执业考试儿科要点 13.docx

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执业考试儿科要点13

第十五单元　神经系统疾病

第一节　小儿神经系统发育特点

（一）脑的发育

　　在胎儿时期，神经系统发育最早，尤其是脑的发育最为迅速。

新生儿脑重已达成人脑重的25%左右。

　　出生时神经细胞数目已与成人接近，但其树突和轴突少而短。

小儿出生后，皮层细胞的数目不再增加，脑重的增加主要是神经细胞体积增大和树突的增多、加长，以及神经髓鞘的形成和发育。

　　出生时神经髓鞘的形成和发育不完善，神经纤维约在4岁时才完成髓鞘化。

故在此之前，尤其是婴幼儿时期，由于神经髓鞘形成不完善，当外界刺激作用于神经纤维传入大脑时，因没有髓鞘的隔离，兴奋可传人邻近的神经纤维，不易在大脑皮层形成明确的兴奋灶；同时，各种刺激引起的神经冲动在无髓鞘的神经传导速度也较缓慢。

这就是婴幼儿对外来刺激的反应较慢且易于泛化的主要原因，因不易形成兴奋灶，故易疲劳而进入睡眠状态。

（二）脊髓的发育

　　脊髓在出生时已具备功能。

脊髓的增长和运动功能的发育是平行的，随年龄增长而加长增重。

　　在胎儿期，脊髓下端位于第2腰椎下缘，4岁时上移至第1腰椎，在进行腰椎穿刺定位时应注意。

　　（三）神经反射

　　小儿出生时即具有一些原始反射，如觅食、吸吮、吞咽、握持、拥抱等反射，和对寒冷、疼痛及强光的反应。

随着年龄的增长某些原始（暂时性）反射如吸吮、拥抱、握持等反射应于3～4个月时自然消失。

如这些反射在新生儿期减弱或消失，或数月后仍不消失，常提示有神经系统疾病。

　　新生儿和婴儿肌腱反射较弱，提睾反射、腹壁反射也不易引出，至1岁时才稳定。

出生后3～4个月前的婴儿肌张力较高，Kernig征（凯尔尼格征）可呈阳性，2岁以下小儿Babinski征（巴宾斯基征）阳性亦可为生理现象。

　　出生后2周左右形成第一个条件反射，即抱起喂奶时出现吸吮动作。

生后2个月开始逐渐形成视觉、触觉、味觉、听觉、嗅觉等条件反射，3～4个月开始出现兴奋性和抑制性条件反射；2～3岁时皮质抑制功能发育完善，至7～14岁时皮质抑制调节功能才能达到一定强度。

第二节　热性惊厥

　　热性惊厥是小儿时期最常见的惊厥性疾病，儿童期患病率3%～4%，首次发作年龄多于生后6个月至3岁间，平均18～22个月。

男孩稍多于女孩。

绝大多数5岁后不再发作。

患儿常有热性惊厥家庭史。

（一）临床表现

　　热性惊厥发生在热性疾病初期体温骤然升高（大多39℃）时，70%以上与上呼吸道感染有关，其他伴发于出疹性疾病、中耳炎、下呼吸道感染等疾病，但绝不包括颅内感染和各种颅脑病变引起的急性惊厥。

　　典型的高热惊厥具有以下特点：

①多见于6个月～5岁小儿，6岁罕见。

②患儿体质较好。

③惊厥多发生在病初体温骤升时，常见于上感。

④惊厥呈全身性、次数少、时间短、恢复快、无异常神经系统症状、一般预后好。

30%～50%患儿以后发热时亦易惊厥，一般到学龄期不再发生。

　　1.单纯性热性惊厥（又称典型热性惊厥）：

多数呈全身性强直-阵挛性发作，少数也可有其他发作形式，如肌阵挛、失神等。

持续数秒至10分钟，可伴有发作后短暂嗜睡。

发作后患儿除原发疾病表现外，一切恢复如常，不留任何神经系统体征。

在一次发作疾病过程中，大多只有一次，个别有两次发作。

约50%的患儿会在今后发热时再次或多次热性惊厥发作，大多数（3／4）的再次发作发生在首次发作后1年内。

　　例题：

男，12个月。

咳嗽1天，发热3小时，T39.4℃，就诊过程中突然双眼上翻，肢体强直，持续1分钟。

查体：

咽红，心肺腹及神经系统无异常，半年前也有相同病史；最可能诊断是

　　A.癫痫

　　B.低钙惊厥

　　C.中毒性脑病

　　D.化脓性脑膜炎

　　E.高热惊厥

[答疑编号500843150101：

针对该题提问]

『正确答案』E

『答案解析』高热惊厥多见于6个月至5岁小儿，常在上感体温突然升高时出现惊厥，抽搐时间短，止惊后一般情况良好，无感染中毒的其他症状。

　　2.复杂性热性惊厥：

少数热性惊厥呈不典型经过，称复杂性热性惊厥。

其主要特征包括：

①一次惊厥发作持续15分钟以上。

②24小时内反复发作≥2次。

③局灶性发作。

④反复频繁的发作，累计发作总数5次以上。

　　单纯性热性惊厥与复杂性热性惊厥的主要区别见表21-19。

（二）治疗与预防

　　1.一般治疗

（1）保持安静及呼吸道畅通。

（2）严重者给氧，以减少缺氧性脑损伤。

　　2.止惊治疗

（1）首选地西泮：

0.3～0.5mg／kg（最大剂量10mg）静注（每分钟1.2mg），5分钟内生效，但作用短暂，必要时15分钟后重复。

肛门灌肠，同样有效，但肌注吸收不佳，最好不用。

（2）苯巴比妥：

新生儿惊厥首选苯巴比妥15～30mg/kg静注，无效时可再用10mg／kg，但每日维持量为5mg／kg，新生儿破伤风仍应首选地西泮。

其他年龄组小儿可用苯巴比妥10mg／kg静注（每分钟不>50mg），必要时20分钟可重复1次。

　　例题：

女婴，8个月，流涕，轻咳2天，今突起惊厥，查体：

体温39℃，前囟平，心肺无异常，诊断为高热惊厥，首选的治疗是

　　A.抗生素　B.鲁米那（苯巴比妥）　C.综合合剂　D.甘露醇　E.板蓝根冲剂

[答疑编号500843150102：

针对该题提问]

『正确答案』B

『答案解析』高热惊厥，首选的治疗是鲁米那（苯巴比妥）。

　　（3）苯妥英钠：

适用于惊厥持续状态；当地西泮无效时，可按15～20mg／kg静注，速度为每分钟1mg／kg，最好有心电图监护。

　　（4）惊厥仍不止时可用硫喷妥钠：

10～20mg/kg（最大不超过300mg），配成2.5%溶液，先按5mg／kg缓慢静注，止惊即不再推，余者按每分钟2mg静滴，并根据病情增减速度。

　　（5）无抗惊厥药时，可针刺人中、合谷。

　　3.对症治疗：

高热者物理降温（25%～50%酒精擦浴；冷盐水灌肠；颈旁、腋下、腹股沟等大血管处置冰敷），也可用安乃近10mg/kg滴鼻、肌注或口服，退热作用较其他解热镇痛药强。

　　4.病因治疗及预防：

对单纯性热性惊厥，仅需对症治疗并针对原发病处理，包括止惊、用退热药物和其他物理降温措施即可。

对有复发倾向者，可于发热病开始即使用地西泮（安定）1mg／（kg·d），分3次口服，连服2～3天，或直到本次原发病体温回复为止。

对复杂性热性惊厥服丙戊酸或苯巴比妥，疗程1～2年，个别需适当延长。

第三节　化脓性脑膜炎

　　化脓性脑膜炎（简称化脑）是小儿、尤其是婴幼儿时期常见的中枢神经系统感染性疾病。

临床上以急性发热、惊厥、意识障碍、颅内压增高和脑膜刺激征阳性以及脑脊液脓性改变为特征。

（一）病原菌

　　病原菌随发病年龄而异。

新生儿和<2个月婴儿以及免疫缺陷病患者的常见致病菌为：

肠道革兰阴性杆菌（大肠杆菌最多见，其次为变形杆菌、铜绿假单胞菌或产气杆菌等）、金黄色葡萄球菌；2个月婴儿～12岁儿童以脑膜炎球菌、肺炎链球菌、流感嗜血杆菌为主；>12岁小儿的常见致病菌则以肺炎链球菌和脑膜炎球菌多见。

主要经呼吸道分泌物或飞沫传播。

由脑膜炎球菌引起的脑膜炎呈流行性。

（二）临床表现

　　90%的化脑患儿为5岁以下儿童，1岁以下是患病高峰年龄，流感嗜血杆菌引起的化脑多集中在3个月～3岁儿童。

一年四季均有化脑发生，但肺炎链球菌以冬、春季多见，而脑膜炎球菌和流感嗜血杆菌引起的化脑分别以春、秋季发病多。

大多急性起病。

部分患儿病前有数日上呼吸道或胃肠道感染病史。

　　1.起病形式

　　化脓性脑膜炎的起病可分为两种：

①骤起发病：

多系脑膜炎球菌感染所致的危重暴发型（迅速呈现进行性休克、皮肤出血点或淤斑、意识障碍、弥漫性血管内凝血等），若不及时治疗可在24小时内死亡。

②亚急性起病：

多为流感嗜血杆菌或肺炎链球菌脑膜炎。

凡起病时即给予抗生素治疗的化脑均可呈亚急性起病。

　　2.典型临床表现可简单概括为三个方面：

（1）感染中毒症状及急性脑功能障碍症状：

包括发热、烦躁不安和进行性加重的意识障碍；年长儿常诉头痛，肌肉关节疼痛，精神萎靡；小婴儿表现为易激惹、不安、双眼凝视。

随病情加重，患儿逐渐从精神萎靡、嗜睡、昏睡、昏迷到深度昏迷。

30%以上的患儿有反复的全身或局限性惊厥发作。

脑膜炎球菌感染常有淤点、淤斑和休克。

（2）颅内压增高表现：

包括头痛、呕吐，婴儿则有前囟饱满与张力增高、头围增大等。

合并脑疝时，则有呼吸不规则、突然意识障碍加重及瞳孔不等大等体征。

　　（3）脑膜刺激征：

以颈项强直最常见，其他如Kernig征（克氏征）和Brudzinski征（布氏征）阳性。

　　3.年龄小于3个月的幼婴和新生儿化脑的临床特点

　　表现多不典型，极易误诊。

主要差异在于：

（1）新生儿尤其是未成熟儿多隐匿起病，常缺乏典型症状和体征。

面色青灰、拒食、少动、吐奶、发绀、黄疸、呼吸不规则等非特异性症状与败血症相似。

（2）体温可高、可低或不发热，甚至体温不升。

　　（3）由于其前囟尚未闭合，颅缝可以裂开，而使颅内压增高表现不明显或颅内压增高症状出现晚，幼婴不会诉头痛，可能仅有吐奶、尖叫或颅缝分离。

　　（4）惊厥可不典型，如仅见面部、肢体局灶或多灶性抽动、局部或全身性肌阵挛，或呈现眨眼、呼吸不规则、屏气等各种不显性发作。

　　（5）脑膜刺激征不明显或少有脑膜刺激征，与婴儿肌肉不发达，肌力弱和反应低下有关。

　　（三）实验室检查

　　1.脑脊液检查：

脑脊液检查是确诊本病的重要依据。

典型化脑的脑脊液表现为：

压力增高；外观混浊甚至呈脓样（似米汤样）；白细胞总数显著增多，≥1000×106／L，但由20%病例可能在250×106／L以下，分类以中性粒细胞为主；糖含量常显著降低，常<1.1mmol／L，甚至为零，蛋白质含量增多，常>1000mg／L。

有时在疾病早期菌血症时脑脊液常规检查可正常，此时脑脊液或血中细菌培养已可为阳性，因此1天后应再次复查脑脊液。

就诊前经过短期不规则抗生素治疗的化脑患儿，其脑脊液改变可不典型，细菌培养亦可为阴性，此时应结合病史及临床表现谨慎判断以免误诊。

　　例题：

化脓性脑膜炎最可靠的诊断依据是

　　A.急性高热、惊厥、昏迷

　　B.剧烈头痛、呕吐、抽搐

　　C.脑膜刺激征阳性

　　D.脑脊液细胞数升高

　　E.脑脊液中检出化脓性细菌

[答疑编号500843150103：

针对该题提问]

『正确答案』E

『答案解析』化脓性脑膜炎最可靠的诊断依据是脑脊液中检出化脓性细菌。

　　2.其他

（1）血培养：

对所有疑似化脑的病例均应做血培养，以帮助寻找致病菌。

（2）皮肤淤点、淤斑涂片：

是发现脑膜炎双球菌重要而简便的方法。

　　（3）外周血象：

白细胞总数大多明显增高，以中性粒细胞为主。

但在感染严重或不规则治疗者，有可能出现白细胞总数减少。

　　（四）并发症和后遗症

　　1.硬脑膜下积液：

约30%～60%的化脑并发硬脑膜下积液，若加上无症状者，其发生率可高达80%。

本症主要发生在1岁以下婴儿。

肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见。

临床特点为：

①凡经化脑有效治疗48～72小时后脑脊液有好转，但体温不退或体温下降后再升高。

②或一般症状好转后又出现意识障碍、惊厥。

③病程中出现进行性前囟饱满或前囟隆起，颅缝分离，头围增大或颅内压增高等症状。

头颅透光检查和CT扫描可协助诊断，但最后确诊仍有赖于硬膜下穿刺放出积液，同时也达到治疗目的。

积液应送常规和细菌学检查。

正常婴儿硬脑膜下积液量不超过2ml，蛋白定量低于0.4g/L。

　　例题：

10个月男孩，诊断为“化脓性脑膜炎”，经有效抗生素治疗10天，病情好转，体温正常，近3天又发烧、抽搐、前囟饱满，颅缝分离。

应首先考虑

　　A.脑水肿　B.脑室管膜炎　C.脑性低钠血症　D.硬脑膜下积液　E.脑积水

[答疑编号500843150104：

针对该题提问]

『正确答案』D

『答案解析』化脑治疗过程中体温不退，或热退数日后复升，应考虑合并硬脑膜下积液，另外，病程中出现进行性前囟饱满，颅缝增大，头围增大，呕吐，惊厥，意识障碍，也应考虑此合并症。

　　2.脑室管膜炎：

主要发生在治疗被延误的婴儿。

患儿在有效抗生素治疗下发热不退，频繁惊厥，甚至呼吸衰竭，意识障碍不改善，进行性加重的颈项强直甚至角弓反张，脑脊液始终无法正常化，以及CT见脑室扩大时，需考虑本症。

确诊依赖于侧脑室穿刺检查脑脊液，此时脑室内脑脊液显示异常。

诊断标准为：

①脑室液细菌培养，涂片阳性，且与腰椎穿刺脑脊液检查结果一致。

②脑室液白细胞数>50×106／L，以中性粒细胞为主。

③脑室液糖<1.6mmol／L，或蛋白定量>400mg/L。

④脑室液炎性改变较脑脊液改变明显。

上述指标中，①单独存在即可确诊，②+③或②+④亦可确诊。

治疗大多困难，病死率和致残率高。

　　3.抗利尿激素异常分泌综合征：

炎症刺激神经垂体致抗利尿激素不适当过量分泌导致水钠潴留，引起低钠血症和血浆低渗透压，可能加剧脑水肿，致惊厥和意识障碍加重，出现昏睡、昏迷、惊厥、水肿、全身软弱无力、四肢肌张力低下、尿少等症状；或直接因低钠血症引起惊厥发作。

　　4.脑积水：

常见于治疗不当或延误治疗的患者，尤其多见于新生儿和小婴儿。

为炎症渗出物粘连堵塞脑室脊液流出通道，如导水管、第Ⅳ脑室侧孔或正中孔等狭窄处，引起非交通性脑积水；也可因炎症破坏蛛网膜颗粒，或颅内静脉窦栓塞致脑脊液重吸收障碍，造成交通性脑积水。

发生脑积水后，患儿出现烦躁不安、嗜睡、呕吐、惊厥发作，头颅进行性增大，颅缝分离，前囟扩大饱满，头颅破壶音和头皮静脉扩张。

致疾病晚期，持续的颅内高压使大脑皮质退行性萎缩，患儿出现进行性智力减退和其他神经功能倒退。

　　5.其他各种神经功能障碍：

由于炎症波及耳蜗迷路，10%～30%的患儿并发神经性耳聋。

脑神经受累可产生失明、耳聋。

脑实质受损可导致智力发育低下，肢体瘫痪或产生继发性癫痫和行为异常等。

　　（五）诊断与鉴别诊断

　　凡急性发热起病，并伴有反复惊厥、意识障碍或颅内压增高表现的婴幼儿，均应注意本病的可能性，应进一步依靠脑脊液检查确立诊断。

然而，对有明显颅内压增高者，腰穿前可先快速静滴甘露醇降低颅内压，半小时后选用带有内芯的腰穿针穿刺，以防腰椎穿刺后发生脑疝。

化脑患儿进行腰穿的禁忌证：

①患儿有剧烈头痛、频繁呕吐、惊厥、血压增高等颅内压明显增高表现。

②严重心肺功能不全或休克。

③腰穿局部皮肤感染。

　　本病除化脓性细菌外，结核杆菌、病毒、真菌等都有可引起脑膜炎，并出现与化脑相似的临床表现而需注意鉴别。

脑脊液检查，尤其病原学检查是鉴别诊断的关键，参见表21-20。

　　　　　　　　表21-20颅内几种常见感染性疾病的脑脊液改变特点

　　1.结核性脑膜炎

　　需与不规则治疗的化脑鉴别。

结核性脑膜炎呈亚急性起病，不规则发热1～2周后才出现脑膜刺激征、惊厥或意识障碍等表现，或于昏迷前先有脑神经或肢体麻痹。

具有结核接触史、PPD阳性或肺部等其他部位结核病灶者支持结核性脑膜炎诊断。

典型结脑脑脊液外观呈毛玻璃样，白细胞数多<500×106／L，分类以淋巴细胞为主，糖和氯化物同时降低；蛋白增高达1～3g/L。

脑脊液静置，24小时可有薄膜形成，薄膜涂片抗酸染色可找到结核菌，结核菌培养阳性可帮助确立诊断。

　　2.病毒性脑膜炎

　　临床表现与化脑相似，起病一般较急，感染中毒及神经系统症状均较化脑轻，病程自限，大多不超过2周。

脑脊液较清亮或微混，白细胞数0至数百×106／L，分类早期以中性粒细胞增多，但以后即以淋巴细胞为主，糖含量正常。

细菌学检查阴性。

脑脊液中特异性抗体和病毒分离有助诊断。

　　3.隐球菌性脑膜炎

　　临床和脑脊液改变与结核性脑膜炎相似，但起病隐匿，病程长，病情进展可能更缓慢，病情可起伏加重。

头痛等颅内压增高表现更持续和严重。

头痛剧烈，可出现视力障碍，但脑膜刺激症状可不明显。

脑脊液改变与结脑相似。

确诊有赖于脑脊液沉渣涂片墨汁染色找到厚荚膜的发亮圆形菌体，或培养找到新型隐球菌生长。

　　（六）治疗

　　1.抗生素治疗

（1）用药原则：

化脑预后严重，应力求用药24小时内杀灭脑脊液中的致病菌，故应选择对病原菌敏感且能较高浓度透过血脑屏障的药物。

急性期要静脉给药；做到早期、足量、足疗私联合用药。

（2）病原菌明确前的抗生素选择：

包括诊断初步确立但致病菌尚未明确，或院外不规则治疗者。

应选用对肺炎链球菌、脑膜炎球菌和流感嗜血杆菌三种常见致病菌皆有效的抗生素。

目前主要选择能快速在患者脑脊液中达到有效灭菌浓度的第三代孢菌素，包括头孢噻肟200mg／（kg·d），或头孢曲松100mg／（kg·d），疗效不理想时可联合使用万古霉素40mg／（kg·d）。

对β内酰胺类药物过敏的患儿，可改用氯霉素100mg／（kg·d）。

　　（3）病原菌明确后的抗生素选择：

应参照药物敏感试验结果选用抗生素。

　　1）肺炎链球菌：

由于目前半数以上的肺炎球菌对青霉素耐药，故应继续按上述病原菌未明确方案选药。

仅当药敏试验提示致病菌对青霉素敏感，可改用青霉素20万～40万U／（kg·d）。

　　2）脑膜炎球菌：

与肺炎链球菌不同，目前该菌大多数对青霉素依然敏感，故首选取选用，剂量同前。

少数耐青霉者需选用上述第三代头孢菌素。

　　3）流感嗜血杆菌：

对敏感菌株可换用氨苄西林200kg／（kg·d）。

耐药者使用上述第三代头孢菌素或氯霉素。

　　4）其他：

致病菌为金黄色葡萄球菌者应参照药敏试验选用乙氧奈青霉素、万古霉素或利福平等。

革兰阴性杆菌者除考虑上述第三代头孢菌素外，可加用氨苄西林或氯霉素。

　　（4）抗生素疗程：

对肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎，其抗生素疗程应是静脉滴注有效抗生素10～14天，脑膜炎球菌者7天，金黄色葡萄球菌和革兰阴性杆菌脑膜炎应21天以上。

若有并发症，还应适当延长疗程。

　　（5）停药指征：

临床症状消失；热退一周以上；脑脊液细胞数<20×106／L，均为淋巴细胞；蛋白质及糖恢复正常。

平均疗程为2～3周左右。

　　2.肾上腺皮质激素的应用

　　细菌释放大量内毒素，可促进细胞因子介导的炎症反应，加重脑水肿和中性粒细胞浸润，使病情加重。

抗生素迅速杀死致病菌后，内毒素释放尤为严重，此时使用肾上腺皮质激素不仅可抑制多种炎症因子的产生，还可降低血管通透性，减轻脑水肿和颅内高压。

除流脑外，目前主张在使用抗生素的同时加用地塞米松，以减轻因抗生素快速杀菌所产生的内毒素对细胞因子调节的炎症反应，有助于退热及脑脊液恢复正常。

常用地塞米松0.6mg／（kg·d），分4次静脉注射。

一般连续用2～3天，过长使用并无益处。

　　3.并发症的治疗

（1）硬脑膜下积液：

少量积液无需处理。

如积液量较大引起颅内压增高时，应做硬脑膜下穿刺放出积液，放液量每次、每侧不超过15ml。

有的患儿需反复多次穿刺。

大多数患儿积液逐渐减少而治愈。

个别迁延不愈者，需外科手术引流。

（2）脑室管膜炎：

进行侧脑室穿刺引流以缓解症状。

同时，针对病原菌并结合用药安全性，选择适宜抗生素脑室内注入。

　　（3）抗利尿激素异常分泌综合征对脑性低钠血症，应适当控制液体入量，确诊后用3%盐水6ml／kg缓慢滴注，可提高血钠5mmol/L。

　　（4）脑积水：

主要依赖手术治疗，包括正中孔粘连松解、导水管扩张和脑脊液分流术。

　　4.对症和支持治疗

（1）急性期严密监测生命体征，定期观察患儿意识、瞳孔和呼吸节律改变，并及时处理颅内高压，静推甘露醇等，预防脑疝发生。

（2）及时控制惊厥发作，可选用地西泮、苯巴比妥等药物。

　　（3）监测并维持体内水、电解质、血浆渗透压和酸碱平衡。

对有抗利尿激素异常分泌综合征表现者，积极控制脑膜炎的同时，适当限制液体入量，对低钠血症症状严重者酌情补充钠盐。

　　（4）一般治疗：

应卧床休息，细心护理。

保证足够热量，加强支持疗法，控制高热等。

第十六单元　内分泌系统疾病

　　先天性甲状腺功能减低症

　　先天性甲状腺功能减低症，简称先天性甲低，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。

本病分为两类：

①散发性：

系因先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成。

②地方性：

多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中缺乏碘所致。

（一）病因

　　1.散发性先天性甲低

（1）甲状腺不发育、发育不全或异位：

造成先天性甲低最主要的原因，约占90%。

此时甲状腺部分或完全丧失了其分泌功能。

可能与遗传素质及免疫介导机制有关。

（2）甲状腺激素合成障碍：

是导致先天性甲低的第二位常见原因。

大多为常染色体隐性遣传病。

　　（3）TSH（促甲状腺激素）、TRH（促甲状腺激素释放激素）缺乏：

亦称下丘脑一垂体性甲低或中枢性甲低，是因垂体分泌TSH障碍而造成的，常见于特发性垂体功能低下或下丘脑、垂体发育缺陷，其中因TRH不足所致的下丘脑性甲状腺功能减低症更为多见。

TSH单一缺乏者甚为少见，常与GH、LH等其他垂体激素缺乏并存。

　　（4）甲状腺或靶器官反应性低下：

均罕见。

　　（5）母亲因素：

母亲服用抗甲状腺药物或母亲患自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，均可通过胎盘而影响胎儿，造成甲低，亦称暂时性甲低，通常在3个月后好转。

　　2.地方性先天性甲低：

地方性甲状腺功能低下症多因孕妇饮食中缺乏碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。

（二）临床表现

　　先天性甲低的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下等。

　　1.新生儿期表现：

患儿常为过期产。

出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟较大。

生理性黄疸期延长，达2周以上。

胎便排出延迟，出生后常有腹胀、便秘、脐疝，易误诊为先天性巨结肠。

患儿多睡，对外界反应迟钝，肌张力低下，吸吮差，喂养困难，哭声低且少，声音嘶哑，呼吸慢，体温低（常小于35℃），四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。

以上症状和体征均无特异性，极易误诊为其他疾病。

　　2.典型症状：

多数先天性甲低患儿常在出生半年后出现典型症状。

（1）特殊面容和体态：

颈短，头大，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀少，干燥、无光泽，面部黏液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。

腹部膨隆，常有脐疝。

患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／下部量大于1.5。

（2）神经系统症状：

智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝，运动发育迟缓，如翻身、坐、立、走的时间均延迟。

　　（3）生理功能低下：

精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。

全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。

脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变，可伴心包积液。

　　3.地方性甲状腺功能减低症：

因胎儿期即有碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育，临床表现为两种不同的综合征：

①“神经性”综合征：

以共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智能低下为特征，但身材正常，甲状腺功能正常或仅轻度减低。

②“黏液水肿性”综合征：

有显著的生长发育和性发育落后，智能低下，黏液水肿为特征，血清T4降低，TSH增高，约25%患儿有甲状腺肿大。

　　4.促甲状腺激素（TSH）和促甲状腺激素释放激素（TRH）分泌不足表现：

TSH和TRH分泌不足的患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏），小阴茎（Gn缺乏）或尿崩症（AVP缺乏）等。

　　（三）实验室检查

　　本病应早期诊断，尽早治疗，以避免对脑发育的损害。

　　1.新生儿筛查：

我国颁布的《