高中生物必修二课时作业2853 人类遗传病.docx

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高中生物必修二课时作业2853人类遗传病

人类的遗传病

1．（2020·浙江省高三一模）下列遗传病中，属于染色体结构变异引起的是（）

A．猫叫综合征B．特纳氏综合征

C．苯丙酮尿症D．青少年型糖尿病

2．（2020·广东省高三月考）下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是（）

A．单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因

B．多基因遗传病患者后代中的发病率远低于1/2或1/4

C．羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷

D．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

3．（2020·浙江省高三月考）下列有关遗传与人类健康的叙述，正确的是（）

A．单基因遗传病由染色体上单个基因的异常引起

B．羊膜腔穿刺能治疗胎儿出现的神经管缺陷

C．受精至着床前后17天，最易形成胎儿畸形

D．个体发育和性状表现偏离正常都是由有害基因造成的

4．（2020·浙江省高三月考）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A．遗传病患者都携带致病基因，且性状与性别相关联时一定是伴性遗传

B．X连锁隐性遗传病的特点是致病基因的频率男性明显高于女性

C．基因突变引起的遗传病一定不能利用光学显微镜进行检测

D．遗传病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变而引发的疾病

5．（2019·浙江省高二期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A．单基因遗传病均无法利用光学显微镜检测筛查

B．各类遗传病在遗传时均遵循孟德尔定律

C．单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查

D．应加强高龄孕妇的产前诊断以降低先天愚型病相对发生率

6．（2020·浙江省高三月考）下列疾病中，不可能从患者传递给下一代的是（）

A．21-三体综合征B．特纳氏综合征C．艾滋病D．多指

7．（2019·浙江省高二学业考试）下列各项中，属于多基因遗传病的是（）

A．精神分裂症B．特纳氏综合征

C．唐氏综合征D．糖元沉积病I型

8．（2020·浙江省高三开学考试）下列遗传病属于多基因遗传病的是

A．蚕豆病B．冠心病

C．猫叫综合征D．高胆固醇血症

9．（2018·浙江省高三月考）通过诊断可以预测某夫妇的子女患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b．该夫妇生育的孩子仅患一种病的概率是（）

①1﹣a×b﹣（1﹣a）（1﹣b）

②ab③（1﹣a）（1﹣b）

④（1﹣a）b+（1﹣b）a

⑤1﹣（1﹣a）（1﹣b）

A．①③⑤B．①④C．③④⑤D．①②③

10．（2020·浙江省高三开学考试）下图是某男性胎儿细胞有丝分裂显微摄影图，下列叙述正确的是（）

A．摄影该图的细胞可能来自羊膜腔穿刺获得

B．若做核型分析，图中染色体按形态和大小分为24组

C．若做核型分析，可判断胎儿是否患糖元沉积病Ⅰ型

D．若做核型分析，可用于胎儿与其父母作亲子鉴定

11．（2018·浙江省诸暨中学高二期中）下列有关人类遗传病与健康问题，叙述错误的是（）

A．人类遗传病均是遗传因素和环境因素相互作用的结果

B．50%以上染色体异常胎儿会引发自发性流产，50%以上自发性流产由染色体异常引起

C．成人很少新发染色体病，但成人单基因病与多基因病发病率均高于青春期

D．羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是婚前检查和遗传咨询的重要方法

12．（2018·浙江省余姚中学高二期中）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病

B．猫叫综合征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿智力低下，哭声似猫叫

C．羊膜腔穿刺技术可用于确诊所有遗传病

D．精神分裂症是多基因遗传病，个体是否患病受多个基因与多种环境因素的共同影响

13．（2018·浙江省高三其他）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）

A．人类因遗传物质改变引起的疾病不一定是遗传病

B．单基因遗传病成人较青春期发病率高

C．妊娠早期避免致畸剂，可以显著降低遗传病的发病率

D．成人很少新发染色体病，但随年龄增长多基因遗传病的发病率显著增加

14．（2020·宝鸡中学高三二模）白化病与镰刀型细胞贫血症是两种常见的人类单基因遗传病，发病机理如下图所示。

下列有关说法正确的是（）

A．①②分别表示转录、翻译，主要发生在细胞核中

B．由于基因的选择性表达，导致M1与M2在结构上有差异

C．图中两基因对生物性状的控制方式相同

D．调查白化病的发病率和遗传方式，选择调查对象的要求不完全相同

15．（2017·广东省高三学业考试）下列关于“调查人群中遗传病”的叙述，正确的是（）

A．不需要考虑调查群体的样本量

B．可通过调查病患者的家系来推测该病的遗传方式

C．某家系的红绿色盲发病率就是普通人群该病的发病率

D．仅选取群体中发病率较低的多基因遗传病调查

16．（2019·曲靖市第二中学高三月考）下列关于遗传病的描述，正确的是（）

A．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传

B．进行基因治疗痊愈后的血友病女患者的儿子不会患病

C．遗传病患者体内不一定携带致病基因

D．调查人类遗传病最好选取群体中发病率高的多基因遗传病

17．（2019·山东省济宁一中高三月考）下图是某同学对同一种恐高症在三个家族中的发病情况进行调查后所绘制的遗传系谱图，相关推测正确的是（）

A．通过该同学的调查，可以精确计算出该种恐高症的发病率

B．据图a、b、c可以推测该种恐高症属于单基因遗传病

C．该恐高症易受环境因素影响，可通过锻炼降低其发病率

D．图b显示恐高症为隔代遗传，因此最可能为隐性遗传病

18．（2020·黑龙江省佳木斯一中高三月考）某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是

A．白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查

B．抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查

C．血友病、在学校内随机抽样调查

D．21三体综合征、在人群中随机抽样调查

19．（2020·河北省邯郸一中高一月考）下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，家庭中有成员患甲种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患乙种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a），如系谱图所示。

现已查明Ⅱ6不携带致病基因。

问：

（1）甲种遗传病属于_____遗传病。

（2）乙种遗传病属于_____遗传病。

（3）Ⅲ8的基因型为_________。

（4）若Ⅲ8和Ⅲ9婚配，子女中只患一种遗传病的概率为_____；子女中同时患两种遗传病的概率为______。

20．（2020·安徽省高二期末）下图是某家族患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ6无乙病致病基因。

请据图分析回答下列问题：

（1）某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取_________遗传病进行调查，并且要注意_________和_________，以确保调查结果的准确性。

（2）采取_________和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

图中的甲病的遗传方式为_________，乙病的遗传方式为__________________。

（3）图中Ⅲ9个体的基因型是_________。

已知人群中甲病的发病率为l/100，则Ⅲ7和正常女性婚配所生子女患甲病的概率为_________。

——★参考答案★——

1．[答案]A

[解析]人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2．[答案]D

[解析]1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

2、遗传病的监测和预防：

（1）禁止近亲结婚。

（2）适龄生育。

（3）产前诊断：

胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

（4）遗传咨询：

在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

3．[答案]A

[解析]从致畸角度出发，可以把胎儿的生长发育分为3个阶段：

受精至着床前后17天；早孕期（孕18天至55天）；孕56天至分娩。

畸形常在第二阶段形成，如在此时期孕妇照例吃药、受放射性照射等，致畸的潜在危险较大。

4．[答案]D

[解析]由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。

根据目前人们对遗传物质的认识，可以将遗传病分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体病三类。

单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病，多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多环境因素的疾病，染色体异常遗传病是指由于染色体的数目形态或结构异常引起的疾病。

5．[答案]D

[解析]1、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。

2、遗传病的监测和预防

（1）产前诊断：

胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。

（2）遗传咨询：

在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

6．[答案]B

[解析]可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，基因重组包括自由组合型和交叉互换型；染色体变异包括染色体数目改变和染色体结构变异，染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位和倒位。

7．[答案]D

[解析]人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

8．[答案]B

[解析]多基因遗传病：

（1）概念：

由两对以上等位基因控制的人类疾病；

（2）特点：

①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集；

（3）实例：

腭裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压等。

9．[答案]B

[解析]已知某夫妇的子女患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b，则该夫妇生育出的孩子仅患一种病的概率为：

1-两种病都患的概率-两种病都不患的概率=1-ab-（1-a）×（1-b），即①；只患甲病的概率+只患乙病的概率=（患甲病的概率-两种病都患的概率）+（患乙病的概率-两种病都患的概率）=（a-ab）+（b-ab）=a+b-2ab；只患甲病的概率+只患乙病的概率=患甲病的概率×不患乙病的概率+患乙病的概率×不患甲病的概率=a（1-b）+b（1-a），即④；故选B。

10．[答案]A

[解析]据图分析，图是某男性胎儿细胞有丝分裂显微摄影图，所示细胞含有44条常染色体和2条性染色体，有23对同源染色体，但共24种形态。

11．[答案]D

[解析]本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型、特点及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施。

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

12．[答案]C

[解析]本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，掌握监测和预防人类遗传病的措施。

人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

13．[答案]C

[解析]1.遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险：

染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升

14．[答案]D

[解析]1、分析题图可知，基因1经①转录形成M1（mRNA），经②翻译形成血红蛋白，构成正常红细胞或镰刀型红细胞；基因2经①转录形成M2（mRNA），经②翻译形成酪氨酸酶，酪氨酸酶作用于酪氨酸形成黑色素。

2、基因对性状的控制：

基因1通过控制蛋白质的合成直接控制生物的性状，基因2通过控制酶的合成，控制代谢过程，进而控制生物的性状。

15．[答案]B

[解析]调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大；调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。

调查遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。

16．[答案]C

[解析]人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：

（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；

（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；

（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

17．[答案]C

[解析]从a图中看出该恐高病是一种隐性病，可能在常染色体上，也可能在X染色体上，从b图看出，Ⅰ1和Ⅰ2都是患者。

生下了Ⅱ3正常女性，所以该病是显性病，由于儿子患病，母亲正常，所以该病是常染色体显性病，从c看出，1号和2号正常，生下了患病女孩，所以该病是常染色体隐性病。

18．[答案]B

19．[答案]X染色体隐性常染色体隐性aaXBXB或aaXBXb3/81/16

[解析]性状是由基因控制的，控制性状的基因组合类型称为基因型。

染色体分为常染色体和性染色体两种。

性染色体上的基因所控制的性状表现出与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传。

位于常染色体上的基因与位于性染色体上的基因遗传方式有差别，这是因为不同性别的个体，如XY型，雌性和雄性的常染色体组成相同，性染色体组成不同，雌性为XX，雄性为XY，而基因又在染色体上，减数分裂产生配子时随着染色体的分离而进入不同的配子中。

分析图示：

由5、6正常，且Ⅱ6不携带致病基因，生出的9患甲病，可知甲病为伴X染色体隐性遗传病；由3、4正常，生出患乙病的女儿8，可知乙病为常染色体隐性遗传病。

20．[答案]（发病率较高的）单基因保证调查的群体足够大（或样本大）随机抽样（随机确定调查的对象）遗传咨询常染色体隐性伴X染色体隐性aaXBXB或aaXBXb1/33

[解析]分析题图可知：

Ⅱ3号和Ⅱ4正常，Ⅲ8患甲病，则甲病为常染色体隐性遗传病，III8号个体为aa，Ⅱ3和Ⅱ4均为Aa；Ⅱ5和Ⅱ6均不患病，Ⅱ10患乙病，且Ⅱ6无乙病致病基因，故乙病为伴X隐性遗传病，Ⅱ10基因型为XbY，Ⅱ5和Ⅱ6基因型分别为XBXb、XBY。