地中海贫血病诊断与治疗规范.docx
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地中海贫血病诊断与治疗规范
地中海贫血诊断规范
地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我省发病率最高的人类单基因遗传病之一。
为了规范我省地中海贫血诊断，制定本诊断规范。
一、临床诊断标准（基因诊断标准另定）
（一）α地中海贫血
1.重型α地中海贫血
典型临床表现：
常于妊娠30～40周时，胎儿流产、死胎或早产且出生后半小时内死亡。
胎儿严重贫血，全身水肿、苍白，肝脾肿大，腹水，胸腔及心包亦常有积液，心脏扩大，有轻度黄疸。
胎盘巨大而易碎。
孕检时发现胎内羊水过多可能是早期较特征性的表现。
脐血血红蛋白分析：
几乎全为HbBart’s。
（基因型检查：
为α0地中海贫血纯合子,基因型为--/--。
）
2.中间型α地中海贫血
临床表现：
婴儿期（1岁左右）开始出现症状，主要表现为轻中度慢性贫血，疲乏无力、肝脾肿大、可间歇发作轻度黄疸，约2/3患者有肝脾肿大。
少数病情较重或年龄较大的患儿可出现类似重型β地中海贫血的特殊面容。
实验室检查：
①血象：
贫血程度轻重不一，一般Hb70～100g/L，重者低至Hb30～40g/L，MCV、MCH及MCHC均降低。
②血红蛋白分析：
可见HBH带，含量为5%～30%，还可见少量HbBart’s。
HbA2、HbA和HbF含量正常或稍低。
新生儿脐血血红蛋白分析：
HbBart’s多数>10%。
（基因型检查：
为-α/--或ααT/--。
）
3.轻型α地中海贫血
临床表现：
患者一般无贫血及任何临床症状，或有轻度贫血，肝脾无肿大；感染时贫血可加重。
实验室检查：
①血象MCV、MCH与MCHC降低；②红细胞渗透脆性降低，Heinz小体生成试验阳性；③血红蛋白分析：
HbA2和HbF含量正常或稍低；新生儿期脐血HbBart’s含量多数在1.5%～10%，于生后6个月消失。
（基因型检查：
为αα/--或αα/αT-或-α/-α。
）
本病需与缺铁性贫血相鉴别。
4.静止型α地中海贫血
多数无临床表现，成年人较难通过地贫筛查检出。
实验室检查：
新生儿期脐血能够检测到HbBart’s，含量多数在0.1%~1.5%，于出生后6个月消失。
此类型多数通过新生儿疾病筛查检出。
（二）β地中海贫血
1.重型β地中海贫血
临床表现：
3～12个月开始出现症状，呈慢性进行性贫血，面色苍白，腹部逐渐隆起，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而加重，3～4岁时明显，身材矮小，消瘦，肝、脾进行性肿大；由于骨髓代偿性增生导致骨骼变形，颅骨改变明显，表现为头颅变大、额顶及枕部隆起、颧高、鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，两眼距增宽，形成特殊的“地中海贫血面容”；
实验室检查：
①血象：
贫血明显，多数Hb<50g/L；呈小细胞低色素贫血，红细胞大小不匀，异形、嗜碱性点彩比较明显，靶形细胞占所有红细胞的10%～35%；可见有核红细胞，网织红细胞正常或增高。
②MCV和红细胞渗透脆性降低。
③血红蛋白分析：
HbF明显增高，大多>40%，最高可达98%。
HbF不增高应排除近期输血的影响，可在输血后2周左右复查。
HbA减少，HbA2正常或减少。
（基因检查：
可确定基因型，结果为纯合子或双重杂合子。
）
2.中间型β地中海贫血
临床表现：
贫血程度和临床症状多介于重型和轻型β地中海贫血之间。
发病年龄迟于重型，多在幼童期出现轻中度贫血，无特殊面容，脾脏常肿大。
少数较重的中间型β地中海贫血患者，贫血较重，脾脏明显肿大，需输血。
实验室检查：
①血象：
轻中度贫血，细胞形态同重型β地中海贫血。
②MCV和红细胞渗透脆性降低。
③血红蛋白分析：
HbF增高，含量一般为40%～80%；HbA2正常或增高，可达4%～5%。
（基因检查：
可明确基因型，结果多为双重杂合子。
）
3.轻型β地中海贫血
临床表现：
多无症状及体征；或有轻度贫血，脾脏轻度肿大，贫血可因妊娠或感染而加重；生长发育正常，无骨骼改变，能存活至老年。
实验室检查：
①血象：
Hb正常或轻度降低，成熟红细胞有轻度形态改变，可见少量靶形红细胞。
②MCV和红细胞渗透脆性轻度降低。
③血红蛋白分析：
HbA2含量轻度增高，平均约5％，这是本型的主要特点；HbF多正常或轻度增高，约为1%～3%；HbA轻度减少。
（基因检查：
可明确基因型，结果为杂合子。
）
二、治疗规范
传统治疗：
是指以输血和除铁为主的治疗方法。
对于地贫患者来说：
“规律输血，足量除铁，避免并发症的发生”是治疗的最基本原则，只有坚持这种最基本治疗原则，才能够保障患者日常良好的身体状况和正常的生长发育，为日后进行移植等进一步治愈疾病创造宝贵的机会。
1．输血
1）输血的目的
输血的主要功能是补充红细胞以保持患儿的血红蛋白在正常范围内。
正常情况下，6个月－6岁儿童血红蛋白应大于110g/L,6-14岁应大于120g/L。
如果患儿只在严重的贫血时（血红蛋白30－40g/L）才输血以维持生命，平时血红蛋白低于80g/L，这种输血法称为低量输血法。
低量输血诱发贫血性心脏病，使得患者极少能活至成人。
目前主张采用高量输血法，就是在患儿血红蛋白很低时给予密集输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白水平迅速上升至120－150g/L，然后再每四周输注一次，使患儿的血红蛋白维持在100g/L以上。
高量输血法能使患儿基本保持正常生长发育。
高量输血法的长处在于：
1.明显改善贫血状况，使身体各组织得到足够的氧气，保证患儿的正常生长发育，心脏功能维持良好。
2.抑制骨髓的明显增生，使骨骼生长强壮，减轻地中海贫血的特殊外貌。
3.预防脾功能亢进。
4.纠正贫血，避免从食物中吸收过多铁质。
但高量输血的患者仍然存在体内铁质堆积过多的问题，只是当血红蛋白正常时，身体较能抵抗铁质所造成的损害。
2）如何规律输血
⏹大部分重型β-地中海贫血的患者需要终生输血。
一般情况下，当患儿血红蛋白不能保持达到70g/L；生长发育落后；有明显的骨骼的改变，特别是有失聪的情形时提示患儿需要开始规律输血。
⏹通常情况下，患者每周血红蛋白下降10g/L，因此每四周需要输注浓缩红细胞每公斤体重12ml。
接受高量输血法患儿的心脏功能较好，每公斤体重12ml的输血量是安全的；对于不规律输血或低量输血的患儿，由于多合并有贫血性心脏病，因此宜采用少量多次的输血的方法，将所需输血量分为两天输注或每两周输注一次。
⏹随着患儿的长大，每次所需血量亦随着增加。
输血需要量与体重呈正比关系，对于脾脏过大的患者，血液破坏过多，输血需要量增加，脾脏切除后又可减少输注量。
⏹每次输血前后均应检测血红蛋白水平，从而掌握输血的频率，防止出现“低量输血”的情形。
⏹对于以往低量输血的患者，在输完一次血后的第二到第五天再给予第二次输血，将血红蛋白提升至120－150g/L，以后再维持每四周输血1－2次，就可转为高量输血，当转为高量输血后，患儿会立即感到很有活力，食欲好转，生长增快，约半年后骨骼会变得强壮。
3）输血并发症
a）过敏反应
当患者对所输注血液的血细胞发生过敏反应时，可出现发热、寒战；当对所输注的血浆成分发生过敏反应时，患者可出现寻麻疹。
如果仅仅是偶然发生输血反应，可以在输血前口服解热镇痛药或抗过敏药；如果经常发生输血反应，应该输注洗涤红细胞；另一防止“发热反应”的方法是使用过滤器过滤白细胞。
防止输血反应比较经济的方法是在输血前注射地塞米松或氢化可的松，每月一次小剂量的类固醇激素是安全的。
b）溶血反应
由于配血或输血过程中的错误，造成ABO血型不合溶血反应，患者表现为发热、寒战，解酱油色尿。
这要求血库工作人员及输血的护士严格查对姓名及血型，防止发生输错血。
25％地中海贫血患者可产生某种红细胞抗体，使得患者在输血后血红蛋白快速下降，如果患者是在5岁后才规律输血的，较易产生红细胞抗体。
解决的方法是找出“完全的适合的供血者”，这需要非常仔细的筛查血液，确定所输血液不会对患者特定的红细胞抗体产生反应。
另一解决的方法就是给患者服用小剂量的类固醇激素。
c）传染性疾病
输血最常见的感染是病毒性肝炎：
1、乙型肝炎，这是由于少量乙肝病人处于“窗口期”,所以仍有输血引起的乙肝的可能。
因此地中海贫血患者应该常规进行三剂乙肝疫苗的接种，（第0、1、6个月注射）。
2、丙型肝炎，可造成严重急慢性肝炎，目前丙肝尚无有效疫苗来预防。
2、除铁治疗
1）铁过多的毒性
输血和从肠道中吸收过多的铁，这两方面均可引起重型β-地中海贫血患者体内铁负荷过多。
反应体内铁过多的最好指标是铁蛋白浓度。
铁蛋白是结合了铁并储存在肝脏和其他组织的物质，小量铁蛋白流入血中，可反应体内储存铁的含量。
铁在体内具有非常高的活性，二价铁和三价铁之间的转换将获得或丢失电子产生有害的自由基，这些不成对的电子可造成细胞膜、细胞器及DNA的损害，引起细胞死亡和纤维化，导致全身多组织损害。
如果不进行除铁治疗，这种损害将是致命的。
重型β-地中海贫血输血相关的铁负荷在第二个十年是致命的，主要是心脏并发症，此外还可因脑垂体的损害引起性机能减退及生长迟缓，还可见到内分泌的并发症包括糖尿病、甲状腺机能减退、甲状旁腺机能减退。
肝脏纤维化和肝硬化、伴发的慢性肝炎也都是严重的并发症。
2）开始除铁治疗的时机
对于重型β-地中海贫血患者，当输血后体内铁储存铁造成组织损害时就应该开始除铁治疗。
通常是在输血10－20次后或体内铁蛋白水平超过1000ug/L时开始。
如果在3岁以下开始除铁治疗，需要降低去铁胺用量并监测生长和骨发育情况。
如果可能，建议检测肝铁含量。
3）如何监测铁负荷
在除铁治疗过程中应密切监测铁负荷，以便评价除铁治疗的效率，预防过渡除铁带来的并发症。
●监测血清铁蛋白：
这是比较简单的方法，它反应体内储存铁的多少，对诊断重型β-地中海贫血也有意义。
血清铁蛋白低于2500ug/L可降低心脏并发症的发生率。
推荐的标准应为血清铁蛋白持续低于1000ug/L。
如果短时间内血清铁蛋白的突然升高，应注意检查是否合并肝炎或其他感染。
通常情况下应每三个月检查一次血清铁蛋白，对于降低去铁胺用量防止铁蛋白过低的毒性反应具有重要意义。
●有条件的医院可检测肝铁含量及尿铁。
4）常用的除铁剂：
目前常用的除铁剂包括去铁胺注射剂及去铁酮口服片剂。
5）去铁胺的应用
目前应用最早且较为广泛的除铁剂是去铁胺（诺华公司），它将提高患者的生存及降低铁过多相关的并发症。
不利之处在于去铁胺过于昂贵及非肠道途径给药。
a）影响去铁胺除铁治疗的因素：
●给药剂量：
剂量增加，排铁增多，但剂量与排铁并不成正比，因此，随着剂量的增加，去铁胺的结合效率降低。
●给药途径和时间：
给药时间越长，去铁胺结合铁的效率越高。
肌肉注射较缓慢静脉注射和皮下注射效率要低。
既往的研究显示，每日两次皮下注射可达到与持续皮下注射类似的效率。
●体内铁储存量：
体内铁储存量越大，给药后排除的铁越多。
●维生素C：
对于维生素C，它可增加游离铁，从而增加去铁胺与铁的结合而增加铁的排泄，但是如果摄入过量，则可造成铁的毒性增加。
推荐剂量为2－3mg/kg/d，在使用去铁胺时补充维生素C，使得游离的铁及时被结合而被排出体外。
对于刚开始除铁治疗的病人，维生素C的补充应当在数周之后开始。
b）去铁胺的应用方法
标准应用方法是使用注射泵8－12小时持续皮下注射10％去铁胺溶液。
去铁胺的用量应根据铁负荷和年龄进行调整。
一般来讲，去铁胺用量不超过40mg/kg/d，否则可造成生长停止。
标准剂量为儿童20－40mg/kg/d，成人50mg/kg/d，每周5－6次。
使用注射泵时应将去铁胺1瓶500mg溶解于5ml液体中，配成10％的溶液，浓度过高可造成注射局部的反应。
针头的注射部位应避开重要血管、神经和器官，腹部是最好的注射部位。
为防止注射局部的红肿和硬结，应经常轮换注射部位，除腹部外，三角肌部位及大腿外侧也是可供选择的注射部位。
建议使用日历记录每周的用药情况。
在输血的时候，需要在常规治疗以外增加一次去铁胺的输注，1g持续静注4小时，可接入输液管道中，但切记不能直接加入血液中静滴。
c）应用去铁胺的并发症
●皮肤局部反应：
搔痒、红斑、硬结、轻－中度的不适是最常见的局部反应，主要是由于去铁胺的浓度不恰当。
注射部位的新发溃疡主要是因为去铁胺注射到真皮内所致，应当将注射针头稍进深层些。
●感染：
耶尔森氏小肠炎与去铁胺治疗相关，诊断起来比较困难，但是如果临床怀疑这种感染，应当暂停去铁胺的治疗，尤其是患者表现为发热、腹痛、腹泻和关节痛时。
病人出现这些症状时应立即给予治疗。
当病人的症状得到控制以及完成足够的抗生素疗程时，可重新应用去铁胺。
其他的感染例如克雷白菌属的感染在持续应用去铁胺时可出现病情恶化。
当病人出现不可解释的发热时应停止应用去铁胺,直到明确了病因为止。
●对去铁胺的严重过敏反应：
很少见，可在严密观察下进行脱敏治疗。
对同一个病人，脱敏治疗可能需要重复一次以上，如果不能成功脱敏，则可改用另外的除铁剂。
●剂量相关的并发症：
对于铁负荷不是太高的病人，如果应用过量的去铁胺可导致以下并发症：
Ø听力障碍：
高频听觉的丢失、耳鸣及耳聋可出现在大剂量应用去铁胺时，尤其是对铁负荷不多的儿童。
一但出现明显的听力障碍，这将是永久的。
因此应每年进行听力测定，去铁胺过量导致的听力改变是对称性的，如果是不对称性的，提示是其他病理改变。
Ø眼睛的毒副作用：
症状包括夜盲、不对称的视野、不对称的彩色视觉及视力降低。
严重的可出现视网膜色素沉着，对糖尿病特别是服用硫代二苯胺的病人发生率较高。
当病人出现眼睛并发症时应暂时停用去铁胺，当问题解决后改用小剂量。
Ø生长迟缓：
当应用大剂量去铁胺时可发生生长迟缓，尤其是在小于3岁开始除铁治疗的儿童。
当剂量降至40mg/kg/d以下时生长速度又可很快恢复。
所以去铁胺的推荐剂量为不超过40mg/kg/d，同时进行生长监测。
Ø骨骼的改变：
在铁负荷较低的病人使用过量去铁胺时较常见骨骼的改变。
可见干垢端的类佝偻病骨损害，尤其是发生在脊柱骨的改变，出现不成比例的脊柱缩短，放射学特征为脊柱骨的去骨化。
这种变化是不可逆的。
Ø少见并发症：
肾功能损害和间质性肺炎可见于非常高剂量（＞10mg/kg/h）治疗的病人。
对无体内铁过多并服用硫代二苯胺的病人使用去铁胺可导致昏迷。
禁止快速静注去铁胺，以及快速冲洗含去铁胺的静脉管道。
6）奥贝安可（去铁酮）的应用
奥贝安可（加拿大奥贝泰克制药有限公司）是目前国内上市的唯一一个口服除铁剂，也是世界上第一个口服除铁剂，使得患者日常的除铁治疗更加舒适，更加方便，坚持起来也更加地容易。
奥贝安可与三价铁有很强的亲和力，摩尔比为3：
1。
用法为25mg/公斤体重，3/日，口服。
服用奥贝安可后尿液呈红色，红褐色，棕色。
奥贝安可不促进致病性小肠耶尔森氏菌的生长，而且奥贝安可有很好的去除心脏铁负荷的疗效。
奥贝安可的不良反应包括：
关节痛、嗜中性粒细胞减少症、胃肠功能紊乱、ALT升高、粒细胞缺乏症（可逆性）、体重增加。
3、脾栓塞、脾切除：
在脾肿大时、必要时可行部分脾栓塞术或部分脾切除术。
三、预防规范
（一）地中海贫血遗传咨询的种类
1、婚前遗传咨询
因为男女双方或一方、或亲属中有地贫患者的困扰，但不知可否结婚、传给后代机会如何而要求指导时而前来咨询。
咨询医生在明确男女双方的诊断后，可就再发风险做出评估。
2、孕前或孕期咨询
夫妻双方在孕前或孕期前来进行咨询，一般提出的问题如下：
（1）夫妻双方或一方有地贫，他们生育该患儿的机会有多大？
是否需要做产前诊断？
这类问题可按婚前咨询的同类问题处理。
（2）咨询者曾生育过重型或中间型地贫患儿，询问再生育是否会出现同样情况，是否可以避免这类患儿的出生，下次再怀孕需要如何处理。
（3）因XX市属于地贫高发地区，担心自己患有地贫要求检查者。
（二）遗传咨询的对象
1、筛查疑为地贫的新生儿/儿童（家长）；
2、产前咨询的对象；
（1）夫妻双方或一方为地贫携带者；
（2）生育过重型或中间型地贫患儿的夫妇‘
3、产前诊断对象；
（1）夫妇双方患有同型地贫携带者；
（2）生过重型或者中间型地贫患儿的夫妇。
（三）遗传咨询的程序
产前咨询的程序：
（1）询问病史、查询检查结果；询问、查阅男女双方的血常规、RBC渗透脆性、地中海贫血相关检查结果等；生过巴氏水肿胎、中间型α地贫或重型β地贫患儿者，详细查阅先证者的地贫检查结果。
孕妇生育史、家族史等。
（2）实验室检查：
对于MCV≤80fl和/或MCH<27pg和/或红细胞渗透脆性<60%或者其他地贫地贫筛查结果提示可能为地中海贫血者，建议进行α、β地贫基因诊断，有必要者还可采用α、β珠蛋白基因测序方法，以确诊稀有基因型地贫。
（3）风险评估、提出处理意见和建议：
根据夫妻双方或者先证者的地贫基因诊断结果，明确是否需要进行产前诊断，评估再生育的再发风险。
（4）产前基因检测：
根据需要确定检查项目（α地贫产前基因诊断或β地贫产前基因诊断或α、β地贫产前基因诊断），在产前可选择绒毛、羊水、脐血作地中海贫血产前基因诊断。
（5）产前基因检测结果的解释以及可能的妊娠结局，干预措施的指导和提供。
（6）病例登记：
在专用的产前（遗传）咨询门诊病例登记簿登记，实行保密原则，存档。
地贫筛查、确诊与产前诊断服务流程:
1、由当地各医疗机构完成地贫筛查；
2、筛查阳性者应转诊到市地贫诊断分中心进行确诊，转诊的途径是通过填写《XX市地中海贫血转诊单》，让病人自行到市地贫诊断分中心完成诊断和干预；
3、市地贫诊断分中心应为确诊的地贫患者提供治疗和遗传咨询；
4、市地贫诊断分中心应为需要产前诊断者提供产前诊断服务（通过绿色通道转诊）。
治疗技术规范
重度地贫：
及早的规律输血和去铁治疗，根治的方法是进行造血干细胞移植。
1.中度地贫：
及早的规律输血和去铁治疗，也可以辅以中医疗法，脾肿大者可作脾切除术。
2.轻型地贫：
未出现贫血者无须治疗，出现轻度贫血者应使用抗氧化、保护红细胞药物进行治疗，出现黄疸的新生儿应进行对症退黄治疗。
轻型地中海贫血大多数患者无临床症状，无需特殊治疗，有个别患者由于造血功能不成熟，加上此时生长发育旺盛，可有轻至中度贫血，如Hb<90g/L可服用抗氧化剂如维生素C、维生素E保护红细胞、叶酸、维生素B6补充造血原料，减轻贫血症状。
Hb在91-100g/L之间的，应在15天后再测血常规，若15天后Hb会上升则无须治疗，若15天后Hb下降者，应进行治疗。
地贫患者一般不用进行补铁治疗，不要服用以补铁为主的补血药物，日常生活中应适宜而不可过量食用含铁较高的食物：
如菠菜、苹果、西兰花、肝脏、牛肉等。
如果确诊合并有缺铁性贫血则要进行补铁治疗。
4、静止型地贫：
多数无症状，无需治疗。
地中海贫血遗传咨询要点（成年人）：
1.体检时若血常规发现MCV和/或MCH降低者，应疑为地贫，及时转诊到上级医院筛查，确定阳性者，须到XX市妇幼保健院遗传专科门诊进行确诊和接受遗传咨询。
2.婚检时男女双方只要一方疑为地贫，双方必须进行地贫基因诊断。
3.怀孕后应尽早进行地贫检查，孕检时若夫妻有一方疑为地贫，则夫妻双方都必须进行地贫基因诊断并接受遗传咨询。
如果夫妻双方均确诊为同一类型的地贫，胎儿有1/4的几率为重度贫血，则必须在孕16-20周抽羊水（20周后抽脐血）进行胎儿产前诊断，避免重型地贫儿出生。
4.细菌或病毒感染、发烧、怀孕等可导致地贫患者出现贫血症状，应对症治疗。
实用案例分析
案例1、一对婚检男女，血常规检查报告：
一方Hb119g/L、MCV66.5fL、MCH21.1pg,另一方MCV84.7fL、MCH29.2pg，血红蛋白电泳分析均未发现异常。
婚检医生意见：
一方地中海贫血筛查阳性，建议到基因诊断单位进一步诊断。
分析与处理：
MCV、MCH低于正常切值，婚检医生已得出地贫筛查阳性的诊断。
但处理意见中还需注意，MCV、MCH作为地贫筛查，有相当一部分静止型地贫不能检出，该案例中，男方初筛在正常范围，还有精致型地贫可能，因此应向男女双方进行地贫知识的宣教，强调作进一步诊断的重要性，建议男女双方同时到地贫基因诊断机构作进一步诊断，并做好知情告知和按有关要求的签字记录工作。
案例2、黄某，女，28岁，结婚一年半，计划妊娠，要求孕前检查，地贫筛查结果Hb102g/L，MCV80fL、MCH27pg，HbA22.5%，被告知无异常，未要求其丈夫进行地贫筛查。
孕13周产检时另一位医生检测其丈夫血常规Hb102g/L，MCV75fL、MCH23pg，HbA21.9%，基因诊断结果为轻型α地贫（—SEA/αα），黄某检测结果为静止型α地贫（—α37—αα），并抽羊水进行产前诊断，结果显示胎儿为中间型α地贫（—α37/—SEA）。
黄某夫妇在充分了解中间型α地贫表现后，最终选择终止妊娠。
分析与处理：
首诊医生未了解到静止型α地贫携带者可无临床表现，没有对夫妇双方均进行地贫筛查，造成了漏诊，临床医生应注意地贫为常染色体隐性遗传病，只有确定夫妇一方或双方未携带地贫基因时，才有不生下重型或中间型地贫子女可能。
案例3、莫某某，36岁，因妊娠9周，要求产前诊断而2009年10月来诊。
1999年6月因妊娠30周胎动消失2天，B超诊断死胎在当地引产，娩出的死胎腹部较大，胎盘大，产后出血800ml，产后恶露30多天未净。
2004年再次怀孕，妊娠32周自觉腹部增大而到市级医院行B超检查，结果示：
晚孕单活胎，头先露，胎儿心胸比例增大，胸腹水，肝脾肿大，巨大胎盘（厚7.5cm），当日住院引产。
入院诊断：
妊娠32周，妊娠期高血压，轻度贫血，胎儿畸形，巨大胎盘。
产检：
宫高35cm,腹围98cm,胎方位LOA，未入盆。
Hb86g/L。
引产娩出死胎重2200g，腹部膨隆、肝脾肿大。
因胎盘滞留行手取胎盘术，术中发现部分粘连，产时出血1200ml，胎盘重1850g，输血浓缩红细胞2单位。
产后3天B超发现胎盘残留行清宫术。
2009年再次怀孕，至某市医院妇科就诊，血常规Hb104g/L，MCV68fL、MCH22pg，询问病史后夫妇地贫基因检测，结果二人均为轻型α地贫（—SEA/αα），建议产前诊断，经遗传咨询后决定于妊娠10周行绒毛穿刺，检测结果正常，2010年顺产一活男婴。
分析与处理：
第一次妊娠接诊医生地贫认识不足，对水肿胎儿无识别能力，不能对孕妇提出遗传咨询、产前诊断的建议。
产后未仔细检查有无胎盘残留，导致产后恶露不尽。
第二次妊娠也没有做好孕前、孕期保健，未询问过去不良产史，未建议遗传咨询和产前诊断，直至孕妇发现异常情况才做B超检查，失去在早中孕期诊断机会，以至于发生妊娠期高血压、产后出血。
第二次分娩时情况记录叫详细，有助于对病情的估计。
对发生胎盘残留的可能性估计准确和处理较好。
第三次妊娠产妇于早期就诊，接诊医生仔细询问病史，恰当地进行产前筛查并建议遗传咨询，使其及时产前诊断。
案例4、妻35岁，夫41岁，先后因“胎儿水肿综合征”终止妊娠2次。
已试孕2年未果，经HSG提示双侧输卵管梗阻。
女方月经正常，有排卵，男方精液常规及形态检查指标均正常。
地中海贫血基因检测：
女方为复合型地贫（αβ-双重杂合子）；男方为标准型α地中海贫血。
分析与处理：
1、充分评估女方卵巢功能。
2、因输卵管因素，考虑行IVF助孕。
若女方卵巢功能正常，为避免再次妊娠重型地贫胎儿的风险，应选用PDG技术，通过植入前遗传学诊断，筛选正常纯合子（首选）或杂合子（次选）的胚胎进行移植。
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