1、高中生物必修二第二章基因和染色体的关系1、减数分裂1、定义:减数分裂是进行有性生殖的生物,在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。(1)范围:进行有性生殖的细胞。(2)时期:原始生殖细胞(特殊的体细胞)成熟生殖细胞(3)特点:在减数分裂的过程中,染色体只复制一次,而细胞分裂两次。(4)结果:成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。2、减数分裂的过程:(1)精细胞的形成过程:(在睾丸中)精原细胞初级精母细胞次级精母细胞精细胞(变形为精子)、间期(精原细胞)DNA复制、相关蛋白质的合成,染色体复制,每条染色体上有两条姐妹染色单体,成为初级精母细胞(与有丝分裂间期相同)、减数
2、第一次分裂期(初级精母细胞)前期:同源染色体联会,形成四分体,四分体中的非姐妹染色单体之间可能发生交叉互换,交换部分片段。(又称四分体时期)中期:同源染色体排列在赤道板上下两侧。后期:同源染色体分离,非同源染色体自由组合,在纺锤丝的牵引下,移向细胞两极。末期:细胞一分为二,形成两个次级精母细胞。、减数第二次分裂期(次级精母细胞)前期:染色体散乱地分布在细胞中。中期:染色体着丝点排列在赤道板上。后期:姐妹染色单体分开,在纺锤丝的牵引下移向细胞两极。末期:细胞一分为二,形成四个精细胞(2)卵细胞的形成过程与精细胞的形成过程的异同点:相同点:形成过程与精子基本相同,经过减数第一次分裂和减数第二次分裂
3、后形成卵细胞。精子的形成场所在睾丸,卵细胞的形成场所在卵巢。初级卵母细胞经过减数第一次分裂形成一个大的细胞叫做次级卵母细胞,小的细胞叫做极体;次级卵母细胞经过减数第二次分裂产生的大的细胞叫做卵细胞,小的细胞叫做极体;而减数第一次分裂产生的极体也分裂成两个极体。精子的形成细胞质均等分裂;卵细胞的形成细胞质不均等分裂。精子形成需要变形,卵细胞形成不需要变形。减数分裂的结果:1个精原细胞产生4个精子;1个卵原细胞产生1个卵细胞和3个极体。3、减数分裂相关的概念认识(1)交叉互换:发生在减数第一次分裂前期,同源染色体中的非姐妹染色单体之间发生缠绕并交换片段。该变异属于基因重组(2)联会:发生在减数第一
4、次分裂前期,同源染色体两两配对的现象。(3)四分体:联会后的每对同源染色体含有四条染色单体,故称为四分体。4、同源染色体、姐妹染色单体的辨认:(1)同源染色体特点:一条来自父方一条来自母方,一般形态大小相同, 能发生联会。(注:男性体细胞中的X染色体和Y染色体是同源染色体但形态大小不同)(2)判断是否是同源染色体: 看形态大小: 不同:非同源染色体 看染色体行为: 不能联会:非同源染色体 能联会:同源染色体(3)判断是否是姐妹染色单体:是否连接在同一个着丝点上,若是则是姐妹染色单体(4)右上图中:A和B; C和D是同源染色体 1和2; 3和4; 5和6; 7和8是姐妹染色单体 例如A和C或D是
5、非同源染色体 例如1和3或4或5或6或7或8是非姐妹染色单体(5)注意:减数第二次分裂后期着丝点分裂形成的两个染色体虽然形态大小相同但不是同 源染色体。(6)数量关系: 1对同源染色体(四分体)=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子=8条脱氧核苷酸链5、减数分裂过程中染色体、DNA、染色单体的数量变化(1)染色体:减数第一次分裂末期同源染色体进入两个细胞,染色体数量减半(2nn);减数第二次分裂后期着丝点分开,染色体数目增倍(n2n)减数第二次分裂末期进入两个细胞,染色体数目减半(2nn)(2)DNA(核DNA)间期DNA复制,数目加倍(2n4n)减数第一次分裂末期同源染色体进入两个细胞,
6、DNA数量减半(4n2n);减数第二次分裂末期进入两个细胞,DNA数目减半(2nn)(3)染色单体(有两条姐妹染色单体同时连在同一着丝点上才存在染色单体)间期DNA复制,染色单体出现(04n)减数第一次分裂末期同源染色体进入两个细胞,染色单体数量减半(4n2n);减数第二次分裂后期着丝点分开,染色单体消失(2n0)如果在直方图中出现了数量为0则一定是染色单体6、正常情况下产生配子的种类分析(以YyRr个体为例)(1)注意是分析一个个体还是一个性原细胞。(2)一个精原细胞:可能产生4种精子,实际能产生2种精子(YR、yr或Yr、yR)(3)一个卵原细胞:可能产生4种卵细胞,实际能产生1种卵细胞(
7、YR或yr或Yr或yR)(4)一个雄性个体:可能产生4种精子,实际能产生4种精子(YR、yr、Yr、yR)(5)一个雌性个体:可能产生4种卵细胞,实际能产生4种卵细胞(YR、yr、Yr、yR)7、发生在细胞分裂时的变异:(1)有丝分裂间期:DNA复制基因突变(2)减数第一次分裂间期:DNA复制基因突变(3)减数第一次分裂前期:同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换基因重组(4)减数第一次分裂后期:非同源染色体的自由组合基因重组(5)染色体变异:出现多倍体:有丝分裂后期没有形成纺锤丝牵引形成两个子细胞 染色体结构的变异:一般出现在减数分裂同源染色体联会的时期(6)对于个体(AaBb)配子异常情况若产
8、生AaB或Aab或ABb或aBb配子:减数第一次分裂后期同源染色体未分离若产生AAB或aaB或AAb或aab或ABB或aBB或Abb或abb配子:减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离8、配子多样性的原因:减数第一次分裂前期非姐妹染色单体间的交叉互换减数第一次分裂后期同源染色体的自由组合二、受精作用1、定义:受精作用是卵细胞和精子相互识别,融合成为受精卵的过程。2、实质:精子的细胞核和卵细胞的细胞核相融合。3、特点:受精卵的染色体(核遗传物质)一半来自父方,一半来自母方;质遗传物质(叶绿体、线粒体中的DNA)几乎全部来自卵细胞。仅能有一个精子和卵细胞结合,通常精子的头部进入卵细胞后,卵细胞的细胞
9、膜会发生生理变化阻止其他精子再进入(详见选修三)未受精时卵细胞的呼吸和物质合成进行缓慢;受精后受精卵迅速进行细胞分裂、分化(主要是有丝分裂)。三、基因在染色体上1、萨顿的假说:(1)研究方法:类比推理法(2)核心内容:基因在染色体上(3)依据:基因和染色体的行为具有明显的平行关系(4)平行关系的具体表现:基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中也具有相对稳定的形态结构;在体细胞中基因成对存在,染色体也是成对的。在配子中只有成对基因中的一个,也只有成对染色体中的一条在体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方,同源染色体也是一个来自父方,一个来自母方非等位基因在形成配子
10、时自由组合,非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。2、摩尔根的果蝇杂交实验(1)果蝇作为实验材料的优点:果蝇容易饲养,繁殖快产生后代多相对性状多而明显(3)实验方法:假说演绎法(2)实验过程:(3)实验结论:控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。(4)基因与染色体的关系:一条染色体上有许多个基因,基因在染色体上成线性排列四、孟德尔遗传规律的现代解释:(1)分离定律的实质:在杂合子细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。(2)自由组合定律;位于非同源染色体上的非等位
11、基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。(同源染色体上的非等位基因不遵循自由组合定律)5、伴性遗传1、定义:控制相对性状的基因位于性染色体上,遗传上总是与性别相关联,这种现象叫做伴性遗传。2、XY染色体的组成:(1)同源区段:存在等位基因,与常染色体上的基因遗传相似,但有在性别表现上的区别。(2)非同源区段:不存在等位基因(3)性染色体决定性别的类型:类型XY型ZW型性别雌性雄性雌性雄性体细胞染色体组成2A+XX2A+XY2A+ZW2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+X或A+YA+Z或A+WA+Z实例人等大部分动
12、物鸡等鸟类、鳞翅目昆虫(4)注意:性染色体决定性别只出现在雌雄异体的生物中,雌雄同体的生物不存在性别决定问题性别相当于一对相对性状,其遗传遵循分离定律性别决定后的分化发育过程受环境的影响存在:染色体倍数决定性别(如蜜蜂等)、环境因子(如温度等)决定性别3、XY染色体非同源区段基因的遗传:基因的位置Y染色体非同源区段基因的传递规律X染色体非同源区段基因的传递规律隐性基因显性基因判断依据父传子、子传孙、世代遗传连续性双亲正常子患病;女病父子必病双亲患病子正常;子病母女必病遗传规律没有显隐性之分,患者全为男性男患者多于女患者;隔代交叉遗传女患者多于男患者;连续遗传注:交叉遗传:男性患者的患病基因只能
13、从母亲那传来,以后只能传给女儿,叫做交叉遗传4、红绿色盲的相关分析5、分析遗传图谱:步骤现象及结论图谱特征判断是否伴Y遗传若图谱中所有患者都为男性,且患者后代中男性全为患者,则为伴Y遗传判断显隐性性状无中生有为隐性有中生无为显性确定致病基因位于常染色体还是X染色体上双亲患病儿子正常子患病母女必病伴X显性遗传双亲患病女儿正常子患病母女不一定病常染色体显性遗传女患病父子必病伴X隐性遗传双亲正常女儿患病女患病父子不一定病常染色体隐性遗传若仍无法判断,从可能性大小推断若代代相传可能是显性遗传女患者多于男患者可能是伴X显性遗传;相差无几可能是常染色体显性遗传若隔代相传可能是隐性遗传男患者多于女患者可能是
14、伴X隐性遗传;相差无几可能是常染色体隐性遗传6、求两病患病概率:现有遗传病甲(患病概率m)和遗传病乙(患病概率n)类型公式同时患两病概率mn只患甲病概率m(1-n)只患乙病概率n(1-m)不患病概率(1-m)(1-n)患病概率1-(1-m)(1-n)只患一种病概率n(1-m)+m(1-n)或1-【mn+(1-m)(1-n)】7、区别“男(女)孩患病”和“患病男(女)孩”的不同计算方法(1)若是由常染色体上的基因控制的遗传病:男孩患病概率=女孩患病概率=后代患病的概率生出患病男孩概率=生出患病女孩概率=后代患病的概率1/2(2)若是由性染色体上的基因控制的遗传病:、若问:生出患病的男(女)孩的概
15、率在所有后代中找出患病的患病的男(女)孩所占的比例在所有后代中找出患病的后代所占的比例,再1/2若问:生出的男(女)孩中患病的概率在所有的男(女)孩中找出患病的男(女)孩所占的比例8、致死情况:(见右图)(1)X染色体上隐性基因使雄配子致死(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死9、基因定位的遗传实验设计与分析(1)判断位于常染色体还是X染色体若相对性状未知且亲本均为纯合子:正交和反交若雌雄表现型相同位于常染色体上若雌雄表现型不同位于X染色体上若相对性状已知:隐性雌性个体显性纯合雄性个体若子代中雌性全为显性,雄性全为隐性位于X染色体上否则位于常染色体上(2)判断是在X染色体还是XY同源区段上(已
16、知显隐性以及基因位于性染色体上)隐性雌性个体显性纯合雄性个体若子代中所有雄性都为显性性状位于XY同源区段上若子代中所有雄性都为隐性性状位于X染色体上杂合显性雌性个体纯合显性雄性个体若子代中所有个体都为显性性状位于XY同源区段上若子代中所有雄性出现隐性性状位于X染色体上(3)判断是位于XY同源区段遗传还是常染色体上隐性雌性个体显性纯合雄性个体,F1自交得到F2若F2中雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现位于常染色体上若F2中雄性个体都为显性性状,雌性个体中有显性和隐性性状出现位于XY同源区段上六、人类遗传病类型不同基因控制实例遗传特点单基因遗传病伴Y遗传外耳道多毛症传男不传女遵循孟德尔遗传规律常
17、染色体遗传显性多指、并指、软骨发育不全男女患病概率相等连续遗传隐性镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症男女患病概率相等不连续遗传伴X遗传显性抗维生素D佝偻病女患者多于男患者男患者母女必病隐性红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良男患者多于女患者女患者父子必病多基因遗传病受两对以上等位基因控制,受环境影响原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、精神分裂症群体发病率高有家族聚集现象易受环境影响一般不遵循孟德尔遗传规律染色体异常遗传病染色体结构异常猫叫综合征(人的第5号染色体部分缺失)不遵循孟德尔遗传规律染色体数目异常21三体综合征(又称先天性愚型,比正常人多一条21号染色体)、性腺发育不良1、调查人群中的遗传病(1)按目的分调查方式:发病率:广大人群中调查遗传方式:家族中调查(2)调查中最好选取发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等(3)公式:某种遗传病的发病率 =2、遗传病的监测和预防(1)遗传咨询(2)产前诊断:羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断(3)禁止近亲结婚(4)适龄生育
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