第06篇多基因遗传病.docx
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第06篇多基因遗传病
第六章多基因遗传病
多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。
多基因遗传的疾病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。
分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。
本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因遗传病的特点和再发风险的估计等，扼要介绍多基因假说的主要论点和遗传度的计算方法。
一、基本纲要
1掌握多基因遗传的一些基本概念，如多基因遗传、微效基因、易感性、易患
性、阈值等。
2•掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。
3•熟悉多基因假说。
4.了解遗传度的计算方法。
5•掌握多基因遗传病的再发风险的估计。
二、习题
（一）选择题（A型选择题）
1.下列疾病中，不属于多基因遗传病的是
A.冠心病B.唇裂C.先天性心脏病D.糖尿病E.并指症
2.下列关于多基因遗传的错误说法是
A遗传基础是主要的影响因素
B.多为两对以上等位基因作用
C微效基因是共显性的
.环境因素起到不可替代的作用
E微效基因和环境因素共同作用
3.多基因病的遗传学病因是
A.染色体结构改变B
D易患性基因的积累作用
染色体数目异常C.一对等位基因突变
E.体细胞DNA突变
4.在多基因遗传中起作用的基因是
A.显性基因
隐性基因
.外源基因
D.微效基因
mtDNAS因
5.累加效应是由多个
的作用而形成。
A.显性基因
.共显性基因
.隐性基因
D.显、隐性基因E.mtDNAS因
6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是
A.基因型与表现型的关系明确
B.基因的作用可累加
C基因呈孟德尔方式传递
D.基因是共显性的
E不同个体之间有本质的区别
7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称
A.显性性状
.隐性性状
.数量性状
D.质量性状
.单基因性状
8.有两个唇腭裂患者家系，其中
A家系有三个患者,
B家系有两个患者，这两个家系
的再发风险是
AA家系大于B家系
.B家系大于A家系C.A家系等于B家系
D.等于群体发病率
.以上都不对
9.某多基因病的群体发病率为
1%
遗传度为80%患者一级亲属发病率为
10.
A.1%B.2%C.1/4
D.1/10
E.1/4
是多基因病。
A.肾结石
B.
蚕豆病
C.Down
综合征
D.Marfan综合征
E.Turner
综合征
11.唇裂属于
A.多基因遗传病
B.
单基因遗传病C.质量性状遗传
D.染色体病
E.
线粒体遗传病
12.微效基因所不具备的特点是
A.共显性
•作用微小
C.有累加作用
D.是显性基因
.2对或2对以上共同作用
13.下列
为数量性状特征。
A.变异分为2-3群，个体间差异显著B.变异在不同水平上分布平均
C.变异分布连续，呈双峰曲线D.变异分布不连续，呈双峰曲线
E.变异分布连续，呈单峰14.下列不符合数量性状的变异特点的是
A.一对性状存在着一系列中间过渡类型
B.群体中性状变异曲线是不连续的
C.分布近似于正态曲线
D.一对性状间无质的差异
E.大部分个体的表现型都接近于中间类型
15.下列不属于多基因病特点的是
A群体发病率＞0.1%B.环境因素起一定作用C.有家族聚集倾向
D.患者同胞发病风险约为25%£50%E.
系谱分析不符合孟德尔遗传方式
16.下面
属于数量性状。
A.ABO血型B.A血压
C.A红绿色盲
D.
多指E.先天聋哑
17.
属于质量性状。
A.身高B.血压C.肤色D.
智力
E.高度近视
18.下面符合多基因遗传疾病的描述是
A.疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少
B.群体发病率＜0.1%C.
系谱分析符合孟德尔遗传方式
D.遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因E.环境因素起主要作用
19.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间
类型，极端变异的个体很少。
这些变异产生是由
A遗传基础和环境因素共同作用的结果
B.遗传基础的作用大小决定的
C环境因素的作用大小决定的D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果
E主基因作用20.在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代
A.均为极端的个体
.均为中间的个体
C.多数为极端的个体，少数为中间的个体
D多数为中间的个体，少数为极端的个体
E.极端个体和中间个体各占一半21.遗传度是
.致病基因危害的程度
.遗传病发病率的高低
A.遗传性状的表现程度
C遗传因素对性状影响程度
E.遗传性状的异质性
22.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病
A.
是遗传因素的作用
B.主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C.
是环境因素的作用D.主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小
E.
遗传因素和遗传因素的作用各一半
23.对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的
有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。
该病的遗传度为
A.1%B.5%C
.65%
D.67%E.78%
24.由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称
A.遗传度B.易感性C.易患性
D.阈值E.表现度
25.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用
来衡量。
A.遗传背景B.表现度C.易患性
D.
遗传度E.标准差
26.在公式h2=b/r中，r代表
A.亲属易患性对先证者易患性的回归系数
B.
亲属系数
C.一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数D.一般群体发病率
E.先证者亲属发病率
27.基因遗传病中阈值是指造成发病的
A.最低的易患性基因数量
B.最高的复等位基因数量
C.最低的共显性基因数量D.最高的易患性基因数量
E.最高的共显性基因数量28.关于多基因遗传病易患性的错误说法是
A.在群体中，变异是不连续的
B.高达一定限度时，个体发病
C.群体中大部分个体的易患性接近平均值
D.呈正态分布
E.其变异是一种数量性状29•多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则
A.个体易患性平均值越高，群体发病率越高
B.个体易患性平均值越低，群体发病率越低
C.个体易患性平均值越高，群体发病率越低
D.个体易患性平均值越低，群体发病率越高
E.个体易患性平均值与群体发病率无关
30•群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过
计算。
A群体发病率的高低
B.双生子发病一致率
C•患者同胞发病率的高低D.近亲婚配所生子女的发病率高低
E.患者一级亲属发病率的高低31.一种遗传病的遗传度为30%-40%表明
A遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的
B.环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的
C.子代发病率为30%-40%D.患者同胞发病率为30%-40%
E.患者一级亲属发病率均为30%-40%
32.易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是
A.平均值左面的面积
B.
平均值右面的面积
C.阈值与平均值之间的面积
D.阈值右侧尾部的面积
E.阈值左侧尾部的面积
33.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别
A.
阈值、患者子女复发风险与一般群体相同
B.
阈值低，患者子女的复发风险相对较低
C.
阈值高，患者子女的复发风险相对较低
D.
阈值低，患者子女的复发风险相对较高
E.阈值高，患者子女的复发风险相对较高
34.下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律
A群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B.
群体易患性平均值越低，群体发病率越高
群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低
D.
群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低
E.
A.发病阈值越高
B.
群体发病率越高
群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大
35.下列关于群体易患性的错误说法是
A.易患性在群体中呈连续分布
B.群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险
C.群体的易患性平均值越高，群体发病率越高
D.群体的易患性平均值越高，阈值越低
E.群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间
36.下列关于遗传度的估算描述正确的是
A.适合于有遗传异质性的疾病
B.适合于有主基因效应的疾病
C.由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同
D.可通过双生子发病一致率计算
E.可通过群体发病率计算
37.遗传度越高的疾病，则
C.患者病情越严重D.发病率的性别差异越大
E.—卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大
38.利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是
A群体发病率0.1%〜1%遗传率为70%〜80%
B.
群体发病率70%-80%遗传率为0.1%〜1%
群体发病率1%〜10%遗传率为70%〜80%
D.
群体发病率70%〜80%遗传率为1%〜10%
E.
不考虑任何条件，均可使用
39•下列关于多基因病的特点叙述正确的是
A.近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著
B.具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式
C.易患性具有种族差异
D.随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高
E.畸形越轻，再现风险越大40•—种多基因遗传病的复发风险与
A.该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关
B.—般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关
C与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D.性别有关，与亲缘关系无关
E.亲缘关系有关，与性别无关
41.癫痫在我国的发病率为0.36%,遗传率约为70%一对表型正常夫妇结婚后，第
一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是
A.70%B.60%
C.6%
D.0.6%E.0.36%
42.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%一对夫妇表型正常，生了一
个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为
A.0B
.4%
C.1/2
D.1/4E.100%
43.唇裂在我国的群体患病率为0.17%,遗传度为76%一对表型正常的夫妇生了2
个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为
A.0B.4%
（:
.10%
D.50%E.100%
44.多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是
A.儿女
.孙子、孙女C.侄儿、侄女
D.外甥、外甥女
.表兄妹
45.—个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的
A.阈值较高
B.
阈值较低
C.
易患性较咼
D.易患性较低
E.
遗传率较高
46.下列疾病中不属于多基因遗传病的是
A.精神分裂症状
.糖尿病
.先天性幽门狭窄
.软骨发育不全
47.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%，
亲属中发病率最咼的是
A女性患者的儿子
B.男性患者的儿子C.女性患者的女儿
D.男性患者的女儿
E.以上都不是
（二）填空题
1.多基因遗传的性状称为
2.目前的研究认为在多基因遗传中，微效基因所发挥的作用
等同的，可
能存在一
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