人类染色体疾病的诊断二PPT文档格式.ppt

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46,XY,inv

（2）（p15q21）46,XY,inv

（2）（pterp15:

q21p15:

q21qter）q21p15p15q21某患者，女，某患者，女，2020岁，平素体健，至今月经未来潮，岁，平素体健，至今月经未来潮，阴毛稀疏，双乳发育正常，大小阴唇正常，外周阴毛稀疏，双乳发育正常，大小阴唇正常，外周血染色体核型分析显示为血染色体核型分析显示为46,XX,inv（5）（p15q31）46,XX,inv（5）（p15q31）1234567812345678123456781765432812345678176543281765432187654328倒位环倒位环正常染色体正常染色体重复，缺重复，缺重复，缺重复，缺倒位染色体倒位染色体四种配子四种配子倒位环倒位环RAB12345673、相互易位（、相互易位（reciprocaltranslocation,t）RAB12345677B平衡易位携带者。

平衡易位携带者。

46,XX,t（2;

5）（q21;

q31）46,XX,t（2;

5）（2pter2q21:

5q315qter;

5pter5q31:

2q212qter）相互易位相互易位2q215q31相互易位相互易位某患者，女，某患者，女，27岁，平素体健，现孕岁，平素体健，现孕22+周，外周周，外周血染色体核型分析显示为血染色体核型分析显示为46,XX,t（3;

7）（q27;

p15）（四射体照片）（四射体照片）相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体易位易位四射体四射体AABBCCDD四射体形成的四射体形成的1818种类型配子，受精后只有一种种类型配子，受精后只有一种为正常人（为正常人（AB,CD）AB,CD）；

一种为易位携带者；

一种为易位携带者（AD,BC）（AD,BC）。

其他均含有不平衡染色体。

2/52/5染色体互易位携带者与正常人婚配其后代可染色体互易位携带者与正常人婚配其后代可能出现的染色体核型类型能出现的染色体核型类型分离后配子类型与正常人配子受精后产生合子的染色体核型类型对位ABCD46，XX（XY）ADCB46，XX（XY），2,5,der

（2）,der（5），t（2；

5）（q21；

q31）邻位1ABCB46，XX（XY），5，der（5），t（2；

q31）ADCD46，XX（XY），2，der

（2），t（2；

q31）邻位2ABAD46，XX（XY），5，der

（2），t（2；

q31）CBCD46，XX（XY），2，der（5），t（2；

q31）ABAB46，XX（XY），2，5CDCD46，XX（XY），2，5CBCB46，XX（XY），2，52der（5），t（2；

q31）ADAD46，XX（XY），2，52der

（2），t（2；

q31）3：

1ABCBCD47，XX（XY），der（5），t（2；

q31）AD45，XX（XY），2,5，der

（2），t（2；

q31）CBCDAD47，XX（XY），2,der

（2），der（5），t（2；

q31）AB45，XX（XY），5CDADAB47，XX（XY），der

（2），t（2；

q31）CB45，XX（XY），2,5，der（5），t（2；

q31）ADABCB47，XX（XY），5，der

（2），t（2；

q31）CD45，XX（XY），2RAB123R4、罗伯逊易位、罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）（着丝粒融合（着丝粒融合D组和组和G组染色体）组染色体）罗伯逊易位携带者发生率罗伯逊易位携带者发生率1/1000活婴。

活婴。

RAB123RRRABABABABABBA45,XX,der（14;

21）（q10;

q10）45,XX,der（14;

21）（14qter14q10:

21q1021qter）RAB123R123RBA5、插入（、插入（insertion,ins）RAB1234567RAB1234567B5671234567123456712345671234567123456751234676、环状染色体（、环状染色体（ringchromosome,r）46,XY,r

（2）（p21q31）46,XY,r

（2）（:

p21q31:

）7、双着丝粒染色体（、双着丝粒染色体（dicentricchromosome）ppqq8、等臂染色体（、等臂染色体（isochromosome,I）ppqq着丝点横裂着丝点横裂ppqq四、染色体畸变的后果四、染色体畸变的后果

（一）自然流产

（一）自然流产染色体畸变占染色体畸变占50%，其中三体又，其中三体又占占52%。

（二）先天缺陷

（二）先天缺陷生长迟缓、智力低下、异常体征生长迟缓、智力低下、异常体征（三）携带者（三）携带者第四节第四节染色体病染色体病染色体数目或结构畸变引起的疾病称染色体数目或结构畸变引起的疾病称为为染色体病染色体病（chromosomediseasechromosomedisease）。

）。

目前已发现的染色体异常核型达一万目前已发现的染色体异常核型达一万多种。

染色体病达多种。

染色体病达100100多种。

多种。

特点：

11、先天性多发畸形。

、先天性多发畸形。

22、智力低下。

智力低下。

33、发育迟缓。

发育迟缓。

4、皮肤纹理改变。

、皮肤纹理改变。

5、性染色体异常患者伴随内外生殖器、性染色体异常患者伴随内外生殖器异常。

异常。

常染色体病是由于常染色体病是由于1-221-22号常染色体数号常染色体数目或结构异常引起的疾病。

目或结构异常引起的疾病。

男女均发病。

共同的发病机制是基因组失衡。

一、常染色体病一、常染色体病

（一）先天愚型

（一）先天愚型（DownDown综合征）：

综合征）：

11、临床表现：

、临床表现：

患者生长发育迟缓，坐、立、走都很晚，智力低患者生长发育迟缓，坐、立、走都很晚，智力低下，缺乏抽象思维能力。

下，缺乏抽象思维能力。

具有特殊的呆滞面容：

眼裂小、外侧上倾，眼间具有特殊的呆滞面容：

眼裂小、外侧上倾，眼间距宽，鼻根低平，颌小，腭狭，口常半开，舌大外伸，距宽，鼻根低平，颌小，腭狭，口常半开，舌大外伸，流涎，故又称伸舌样痴呆。

流涎，故又称伸舌样痴呆。

40的患者有先天性心脏病，其中房间隔缺损者的患者有先天性心脏病，其中房间隔缺损者约占一半。

患者肌张力低，指短，小指内弯，约约占一半。

患者肌张力低，指短，小指内弯，约50的患者具有通贯手。

男性患者常有隐睾，无生育能力；

的患者具有通贯手。

女性患者少数有生育能力。

通贯手通贯手皮肤折痕皮肤折痕先天愚型核型先天愚型核型的分类：

的分类：

、21三体型三体型：

47，XX（XY），），+21占占90%，发病原因，发病原因80%为母亲发生了染色为母亲发生了染色体不分离，且发生在减数分裂体不分离，且发生在减数分裂I期。

期。

极少一部分为遗传的，极少一部分为遗传的，即母亲为即母亲为21-三体。

三体。

2、易位型、易位型：

易位型可以是易位型可以是D/G易位，也易位，也可以是可以是G/G易位。

易位。

核型：

46，XX（XY），），14，+t（14；

21）（）（p11；

q11）易位型易位型21-21-三体三体2121142114正常正常21142114易位易位携带者携带者21142114患者双亲之一是平衡易位携带者：

患者双亲之一是平衡易位携带者：

45，XX（XY），），14，一，一21，+t（14；

q11）D/GD/G平衡易位携平衡易位携带者遗传图解带者遗传图解成活的胚胎有成活的胚胎有1/31/3可能性为可能性为21-21-三体三体减数分裂减数分裂（种配子）（种配子）211421142121141414211421正常正常21142114易位易位携带者携带者21142114易位型易位型21-21-三体三体2121142114死胎死胎211414死胎死胎2114211414死胎死胎21142121142114211421/2121/21易位易位携带者携带者21142114正常正常人人2114211421211414211421/2121/21易位易位先天愚型先天愚型2121142114211414死胎死胎嵌合型：

嵌合型：

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21在胚胎在胚胎发育的某一育的某一时刻刻发生了染色体生了染色体不分离，形成嵌合体。

不分离，形成嵌合体。

嵌合体的嵌合体的临床表床表现较纯合体合体轻，发病病程度与异常核型程度与异常核型细胞比例有关。

胞比例有关。

3、嵌合型、嵌合型：

AD1RNR4APPSOD1ALSPRGSIFNABRERGETS-2MX-12CBSBCE1PFKLCRYA1CD18COL6A1A2S100BA2S100B十二指肠狭窄面部心脏智力迟钝1312P11.211.1q11.111.221.121.221.322.122.222.3Down综合征表型在综合征表型在21号染色体的区域定位号染色体的区域定位实验室检查：

实验室检查：

过氧化物岐化酶（过氧化物岐化酶（SODSOD11）活性可增高）活性可增高5050，该酶基因定位该酶基因定位21q2221q22，即具有基因剂量效应。

，即具有基因剂量效应。

（二）

（二）18三体综合征三体综合征（Edward综合征综合征）临床表现：

临床表现：

严重畸形，出生不久死亡，宫内发育严重畸形，出生不久死亡，宫内发育迟缓，羊水过多，平均出生体重仅迟缓，羊水过多，平均出生体重仅2243克，头长、克，头长、枕凸，眼距宽、眼球小，嘴小，颈短，皮肤松弛枕凸，眼距宽、眼球小，嘴小，颈短，皮肤松弛，手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下。

发病率为发病率为1/50001/4000，女性，女性多于男性。

发病率与母亲年龄有关。

多于男性。

平均寿命平均寿命2个月。

个月。

47,XX（XY）,+18大多为纯合型，其余为嵌合型，大多为纯合型，其余为嵌合型，和各种易位。

和各种易位。

（三）（三）13-三体综合征（三体综合征（Patau综合征综合征）临床表现：

发育畸形，较发育畸形，较21-三体和三体和18-三体更严重。

三体更严重。

小头、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）、宫小头、兔唇、腭