高中生物必修二第二章基因和染色体的关系.docx

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高中生物必修二第二章基因和染色体的关系

1、减数分裂

1、定义：

减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。

（1）范围：

进行有性生殖的细胞。

（2）时期：

原始生殖细胞（特殊的体细胞）→成熟生殖细胞

（3）特点：

在减数分裂的过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次。

（4）结果：

成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。

2、减数分裂的过程：

（1）精细胞的形成过程：

（在睾丸中）

精原细胞→初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞（变形为精子）

Ⅰ、间期（精原细胞）

DNA复制、相关蛋白质的合成，染色体复制，每条染色体上有两条姐妹染色单体，成为初级精母细胞（与有丝分裂间期相同）

Ⅱ、减数第一次分裂期（初级精母细胞）

①前期：

同源染色体联会，形成四分体，四分体中的非姐妹染色单体之间可能发生交叉互换，交换部分片段。

（又称四分体时期）

②中期：

同源染色体排列在赤道板上下两侧。

③后期：

同源染色体分离，非同源染色体自由组合，在纺锤丝的牵引下，移向细胞两极。

④末期：

细胞一分为二，形成两个次级精母细胞。

Ⅲ、减数第二次分裂期（次级精母细胞）

①前期：

染色体散乱地分布在细胞中。

②中期：

染色体着丝点排列在赤道板上。

③后期：

姐妹染色单体分开，在纺锤丝的牵引下移向细胞两极。

④末期：

细胞一分为二，形成四个精细胞

（2）卵细胞的形成过程与精细胞的形成过程的异同点：

①相同点：

形成过程与精子基本相同，经过减数第一次分裂和减数第二次分裂后形成卵细胞。

②精子的形成场所在睾丸，卵细胞的形成场所在卵巢。

③初级卵母细胞经过减数第一次分裂形成一个大的细胞叫做次级卵母细胞，小的细胞叫做极体；次级卵母细胞经过减数第二次分裂产生的大的细胞叫做卵细胞，小的细胞叫做极体；而减数第一次分裂产生的极体也分裂成两个极体。

④精子的形成细胞质均等分裂；卵细胞的形成细胞质不均等分裂。

⑤精子形成需要变形，卵细胞形成不需要变形。

⑥减数分裂的结果：

1个精原细胞产生4个精子；1个卵原细胞产生1个卵细胞和3个极体。

3、减数分裂相关的概念认识

（1）交叉互换：

发生在减数第一次分裂前期，同源染色体中的非姐妹染色单体之间发生缠绕并交换片段。

该变异属于基因重组

（2）联会：

发生在减数第一次分裂前期，同源染色体两两配对的现象。

（3）四分体：

联会后的每对同源染色体含有四条染色单体，故称为四分体。

4、同源染色体、姐妹染色单体的辨认：

（1）同源染色体特点：

一条来自父方一条来自母方，一般形态大小相同，

能发生联会。

（注：

男性体细胞中的X染色体和Y染色体是同源染色体但形态大小不同）

（2）判断是否是同源染色体：

①看形态大小：

→不同：

非同源染色体

②看染色体行为：

→不能联会：

非同源染色体

→能联会：

同源染色体

（3）判断是否是姐妹染色单体：

是否连接在同一个着丝点上，若是则是姐妹染色单体

（4）右上图中：

①A和B；C和D是同源染色体

②1和2；3和4；5和6；7和8是姐妹染色单体

③例如A和C或D是非同源染色体

④例如1和3或4或5或6或7或8是非姐妹染色单体

（5）注意：

减数第二次分裂后期着丝点分裂形成的两个染色体虽然形态大小相同但不是同

源染色体。

（6）数量关系：

1对同源染色体（四分体）=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子=8条脱氧核苷酸链

5、减数分裂过程中染色体、DNA、染色单体的数量变化

（1）染色体：

①减数第一次分裂末期同源染色体进入两个细胞，染色体数量减半（2n→n）；

②减数第二次分裂后期着丝点分开，染色体数目增倍（n→2n）

③减数第二次分裂末期进入两个细胞，染色体数目减半（2n→n）

（2）DNA（核DNA）

①间期DNA复制，数目加倍（2n→4n）

②减数第一次分裂末期同源染色体进入两个细胞，DNA数量

减半（4n→2n）；

③减数第二次分裂末期进入两个细胞，DNA数目减半（2n→n）

（3）染色单体（有两条姐妹染色单体同时连在同一着丝点上才存在染色单体）

①间期DNA复制，染色单体出现（0→4n）

②减数第一次分裂末期同源染色体进入两个细胞，染色单体数量减半（4n→2n）；

③减数第二次分裂后期着丝点分开，染色单体消失（2n→0）

④如果在直方图中出现了数量为0则一定是染色单体

6、正常情况下产生配子的种类分析（以YyRr个体为例）

（1）注意是分析一个个体还是一个性原细胞。

（2）一个精原细胞：

可能产生4种精子，实际能产生2种精子（YR、yr或Yr、yR）

（3）一个卵原细胞：

可能产生4种卵细胞，实际能产生1种卵细胞（YR或yr或Yr或yR）

（4）一个雄性个体：

可能产生4种精子，实际能产生4种精子（YR、yr、Yr、yR）

（5）一个雌性个体：

可能产生4种卵细胞，实际能产生4种卵细胞（YR、yr、Yr、yR）

7、发生在细胞分裂时的变异：

（1）有丝分裂间期：

DNA复制——基因突变

（2）减数第一次分裂间期：

DNA复制——基因突变

（3）减数第一次分裂前期：

同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换——基因重组

（4）减数第一次分裂后期：

非同源染色体的自由组合——基因重组

（5）染色体变异：

①出现多倍体：

有丝分裂后期没有形成纺锤丝牵引形成两个子细胞

②染色体结构的变异：

一般出现在减数分裂同源染色体联会的时期

（6）对于个体（AaBb）配子异常情况

①若产生AaB或Aab或ABb或aBb配子：

减数第一次分裂后期同源染色体未分离

②若产生AAB或aaB或AAb或aab或ABB或aBB或Abb或abb配子：

减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离

8、配子多样性的原因：

①减数第一次分裂前期非姐妹染色单体间的交叉互换

②减数第一次分裂后期同源染色体的自由组合

二、受精作用

1、定义：

受精作用是卵细胞和精子相互识别，融合成为受精卵的过程。

2、实质：

精子的细胞核和卵细胞的细胞核相融合。

3、特点：

①受精卵的染色体（核遗传物质）一半来自父方，一半来自母方；质遗传物质（叶绿体、线粒体中的DNA）几乎全部来自卵细胞。

②仅能有一个精子和卵细胞结合，通常精子的头部进入卵细胞后，卵细胞的细胞膜会发生生理变化阻止其他精子再进入（详见选修三）

③未受精时卵细胞的呼吸和物质合成进行缓慢；受精后受精卵迅速进行细胞分裂、分化（主要是有丝分裂）。

三、基因在染色体上

1、萨顿的假说：

（1）研究方法：

类比推理法

（2）核心内容：

基因在染色体上

（3）依据：

基因和染色体的行为具有明显的平行关系

（4）平行关系的具体表现：

①基因在杂交过程中保持完整性和独立性，染色体在配子形成和受精过程中也具有相对稳定的形态结构；

②在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。

在配子中只有成对基因中的一个，也只有成对染色体中的一条

③在体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是一个来自父方，一个来自母方

④非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。

2、摩尔根的果蝇杂交实验

（1）果蝇作为实验材料的优点：

①果蝇容易饲养，繁殖快

②产生后代多

③相对性状多而明显

（3）实验方法：

假说演绎法

（2）实验过程：

（3）实验结论：

控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。

（4）基因与染色体的关系：

一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上成线性排列

四、孟德尔遗传规律的现代解释：

（1）分离定律的实质：

在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

（2）自由组合定律；位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

（同源染色体上的非等位基因不遵循自由组合定律）

5、伴性遗传

1、定义：

控制相对性状的基因位于性染色体上，遗传上总是与性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。

2、XY染色体的组成：

（1）同源区段：

存在等位基因，与常染色体上的基因遗传相似，但有在性别表现上的区别。

（2）非同源区段：

不存在等位基因

（3）性染色体决定性别的类型：

类型

XY型

ZW型

性别

雌性

雄性

雌性

雄性

体细胞染色体组成

2A+XX

2A+XY

2A+ZW

2A+ZZ

性细胞染色体组成

A+X

A+X或A+Y

A+Z或A+W

A+Z

实例

人等大部分动物

鸡等鸟类、鳞翅目昆虫

（4）注意：

①性染色体决定性别只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体的生物不存在性别决定问题

②性别相当于一对相对性状，其遗传遵循分离定律

③性别决定后的分化发育过程受环境的影响

④存在：

染色体倍数决定性别（如蜜蜂等）、环境因子（如温度等）决定性别

3、XY染色体非同源区段基因的遗传：

基因的位置

Y染色体非同源区段基因的传递规律

X染色体非同源区段基因的传递规律

隐性基因

显性基因

判断依据

父传子、子传孙、世代遗传连续性

双亲正常子患病；女病父子必病

双亲患病子正常；子病母女必病

遗传规律

没有显隐性之分，患者全为男性

男患者多于女患者；隔代交叉遗传

女患者多于男患者；连续遗传

注：

交叉遗传：

男性患者的患病基因只能从母亲那传来，以后只能传给女儿，叫做交叉遗传

4、红绿色盲的相关分析

5、分析遗传图谱：

步骤

现象及结论

图谱特征

①判断是否伴Y遗传

若图谱中所有患者都为男性，且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传

②判断显隐性性状

无中生有为隐性

有中生无为显性

③确定致病基因位于常染色体还是X染色体上

①双亲患病儿子正常

②子患病母女必病

→伴X显性遗传

①双亲患病女儿正常

②子患病母女不一定病

→常染色体显性遗传

女患病父子必病

→伴X隐性遗传

①双亲正常女儿患病

②女患病父子不一定病

→常染色体隐性遗传

④若仍无法判断，从可能性大小推断

①若代代相传→可能是显性遗传→女患者多于男患者→可能是伴X显性遗传；相差无几可能是常染色体显性遗传

②若隔代相传→可能是隐性遗传→男患者多于女患者→可能是伴X隐性遗传；相差无几可能是常染色体隐性遗传

6、求两病患病概率：

现有遗传病甲（患病概率m）和遗传病乙（患病概率n）

类型

公式

同时患两病概率

m×n

只患甲病概率

m×（1-n）

只患乙病概率

n×（1-m）

不患病概率

（1-m）×（1-n）

患病概率

1-（1-m）×（1-n）

只患一种病概率

n×（1-m）+m×（1-n）或1-【m×n+（1-m）×（1-n）】

7、区别“男（女）孩患病”和“患病男（女）孩”的不同计算方法

（1）若是由常染色体上的基因控制的遗传病：

①男孩患病概率=女孩患病概率=后代患病的概率

②生出患病男孩概率=生出患病女孩概率=后代患病的概率×1/2

（2）若是由性染色体上的基因控制的遗传病：

、

①若问：

生出患病的男（女）孩的概率→

Ⅰ在所有后代中找出患病的患病的男（女）孩所占的比例

Ⅱ在所有后代中找出患病的后代所占的比例，再×1/2

②若问：

生出的男（女）孩中患病的概率→

在所有的男（女）孩中找出患病的男（女）孩所占的比例

8、致死情况：

（见右图）

（1）X染色体上隐性基因使雄配子致死

（2）X染色体上隐性基因使雄性个体致死

9、基因定位的遗传实验设计与分析

（1）判断位于常染色体还是X染色体

①若相对性状未知且亲本均为纯合子：

正交和反交

若雌雄表现型相同→位于常染色体上

若雌雄表现型不同→位于X染色体上

②若相对性状已知：

隐性雌性个体×显性纯合雄性个体

若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性→位于X染色体上

否则→位于常染色体上

（2）判断是在X染色体还是XY同源区段上（已知显隐性以及基因位于性染色体上）

①隐性雌性个体×显性纯合雄性个体

若子代中所有雄性都为显性性状→位于XY同源区段上

若子代中所有雄性都为隐性性状→位于X染色体上

②杂合显性雌性个体×纯合显性雄性个体

若子代中所有个体都为显性性状→位于XY同源区段上

若子代中所有雄性出现隐性性状→位于X染色体上

（3）判断是位于XY同源区段遗传还是常染色体上

隐性雌性个体×显性纯合雄性个体，F1自交得到F2

若F2中雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现→位于常染色体上

若F2中雄性个体都为显性性状，雌性个体中有显性和隐性性状出现→位于XY同源区段上

六、人类遗传病

类型

不同基因控制

实例

遗传特点

单基因遗传病

伴Y遗传

外耳道多毛症

传男不传女

遵循孟德尔遗传规律

常染色体遗传

显性

多指、并指、软骨发育不全

①男女患病概率相等

②连续遗传

隐性

镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

①男女患病概率相等

②不连续遗传

伴X遗传

显性

抗维生素D佝偻病

①女患者多于男患者

②男患者母女必病

隐性

红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

①男患者多于女患者

②女患者父子必病

多基因遗传病

受两对以上等位基因控制，受环境影响

原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、精神分裂症

①群体发病率高

②有家族聚集现象

③易受环境影响

一般不遵循孟德尔遗传规律

染色体异常遗传病

染色体结构异常

猫叫综合征（人的第5号染色体部分缺失）

不遵循孟德尔遗传规律

染色体数目异常

21三体综合征（又称先天性愚型，比正常人多一条21号染色体）、性腺发育不良

1、调查人群中的遗传病

（1）按目的分调查方式：

①发病率：

广大人群中调查

②遗传方式：

家族中调查

（2）调查中最好选取发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等

（3）公式：

某种遗传病的发病率=

2、遗传病的监测和预防

（1）遗传咨询

（2）产前诊断：

①羊水检查②B超检查③孕妇血细胞检查④基因诊断

（3）禁止近亲结婚

（4）适龄生育