医学遗传学试题课件doc.docx

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医学遗传学试题课件doc

绪论

1.遗传病最基本的特征是（）

A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症

2．下列哪种疾病不属于遗传病（）

A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病

3.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病

4.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三

致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病

5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。

A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟

绪论1.C2.D3.A4.B5.

基因和染色体

1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。

A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%

2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。

不

同基因所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因

3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最

后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。

A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则D.G-G法则E.GT-AG法则

4.单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长

度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1000bpB.400bp～600bpC.600bp～800bpD.500bp～700bp

E.1000bp～1200bp

5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重

复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）

n、（CT）n、（AG）n等。

A.lkb～5kbB.2bp～6bpC.l0bp～60bpD.l5bp～100bpE.l70bp～300bp

6.Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺

序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。

A.170bpB.130bpC.300bpD.500bpE.400bp

7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。

A.1.9kbB.1.2kbC.1.8kbD.6.5kbE.1.5kb

8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。

在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____

左右专一表达。

A.10％B.2％C.12％D.14％E.5％

9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。

A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在

B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次

C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的

子细胞。

D.两种分裂结束后，DNA含量都减半

E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变

10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期

11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？

A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活

D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是

12．染色单体是染色体包装过程中形成的。

A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构

13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。

A.等位基因B.复等位基因C.显性基因D.隐性基因E.断裂基因

14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。

A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变

15．动态突变的发生机理是。

A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制

16.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。

A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复

17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相

对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，______。

A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复

18.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。

A.慢修复B.快修复C.光复活修复D.重组修复E.光复活修复

19.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。

A．光复活酶B.核酸外切酶C．核酸内切酶D．连接酶E.以上都不是

20.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。

A.鸟嘌呤二聚体B.腺嘌呤二聚体C.胸腺嘧啶二聚体D.胞嘧啶二聚体E.尿嘧啶二聚体

21.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。

A.3～6B.6～30C.6～60D.30～60E.60～200

22.着色性干皮病患者，______。

A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.内切酶缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷

E.A+B+C

23.Bloom综合征患者，______。

A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.复制后修复缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷

E.A+B+C

基因和染色体

1.B2.C3.E4.A5.B6.C7.D8.A9.C10.C11.B12.D13.B14.B

15.D16.E17.D18.D19.A20.C21.E22.E23.C

单基因病

1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y

连锁遗传

3．属于常染色体显性遗传病的是________。

A．镰状细胞贫血B．先天聋哑C．短指症D．红绿色盲E．血友病A

4．属于不规则显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．血友病A

5．属于延迟显性的遗传病为________。

A．并指症B．Huntington舞蹈病C．白化病D．苯丙酮尿症E．早秃

6．属于共显性的遗传病为________。

A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症

7．属于从性显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃