生物的遗传变异与进化知识点总结.docx

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生物的遗传变异与进化知识点总结

生物第二轮复习知识结构网络

第五单元生物的遗传、变异与进化

（包括遗传的物质基础、遗传规律、伴性遗传、细胞质遗传、基因突变、染色体变异、现代进化理论）

5.1证明DNA是遗传物质的实验

（1）——肺炎双球菌的转化实验

死亡

DNA是“转化因子”，即遗传物质

5.2证明DNA是遗传物质的实验

（2）——T2噬菌体感染细菌实验

说明

5.3证明RNA是遗传物质的实验——烟草花叶病毒的感染实验

TMV

5.4DNA是遗传物质的理论证据（遗传物质的必备条件）

理论证据

5.5核酸是生物的遗传物质

4、不含DNA的生物（RNA病毒）RNA才是遗传物质

氢键

5.6DNA的组成单位、分子结构和结构特点

基本组成单位

4n种

5.7由碱基互补配对原则引起的碱基间关系

根据第一链计算第二链

5.8DNA分子的复制

5’端

复制

（半保留复制）

DNA带

5.9DNA半保留复制的实验证明

5.10基因的结构及控制蛋白质的合成

原核生物基因的结构

放大

转录

基因控制蛋白质的合成

5.11染色体组与基因组比较

概念

示例

染色体组

正常配子中的全部染色体数称为一个染色体组，用N表示

果蝇：

N=4

基因组

概念

某生物DNA分子所携带的全部遗传信息叫基因组。

包括核基因组和质基因组（线料体基因组和叶绿体基因组）

人：

23+1+

线粒体DNA

单倍体基因组

有性别生物：

N+1（N个DNA+1个性染色体DNA组成）

无性别生物：

N（N个DNA分子组成）

人：

23+1

玉米：

原核生物基因组

一个DNA分子组成（或加上质粒DNA）

细菌DNA

线粒体基因组

线粒体中一个DNA分子所携带的遗传信息（见后述）

线粒体DNA

叶绿体基因组

叶绿体中一个DNA分子所携带的遗传信息

叶绿体DNA

区别与联系

染色体组由正常配子中的染色体数目构成，只包含一条性染色体

基因组由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的DNA分子组成

5.12人类基因组研究

5.12.1人类基因组计划（HGP）大事记

人类基因组计划大事记

1985年

美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划（HGP）

1990年10月1日

经美国国会批准美国HGP正式启动，预计投资30亿美元，历时15年，在2005年完成。

先后共有美、英、日、法、德、中六国参加，分别负担了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。

1998年5月

全球最大的DNA自动测序仪厂家在美国马里兰州罗克威尔设立了Celera（塞莱拉）基因组学公司，声称在3年内完成人类基因组的序列测定，另外有一些私营机构也涉足这一领域，目的都是为了申请专利，垄断人类基因信息资源。

至此形成公私两大阵营。

1998年10月

人类基因组计划的公立阵营宣布提前于2001年完成人类基因组的工作草图，整个终图的完成期将从2005提前到2003年。

1999年9月

我国搭上基因组研究的末班车，加入该计划并负责3号染色体上3000万个碱基对的测序工作，成为参与人类基因组计划唯一的发展中国家。

这1%的测序任务，带给中国的利益是长远的，我们不仅因此可以分享整个计划的成果，拥有相关事务的发言权，而且建立了自己的研究队伍，技术水平走在了世界的前列。

2000年3月14日

美国总统克林顿和英国首相贝理雅发表联合声明，呼吁将人类基因组研究成果公开，以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。

2000年4月底

中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了百分之一人类基因组的“工作框架图”。

2000年6月26日

美国白宫召开会议，宣布人类基因组“工作框架图”完成。

2001年2月15日

人类基因组计划公立阵营在当日出版的《自然》杂志公布人类基因组测序草图。

2001年2月16日

塞莱拉公司在当日出版的《科学》杂志上公布人类基因组测序草图。

2006年5月18日

美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体—1号染色体的基因测序。

科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99．99％。

历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。

5.12.2人类基因组计划（HGP）的主要内容

主要内容

遗传图

又称连锁图，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM（厘摩））为图距的基因组图。

遗传图的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。

意义：

6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。

对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。

物理图

物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。

绘制物理图的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。

DNA物理图是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。

因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图。

因此，DNA物理图是DNA分子结构的特征之一。

DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。

广义地说，DNA测序从物理图制作开始，它是测序工作的第一步。

序列图

随着遗传图和物理图的完成，测序就成为重中之重的工作。

DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。

通过测序得到基因组的序列图。

转录图

（基因图）

基因图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。

在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。

其原理是：

所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由mRNA编码的，这样可以把mRNA通过反转录酶合成cDNA或称作EST的部分的cDNA片段，也可根据mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段，然后，再用这种稳定的cDNA或EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。

基因图谱的意义是：

在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。

通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。

5.12.3人类与其他物种的基因组比较（大约）

物种

碱基对数量

基因数量

物种

碱基对数量

基因数量

黴浆菌

580,000

500

酿酒酵母

12,000,000

5,538

肺炎双球菌

2,200,000

2,300

黑腹果蝇

180,000,000

13,350

流感嗜血杆菌

4,600,000

1,700

家鼠

2,500,000,000

29,000

大肠杆菌

4,600,000

4,400

人类

3,000,000,000

27,000

5.12.4人类基因组24条染色体上的基因数目和申请的专利数目（截止2006年）

染色体编号

基因数目

专利数目

染色体编号

基因数目

专利数目

1号

3,141

504

13号

477

2号

1,776

330

14号

821

155

3号

1,445

307

15号

915

141

4号

1,023

215

16号

1,139

192

5号

1,261

254

17号

1,471

313

6号

1,401

225

18号

408

7号

1,410

232

19号

1,715

270

8号

952

208

20号

762

178

9号

1,086

233

21号

357

10号

1,042

170

22号

106

657

11号

1,626

312

1,090

200

12号

1,347

252

144

合计

17,510

3,242

合计

9,405

2,357

累计

26,915

5,599

【说明】目前人们对于基因资源是否应该登记专利仍有争议。

由于学术研究并非营利性，因此通常不受这些专利所拘束。

此外由于美国政府近年来将专利申请条件提高，因此与DNA有关的专利许可，在2001年之后已逐渐减少。

5.12.5人类基因组研究的意义与展望

在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含的基因数量最多，达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。

一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作。

复制

5.13遗传的中心法则

5.14基因工程的基本内容

目的基因的检测和表达

5.15基因分离定律中亲本的可能组合及其比数

亲本组合

AA×AA

AA×Aa

AA×aa

Aa×Aa

Aa×aa

aa×aa

基因型比

AAAa

1∶1

AAAaaa

1∶2∶1

Aaaa

1∶1

表现型比

显性

显性∶隐性

3∶1

显性∶隐性

1∶1

隐性

5.16基因分离定律的特殊形式

特殊形式

亲本组合

子代的基因型比

子代的表现型比

（一般形式）

Aa×Aa

AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1

显性∶隐性＝3∶1

显性相对性

Aa×Aa

AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1

显性∶相对显性∶隐性＝1∶2∶1

并显性（MN血型）

LMLN×LMLN

LMLM∶LMLN∶LNLN＝1∶2∶1

显性①∶并显性∶显性②＝1∶2∶1

复等位基因遗传

物种中存在三个以上等位基因，而每一个体只含两个等位基因或两个相同的基因，基因之间存在显隐关系或其它关系。

如ABO血型的遗传：

IA、IB对i为显性，IA对IB并显性。

显性纯合致死

Aa×Aa

Aa∶aa＝2∶1

显性∶隐性＝2∶1

隐性纯合致死

Aa×Aa

AA∶Aa＝1∶2

显性

单性隐性配子致

Aa×Aa

AA∶Aa＝1∶1

显性

单性显性配子致死

Aa×Aa

Aa∶aa＝1∶1

显性∶隐性＝1∶1

伴性遗传

基因在性染色体上，子代表现型与性别有关，形式多样，在后面有专题讨论。

X上的致死效应

见专题5.23（P53）

5.17基因自由组合定律的一般特点

5.18遗传定律中各种参数的变化规律

遗传

定律

亲本中

包含的

相对性

状对数

遗传定律的实质

包含等

位基因

的对数

产生的

配子数

配子的

组合数

表现

型数

基因

型数

性状

分离比

分离定律

（3∶1）

F1在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离。

自由组合

定律

（3∶1）2

F1在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体分离的同时，非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。

（3∶1）3

256

（3∶1）4

……

（3∶1）n

（3/4A显×1/2B显）+（3/4A显×1/2b隐）=3/4

5.19自由组合遗传题的快速解法

示例

注

5.20自由组合定律中基因的相互作用

作用类型

特点

举例

加强作用

互补

作用

（球形）AAbb

aaBB（球形）

AaBb（扁盘形）

A-B-（扁盘）

A-bb（球形）

aaB-（球形）

aabb（长形）

9/16

3/16

1/16

南瓜P

只有一种显性基因或无显性基因时表现为某一亲本的性状，两种显性基因同时存在时（纯合或杂合）共同决定新性状。

F2表现为9∶7

（白花）CCdd

ccDD（白花）

CcDd（紫花）

C-D-（紫花）

C-dd（白花）

ccD-（白花）

ccdd（白花）

9/16

3/16

1/16

香豌豆P

累加

作用

两种显性基因同时存在时产生一种新性状，单独存在时表现相同性状，没有显性基因时表现为隐性性状。

F2表现为9∶6∶1

重叠

作用

不同对基因对表现型产生相同影响，有两种显性基因时与只有一种显性基因时表现型相同。

没有显性基因时表现为隐性性状。

F2表现为15∶1

（三角形果）EEFF

eeff（卵形果）

EeFf（三角形果）

E-F-（三角）

E-ff（三角）

eeF-（三角）

eeff（卵形）

9/16

3/16

1/16

荠菜P

抑制作用

显性

上位

一种显性基因抑制了另一种显性基因的表现。

F2表现为12∶3∶1

右例中I基因抑制B基因的表现。

I决定白色，B决定黑色，但有I时黑色被抑制

（白色）BBII

bbii（褐色）

BbIi（白色）

B-I-（白色）

bbI-（白色）

B-ii（黑色）

bbii（褐色）

9/16

3/16

1/16

狗P

隐性

上位

一对基因中的隐性基因对另一对基因起抑制作用。

F2表现为9∶3∶4

右例中c纯合时，抑制了R和r的表现。

（黑色）RRCC

rrcc（白色）

RrCc（黑色）

R-C-（黑色）

rrC-（浅黄）

R-cc（白色）

rrcc（白色）

9/16

3/16

1/16

家鼠P

抑制效应

显性基因抑制了另一对基因的显性效应，但该基因本身并不决定性状。

F2表现为13∶3

右例中C决定黑色，c决定白色。

I为抑制基因，抑制了C基因的表现。

（白色莱杭）IICC

iicc（白色温德）

IiCc（白色）

I-C-（白色）

I-cc（白色）

iiC-（黑色）

iicc（白色）

9/16

3/16

1/16

家鸡P

作用类型

F2表现型比

作用类型

F2表现型比

作用类型

F2表现型比

互补作用

9∶7

重叠作用

15∶1

隐性上位

9∶3∶4

累加作用

9∶6∶1

显性上位

12∶3∶1

抑制效应

13∶3

5.21杂交育种

5.21.1培育显性基因（A）控制的优良品种

（每代淘汰直到几乎不出现）

一对相对性状控制

淘汰

5.21.2培育隐性基因（a）控制的优良品种

5.22人类的X染色体与Y染色体

睾丸决定因子

性染色体的结构

巴氏小体：

失活浓缩的X染色体，通过染

色后可见，女性一个，男性无。

Y小体：

荧光染料染色后可见。

男性有。

女性无。

性染色体的起源

5.23人类性别畸型及其原因

精子

细

卵

胞

性染色体组型

正常

异常

①同源染色体不分离

②姐妹染色单体不分离

正常

XX（正常）

XXX（超雌）

XO（卵巢退化）

XY（正常）

XXY（睾丸退化）

YO（不能存活）

异常

同源染色体不分离

XXY（睾丸退化）

XXXY（同上）

XY（正常）

姐妹染色单体不分离

XXX（超雌）

XXXX（超雌）

XX（正常）

XYY（多数不育）

XXYY（未见）

YY（不能存活）

①同源染色体不分离

②姐妹染色单体不分离

XO（卵巢退化）

XX（正常）

OO（不能存活）

5.24性别分化与环境的关系

原理因素

性激素（内部环境）的影响

温度（外部环境）的影响

示例

①鸡的性反转（必修本P94）

ZZ（幼体）♂

ZZ（成体）♀

雌激素

ZZ♀×ZZ♂

ZZ♂

生殖

②非洲蛙（Xenopus）性反转实验。

受精卵

20℃

1/2♀蛙（XX）

1/2♂蛙（XY）

发育

受精卵

30℃

全部♂蛙（1/2XX，1/2XY）

发育

某些XY型性别决定的蛙类：

5.25伴性遗传的特点

说明：

这里讨论致病基因的遗传。

隐性遗传表示隐性基因致病，显性遗传表示显性基因致病。

特点

示例

伴

遗

传

隐性

遗传

①交叉遗传：

父传女，母传子。

②男（雄）性患者多于女（雌）性患者。

③男（雄）性患者的致病基因均由母亲传递。

④男（雄）性患者的女儿均为携带者。

⑤近亲婚配发病率高。

XaY×XAXA

XAXa

XAY

患者

携带者

XAY×XAXa

XaY

XAXA

患者

携带者

XAXa

XAY

显性

遗传

①患者双亲中至少一个是患者。

②女（雌））性患者多于男（雄）性患者。

③女（雌）性患者的子女患病机会均等。

④男（雄）性患者的女儿全部患病。

⑤未患病者的后代不会患病（真实遗传）。

XaY×XAXa

XAXaXaXaXAYXaY

XAY×XaXa

XAXaXaY

患者

伴Y遗传

①不同源时基因无显隐性关系。

②基因只能由父亲传给儿子并表现出来。

③具家族同源性，用于刑事侦探和亲子鉴定。

（短硬毛）XbYB×XbXb（正常硬毛）

（短硬毛）XbXbXaYB（正常硬毛）

果蝇硬毛遗传（与X染色体同源）：

5.26伴性遗传中的致死效应

X染色体上隐性基因花粉（雄配子）致死

X染色体上隐性基因雄性个体致死

宽叶♀XBXB×XbY♂窄叶

宽叶♀XBXb×XbY♂窄叶

（死）

XBY宽叶♂

（死）

XbY♂

窄叶

XBY♂

宽叶

∶

（特点：

无窄叶雌株）

剪秋罗植物叶型遗传：

XAXa

XAY

XAXA

XAXa

XAY

XaY

正常♀

正常♂

正常♀

正常♂

死亡♂

性别区分并不难

同型隐性异型显

5.27通过性状识别性别的杂交设计

ZW型性别决定

5.28人类常染色体遗传病与伴X遗传病的比较

常染色体遗传病

X染色体遗传病

显性遗传

（显性基因致病）

遵循的定律

分离定律

致病基因位置

常染色体

X染色体

发病概率

男女均等

女性多于男性

判断方法

无特殊的判断方法，根据相关特点判断

隐性遗传

（隐性基因致病）

遵循的定律

分离定律

致病基因位置

常染色体

X染色体

发病概率

男女均等

男性多于女性

判断方法

①父母正常有女儿患病时，一定是常染色体隐性遗传

②根据相关特点判断

5.29细胞质遗传的一般形式

母方性状

5.30核质互作雄性不育遗传情况表

细胞核基因

（r不育）

细胞质基因

表现型

正常基因N

不育基因S

（N）RR可育

S（RR）（可育）

N（Rr）（可育）

S（Rr）（可育）

N（rr）（可育）

S（rr）（不育）

5.31植物的三系配套杂交（选学）

（可育）

5.32判断核、质遗传的方法

注意

5.33人类线粒体基因组

5.34细胞核遗传与细胞质遗传的比较

细胞核遗传

细胞质遗传

遗传本质

基因位于细胞核的染色体上

基因位于细胞质的线粒体和叶绿体

基因存在形成

成对存在

单个存在

基因的传递方式

父母双方传递

仅由母方传递

遗传特点

孟德尔遗传

母系遗传

子代表现型

由显隐性关系决定

完全由母方决定（大多表现母方性状）

显隐性关系

有

没有

子代分离比

有一定的分离比

无一定的分离比（可能出现分离）

正反交结果

相同（伴性遗传时可有例外）

不同

配子中基因的分配方式

减半均分

随机分配

基因突变

频率低，不一定表现出来

频率高，突变的一定要表现出来

遗传信息传递方式

中心法则

遗传自主性

全自主

半自主（受核基因控制）

转录翻译系统

各自独立

转录场所

细胞核

线粒体和叶绿体

翻译场所

细胞质中的核糖体

线粒体和叶绿体中的核糖体

对性状的控制

控制全部性状

仅控制线粒体和叶绿体的少量性状

5.35细胞质遗传与伴性遗传的比较

细胞质遗传

伴性遗传

伴X遗传

伴Y遗传

遗传

方式

母系遗传

孟德尔遗传（分离定律）

只在雄性

个体中传递

基因

位置

线粒体上叶绿体上

X染色体上

Y染色体上

亲本枝条

子代植株

♀绿色×白色♂

正交

绿色

♀白色×绿色♂

反交

白色

正反

交结

果

（随母遗传）

正交

♀白眼×红眼♂

XRY

XrXr

XRXr

XrY

红眼

白眼

♀红眼×白眼♂

反交

XRXR

XrY

XRXr

XRY

红眼

亲本

眼色

子代

眼色

不一致。

示例：

紫茉莉枝条叶色遗传

（不随母遗传）

不一致。

示例：

果蝇眼色遗传

①与X不同源时，无正反交。

②与X同源时，正反交结果不一致。

遗传

特点

母亲传给子女

父亲传给女儿，母亲传给子女

父亲传给儿子

应用

确定母子、母女关系

遗传咨询、遗传病预防

确定父子关系

5.36生物变异的类型

可遗传的变异

不遗传的变异

基因变异

染色体变异

基因突变

基因重组

结构变异

数目变异

变异的本质

基因结构改变

基因重新组合

染色体结构异常

染色体数目异常

环境改变

（遗传物质不改变）

遗传情况

按一定方式遗传和表现

不遗传

鉴别方法

观察、杂交、测交

观察、染色体检查

改变环境条件

意

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