不宁腿综合征诊断与治疗PPT推荐.ppt

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我国尚无RLS患病率资料，患病率大概为2%10%左右。

2、任何年龄均可发病，中老年常见，患病率随年龄增高趋势，严重病例多见于老年人，男女患者比例约1：

2。

该病是一种较常见的疾病，其发病率远远高于其他神经系统的疾病，如多发性硬化、帕金森病或者阿尔茨海默病。

3、不宁腿综合征在临床中认识不足，被长期漏诊、误诊，被归因为失眠、应激、肌肉痛性痉挛、关节炎及老年心理障碍等原因。

RLSRLS的危害的危害影响患者睡眠（入睡困难，睡眠难以维持，睡眠质量差）影响患者睡眠（入睡困难，睡眠难以维持，睡眠质量差）日间功能减退（疲惫乏力，工作易出差错等）日间功能减退（疲惫乏力，工作易出差错等）患者容易出现抑郁，焦虑等情绪障碍患者容易出现抑郁，焦虑等情绪障碍影响患者的生活质量影响患者的生活质量健康状况恶化健康状况恶化可发生认知功能障碍；

已有疾病的难以控制（糖尿病，高血压等）等妊娠妇女易出现并发症；

尿毒症患者预后差的危险因素甚至可致死病因RLS可能是潜在的遗传因素和（或）环境因素作用的复杂疾病。

RLS分为遗传性、特发性和症状性。

1、大多数为特发性或病因不明。

2、50%以上RLS患者有家族史，呈常染色体显性遗传，可疑基因为12q、14q和19q，与CAG三核苷酸重复序列有关。

儿童期发病者多有家族史。

病因3、症状性RLS

（1）可能与铁缺乏有关，如见于缺铁性贫血、妊娠期和尿毒症。

（2）多发性神经病、类风湿性关节炎、脊髓病变、甲状腺功能亢进或减退症、帕金森病、2型糖尿病和多发性硬化等合并RLS常见，其间是否存在病理生理联系尚不清。

（3）抗精神病药物（酚噻嗪、锂剂、三环类）、多巴胺受体阻滞剂、咖啡因等也可引起RLS。

根据对治疗的反应，推测根据对治疗的反应，推测RLS机制：

机制：

q铁代谢异常铁代谢异常q多巴胺功能异常多巴胺功能异常RLSRLS发病机制发病机制发病机制发病机制q缺铁时缺铁时RLSRLS症状明显加重，口服铁剂症状明显减轻症状明显加重，口服铁剂症状明显减轻q孕妇孕妇RLSRLS发病率增加可能与缺铁有关发病率增加可能与缺铁有关q6565脑脊液中铁含量减少而转铁蛋白增加脑脊液中铁含量减少而转铁蛋白增加33倍以上倍以上q特殊的特殊的MRIMRI和和PETPETA9（A9（黑质纹状体区黑质纹状体区）、A11A11、A14A14区铁含量明显减少区铁含量明显减少多巴胺能神经元铁转运和铁储备能力下降多巴胺能神经元铁转运和铁储备能力下降铁缺乏对铁缺乏对RLSRLS具有重要影响具有重要影响发病机制发病机制q铁是酪氨酸羟化酶的辅酶和多巴胺铁是酪氨酸羟化酶的辅酶和多巴胺D2D2受体的受体的辅助因子辅助因子q该酶控制酪氨酸代谢特别是线粒体中的氧化该酶控制酪氨酸代谢特别是线粒体中的氧化代谢，从而影响多巴胺的合成代谢，从而影响多巴胺的合成q铁铁摄取障碍可使脑摄取障碍可使脑黑质多巴胺能黑质多巴胺能神经元受损，从而神经元受损，从而影响影响多巴胺系统功能多巴胺系统功能缺铁引起缺铁引起RLSRLS的可能机制的可能机制影响多巴胺能神经元的代谢影响多巴胺能神经元的代谢发病机制发病机制q中枢多巴胺能系统功能障碍中枢多巴胺能系统功能障碍多巴胺受体阻断剂胃复安和抗精神病药多巴胺受体阻断剂胃复安和抗精神病药物可诱发物可诱发RLSRLS美多芭与多巴胺美多芭与多巴胺DD22和和DD33受体激动剂可明显受体激动剂可明显缓解症状缓解症状q病理：

人脑纹状体以外区域多巴胺能病理：

人脑纹状体以外区域多巴胺能DD22DD33神经元逐渐缺失神经元逐渐缺失中枢多巴胺能系统障碍中枢多巴胺能系统障碍证据证据发病机制发病机制q周围神经异常：

周围神经异常：

感觉和运动神经传导速度异常感觉和运动神经传导速度异常多无神经体征和周围神经紊乱多无神经体征和周围神经紊乱电镜没有发现神经末梢结构异常电镜没有发现神经末梢结构异常q血管因素血管因素腿部代谢产物堆积，运动促进血液循环，症状减轻腿部代谢产物堆积，运动促进血液循环，症状减轻血管扩张剂可以减轻症状血管扩张剂可以减轻症状引起引起RLSRLS的其他可能机制的其他可能机制临床表现下肢异常感觉和强迫动作异常感觉和强迫动作睡眠障碍睡眠中周期性腿动TheChallengeof“InvisibleBug”Infestations临床表现部位：

发生于下肢的一种自发的、难以忍受的、痛苦的异常感觉，以腓肠肌最常见，大腿、足部或上肢偶尔也可以出现，通常为对称性。

异常感觉：

下肢深部或骨头内撕裂、蠕动、刺痛、烧灼、瘙痒感。

持续数秒或1分钟，反复发生。

患者往往形容“没有一个舒适的地方可以放好双腿”。

有一种急迫的强烈要运动的感觉。

强迫性动作：

患者被迫踢腿、活动关节或者按摩腿部，并导致过度活动。

休息时出现症状，活动可以部分或者完全缓解症状。

一夜数次发生，具有典型的昼夜规律，多出现在晚上和上半夜，发作高峰在午夜与凌晨3点之间。

失眠是其必然的结果，对患者精神状态、认知功能及生活质量产生不良影响。

临床表现睡眠中周期性肢动（PLM）：

大多数患者伴发，发生在快速动眼相睡眠期的单侧或双侧下肢周期性反复出现刻板样不自主运动，形式多样。

典型为大趾节律性背伸及踝部背曲，偶有髋膝屈曲，类似巴彬斯基征，可将患者惊醒。

周期性肢动指数增高可支持RLS。

本病呈慢性病程，可长达数十年，病程中波动明显，多为良性过程。

特发性RLS随年龄增长病情可加重或出现缓解后复发。

相关检查神经系统检查无异常，偶可发现糖尿病性或尿毒症性周围神经病变等。

此病无特异性实验室检查，可明确继发性RLS病因。

血常规、血清铁、血清铁蛋白、叶酸、维生素B12可了解是否存在缺铁性贫血或巨幼红细胞性贫血；

肌酐可了解是否存在肾功衰竭；

甲状腺功能检查了解是否甲状腺功能异常多导睡眠图：

可记录反映睡眠中下肢异常运动的肌电位变化，并可能出现睡眠潜伏期延长、夜间觉醒次数增多和睡眠率下降等特征。

暗示性制动试验：

要求患者清醒睁眼在倾斜45度的床上双腿伸直。

RLS患者1h内双侧胫前肌浅表肌电图可记录到醒时周期性肢体运动，同时使用100mm水平直观模拟标尺评价腿部不适感。

诊断标准国际不宁腿综合征工作组诊断标准（2003）1、RLS的基本诊断标准2、支持性临床特点（协助诊断疑似病例）3、相关的临床特点诊断标准1RLS的基本诊断标准

（1）活动双腿的强烈愿望，通常伴有腿部不适感或不愉快感引起（有时存在强烈的活动欲望而不伴不适感，有时除双腿也可累及上肢及身体其他部位）。

（2）在休息或不活动如卧位或直位时有强烈活动欲或不适感出现或加重。

（3）活动如行走或伸展，至少在活动继续时可部分或完全缓解强烈的活动欲或不适感。

（4）强烈的活动欲或不适感在晚上或夜间较白天加重，或仅发生在晚上或夜间（当症状非常严重时夜间加重可不被察觉，但以前必须出现过）。

诊断标准2、支持性临床特点（协助诊断疑似病例）

（1）家族史：

RLS患者一级亲属患病率是正常人群的35倍。

（2）多巴胺能治疗有效：

应用与帕金森病治疗剂量相比极小量的左旋多巴或多巴胺受体激动剂治疗RLS，几乎所有患者在早期有效。

（3）周期性肢动：

至少85%的RLS患者出现睡眠中周期性肢动，但周期性肢动也经常见于其他疾病和老年人。

诊断标准3相关的临床特点

（1）自然临床过程：

本病的临床过程变化较大。

发病年龄50岁，起病常较隐匿。

50岁后起病，症状常较突然且严重。

一些患者病程为间断性，可自发缓解。

（2）睡眠障碍：

RLS睡眠障碍发病率较高，制定治疗方案时需特殊考虑，常为就诊主要原因。

（3）医学评价/体格检查通常正常，对诊断无帮助，除非RLS合并其他疾病或继发性RLS。

应特别检查铁的情况，因为铁储备减少（血清铁蛋白50ug/L）是可处理的重要潜在危险因素。

还应检查是否存在周围神经病和神经根病，这些疾病可能与RLS有关，尽管还不确定，可能需要不同治疗。

临床疑似病例行多导睡眠图和暗示性制动试验。

诊断标准严重程度分级鉴别诊断鉴别诊断静坐不能（静坐不能（AkathisiaAkathisia）q均有用多巴胺能受体阻断剂的病史均有用多巴胺能受体阻断剂的病史q常有轻度锥体外系症状常有轻度锥体外系症状q内在的不安宁感内在的不安宁感q少有昼夜规律，睡眠也少有影响少有昼夜规律，睡眠也少有影响q常无家族史常无家族史鉴别诊断鉴别诊断q常不出现坐立不安常不出现坐立不安q运动后症状不改善运动后症状不改善q没有明显的昼夜规律没有明显的昼夜规律q与与PLMsPLMs无关无关q睡眠障碍较睡眠障碍较RLSRLS少见少见多发性周围神经病多发性周围神经病肢体的感觉异常和疼痛肢体的感觉异常和疼痛共性不同同同一一病病人人中中同同时时出出现现鉴别诊断鉴别诊断动脉供血不足动脉供血不足q症状在运动后加重，休息后减轻症状在运动后加重，休息后减轻qBB超、血管造影等有助于区分超、血管造影等有助于区分鉴别诊断鉴别诊断夜间腿肌痛性痉挛（夜间腿肌痛性痉挛（CrampCramp）q起病更突然起病更突然q常累及单侧肢体，呈局灶性常累及单侧肢体，呈局灶性q发病时常可触及肌肉的挛缩发病时常可触及肌肉的挛缩共性不同q通常也是夜间起病通常也是夜间起病q伸展腿部、站立、走动时症状缓解伸展腿部、站立、走动时症状缓解q有类似的昼夜规律，并干扰睡眠有类似的昼夜规律，并干扰睡眠RLS病人就病人就诊情况情况-127数据来源：

数据来源：

调研研问卷和卷和KOL的会的会议发言言就诊原因就诊原因失眠失眠,睡眠不好，无法静坐深挖原因深挖原因腿部不舒服（如麻麻、胀胀、紧紧、酸酸、痒痒、灼热灼热、蚂蚁爬蚂蚁爬感）腿不舒服,像虫子爬,不能坐，不能躺腿麻,腿胀,晚上睡不着觉腿不舒服,既不是皮肤不舒服,也不是骨头不舒服,讲不清楚Implication睡眠为“刚性”需求，由于RLS对生活的影响主要表现在睡眠障碍，进而会导致患者焦虑，严重时影响患者的家庭生活。

因此患者一旦确诊为RLS后，会表现出对治疗的高顺应性RLS病人就病人就诊情况情况-2就诊的科室就诊的科室pRLS病人首诊的科室分布非常广泛，病人首诊的科室分布非常广泛，其中骨科、肾脏科、血液科、心理科（精神科）、普通神经内科、神经内科睡眠门诊专家提及率最高。

专家提及的科室还有：

血管外科、风湿免疫科、口腔科、康复科等。

p患者在其它科室治疗无效时，才会转诊到神经内科。

患者在其它科室治疗无效时，才会转诊到神经内科。

p某些专家：

神经内科接受到的原发性RLS转诊病人的比例高达50%。

p神经内科神经内科往往是RLS病人寻求治疗的最后途径，因而对疾病诊断和治对疾病诊断和治疗水平的提升起着重要的作用。

疗水平的提升起着重要的作用。

28就诊率就诊率p由于由于RLS的知晓率较低，据估计，仅有的知晓率较低，据估计，仅有20%-30%的的RLS病人去医院就病人去医院就诊。

诊。

38%的的RLS患者首发症状早于患者首发症状早于20岁，大多数患者在岁，大多数患者在40岁之后还未寻求治疗，岁之后还未寻求治疗，平均就诊年龄为平均就诊年龄为51岁岁数据