u=v。
在平衡时,等位基因A2是A1的10倍。
但是由于从A1到A2的突变也是从A2到A1的突变的10倍,因此每个方向的突变总数是相同的。
更进一步地说,当<0.09时,尽管u是v的10倍,基因A1的频率还是增加的,这是因为Dp=vq0-up0,它既与基因频率有关,也与突变率有关。
由上可见,突变对基因频率的改变是一个独立的因素,只要知道了突变率,就能预知其引起等位基因频率改变的方向和速率。
由于相反方向所导致的平衡只依赖于突变率而与起始基因频率无关,这与哈迪-温伯格定律不同。
在这里有两点还需要强调一下,第一点是当正向和回复突变都存在时比仅仅只有一个方向的突变时,基因频率的改变要更慢一些,因为回复突变部分抵消了正向突变的作用,这再次强调通过突变本身来到达基因频率的大的改变是一个相当长的过程,群体很少能到达突变的平衡;第二点是另外一些因素如自然选择对基因频率的影响比突变要大得多,如人类软骨发育不全的侏儒症(achondroplasticdwarfism)是常染色体显性性状,虽然它是一种频发突变(recurrentmutation),但人群中这种疾病的发生频率是由突变压(mutationpressure)和自然选择的相互作用所决定的。
在自然选择作用下群体中基因频率的改变
突变可以改变基因的频率,但这种改变是否增加或减少生物体对环境的适应却是随机的,所谓适应是指通过性状的演化使生物体更加适应环境的过程。
自然选择(naturalselection)过程是与生物的适应和高度的组织化的特性相关联的,因而自然选择是最重要的进化过程。
进化不仅仅是各种生物体的发生和灭绝,而更重要的是生物与其生存环境相适应的过程,因为具有与环境适合较好的表型的个体在竞争中有更多的生存时机从而留下较多的后代。
根据这一事实,自然选择作用是指不同的遗传变异体的差异的生活力(viability)和(或)差异的生殖力(fertility)。
自然选择是达尔文(CDarwin)于19世纪中期提出的,他被誉为进化论之父(thefatherofevolutionarytheory)。
自然选择的本质就是一个群体中的不同基因型的个体对后代基因库作出不同的奉献,即带有某些基因型的个体比另一些基因型的个体具有更多的后代。
这些基因在下一代中的频率得到增加,通过自然选择对生存和繁殖有利的性状逐代增加,生物以这样的方式来适应它们的环境。
自然选择对遗传的影响是多方面的。
有时自然选择可以剔除遗传变异,但另一些时候它又可以维持遗传变异;它既可以改变基因频率,也可以阻止基因频率的改变;它既可以使群体产生遗传趋异(geneticdivergence),也能维持群体的遗传一致性(uniformity)。
究竟发生哪种作用主要取决于群体中基因型的相对适合度和等位基因的频率。
小群体中的随机遗传漂变对群体平衡的影响
在我们开始学习遗传学基本原理的时候就知道,对于理论遗传比率如3:
1、1:
2:
1、9:
3:
3:
1等都是以一个相当大的样品为基础的,这种情况对于群体遗传学中基因频率和基因型频率的研究是同样重要的。
在这之前所讨论的群体遗传平衡都是基于一个大的群体而言的,在大群体中,不同基因型的个体生育的子代数目虽有波动,但不会明显影响基因频率。
但是如果在一个大小有限的群体,即在小的隔离群体中,基因频率会发生一种特殊的改变,这种改变与由突变、选择和迁移所引起的变化是完全不同的。
在一个小群体中,由于抽样的随机误差(chanceerrors)所造成的群体中基因频率的随机波动,称为随机遗传漂变(randomgeneticdrift)。
这是由群体遗传学家SWright于1930年提出的,所以有时又称为莱特效应(Wrighteffect)。
时机所造成的。
如果设想这个群体不是10人,而有1,000人,群体中也是50%是绿色眼,50%棕色眼,同样一次台风袭击有一半人死于灾害,假设死亡是随机的,那么在这个群体中,正好死亡的都是棕色眼的概率是极小的。
这个例子说明了遗传漂变的一个重要特点:
偶然因素只能在很小的群体中使基因频率发生改变。
在自然群体中偶然产生的死亡率(如前面例子中的台风)仅是产生遗传漂变途经中的一种。
与预期的配子和合子比例的偶然偏差也会导致遗传漂变的产生。
例如将一个杂合子和一个纯合子杂交(Aa′aa),预期后代中Aa:
aa为1:
1,但我们不能预期每次的结果都是精确的1:
1。
假设后代的数目比较小,那么获得的实际比例可能和预期值产生较大的偏差。
如果由于偶然性,后代的实际数与预期比例存在偏差,那么基因型频率可能就不符合哈迪-温伯格比例,结果,基因频率就可能发生改变。
结果与预期比之间的随机偏差称为取样误差(samplingerrors或samplingvariation)。
遗传漂变是取样误差的一个特例,取样误差的程度与样本的大小成反比,样本愈小,基因频率的随机波动愈大;样本愈大,基因频率的随机波动愈小。
需要注意的是,对于生物而言,有效群体大小(effectivepopulationsize)是由能够产生下一代的亲本数目决定的,而不是群体内的个体总数,群体中生殖的个体越少,遗传漂变引起等位基因频率的变化往往越大。
小群体中的随机遗传漂变对群体平衡的影响
对于取样误差与样本大小的反比关系是容易理解的,这与掷硬币的情况相类似。
当掷硬币时我们预期50%是正面,50%是反面,如果仅仅只掷一次,虽然正面的概率仍为50%,但我们要么100%得到正面,要么根本得不到;如果掷10次全部都出现正面的话,我们就会觉得奇怪,相反出现6次正面,4次反面则很正常,在这种情况下,出现正面的频率是0.6而不是0.5;如果掷1000次全部都出现正面的话,我们就会对这个硬币产生极大的疑心,哪怕是出现600次正面,400次反面都会疑心,虽然在这种情况下,出现正面的频率与掷10次时的0.6一样,但是,对出现504次正面、496次反面即出现正面的频率为0.504的结果,我们是可能接受的。
这个掷硬币的例子说明随着样本的增大,取样误差越来越小,如正面出现的频率从1(掷1次)、0.6(掷10次)到0.504(掷1000次),逐渐接近预期值0.5。
对于群体来说也是如此,产生后代的个体数越多,预期等位基因频率与实际等位基因频率越接近。
但是掷硬币与遗传漂变有一个重要的差异。
在掷硬币中,无论前面的结果如何,下一次出现正面的概率都是0.5;但在群体中,一个已知样本中的等位基因频率将成为下一个样本中出现这个等位基因的概率,如果在某一代中等位基因的频率从0.5改变为0.6,那么在下一代中获得等位基因的概率就变成了0.6,因此等位基因频率的改变是一代代累加的。
然而,由于遗传漂变的方向是随机的,只要等位基因的频率不变成0或1,这种改变是可以逆转的(图12-5,点击查看),即在每代中基因频率可能增加或减少,从而使逐代频率随机波动和漂变。
图12-5表示3个不同大小的群体由于遗传漂变所造成基因频率变化的电脑模拟结果:
各群体的起始基因频率都是0.5,在有效群体大小N=25时,经过42代的随机交配,基因A即固定下来,等位基因a则消失;如果在一个N=250的群体中,即使经过100代的随机交配基因A和a都不会固定,也没有消失;在N=2500的群体中,基因A和a的频率在每代中的波动都较小,等位基因A和a永远不会固定或消失。
遗传漂变在小群体中特别有效,它可以掩盖、甚至违背选择所起的作用,即使选择不利于一个等位基因,这个等位基因也会由漂变而建立和固定,只要它不是不利到导致携带者死亡。
相反,选择对有利的等位基因在选择还没有充分表现出它的效应之前就会被漂变所淘汰。
然而只要一个基因从群体中消失了(p=0)或是被固定了(p=1),在以后的世代中,除非由突变产生新的等位基因或由迁移重新引入,其基因频率不再发生变化。
当一个新的群体只由少数个体建立起来时,它们的基因频率就决定了其后代中的基因频率,这种效应就称为奠基者效应(foundereffect),虽然群体随后可以增大,但群体的基因库源自于最初建立时存在的基因。
另一种称为瓶颈效应(bottleneckeffect)的现象与奠基者效应相类似,它是指当一个群体的大小发生戏剧性的骤减时,某些基因可能从基因库中消失,然后由存活的少数个体重新建立一个新的群体,刚好这存活的少数个体并不具有典型的原群体结构,因此新群体与发生变化前的群体结构是不同的,基因频率于是发生了改变,前面讲的由于飓风使10个人的群体中的绿眼基因频率从0.6变成1就是这种情况。
奠基者效应和瓶颈效应这两种情况都是由为数不多的个体所建立起来的新群体,是一种极端的遗传漂变作用。
进化因子对群体遗传平衡影响的总结
以上我们主要讨论了几种重要进化因子对群体中基因频率改变、群体遗传歧化和群体中遗传变异的增加或减少的影响。
突变、自然选择、遗传漂变和迁移都具有改变群体基因频率的潜力。
然而,由于发生突变的频率通常很低,它对基因频率的改变是微不足道的;遗传漂变虽可产生大的基因频率改变,但它只在小的群体中才会发生。
更进一步地说,突变、自然选择、和迁移可能导致群体的遗传平衡,这时基因频率虽不再发生改变,但进化的力量是继续存在的。
另外,很多群体对于某些性状而言并不是随机交配的,如人类高矮性状的婚配,这种非随机交配(nonrandommating)并不改变基因频率,但它却会影响群体的基因型频率:
近交导致纯合子的增加,杂交导致杂合子的增加。
有些进化因子导致群体间的遗传歧化(geneticdivergence)。
因为遗传漂变是一个随机的过程,在不同群体中的基因频率可能向不同的方向漂变,因此遗传漂变能产生群体间的遗传歧化。
迁移则具有刚好相反的作用,它可以增加有效群体的大小以及使群体间的基因频率均化。
如果在小群体中,不同的群体产生不同的突变,因此,突变也可导致群体分化(populationdifferentiation)。
自然选择既可以通过对不同群体的不同等位基因进行选择来增加群体间的遗传差异,也可以通过对一致群体中基因频率的保持从而阻止遗传歧化。
非随机交配自身并不能产生群体间遗传差异,但它可以通过增加或减少有效群体的大小(如自交或近交不育、杂种优势等)对其它进化因子产生影响。
基因流和突变由于能够使基因库中产生新的等位基因,因而它们倾向于增加群体的遗传变异。
遗传漂变则产生相反的效应,在一个小群体中通过等位基因的丧失使遗传变异减少。
由于近交增加纯合性,它也可以减少群体间的遗传变异;相反,由于杂交增加杂合性,它使群体间的遗传变异增加。
自然选择可以增加或减少遗传变异,如果某个等位基因更有利,通过选择可使群体中的另一等位基因减少甚至消失,自然选择也可以通过超显性(overdominance,即杂合子比纯合子的适应性更强,如前面提到的人类镰形细胞贫血的例子)或其它形式的平衡选择使群体的遗传变异增加。
在实际中,这些进化因子并不是孤立地起作用的,而是以一种复杂的方式组合和相互作用的。
在大多数自然群体中,这些因子的组合效应(combinedeffects)和它们的相互作用就决定了基因库中遗传变异的方式。
三、【材料】
仪器、设备:
恒温培养箱〔一台〕、培养瓶〔假设干〕、双筒解剖镜、高压蒸汽灭菌锅〔一台〕、棉花塞〔假设干〕、烧杯〔500ml两个、250ml四个〕、玻璃棒〔两根〕、铁架台〔一架〕、电子天平〔一台〕、药匙〔一至两个〕、称量纸〔假设干〕、电炉〔一台〕、石棉网〔一张〕毛笔〔一只〕、白板纸
试剂:
乙醚
材料:
1.
黑腹果蝇(Drosophilamelanogaster)的两个品系:
野生型:
长翅果蝇(+/+)
突变型:
残翅果蝇(vg/vg)
野生型果蝇的双翅为长翅(+/+),翅长超过尾部。
残翅果蝇(vg/,g)的双翅几乎没有,只留少量残痕,无飞翔能力。
灰体果蝇〔+/+〕和黑体果蝇〔e/e〕
黑腹果蝇(Drosophilamelanogaster)品系,野生型红眼(+)和突变型白眼(whiteeye,w).决定黑腹果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上,是一对等位基因.
2.
玉米粉、糖、酵母粉、琼脂等
四、【实验前思考】
1.为什么选择果蝇来进行遗传平衡定律的验证?
我们之所以选择果蝇做遗传平衡定律验证的“工具”,主要有一下几点原因:
1)首先是饲养容易,用一只牛奶瓶,放一些捣烂的香蕉,就可以饲养数百甚至上千只果蝇。
2〕第二是繁殖快,在25℃左右温度下十天左右就繁殖一代,一只雌果蝇一代能繁殖数百只。
孟德尔以豌豆为实验材料,一年才种植一代。
3)果蝇只有四对染色体,数量少而且形状有明显差异;
4)果蝇性状变异很多,比方眼睛的颜色、翅膀的形状等性状都有多种变异,这些特点对遗传学研究也有很大好处。
5)果蝇作为实验材料比价廉价,不会浪费资源。
2、培养基的防霉
因为酵母菌与霉菌生活环境相似,均为pH4.5~6.0。
所以在培养基的配制、酵母液的制备乃至转管时瓶塞的取放等每一个细节都要按无菌操作的基本要求去完成,防止霉菌的污染。
对于已经被霉菌大量污染的培养基应及时倒掉,不宜再用。
3、培养的温度
温度对果蝇的生长发育繁殖至关重要。
果蝇生活的最适温度为20~25℃。
当温度降至0℃以下时,生活周期延至57d以上,生活力明最降低.而高于30℃时引起不育和死亡。
因此,选培养箱培养最为妥当。
4、保证果蝇种系的纯正
要想保证遗传学实验的杂交测试不受干扰.一定要保证亲本果蝇的纯正。
如发现有从瓶中逃逸者,必须捕杀。
并且.经常对亲本果蝇进行性状检查.排除杂交者或突变者。
5、酵母菌的选择
以往常常