14-邵宗鸿-MDS的WHO分型解读PPT课件下载推荐.ppt

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如：

RAEB-2伴骨髓纤维化；

低增生伴骨髓纤维化；

低增生RCMDMDS-FMDS-FHypo-Hypo-MDSMDS较2001WHO分型无变化多有原始细胞增多，应注意行骨髓活检免疫组化查CD34+细胞比例多属于低危MDS。

Hypo-MDS伴单系病态造血，又缺乏特异性分子遗传学异常时，应随访观察概要诊断理念的更新诊断理念的更新诊断分型的变更诊断分型的变更诊断理念多指标多指标综合诊断综合诊断细胞形态学细胞形态学分子遗传学分子遗传学免疫表型免疫表型组织化学组织化学其他其他完全完全形态学形态学5q-综合征综合征典型染色体典型染色体核型异常核型异常（3个确诊个确诊条件之一）条件之一）分子遗传学在MDS诊断中的历程1982FAB分型分型无分子遗传学无分子遗传学2001WHO分型分型首次纳入首次纳入2007维也纳标准维也纳标准列入确诊条件列入确诊条件分子遗传学在MDS诊断中的历程2008WHO分型分型进一步强调进一步强调即便不具有即便不具有形态学异常形态学异常若有若有MDS相关的克隆性分子遗传学异常相关的克隆性分子遗传学异常presumptivelyasMDS分子遗传学分子遗传学将成为继传统形态学方法诊断将成为继传统形态学方法诊断MDS之后的一个之后的一个新的重要工具新的重要工具MDS相关的克隆性分子遗传学异常相关的克隆性分子遗传学异常当形态学证据不充足时，单凭当形态学证据不充足时，单凭del（20q）、+8、-Y尚不能推测患者为尚不能推测患者为MDS可见于再障可见于再障可见于一类对免疫抑制治疗有效、可见于一类对免疫抑制治疗有效、长期随访未出现长期随访未出现MDS病态造血的血病态造血的血细胞减少患者细胞减少患者-Y可能与年龄相关可能与年龄相关特异性不足特异性不足分子遗传学与预后GoodPoorIntermediate正常核型正常核型,-Y,del（5q）,del（20q）复杂核型，复杂核型，7号染色体异常号染色体异常其他类型核型异常其他类型核型异常IPSS分子遗传学与预后n2007，德国-奥地利协作组n2072例MDS，684种不同核型，包括13种罕见核型的预后意义n在MDAnderson的1700例MDS中得到验证新的新的MDS预后核型分组预后核型分组n分子遗传学诊断在AML和MDS均较重要，AML多见平衡易位，而MDS多见大片段缺失、重排，且多数异常由何种基因改变所导致尚未知。

n关于MDS点突变及单基因异常的研究，尚较为贫乏。

n目前发现的几种常见的点突变，包括RUNX1,TP53,NRAS等，仅见于小部分MDS患者，且多为t-MDS。

nMDS特异性基因异常有待进一步研究。

免疫表型2008WHO若有三种及以上的免疫表型异常，提示可能为若有三种及以上的免疫表型异常，提示可能为MDS当缺乏形态学及分子遗传学诊断依据时，当缺乏形态学及分子遗传学诊断依据时，单凭免疫表型异常不能够诊断单凭免疫表型异常不能够诊断MDSCD34+细胞数量相对和绝对性增多、CD38表达减低成熟粒细胞髓系抗原表达模式异常单核细胞HLA-DR、CD11b、CD13、CD14、CD33表达模式异常红系前体细胞异常表达CD45waitandseeMDS异常异常免疫表型免疫表型粒系细胞抗原表达模式CD13与与CD11bCD13CD11b正常人正常人-对钩对钩MDSLiLJ,FuR,WangHQ,etal.Expressionofdifferentiationantigensonbonemarrowmyeloidcellsofthepatientswithmyelodysplasticsyndromesanditsclinicalsignificances.ZhonghuaYiXueZaZhi.2010;

90（10）:

672-7粒系细胞抗原表达模式CD13与与CD16正常人正常人-镰刀镰刀CD13CD16MDSLiLJ,FuR,WangHQ,etal.Expressionofdifferentiationantigensonbonemarrowmyeloidcellsofthepatientswithmyelodysplasticsyndromesanditsclinicalsignificances.ZhonghuaYiXueZaZhi.2010;

672-7粒系细胞抗原表达模式CD11b与与CD16正常人正常人-反反“7”CD11bCD16MDSLiLJ,FuR,WangHQ,etal.Expressionofdifferentiationantigensonbonemarrowmyeloidcellsofthepatientswithmyelodysplasticsyndromesanditsclinicalsignificances.ZhonghuaYiXueZaZhi.2010;

672-7红系细胞抗原表达模式CD71与与glycophorinA正常人正常人-双阳性表达双阳性表达CD71glycophorinAMDSLiLJ,FuR,WangHQ,etal.Expressionofdifferentiationantigensonbonemarrowmyeloidcellsofthepatientswithmyelodysplasticsyndromesanditsclinicalsignificances.ZhonghuaYiXueZaZhi.2010;

672-7？

MDS高风险转白高风险转白CD123+CD34+CD38-/CD34+CD38-?

CD123CD123AML白血病干细胞的标志白血病干细胞的标志高表达高表达CD34+CD38-MDS恶性克隆分子标志的探索MDS恶性克隆分子标志的探索CD123CD123CD123+CD34+CD38-CD38-CD38-CD38-分化异常分化异常MDSYueLZ,FuR,WangHQ,etal.ExpressionofCD123andCD114onthebonemarrowcellsofpatientswithmyelodysplasticsyndrome.ChineseMedicalJournal.2010;

123（15）CD123+CD34+CD38-血细胞减少CD123+CD34+CD38-与骨髓原始细胞比例呈正比与骨髓原始细胞比例呈正比CD123+CD34+CD38-与恶性克隆负荷呈正比与恶性克隆负荷呈正比全血细胞减少者全血细胞减少者CD123+CD34+CD38-比例显著增高比例显著增高染色体异常者染色体异常者CD123+CD34+CD38-比例显著增高比例显著增高YueLZ,FuR,WangHQ,etal.ExpressionofCD123andCD114onthebonemarrowcellsofpatientswithmyelodysplasticsyndrome.ChineseMedicalJournal.2010;

123（15）CD114表达率表达率CD123-CD34+CD38-细胞（53.4827.41）%CD123+CD34+CD38-细胞（34.8229.58）%PP0.05MDS恶性克恶性克隆细胞隆细胞YueLZ,FuR,WangHQ,etal.ExpressionofCD123andCD114onthebonemarrowcellsofpatientswithmyelodysplasticsyndrome.ChineseMedicalJournal.2010;

123（15）细胞形态学病态造血病态造血一系或多系病态造血细胞一系或多系病态造血细胞10%骨髓原始骨髓原始细胞比例细胞比例5%-19%2001WHO2007维也纳2008WHO形态学标准一致细胞形态学在在MDS诊断中始终占有至关重要的地位诊断中始终占有至关重要的地位仅有一系病态造血仅有一系病态造血缺乏特异性分子遗传缺乏特异性分子遗传学改变学改变骨髓或外周血原始细骨髓或外周血原始细胞比例不高胞比例不高环铁环铁15%随访随访当出现足够的形当出现足够的形态学异常态学异常确诊确诊MDS形态学与分子遗传学出现出现-7的比例的比例多因素分析多因素分析-7双核粒细胞双核粒细胞（P=0.043）红细胞缗钱状红细胞缗钱状（P=0.026）出现出现-20/20q-的比例的比例形态学与分子遗传学出现出现-5/5q-的比例的比例-20/20q-多因素分析多因素分析粒细胞分叶不良粒细胞分叶不良（P=0.023）-5/5q-多因素分析多因素分析双核粒细胞双核粒细胞（P=0.020）形态学与分子遗传学进展分子遗传学进展率分子遗传学进展率骨