开设生长发育门诊指南.docx
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开设生长发育门诊指南
开展儿童生长发育门诊
指南
矮身材的定义…………………………………………………………………2
矮身材的原因…………………………………………………………………3
矮身材临床诊断流程………………………………………………………4
询问病史…………………………………………………………………………5
体格检查………………………………………………………………………..6
实验室常规检查……………………………………………………………..8
特殊检查项目………………………………………………………………….9
矮身材疾病的诊断和鉴别诊断…………………………………………13
生长激素缺乏症诊断要点…………………………………………………13
特发性矮身材诊断要点…………………………………………………….13
Turner综合征诊断要点…………………………………………………..15
小于胎龄儿矮身材诊断要点……………………………………………….15
Prader-Willi临床特征………………………………………………………16
鉴别诊断…………………………………………………………………………….16
生长激素治疗的疗效评价……………………………………………………19
GH治疗适应症和治疗剂量…………………………………………………19
GH使用注意事项……………………………………………………………….20
疗效评价指标……………………………………………………………………….21
GH疗效影响因素…………………………………………………………………22
生长激素治疗的安全性分析………………………………………………….23
随访监测内容和不良事件发生机理、发生时间和处理…………..23
一．矮身材的定义
在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（SD）
中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读
标准差（SD）法
-2SD
-1SD
均数
+1SD
+2SD
矮小
中下
中等
中上
高大
百分位（%）法
<3
≥97
矮小
中下
中等
中上
高大
二．矮身材的病因
还有继发性：
长期慢性疾病
慢性肾功能衰竭
肾小管酸中毒
先天性或后天性心脏病
佝偻病
慢性肠炎
三．矮身材临床诊断流程
1.询问病史
2.体格检查
体格检查注意事项
（1）、身高的测量时机：
每天的同一时间
（2）、身高的测量：
3岁以下，量身长使用量床，仰卧位测量，测量时小儿头顶与头板接触，双耳在同一水平，双膝和下肢并拢紧贴底板，测量时测定板紧贴足跟和足底
3岁以上者，量身高取正位测量，测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板，双足跟靠拢，两足尖成45度，稍收下颏，使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面
（3）、年生长速率的计算：
除婴幼儿期外，一般以6个月-1年的生长数据评价
计算公式：
（目前身高-n个月前身高）×12/n
如：
6个月前身高114cm，目前身高119cm，
年生长速率（119-114）×12/6=10cm/yr
3.实验室常规检查：
4.特殊检查项目：
四、矮身材疾病的诊断和鉴别诊断
1.生长激素缺乏症诊断要点
2.特发性矮身材诊断要点
3.Turner综合征诊断要点
4.小于胎龄儿矮身材诊断要点
SGA的特点：
足月产、体重1670克
1.智力落后2.动手能力差
注：
早产儿和SGA的区别早产儿指婴儿出生时胎龄的概念，指胎龄不足37周SGA是婴儿出生时体重、身高的概念
5.Prader-Willi临床特征
6.鉴别诊断
五、生长激素治疗的疗效评价
1.GH治疗适应症和治疗剂量
2.GH使用注意事项
3.疗效评价指标
短期疗效指标
（1）身高SDS及其变化
（2）年生长速率
长期评价指标
（1）终身高SDS
（2）与靶身高SDS差距
4.GH疗效影响因素
六、生长激素治疗的安全性分析
1.随访监测内容
2.不良事件发生机理、发生时间和处理
儿童生长发育门诊病史记录
姓名
性别
出生日期
电话
地址
家长姓名
父亲身高
父亲年龄
母亲身高
母亲年龄
家族史
父家族
母家族
出生胎龄
胎、产次
出生方式
出生体重
出生身长
有无产伤窒息
营养史
奶、蛋
坚持偶尔否
挑食
是否喜荤喜素
食量
大中小
生长发育史
出生
1周岁
之后
既往史
平素
肝炎、肾炎、脑外伤史
有无
其他
智力
正常低下
睡眠
好一般不足
运动
喜一般不喜
检查治疗史
首诊检查
日期
年龄
身高
体重
坐高
G-P骨龄
TW3骨龄
CHA骨龄
遗传身高
预期身高
GH
T3
T4
TSH
FSH
LH
T
E2
IGF-1
IGFBP-3
B超子宫
卵巢
左
右
卵泡
左
右
肾上腺
乳腺
左
右
垂体MRI（CT）
肝肾功能
血糖
血、尿常规
染色体
乳（睾）发育时间
初潮（遗精）时间
Tanner分期B
Tanner分期PH
肘外翻蹼頸
明显轻无
睾丸大小
左
右
其他检查
初步诊断
主要治疗
复诊之一
日期时间
年龄
骨龄
身高
体重
预测身高
乳腺/睾丸
左
右
血糖
IGF-1
IGFBP-3
T3
T4
TSH
子宫
卵巢
卵泡
FSH
LH
E2
T
TannerB
TannerPH
其他检查
治疗
复诊之二
日期时间
年龄
骨龄
身高
体重
预测身高
乳腺/睾丸
左
右
血糖
IGF-1
IGFBP-3
T3
T4
TSH
子宫
卵巢
卵泡
FSH
LH
E2
T
TannerB
TannerPH
其他检查
治疗
骨龄报告单
姓名：
性别：
出生日期：
身高：
cm体重：
kg
年龄：
父亲身高：
cm母亲身高：
cm
桡骨R：
∑R=
尺骨R：
∑C=
掌1R：
R骨龄=
掌3R：
C骨龄=
掌5R：
遗传身高=
近1R：
近3R：
曲线法成人身高预测：
近5R：
（女）初潮预测：
—×（骨龄—实龄）=±岁
中3R：
中5R：
远1R：
远3R：
远5R：
头状骨C：
钩骨C：
三角骨C：
月骨C：
舟状骨C：
大多角骨C：
小多角骨C：
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