伴性遗传和人类遗传病.docx
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伴性遗传和人类遗传病
伴性遗传和人类遗传病
I．考纲要求
基因的分离规律和自由组合规律
C
基因与性状的关系
B
伴性遗传
C
人类遗传病的类型
A
人类遗传病的监测和预防
A
人类基因组计划及其意义
A
II．学习过程
【识记】
1．《南方凤凰台》P80-81各考点【基础梳理】
2.《南方凤凰台》P101-102各考点【基础梳理】
【理解】
一、性别决定的类型
1.XY型：
性染色体类型，雌性：
＿＿＿＿；雄性：
＿＿＿＿。
代表生物：
＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿
1.ZW型：
性染色体类型，雌性：
＿＿＿＿；雄性：
＿＿＿＿。
代表生物：
＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿
二、伴性遗传
1、伴X隐性遗传（如＿＿＿＿＿＿＿）
（1）特点：
①＿＿＿＿遗传、＿＿＿＿遗传，②患者中男性＿＿＿女性，③＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿
（2）实例
（3）遗传图解（用B、b表示基因）
①女患者×男正常②女正常×男患者③女携带者×男正常④女携带者×男患者
2、伴X显性遗传
（1）特点：
①具有＿＿＿＿遗传的现象，②患者中男性＿＿＿女性，③＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿
（2）实例
3、伴Y遗传
（1）特点：
①患者全为＿＿＿＿，②“＿＿＿＿＿＿＿＿、＿＿＿＿＿＿＿＿”
（2）实例
三、人类遗传病
人类单基因遗传病有哪些类型？
并请举出实例。
【拓展】
1.色盲儿子和儿子色盲
Eg1：
一对表现型正常的夫妻有一个患红绿色盲的儿子，此夫妻的基因型为：
＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿，他们的二儿子患色盲的几率＿＿＿＿＿＿＿＿，他们再生一个色盲儿子的几率＿＿＿＿＿＿＿＿。
2.遗传系谱题解法
（1）遗传病类型判定
①确认或排除细胞质遗传
细胞质遗传又叫母系遗传，是由细胞质（线粒体、叶绿体）中遗传物质控制的。
由于受精卵的细胞质几乎全部来自卵细胞，所以细胞质遗传的特点就是子代的性状完全由母本决定
②确认或排除伴Y遗传
若系谱中患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则最可能为伴Y遗传
若系谱中有女性患者，则排除伴Y遗传
③判断显隐性
“无中生有”为隐性，“有中生无”为显性
④确定致病基因的位置
在已确定是隐性遗传的系谱中，女性患者的父或子有正常的，一定是常染色体遗传；女患者的父和子全部患病，最可能是伴X遗传
在已确定是显性遗传的系谱中，男性患者的母或女有正常的，一定是常染色体遗传；女患者的母和女全部患病，最可能是伴X遗传
（2）请完成下面的例题
Eg2：
右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。
据图回答：
⑴甲病的致病基因位于_______染色体上，为_______性遗传。
⑵据查3号不携带乙病致病基因，则乙病的致病基因位于______染色体上，为______性遗传。
⑶1号的基因型是______________________，
2号的基因型是_______________________，
4号的基因型是________________________，
7号的基因型是________________________。
⑷10号不携带致病基因的几率是____________。
⑸3号和4号婚配，所生后代既患甲种病又患乙种病女孩的几率是____________。
⑹若8号和11号婚配，出生只患甲种病女孩的几率是____________。
【反馈】
1.对于XY型性别决定的生物，下列细胞中一定含有Y染色体的是（）
A.受精卵B.精原细胞C.精细胞D．体细胞
2.下列有关性染色体的叙述中正确的是（）
A.性染色体只存在于生殖细胞中B.性染色体只存在于性腺细胞中
C.哺乳动物体细胞和生殖细胞中都含有性染色体D.生物的性染色体类型都是XY型
3.色盲基因携带者产生的配子是（）
A.XB和YB．Xb和XbC．Xb和YD．XB和Xb
4.右图是红绿色盲的家系简谱，其中肯定是女性携带者的是（ ）
A．①B．①③
C．①⑥D．③⑥
5.血友病属于隐性伴性遗传病，某男性患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是
A.儿子、女儿全部正常B.儿子患病，女儿正常
C.儿子正常，女儿正常D.儿子和女儿都有可能出现患者
6.果蝇红眼为伴X显性遗传，白眼为隐性性状，下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的是（）
A．杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇B．白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
C．杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇D．白眼雌果蝇×白眼雄果蝇
7．决定猫的毛色的基因位于x染色体上，基因型bb、BB和Bb的猫分别为黄色、黑色和虎斑色，现有虎斑色雌猫与黄色雄猫交配，生下三只虎斑色小猫和一只黄色小猫，性别是
A．全为雌猫或三雌一雄B．全为雄猫或三雌一雄
C．全为雌猫或全为雄猫D.雌雄各半
8.血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，某对表现正常的夫妇均有一个患病的弟弟，但家庭的其他成员均不患病，他们的子女患病的概率为（）
A．1/8B．1/4C．1/2D．0
9.进行人类遗传病调查，最好选取群体中发病率较高的是
A.单基因遗传病B.多基因遗传病
C.染色体结构异常遗传病D.染色体数目异常遗传病
10.某雌、雄异株植物，其叶形有阔叶和窄叶两种类型，由一对等位基因控制。
对下列三组杂交组合分析错误的是（）
杂交组合
亲代表现型
子代表现型及株数
父本
母本
雌株（XX）
雄株（XY）
1
阔叶
阔叶
阔叶234
阔叶119、窄叶122
2
窄叶
阔叶
阔叶83、窄叶78
阔叶79、窄叶80
3
阔叶
窄叶
阔叶131
窄叶127
A．根据第1组实验，可以判断阔叶为显性，窄叶为隐性
B．根据第1组或第3组实验可以确定叶形基因位于X染色体上
C．用第1组子代的阔叶雌株与窄叶雄株杂交，后代窄叶植株占1/4
D．用第3组子代的阔叶雌株与阔叶雄株杂交，后代基因型比例1：
2：
1
11.某种植物果实重量由三对等位基因控制，这三对基因分别位于三对同源染色体上，对果实重量的增加效应相同且具叠加性。
已知隐性纯合子和显性纯合子果实重量分别为150g和270g.现将三对基因均杂合的两植株杂交，F1中重量为190g的果实所占比例为
A．3/64B．5/64C．12/64D．15/64
12．一种鹰的羽毛有条纹和非条纹、黄色和绿色的差异，已知决定颜色的显性
基因纯合子不能存活。
右图显示了鹰羽毛的杂交遗传，对此合理的解释是
①绿色对黄色完全显性
②绿色对黄色不完全显性
③控制羽毛性状的两对基因完全连锁
④控制羽毛性状的两对基因自由组合
A．①③B.①④
C．②③D．②④
13.基因型为AaBbDdEeGgHhKk个体自交，假定这7对等位基因自由组合，则下列有关其子代叙述正确的是
A．1对等位基因杂合、6对等位基因纯合的个体出现的概率为5/64
B．3对等位基因杂合、4对等位基因纯合的个体出现的概率为35/128
C．5对等位基因杂合、2对等位基因纯合的个体出现的概率为67/256
D．6对等位基因纯合的个体出现的概率与6对等位基因杂合的个题出现的概率不同
14.鸟类的性别决定为ZW型。
某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因（A、a和B、b）控制。
甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。
根据下列杂交结果，推测杂交1的亲本基因型是
A.甲为AAbb，乙为aaBBB.甲为aaZBZB，乙为AAZbW
C.甲为AAZbZb，乙为aaZBWD.甲为AAZbW，乙为aaZBZB
15.某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。
下列推断正确的是
A．II—2基因型为XA1XA2的概率是1/4B．III—1基因型为XA1Y的概率是1/4
C．III—2基因型为XA1XA2的概率是1/8D．IV—1基因型为XA1XA1概率是1/8。
16.红眼（R）雌果蝇和白眼（r）雄果蝇交配，F1代全是红眼，自交所得的F2代中红眼雌果蝇121头，红眼雄果蝇60头，白眼雌果蝇0头，白眼雄果蝇59头，则F2代卵中具有R和r及精子中具有R和r的比例为（）
A、卵细胞：
R:
r=1:
1精子：
R:
r=3:
1B、卵细胞：
R:
r=3:
1精子：
R:
r=3:
1
C、卵细胞：
R:
r=1:
1精子：
R:
r=1:
1D、卵细胞：
R:
r=3:
1精子：
R:
r=1:
1
17.某种蝇的翅的表现型由一对等位基因控制。
如果翅异常的雌蝇与翅正常的雄蝇杂交,后代中25%为雄蝇翅异常、25%为雌蝇翅异常、25%雄蝇翅正常、25%雌蝇翅正常,那么,翅异常不可能由（）
A、常染色体上的显性基因控制B、常染色体上的隐性基因控制
C、性染色体上的显性基因控制D、性染色体上的隐性基因控制
18.果蝇的灰体（E）对黑檀体（e）为显性；短刚毛和长刚毛是一对相对性状，由一对等位基因（B，b）控制。
这两对基因位于常染色体上且独立遗传。
用甲、乙、丙三只果蝇进行杂交实验，杂交组合、F1表现型及比例如下：
（1）根据实验一和实验二的杂交结果，推断乙果蝇的基因型可能为_______或________。
若实验一的杂交结果能验证两对基因E，e和B，b的遗传遵循自由组合定律，则丙果蝇的基因型应为_______________。
（2）实验二的F1中与亲本果蝇基因型不同的个体所占的比例为________。
（3）在没有迁入迁出、突变和选择等条件下，一个由纯合果蝇组成的大种群个体间自由交配得到F1，F1中灰体果蝇8400只，黑檀体果蝇1600只。
F1中e的基因频率为_______________，Ee的基因型频率为________。
亲代群体中灰体果蝇的百分比为________。
（4）灰体纯合果蝇与黑檀体果蝇杂交，在后代群体中出现了一只黑檀体果蝇。
出现该黑檀体果蝇的原因可能是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。
现有基因型为EE，Ee和ee的果蝇可供选择，请完成下列实验步骤及结果预测，以探究其原因。
（注：
一对同源染色体都缺失相同片段时胚胎致死；各型配子活力相同）实验步骤：
①用该黑檀体果蝇与基因型为_______________的果蝇杂交，获得F1；
②F1自由交配，观察、统计F2表现型及比例。
结果预测：
I．如果F2表现型及比例为__________________，则为基因突变；
II．如果F2表现型及比例为_________________，则为染色体片段缺失。
19.有一果蝇品系，其一种突变体的X染色体上存在ClB区段用（XClB表示）。
B基因表现显性棒眼性状；l基因的纯合子在胚胎期死亡（XClBXClB与XClBY不能存活）；ClB存在时，X染色体间非姐妹染色单体不发生交换；正常果蝇X染色体无ClB区段用（X+表示）。
果蝇的长翅（Vg）对残翅（vg）为显性，基因位于常染色体上。
请回答下列问题：
（1）图1是果蝇杂交实验示意图。
图中F1长翅与残翅个体的比例为，棒眼与正常眼的比例为。
如果用正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交，预期产生正常眼残翅果蝇的概率是；用F1棒眼长翅的雌果蝇与正常眼长翅的雄果蝇杂交，预期产生棒眼残翅果蝇的概率是。
（2）图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。
为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变，需用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交，X染色体的诱变类型能在其杂交后代果蝇中直接显现出来，且能计算出隐性突变频率，合理的解释是
；如果用正常眼雄果蝇与F1中果蝇杂交，不能准确计算出隐性突变频率，合理的解释是。
20.在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有60%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。
岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图回答问题：
（1）____病为血友病，另一种遗传病的致病基因在染色体上，为遗传病。
（2）III13在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是：
（3）若III11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为。
（4）II6的基因型为____，III13的基因型为。
（5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若III11与III13婚配，则其孩子中只患甲病的概率为；只患一种病的概率为____（2分）；同时患有两种病的男孩的概率为。
（2分）
21．一对夫妇，男的是多指不色盲，女的是色盲正常指，他们生下的孩子情况如下：
夫妇表现型
子女表现型
夫
多指
妻
正常指
子
50%多指色盲
女
50%多指不色盲
不色盲
色盲
50%正常指色盲
50%正常指不色盲
请分析回答：
（设多指基因为A，色盲基因为b）
⑴两对相对性状中，显性性状是______________和______________，隐性性状是______________和______________。
⑵这对夫妇的基因型分别为：
夫_____________；妻_____________。
伴性遗传和人类遗传病
Eg2．⑴常；隐⑵X；隐⑶AaXBXb；AaXBY；AaXBXb；AaXBXb
⑷1/3⑸0⑹1/36
BCDCDBAAADDBBBDDD
18
（1）EeBb；eeBb（注：
两空可颠倒）；eeBb
（2）1/2
（3）40%；48%；60%
（4）答案一：
EE
I．灰体∶黑檀体=3∶1
II．灰体∶黑檀体=4∶1
答案二：
Ee
I．灰体∶黑檀体=7∶9
II．灰体∶黑檀体=7∶8
19.
（1）3∶11∶21/31/27
（2）棒眼雌性雄性
杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雌果蝇，且X染色体间未发生交换，T染色体无对应的等位基因正常眼雌性X染色体间可能发生了交换
20
（1）乙常隐
（2）自由组合（3）10%（4）AaXBXbaaXbXb（5）1/61/2
伴性遗传和人类遗传病
Eg2．⑴常；隐⑵X；隐⑶AaXBXb；AaXBY；AaXBXb；AaXBXb
⑷1/3⑸0⑹1/36
BCDCDBAAAD
11.【解析】由于隐性纯合子（aabbcc）和显性纯合子（AABBCC）果实重量分别为150g和270g.，则每个显性基因的增重为（270—150）/6=20（g），AaBbCc果实重量为210，自交后代中重量190克的果实其基因型中只有两个显性基因、四个隐性基因，即AAbbcc、aaBBcc、aabbCC、AaBbcc、AabbCc、aaBbCc六种，所占比例依次为1/64、1/64、1/64、464、464、4/64、。
故为15/64，选D。
12.【答案】B
【解析】F1中绿色自交，后代有绿色和黄色比2：
1，可知绿色对黄色完全显性，且绿色纯合致死，故①正确②错误；F1后代非条纹与条纹为3：
1，且四种性状比为6：
3：
2：
1，符合自由组合，控制羽毛性状的两对基因自由组合。
故C错误D正确。
13.【答案】B
【解析】1对等位基因杂合、6对等位基因纯合的个体出现的概率=C712/4×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）=7/128,A错；3对等位基因杂合、4对等位基因纯合的个体出现的概率=C732/4×2/4×2/4×2/4×2/4×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）=35/128，B正确；5对等位基因杂合、2对等位基因纯合的个体出现的概率=C752/4×2/4×2/4×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）=21/128，C错；6对等位基因纯合的个体出现的概率=C712/4×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）×（1/4+1/4）=7/128,6对等位基因杂合的个体出现的概率=C712/4×2/4×2/4×2/4×2/4×2/4×（1/4+1/4）=7/128,相同，D错误。
14.【答案】B
【解析】根据杂交组合2中后代的表现型与性别相联系，可知控制该性状的基因在Z染色体上，可知A项错误；杂交组合1中后代雌雄表现型相同，且都与亲本不同，可见子代雌雄个体应是同时含A和B才表现为褐色眼，则甲的基因型为aaZBZB，乙的基因型为AAZbW，因此后代褐色眼的基因型为AaZBZb和AaZBW，由此可知反交的杂交组合2中亲本基因型为aaZBW和AAZbZb，后代雌性的基因型为AaZbW（红色眼）、雄性的基因型为AaZBZb（褐色眼），这个结果符合杂交2的子代表现，说明最初推测正确，即杂交1的亲本基因型为AaZBZb和AaZBW，B项正确。
15.【答案】D
【解析】父亲的X染色体一定能传递给女儿、Y染色体一定传递给儿子，母亲的两条X染色体传递给后代的几率相等。
II—2和II—3基因型分别为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，产生配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此III—1基因型为1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，产生含X的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。
III—2基因型为1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，产生配子为1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3。
故IV—1为XA1XA1的概率是1/8。
18【答案】
（1）EeBb；eeBb（注：
两空可颠倒）；eeBb
（2）1/2
（3）40%；48%；60%
（4）答案一：
EE
I．灰体∶黑檀体=3∶1
II．灰体∶黑檀体=4∶1
答案二：
Ee
I．灰体∶黑檀体=7∶9
II．灰体∶黑檀体=7∶8
【解析】根据实验一中灰体∶黑檀体=1∶1，短刚毛∶长刚毛=1∶1，得知甲乙的基因型可能为EeBb×eebb或者eeBb×Eebb。
同理由实验二的杂交结果，推断乙和丙的基因型应为eeBb×EeBb，所以乙果蝇的基因型可能为EeBb或eeBb。
若实验一的杂交结果能验证两对基因E，e和B，b的遗传遵循自由组合定律，则甲乙的基因型可能为EeBb×eebb，乙的基因型为EeBb，则丙果蝇的基因型应为eeBb。
（2）实验二亲本基因型为eeBb×EeBb，F1中与亲本果蝇基因型相同的个体所占的比例为1/2×1/2+1/2×1/2=1/2，所以基因型不同的个体所占的比例为1/2。
（3）一个由纯合果蝇组成的大种群中，如果aa基因型频率为n，则AA的基因型频率为1—n，则其产生雌雄配子中A和a的比例为n：
（1—n），自由交配得到F1中黑檀体果蝇基因型比例=n2=1600/（1600+8400），故n=40%。
在没有迁入迁出、突变和选择等条件下，每一代中e的基因频率是不变的，所以为40%，F1中Ee的基因型频率为2n（1-n）=48%，亲代群体中灰体果蝇的百分比为60%。
（4）由题意知，出现该黑檀体果蝇的原因如果是亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变则此黑檀体果蝇的基因型为ee，如果是染色体片段缺失，黑檀体果蝇的基因型为e。
选用EE基因型果蝇杂交关系如下图。
选用Ee基因型果蝇杂交关系如下图。
19.【答案】（9分）
（1）3∶11∶21/31/27
（2）棒眼雌性雄性
杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雌果蝇，且X染色体间未发生交换，T染色体无对应的等位基因正常眼雌性X染色体间可能发生了交换
【解析】
（1）长翅与残翅基因位于常染色体上，与性别无关联，因此P:
VgⅹVg→长翅∶残翅=3∶1；XCIBX+×X+Y→X+X+，X+Y，XCIBX+和XCIBY（死亡），故棒状眼和正常眼的比例为1∶2；
F1长翅为1/3VgVg和2/3Vgvg，残翅为vgvg，2/3Vgvg×vgvg→残翅vgvg为2/3×1/2=1/3，F1正常眼雌果蝇为X+X+×正常眼雄果蝇X+Y所得后代均为正常眼，故产生正常眼残翅果蝇的概率是1/3×1=1/3；F1长翅×长翅→残翅，2/3Vgvg×2/3Vgvg→2/3×2/3×1/4=1/9残翅vgvg，F1棒眼雌果蝇XCIBX+×正常眼雄果蝇X+Y→XCIBX+，X+X+，XCIBX+和XCIBY（死亡），故棒眼所占比例为1/3，二者合并产生棒眼残翅果蝇的概率是1/9×1/3=1/27。
（2）P：
XCIBX+×X?
Y→F1：
雌性XCIBX？
，X？
X+雄性X+Y，XCIBY（死亡），F1中雌果蝇为正常眼X?
X+和棒眼XCIBX?
，正常眼雄果蝇的基因型为X+Y，由于ClB存在时,X染色体间非姐妹染色单体不发生交换，故XCIBX?
不会交叉互换，X?
X+可能会发生交叉互换。
又由于杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雌果蝇，Y染色体无对应的等位基因，故隐性突变可以在子代雄性中显性出来，所以选择F1棒眼雌性XCIBX?
与正常眼雄性X+Y交配，后代雄性将会出现三种表现型即棒眼，正常眼和隐性突变体。
可以根据子代隐性突变个体在正常眼和突变体中所占的比例计算出该隐性突变的突变率；如果选择F1雌性正常眼X?
X+与正常眼雄性X+Y交配，则雌性X染色体有可能存在交叉互换，故不能准确计算出隐性突变频率。
20
（1）乙常隐
（2）自由组合（3）10%（4）AaXBXbaaXbXb（5）1/61/2
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