高考一轮复习51基因突变和基因重组.docx
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高考一轮复习51基因突变和基因重组
基因突变和基因重组
变异种类：
一、基因突变
1．概念：
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
分析基因结构中碱基对的增添、缺失、替换对生物的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸的影响
替换
小
只改变1个氨基酸或不改变
增添
大
不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列
例题、下图为大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽中氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）
-ATGGGCCTGCTGA……GAGTTCTAA-
1471013100103106
A、第6位的C被替换为TB、第9位与第10位之间插入1个T
C、第100、101、102位被替换为TTTD、第103位至第105位被替换为1个T
例题：
原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。
在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小
A.置换单个碱基对B.增加4个碱基对
C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对
例题：
如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能出现的后果是
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
3．讨论基因突变不一定导致生物性状改变的原因
（1）不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。
（2）由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。
（3）某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。
（4）隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变。
易错警示 与基因突变有关的7个易错点
（1）无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。
（2）基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
（3）基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。
（4）生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
（5）基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。
如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。
（6）基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换。
（7）基因突变不只发生在分裂间期。
基因突变的类型：
基因突变的类型及性状表现特点
（1）显性突变：
如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。
（2）隐性突变：
如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
2．时间：
主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
3．诱发因素：
外界因素：
物理因素、化学因素和生物因素，其中亚硝酸、碱基类似物属于化学因素。
内部因素：
基因突变的原因总结
4．突变特点
（1）普遍性：
一切生物都可以发生。
（2）随机性：
生物个体发育的任何时期和部位。
（3）低频性：
自然状态下，突变频率很低。
（4）不定向性：
一个基因可以向不同的方向发生突变。
（5）多害少利性：
有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。
5．意义
（1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。
（3）生物进化的原始材料。
6．实例——镰刀型细胞贫血症形成的原因
思考 造成该病的直接原因和根本原因是什么？
提示 直接原因：
血红蛋白结构异常；
根本原因：
控制血红蛋白的基因由
突变成
，发生了碱基对的替换。
7.结果:
产生新的等位基因
等位基因区别:
碱基序列不同
二、基因重组
1．实质：
控制不同性状的基因重新组合。
2．类型
（1）自由组合型：
位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（2）交叉互换型：
四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。
（3）人工重组型：
转基因技术，即基因工程。
3．结果：
产生新的基因型，导致重组性状出现。
4．意义：
形成生物多样性的重要原因之一。
是变异来源
[以图助学] 如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。
[解惑]
（1）受精过程中未进行基因重组。
（2）亲子代之间差异主要是由基因重组造成的。
（3）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
[判一判]
1．一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组（ × ）
2．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组（ × ）
3．纯合子自交因基因重组发生性状分离（ × ）
重组类型
同源染色体上非等位基因间的重组
非同源染色体上非等位基因间的重组
人为导致基因重组（DNA重组）
图像示意
发生时间
减数第一次分裂四分体时期
减数第一次分裂后期
发生机制
同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合
同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因重组
目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中的基因重组
2．基因突变与基因重组的区别和联系
项目
基因突变
基因重组
区别
本质
基因的分子结构发生改变，产生了新基因，改变了基因的“质”，但未改变基因的“量”，可能出现新性状
原有基因的重新组合，产生了新的基因型，但未曾改变基因的“质”与“量”，使其性状重新组合
发生原因
在一定的外界或内部因素作用下，细胞分裂间期DNA分子复制时，由于碱基对的替换、增添、缺失而引起
减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间自由组合
区别
发生时期
有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂的四分体时期、减数第一次分裂后期
条件
外界条件的剧变和内部因素的相互作用
不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用
适用范围
所有生物均可发生（包括病毒），具有普遍性
真核生物有性生殖的核基因遗传（通常也适用于基因工程）
意义
产生新基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料
生物变异的来源之一，生物进化的重要因素之一
应用
通过诱变育种可培育新品种
通过杂交育种导致性状的重组，可培育出新的优良品种
发生可能
可能性很小
非常普遍
联系
（1）它们均可使生物产生可遗传的变异；
（2）在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；
（3）二者均可产生新的基因型，可能产生新的表现型
根据题意来确定图中变异的类型
1．若为有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），则只能是基因突变造成的。
2．若为减数分裂，则原因是基因突变（间期）或基因重组（减数第一次分裂）。
3．若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。
4．若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
2．下列有关基因重组的说法中，正确的是（ ）
A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因
B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体
C．基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中
D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换
答案 D
解析 基因突变可产生新的基因；同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂过程中能联会的两条染色体，它们形态大小不一定相同，如性染色体X、Y；自然条件下的基因重组发生在减数分裂过程中，人工实验条件下的DNA重组也属于基因重组。
3．如图为高等动物的细胞分裂示意图。
图中不可能反映的是（ ）
①该细胞一定发生了基因突变
②该细胞一定发生了基因重组
③该细胞可能发生了基因突变
④该细胞可能发生了基因重组
A．①②B．③④C．①③D．②④
答案 A
解析 由于图中没有同源染色体，同时着丝点分开，可以确定该细胞为减数第二次分裂后期的图像。
同时注意到该细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，分别是B、b，其原因可能是减数第一次分裂前的间期染色体复制出现错误，发生了基因突变，也可能是减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，使得两姐妹染色单体上的基因不完全相同。
题组一 基因突变
1．判断正误：
（1）诱变获得的突变体多数表现出优良性状（2008·江苏，23D）（ ）
（2）基因突变的方向是由环境决定的（2008·广东理基，47B）（ ）
（3）DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变（2011·江苏，22A）
（ ）
（4）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置（2010·江苏，6C）
（ ）
答案
（1）×
（2）× （3）√ （4）×
2．（2011·安徽卷，4）人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。
临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。
积聚在细胞内的131I可能直接（ ）
A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
答案 C
解析 碘是人体甲状腺激素的构成元素，为组成人体的微量元素。
由于131I有放射性，能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但这属于体细胞的基因突变，不会遗传给下一代，D项错误。
131I不是碱基类似物，故不能直接插入到DNA分子中，也不能替换DNA分子中的某一碱基，A、B项错误。
大剂量的放射性元素会引起染色体结构变异，C项正确。
3．（2010·福建卷，5）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。
已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。
该基因发生的突变是（ ）
A．①处插入碱基对G－C
B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．③处缺失碱基对A－T
D．④处碱基对G－C替换为A－T
答案 B
解析 首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。
4．（2010·新课标全国卷，6）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。
为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中
A．花色基因的碱基组成B．花色基因的DNA序列
C．细胞的DNA含量D．细胞的RNA含量
答案 B
解析 基因是DNA分子上有遗传效应的片段，基因突变是指基因结构的改变，包括DNA上碱基对的增添、缺失和替换，不是碱基的组成发生改变，也不是细胞中的DNA含量变化和RNA含量变化，故A、C、D项都是错误的。
5．（2010·江苏卷，6）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。
下列叙述正确的是（ ）
A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
答案 B
解析 因突变性状在当代显现，该突变为隐性基因变为显性基因引起的，突变株为杂合子，故该变异植株自交可产生有“一秆双穗”这种变异性状的纯合子；因显微镜下不能观察到基因，故观察有丝分裂中期细胞染色体，无法判断发生基因突变发生的位置；将该株水稻的花粉离体培养后还需诱导染色体加倍，再筛选获得稳定遗传的高产品系。
题组二 基因重组
6．（2009·海南卷，21）填空回答下列问题：
（1）水稻杂交育种是通过品种间杂交，创造新变异类型而选
育新品种的方法。
其特点是将两个纯合亲本的________通过杂交集中在一起，再经过选择和培育获得新品种。
（2）若这两个杂交亲本各具有期望的优点，则杂交后，F1自交能产生多种非亲本类型，其原因是F1在________形成配子过程中，位于______________________基因通过自由组合，或者位于______________________基因通过非姐妹染色单体交换进行重新组合。
（3）假设杂交涉及n对相对性状，每对相对性状各受一对等位基因控制，彼此间各自独立遗传。
在完全显性的情况下，从理论上讲，F2表现型共有________种，其中纯合基因型共有________种，杂合基因型共有________种。
答案
（1）优良性状（或优良基因）
（2）减数分裂 非同源染色体上的非等位 同源染色体上的非等位 （3）2n 2n 3n－2n
解析 水稻杂交育种是通过品种间杂交，创造新变异类型而选育新品种的方法。
其特点是将两个纯合亲本的优良基因通过杂交集中在一起，再经过选择和培育获得新品种，也体现杂种优势。
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因通过自由组合，或者四分体时期位于同源染色体上的非等位基因通过非姐妹染色单体交换进行重新组合。
每对含一对等位基因的亲本自交，产生三种基因型、两种表现型的后代。
n对等位基因，能产生2n种表现型，3n种基因型，其中纯合基因型有2n，那么杂合基因型有3n－2n。
1．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果可能是（ ）
A．变成其等位基因B．DNA分子内部的碱基配对方式改变
C．此染色体的结构发生改变D．此染色体上基因的数目和排列顺序发生改变
答案 A
解析 DNA分子中发生碱基对（脱氧核苷酸对）的增添、缺失或替换，引起的基因结构的改变叫做基因突变，可产生原基因的等位基因。
2．基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是（ ）
A．生物体内的基因突变属于可遗传的变异
B．基因突变的频率很低，种群每代突变的基因数不一定很少
C．基因只要发生突变，生物的表现型就一定改变
D．基因突变的方向与环境没有明确的因果关系
答案 C解析 有些基因虽然发生了突变，但生物的性状不一定改变。
4．用人工诱变的方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：
CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是（可能用到的密码子：
天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG）（ ）
A．基因突变，性状改变B．基因突变，性状没有改变
C．染色体结构改变，性状没有改变D．染色体数目改变，性状改变
答案 A
解析 由题意可知，基因模板链中CTA转变成CGA，则mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。
因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。
6．依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程中没有发生基因重组的是（ ）
答案 D
解析 R型细菌转化成S型细菌、基因工程和减数第一次分裂过程中均会发生基因重组，而普通青霉菌诱变成高产青霉菌的原理是基因突变。
7．下列关于基因重组的叙述不正确的是（ ）
A．同一双亲的子女的遗传差异与基因重组有关
B．纯合子自交会发生基因重组，导致子代发生性状分离
C．非同源染色体上的非等位基因的重新组合属于基因重组
D．有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合叫做基因重组
答案 B
解析 纯合子只能产生一种配子，纯合子自交不会出现基因重组现象。
8．下列过程存在基因重组的是（ ）
答案 A
解析 基因重组发生在减数第一次分裂过程中，A存在两对等位基因，且是减数分裂产生配子的过程，存在基因重组；B是精子和卵细胞随机结合的过程，不存在基因重组；C是减数第二次分裂，没有基因重组；基因重组至少涉及两对等位基因，D中是含一对等位基因的杂合子自交的过程，不存在基因重组。
11．下列情况可引起基因重组的是（ ）
①非同源染色体上的非等位基因自由组合 ②一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 ③同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换 ④DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换 ⑤正常夫妇生出白化病儿子
A．①②③B．③④C．①③D．①③⑤
答案 C解析 基因重组发生在减数第一次分裂前期（③）和后期（①），②属于染色体结构变异，④属于基因突变，⑤属于性状分离，故C正确。
13．如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答：
（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）
（1）图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：
①__________________________；②__________________________。
（2）α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
（4）Ⅱ6基因型是__________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是__________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为________________。
（5）镰刀型细胞贫血症是由__________产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于__________。
该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是____________和________________。
答案
（1）DNA复制 转录
（2）CAT GUA （3）常 隐 （4）Bb 1/8 BB （5）基因突变 可遗传变异 低频性 多害少利性
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