（2）参与国：

美、英、德、日、中（）参与国：

美、英、德、日、中（1%）；

）；

（3）结果：

）结果：

31.6亿个碱基对；

亿个碱基对；

2万万2.5万个基因万个基因。

2、与人体健康的关系：

、与人体健康的关系：

阅读资料搜集与分析料搜集与分析人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康一、定义：

一、定义：

由于由于遗传物质遗传物质改变而引起的人类疾病。

改变而引起的人类疾病。

二、分类：

1、单基因遗传病：

由、单基因遗传病：

由一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。

控制的遗传病。

常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显伴性显2、多基因遗传病：

、多基因遗传病：

两对以上等位基因两对以上等位基因控制的遗传病。

唇脑冠哮高压尿唇脑冠哮高压尿3、染色体异常遗传病：

由于、染色体异常遗传病：

由于染色体结构或数目染色体结构或数目异常引起的遗传病。

异常引起的遗传病。

性不良愚加猫叫性不良愚加猫叫三、监测与预防：

三、监测与预防：

遗传咨询、产前诊断等方法：

遗传咨询、产前诊断等四、人类基因组计划（四、人类基因组计划（HGP）：

测定人类基因组（测定人类基因组（24条染色体条染色体-22+XY）脱氧核苷酸序列）脱氧核苷酸序列课堂小结1、“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引起号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（的，这种遗传病的类型是（）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A12.5%B25%C75%D50%BA5、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（最可能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病6、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？

表示常染色体）？

23AX22AX21AY22AYA和和B和和C和和D和和CC7、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症A.常显常显

（2）21三体综合征三体综合征B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良G.性染色体病性染色体病