发作性四肢抽搐文档格式.docx

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2．抽搐发作前有无先兆症状

低钙性手足搐搦发作前常有先兆症状，表现为颜面口周，手指尖的麻木；

手足的蚁行感及四肢的肌肉痛等。

3．抽搐发作时的特点及伴随症状

低钙抽搐的典型表现为四肢的抽搐，呈“助产士手改变”，也可有颜面的抽搐，伴有肌肉疼痛、濒死恐惧感；

意识清楚，不伴二便失禁。

严重发作时可伴有平滑肌痉挛，喉、支气管痉挛，肠痉挛，膀胱括约肌痉挛，动脉痉挛等。

持续时间几分钟到几天不等。

可自行缓解，严重时需要补充钙剂缓解症状。

缓解时症状消失的顺序是，最先出现的症状最后缓解。

缓解后患者自感无力，肌痛，焦虑。

癫痫发作时意识不清，双眼一侧凝视，瞳孔缩小，二便失禁。

需要注意低钙一侧抽搐引发的口角偏斜，肢体抽搐与癫痫鉴别；

同时应关注甲状旁腺功能减退症合并异位钙化的患者，低钙抽搐与癫痫发作同时发生。

4．近几年有无其他系统的伴随症状

首先长期的低钙血症引起的系统症状：

包括神经精神症状，表现为神经衰弱症状（无力、焦虑、抑郁、躁动、失眠、注意力不集中、记忆

通过病史询问明确患者典型的手足搐搦，呈助产士手改变，发作时意识清楚，血钙降低，补充钙剂可缓解，明确低钙性抽搐。

进一步明确病因，颅脑MRI提示多发异位钙化，且血磷升高，支持甲状旁腺功能减退症，但是患者的PTH测定却明显增高，与特发性甲状旁腺功能减退症不符，考虑假性甲状旁腺功能减退症的可能性大，但无先天疾患的临床表现，需要在查体及复查PTH后进一步明确。

根据临床问诊患者没有肾功能不全病史，PTH增高不支持继发性甲状旁腺功能亢进症；

但PTH增高还需鉴别维生素D摄入及代谢障碍所致的继发改变。

患者无其他内分泌腺体疾患，可排除APSⅠ型。

患者血钾低下，尿蛋白阳性需鉴别引起低钾血症的肾脏病变。

三、体格检查

（一）重点检查内容及目的

目前考虑患者低钙抽搐，在全面查体的基础上需重点关注有无Chvostek征、Trousseau征；

视力情况，有无白内障；

颈部甲状腺情况；

有无神经系统锥体外系受累情况；

皮肤黏膜色素，念珠菌感染，指甲的变化等协助诊断自身免疫性多内分泌腺综合征。

同时考虑假性甲状旁腺功能减退症，应关注患者的发育，智商，身高，脸型，掌指骨短绌等。

（二）体格检查结果及思维提示

体格检查结果：

T36.2℃，P70次/分，R17次/分，BP110/80mmHg，H173cm。

发育正常，营养中等，神志清楚，面容自然，意识清楚，自主体位，查体合作。

全身皮肤黏膜无黄染，结节及出血点，未见色素沉着及脱失。

周身浅表淋巴结未触及肿大。

头颅五官无畸形，眉毛无脱落，眼睑无水肿，视力正常。

耳鼻无异常分泌物，无嗅觉障碍。

口唇无发绀，牙齿无脱落，无龋齿。

颈软，气管居中，甲状腺无肿大，未触及肿块及结节。

胸廓无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。

心率70次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，肝肾区无叩击痛，移动性浊音（－），肠鸣音4～5次/分。

性腺发育正常。

脊柱四肢无畸形，双手掌指骨无短缺，双下肢无水肿，双胫前皮肤粗糙。

生理反射存在，病理反射未引出。

面神经叩击征（±

），束臂加压征（+）。

思维提示

①患者查体发现Chvostek征（±

）、Trousseau征（+），与低钙抽搐的特点相符合。

②查体未发现皮肤黏膜的损害，无牙齿脱落及龋齿，无视力下降，无指甲及趾甲变脆、毛发脱落等，尚未出现外胚层组织营养变性体征。

③无皮肤色素沉着及脱失，无毛发脱落，无水肿，甲状腺不大，不支持APS，但仍需要实验室检查进一步协助诊断。

④患者发育正常，智力正常（大学本科毕业），无满月脸，眼裂增宽，颈短，个头矮小，掌指骨短绌等AHO征象。

因此，患者低钙的原因再次出现疑问，实验室检查符合假性甲状旁腺功能减退症，但无先天疾患的支持。

需要在实验室检查中复测相关指标协助诊断。

四、实验室和影像学检查

（一）初步检查内容及目的

1．血尿电解质，ALP，PTH

明确血钙、磷、镁、钾的变化，ALP协助观察骨转化程度。

复查PTH对病因诊断至关重要。

2．血常规，尿常规，肝肾功能及尿蛋白

观察有无恶性贫血，尿pH、蛋白、比重，除外肝肾功能异常导致的维生素D代谢异常，及除外肾功能不全引发的继发性甲状旁腺亢进。

3．血气分析

鉴别碱中毒引起的低钙血症。

4．免疫指标检测

1/3的甲状旁腺功能减退症是由于免疫损伤造成的，对病因诊断有帮助。

5．甲状腺、肾上腺、胰腺功能检测，甲状腺B超检查

明确有无APS存在。

6．肾素-血管紧张素-醛固酮系统检测

患者血钾测定显著低下，需鉴别低钾的原因。

7．头颅检测

观察异位钙化。

患者院外已行MRI检查。

8．骨的X线片检查及骨密度检测

证实低钙血症是否存在骨软化，纤维囊性骨炎等改变对病因诊断有帮助。

（二）检查结果及思维提示

检查结果：

（1）血常规：

WBC4.11×

109/L，RBC4.68×

1012/L，HGB143g/L，PLT193×

109/L。

（2）尿常规：

pH6.5，SG1.020，Pro（±

），Glu（阴性），隐血（阴性），WBC0/HP，RBC0/HP。

（3）肝功能，肾功能：

均正常。

24小时白蛋白160mg（轻度增高）。

（4）血气分析结果：

pH7.482，PaCO242mmHg，PaO293.5mmHg，BE8.0mmol/L，HCO3-31.4mmol/L。

（5）多次血钾、血镁及血尿钙磷、ALP、PTH测定见表88-1。

表88-1血钙磷镁、ALP、PTH和24小时尿钙、磷

（6）风湿免疫全项未见异常，ESR30mm/h。

（7）甲状腺功能：

FT34.97pmol/L（3.5～6.5），FT413.12pmol/L（11.5～23.5），TSH10.329mU/L↑。

（8）肾上腺功能：

ACTH28.1ng/L（0～46），血Cor23.7μg/d（5～25），尿Cor68.6μg/24h（30～110）。

（9）OGTT：

血糖正常，胰岛素分泌曲线正常。

（10）甲状腺B超：

未见异常。

（11）RASS系统两次测定结果：

ALD18.22ng/dl，9.84ng/dl；

ATⅡ50.46pg/ml，72.27pg/ml；

PRA4.10ng/（ml·

h）↑，3.98ng/（ml·

h）↑。

（12）颅脑MRI结果：

双侧尾状核、壳核、小脑齿状核异位钙化灶（图88-1）。

图88-1颅脑MRI-A

图88-1颅脑MRI-B

①患者实验室检查发现低血钙，高血磷，低尿钙，低尿磷，ALP正常，颅脑异位钙化，骨密度正常，骨骼X线片基本正常，符合甲状旁腺功能减退症的特点。

但是特发性甲状旁腺功能减退症的PTH明显降低，而该患者的PTH高于正常，因此考虑假性甲状旁腺功能减退症。

②由于患者的临床表现无先天性疾病的任何佐证，所以假性甲状旁腺功能减退症的诊断难以成立。

③实验室条件所限不能行cAMP检测，也不能做外源性PTH注射试验，所以假性甲状旁腺功能减退症的确诊和分型尚有待进一步明确。

④患者甲状腺功能提示TSH增高。

考虑患者合并亚临床甲减，与甲状旁腺功能减退症同属于自身免疫性多内分泌腺综合征的一个组成部分，随着病情的发展可能其他腺体的疾患会显现出来。

患者的肾上腺功能正常，可排除ACTH升高的肾上腺皮质功能减退。

尿比重正常，排除由于ADH抵抗至尿浓缩功能不佳。

⑤患者后天发病，合并亚临床甲减，血沉增快，尿蛋白阳性，不排除免疫因素参与发病，尤其是免疫性肾脏损害造成的1，25（OH）2D3代谢障碍，低钙血症，PTH增高。

需要进一步寻找免疫证据，进行三角肌、肾脏活检。

⑥患者血镁正常，可除外低镁所致的手足搐搦。

⑦患者无贫血，肾上腺功能正常，OGTT正常，不支持APS。

⑧患者持续的低血钾，尿钾排出增多，正常血压，代谢性碱中毒，肾素水平增高，不排除合并Bartter综合征的可能性。

（13）骨盆，头颅，双侧胫腓骨片：

骨盆，及双侧胫腓骨骨质未见确切异常，头颅片未见异常。

（14）骨密度：

正常（表88-2）。

表88-2骨密度

五、下一步检查

（一）下一步检查内容及目的

1．肾脏活检

协助诊断肾脏潜在的病变。

2．三角肌活检

寻找免疫损伤证据。

1．肌肉活检结果

大致正常肌肉组织，肌间质血管周围可见少量淋巴细胞浸润。

免疫荧光：

IgA（+），IgG（++），IgM（+），C3（±

），C1q（－），FRA（+）。

2．肾脏活检

系膜细胞及基质轻度局灶节段性增生。

肾小管小灶状萎缩。

肾间质小灶性淋巴、单核细胞浸润伴有纤维化。

肾小管空泡颗粒变性和免疫复合物沉积。

患者的肌肉活检及肾脏活检均提示不同程度的炎性细胞浸润，且都有免疫复合物沉积，说明免疫损伤存在。

肾活检未见球旁器增生。

免疫损伤可能导致肾小管病变为主，1，25-（OH）2D3合成障碍，导致低钙血症，出现继发的PTH增高。

同时肾小管损伤引起类Bartter综合征的改变，患者出现肾脏排钾增多，低血钾，碱中毒，肾素增高的临床特点。

六、治疗方案及理由

（一）方案

甲泼尼龙80mg/d，静滴，4周；

甲泼尼龙40mg/d，静滴11周；

（出现高血钙后）改为泼尼松10mg，每天3次，口服2周；

骨化三醇1μg，每天3次口服；

碳酸钙600mg，每天2次口服；

维生素D37.5mg，肌注，每周1次；

氯化钾缓释片2g，每天3次，口服15周。

（二）理由

本病治疗的关键是纠正低钙血症，因此补充足量的钙剂及活性维生素D可促进钙的吸收。

其次通过相关的检查及临床特点观察，我们考虑该患者的假性甲状旁腺功能低下是后天获得的，其原因可能与免疫相关。

因此尝试从免疫角度入手进行治疗，给予糖皮质激素，恢复肾小管功能。

患者的血钾低下，且在大剂量的糖皮质激素治疗时容易造成低钾血症，所以给予氯化钾缓释片治疗。

另外，患者还存在骨软化，大剂量骨化三醇可以在短时间内使骨软化得到有效治疗而不会出现高钙血症。

七、治疗效果及思维提示

治疗效果：

患者在住院期间没有再发作手足搐搦。

规律治疗15周，连续出现3次高钙血症后改为口服糖皮质激素治疗2周出院。

出院时血钙2.48mmol/L，血磷1.02mmol/L，血钾3.86mmol/L（停钾2周），PTH＜0.31pmol/L；

血气分析示：

pH7.448，BE5.5mmol/L；

RASS系统测定：

ALD9.68ng/dl，ATⅡ30.5pg/ml，PRA0.67ng/（ml·

h）；

ESR6mm/h；

甲状腺功能测定：

FT34.01pmol/L，FT414.15pmol/L，TSH4.398mU/L。

出院后随诊，逐渐骨化三醇、泼尼松减量，维生素D3注射时间延长，停用氯化钾。

患者近2年没有再发作手足搐搦，目前的治疗为：

泼尼松5mg，每日1次；

骨化三醇1μg，每日1次，