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基因识别、调控元件识别、进化分析mRNA:

剪切位点识别、基因表达分析蛋白质：

结构预测、蛋白质间相互作用、亚细胞定位基因组：

基因预测、进化分析染色体：

结构分析网络：

pathway建模细胞:

系统：

LifeScienceLifeScience二、发展背景和定义二、发展背景和定义LifeScience生物信息生物信息广义的概念广义的概念生命现象是不同层次上的物质、能量与信息的交换，不同层次是指核酸、蛋白质、细胞、器官、系统、整体等研究生物体系和生物过程中信息的内涵和信息的传递生物电磁学与电磁生物学、视觉系统与光信息处理、脑和神经系统与信息、生物体结构与微光机电系统LifeScience发展背景发展背景BiocomputingComputationalBiologyBioinformatics1986年，在EMBLHeidelberg成立Biocomputing部门，命名为BIOinformatis.如果我们不能回答生物学问题，作为计算生物学家是失败的。

1997年底创立了CABIOS（ComputerApplicationsintheBiosciences）.weassert:

computationalplanningandanalysisisanintegralpartofthebiologicaldiscoveryprocess.在完整基因组序列和高通量技术时代不要仅仅谈论分析海量数据的挑战，相反，要谈论疾病产生的风险，关于人类遗传差异、基因型改变的进化如何导致功能的改变，如何使用数据来回答这些问题。

LifeScienceBackground背景19651970197519801985199019952000100,00010,0001,0001001010.10.010.0011,000MedlineRecordsTransistors/ChipDNASequences3DStructuresCumulativeGrowthofBiologicalInformationandComputerPowerMarkBogulski（1998）Bioinformatics:

ANewEraLifeScience生物医药工业生物医药工业提供大量基因序列分析的工具，在以下方面加快新药开发的进程：

l资料的获取、包括从数据库中寻找新药开发者感兴趣的基因序列和相关资料文献l基因功能的预测和基因生理作用的预测l需要大量信息处理的药物筛选和加工过程（WeinsteinJNetal.,1997）LifeScienceDefinitionofBioinformatics

（1）Bioinformaticsisdefinedasascientificdisciplinethatencompassesallaspectsofbiologicalinformationacquisition,processing,storage,distribution,analysisandinterpretation,thatcombinesthetoolsandtechniquesofmathematics,computerscienceandbiologywiththeaimofunderstandingthebiologicalsignificanceofavarietyofdata.生物信息学是一门交叉学科。

它包含了生物信息的获取、处理、存储、生物信息学是一门交叉学科。

它包含了生物信息的获取、处理、存储、分发、分析和解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学分发、分析和解释等在内的所有方面，它综合运用数学、计算机科学和生物学的各种工具，来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。

和生物学的各种工具，来阐明和理解大量数据所包含的生物学意义。

UnderstandingOurGeneticInheritance.TheUSHumanGenomeProject:

TheFirstFiveYears1991-1995.NIHPublibcationNo.901590,April,1995LifeScienceDefinitionofBioinformatics

（2）Bioinformaticsisconceptualisingbiologyintermsofmolecules（inthesenseofPhysicalchemistry）andapplying“informaticstechniques”（derivedfromdisciplinessuchasappliedmaths,computerscienceandstatistics）tounderstandandorganisetheinformationassociatedwiththesemolecules,onalargescale.OxfordEnglishDictionaryLifeScienceComputationInformaticsBiologyBioinformaticsLifeScience算法统计学信息理论图形学科学可视化图像识别人工智能密码学非线性动力学计算机模拟语言学机器学习数据库软件工程计算机网络分布式系统数据获取数据解释基因组图谱三维结构预测分子建模药物设计同源比较分子进化数据库检索基因预测仪器设计数据库构建基因调控基因诊断及治疗生物信息学计算机科学和数学分子生物学LifeScience生物信息学研究意义利用数理统计、模式识别、动态规划、密码解读、利用数理统计、模式识别、动态规划、密码解读、语意解析、信令传递、神经网络、遗传算法以及语意解析、信令传递、神经网络、遗传算法以及隐马氏模型等各种方法隐马氏模型等各种方法对序列、结构数据进行对序列、结构数据进行定性和定量分析定性和定量分析，从中获，从中获取基因编码、基因调控、序列取基因编码、基因调控、序列-结构结构-功能关系等功能关系等理性知识理性知识阐明细胞、器官和个体的发生、发育、病变、衰阐明细胞、器官和个体的发生、发育、病变、衰亡的基本规律和亡的基本规律和时空联系时空联系探索生命起源、生物进化、生命本质等重大理论探索生命起源、生物进化、生命本质等重大理论问题，最终建立问题，最终建立“生物学周期表生物学周期表”指导分子生物学实验指导分子生物学实验LifeScienceLifeScience生物信息学研究方向基因组序列装配基因组序列装配基因识别基因识别基因功能预报基因功能预报基因多态性分析基因多态性分析基因进化基因进化mRNAmRNA结构预测结构预测基因芯片设计基因芯片设计基因芯片数据分析基因芯片数据分析疾病相关基因分析疾病相关基因分析蛋白质序列分析蛋白质序列分析蛋白质家族分类蛋白质家族分类蛋白质结构预测蛋白质结构预测蛋白质折叠研究蛋白质折叠研究代谢途径分析代谢途径分析转录调控机制转录调控机制蛋白质芯片设计蛋白质芯片设计蛋白质芯片数据分析蛋白质芯片数据分析药物设计药物设计LifeScience三、生物信息学的研究内容三、生物信息学的研究内容数学、计算机科学、生物学1、与HGP相关的研究内容2、功能基因组研究相关内容3、蛋白组学相关4、基因芯片信息学研究LifeScienceStatistics统计学ProbabilityTheory概率论（特别是随机过程理论）OperationalResearch运筹学OptimizationTheory&

Method最优化理论与方法Topology拓扑学（主要是几何拓扑）FunctionTheory函数论InformationTheory信息论ComputationalMathematics计算数学GroupTheory群论数学数学（Maths）LifeScience几个常用几个常用数学模型概念与方法数学模型概念与方法Bayes公式、Bayes统计马氏链（Markovchains）隐马氏链（HiddenMarkovchains）Poisson过程与连续时间马氏链熵、相对熵与信息增益神经网络（neuralnetworks（NN）：

Multi-layerfeed-forwardNN,self-organizedlearningNN,recurrentNN（HopfieldNN,Bolztmannmachine）LifeScience网络技术数据库（特别是关系型数据库）数据整合和可视化数据挖掘基于Unix操作系统的各种软件包一些重要的算法的复杂性研究计算机科学计算机科学（ComputerScience）计算机硬件LifeScience生物信息学研究内容生物信息学研究内容AlignmentAlignment（序列比对）包括：

全序列、局部和多重比对；

Fasta,Blast,PSI-BlastProteinStructurePredictionProteinStructurePrediction（蛋白质结构预测）Computer-AidedGeneRecognitionsComputer-AidedGeneRecognitions（计算机辅助基因识别）算法纷纭，较著名的为GeneScan,GeneFinder,等；

尚存在许多问题DNALanguageDNALanguage（DNA语言）MolecularEvolution&

ComparedMolecularEvolution&

ComparedGenomicsGenomics（分子进化和比较基因组学）ContigContigAssemblyAssembly（序列重叠群装配）OriginofGeneticCodesOriginofGeneticCodes（遗传密码的起源）AnalysisofMetabolizeNetworkAnalysisofMetabolizeNetwork（代谢网络分析）GeneChipGeneChipDesignDesign（基因芯片设计）LifeScience与与HGP相关的生物信息学研究相关的生物信息学研究1、高度自动化的实验数据的获得、加工和整理高度自动化的实验数据的获得、加工和整理各种自动化分子生物学仪器应用上，如DNA测序仪，PCR仪等实验过程高度自动化甚至工厂化，产生的海量数据（gigabyte），专门的实验室数据管理系统自动完成包括实验进程和实验数据的纪录，常规数据分析，数据质量检测和问题的自动查找，常规的数据说明和数据输入数据库。

目前还没有成熟的通用的分子生物学数据管理系统。

LifeScience2、序列片段的拼接目前DNA自动测序仪每个反应只能测序500bp左右，传统测序方法是将克隆进行亚克隆并对亚克隆进行排序。

自动而高速拼接序列的算法，Lander-Waterman模型（LanderESandWatermanMS,1998）利用鸟枪法进行测序，再将大量随机测序的片段