串联质谱筛查代谢病图表中文版.docx
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串联质谱筛查代谢病图表中文版
组别
（1）条件（先天性氨基酸，脂肪酸，有机酸代谢）
（1）美国遗传医学协会代码
（2）美国的发病率
（3）美ACMG小组
（4）主要标志（s）
（5信息比率
（6需要鉴别诊断
（6）具有相同标志的主要或其他情况（S）
（6）具有相同标志的次要或其他情况
（7）国家统计局检测的孕产妇病例
（8）饮食，药物，早产的潜在干扰
（9）数目情况
（10）可利用的第二层检测
（11）
2006ACMG报告的证据水平（1-4）
（12）评价证据（医学检验准则）
AA
精氨基琥珀酸血症
ASA
<1:
100,000
UP
瓜氨酸
瓜氨酸/精氨酸
是
瓜氨酸血症
瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺乏症
-
-
13
-
B-II
AA
瓜氨酸血症
CIT
<1:
100,000
UP
瓜氨酸
瓜氨酸/精氨酸
是
精氨基琥珀酸血症
瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺乏症
-
-
73
-
B-II
AA
高胱氨酸尿症（CBS缺乏症）
HCY
<1:
100,000
UP
甲硫氨酸
甲硫氨酸/苯丙氨酸
是
-
高甲硫氨酸血症
-
是
24
是
B-II
AA
枫糖浆（尿）疾病
MSUD
<1:
100,000
UP
缬氨酸异亮氨酸+亮氨酸
Val/Phe（Ile+Leu）/Ala（Ile+Leu）/缬氨酸
-
-
-
-
是
99
是
A-II
AA
苯丙酮尿症
PKU
>1:
25,000
UP
苯丙氨酸
苯丙氨酸/酪氨酸
是
-
良性H-Phe血症,生物合成的BH辅因子缺陷,生物蝶呤辅因子再生障碍
是
是
608
-
A-I
AA
酪氨酸血症I
TYRI
<1:
100,000
UP
酪氨酸尿琥珀酰丙酮
酪氨酸/瓜氨酸
是
-
酪氨酸血症II,酪氨酸血症III
-
是
48
是
A-II
AA
Arg血症
ARG
<1:
10万
ST
精氨酸
-
-
-
-
-
-
7
-
B-II
AA
良性高PHE血症
H-PHE
<1:
100,000
ST
苯丙氨酸
苯丙氨酸/酪氨酸
是
苯丙酮尿症
良性高PHE血症,生物合成生物蝶呤辅因子缺陷,生物蝶呤辅因子再生障碍
-
-
385
-
n/a
A-I
AA
瓜胺酸血症II型
CITII
<1:
100,000
ST
瓜氨酸
瓜氨酸/精氨酸
是
精氨基琥珀酸血症，瓜氨酸血症
瓜氨酸血症II,丙酮酸羧化酶缺乏症
-
-
29
-
B-II
AA
生物合成的生物蝶呤辅因子的缺陷
BIOPT（BS）
<1:
100,000
ST
苯丙氨酸
苯丙氨酸/酪氨酸
是
苯丙酮尿症
良性高苯丙氨酸血症,生物蝶呤辅因子再生障碍
-
是
3
-
A-I
AA
生物蝶呤辅因子再生障碍
BIOPT（REG）
<1:
100,000
ST
苯丙氨酸
苯丙氨酸/酪氨酸
是
苯丙酮尿症
良性高苯丙氨酸血症,生物合成生物蝶呤辅因子的缺陷
-
是
4
-
A-I
AA
高甲硫氨酸血症
MET
<1:
100,000
ST
甲硫氨酸
甲硫氨酸/苯丙氨酸
是
高胱氨酸尿症（CBS缺乏症）
-
-
是
24
是
B-II
AA
遗传性酪氨酸血症II型
TYRII
<1:
100,000
ST
酪氨酸
酪氨酸/瓜氨酸
是
遗传性酪氨酸血症I
遗传性酪氨酸血症III
-
是
18
是
B-II
AA
遗传性酪氨酸血症III型
TYRIII
<1:
100,000
ST
酪氨酸
酪氨酸/瓜氨酸
是
遗传性酪氨酸血症I
遗传性酪氨酸血症II
-
是
1
是
B-II
AA
非酮症高Gly血症
NKHG
<1:
100,000
N/A
甘氨酸
甘氨酸/丙氨酸
-
-
-
-
-
24
-
n/a
I
AA
丙酮酸羧化酶缺乏症
PC
<1:
100,000
N/A
瓜氨酸
瓜氨酸/精氨酸
是
精氨基琥珀酸血症，瓜氨酸血症
瓜氨酸血症
II
-
-
2
-
n/a
I
FAO
卡尼丁缺乏症
CUD
<1:
00,000
UP
游离肉碱
（C0+C2+C3+棕榈酰基肉碱+C18：
1）/瓜氨酸
是
戊二酸血症I型,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（mat）
-
是
是
60
-
A-II
FAO
长链脂酰羟基辅酶A脱氢酶缺乏
LCHAD
>1:
75,000
UP
3-OH-C16:
13-OH-C16
3-OH-C18:
13-OH-C18
3-羟基十六酰基肉毒碱/棕榈酰基肉碱
是
三功能性的蛋白质缺乏症
-
-
是
82
-
A-II
FAO
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
MCAD
>1:
25,000
UP
C6,C8，
C10：
1,C10
C8/C2辛酰基肉碱/癸酰基肉碱
是
-
戊二酸血症II型
中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症
-
是
807
-
A-I
FAO
三功能性的蛋白质缺乏症
TFP
<1:
00,000
UP
3-OH-C16:
13-OH-C163-OH-C18:
13-OH-C18
3-羟基十六酰基肉毒碱/十六酰基肉毒碱
是
长链脂酰羟基辅酶A脱氢酶缺乏（LCAD）
-
-
是
见：
LCAD
-
A-II
FAO
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
VLCAD
>1:
75,000
UP
C14：
2
C14：
1
C14
十四酰基肉毒碱：
1/棕榈酰基肉碱
是
-
戊二酸血症II型
-
-
164
-
A-II
FAO
二烯酰基还原酶缺乏
DE-RED
<1:
00,000
ST
C10：
2
C10：
2/C10
-
-
-
-
-
1
-
A-I
FAO
肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症（L）
CPTla
<1:
00,000
ST
游离肉碱（high），棕榈酰基肉碱（low），十八酰基肉毒碱（low）
游离肉碱/（棕榈酰基肉碱+十八酰基肉毒碱）
-
-
-
-
-
33
-
B-II
FAO
肉毒碱棕榈酰转移酶II缺乏
CPTII
<1:
00,000
ST
C16，C18：
2
C18：
1，C18
C0/（C16+C18）
是
-
CAC
-
-
20
-
B-II
FAO
戊二酸血症II型
GA2
<1:
00,000
ST
丁酰基肉碱C18饱和和不饱和的种类
所有的比率适用于初级标记
是
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,戊二酸血症I型,异戊酸血症
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,乙基丙二酸脑病变
-
-
38
-
B-II
FAO
中/短链酰基COA脱氢酶缺乏症
M/SCHAD
>1:
00,000
ST
3-羟基丁酰基肉毒碱
-
-
-
-
-
-
0
-
I
FAO
中链酮脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症
MCKAT
<1:
00,000
ST
辛酰基肉碱
辛酰基肉碱/乙酰基肉碱辛酰基肉碱/癸酰基肉毒碱
是
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,戊二酸血症II型
-
-
是
0
I
FAO
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
SCAD
>1:
75,000
ST
丁酰基肉碱
C4/C2
C4/C3
C4/C8
是
戊二酸血症II型
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,乙基丙二酸脑病变
-
251
I/C-II*
FAO
肉碱/酰肉碱移位酶缺乏症
CACT
<1:
00,000
ST
棕榈酰基肉碱十八酰基肉毒碱：
2
十八酰基肉毒碱：
1
十八酰基肉毒碱
游离肉碱/（棕榈酰基肉碱+十八酰基肉毒碱）
是
肉毒碱棕榈酰转移酶II缺乏
-
-
5
B-II
OA
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
3MCC
>1:
75,000
UP
3-羟基异戊酰基肉毒碱
3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱
3-羟基异戊酰基肉毒碱/游离肉碱
是
多种羧化酶缺乏症，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症，β-酮硫解酶缺乏症
2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症
是
-
255
是
B-II
OA
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
HMG
<1:
00,000
UP
3-羟基异戊酰基肉毒碱，己二酰基肉毒碱
3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱
是
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症多种羧化酶缺乏症，β-酮硫解酶缺乏症
2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症
-
-
16
-
A-II
OA
β-酮硫解酶缺乏症
BKT
<1:
00,000
UP
异戊酰基肉碱:
1，
3-羟基异戊酰基肉毒碱
3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱
是
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,多种羧化酶缺乏症,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症
-
-
9
A-II
OA
戊二酸血症I型
GAI
>1:
75,000
UP
戊二酰基肉毒碱
戊二酰基肉毒碱/3-羟基异戊酰基肉毒碱
戊二酰基肉毒碱/辛酰基肉碱，戊二酰基肉毒碱/棕榈酰基肉碱
是
-
戊二酸血症II型
是
-
106
-
A-I
OA
异戊酸血症
IVA
<1:
00,000
UP
异戊酰基肉碱
异戊酰基肉碱/C0,异戊酰基肉碱/C2,异戊酰基肉碱/C3
是
-
2-甲基酰辅酶A脱氢酶缺乏症,戊二酸血症II型
乙基丙二酸脑病变，甲基丙二酸血症（CblC,D）
-
是
90
-
A-I
OA
甲基丙二酸血症（A,B）
CblA,B
<1:
00,000
UP
丙酰基肉碱
C3/C2，C3/棕榈酰基肉碱
是
甲基丙二酸血症（Mut），丙酸血症
甲基丙二酸血症（CblC,D）
-
是
见：
（Mut）
是
A-II
OA
甲基丙二酸血症（Mut）
MUT
>1:
75,000
UP
丙酰基肉碱
丙酰基肉碱/乙酰基肉碱丙酰基肉碱/棕榈酰基肉碱
是
甲基丙二酸血症（A,B），丙酸血症
甲基丙二酸血症（CblC,D）
-
是
161
是
A-II
OA
多种羧化酶缺乏症
MCD
<1:
00,000
UP
3-羟基异戊酰基肉毒碱
3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱
是
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症，β-酮硫解酶缺乏症
2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症，3-甲基戊烯二酸尿症
-
-
5
-
B-II
OA
丙酸血症
PA
>1:
75,000
UP
丙酰基肉碱
C3/C2，C3/棕榈酰基肉碱
是
Mut，甲基丙二酸血症（A,B）
甲基丙二酸血症（CblC,D）
-
是
73
A-II
OA
2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症
2M3HBA
<1:
00,000
ST
3-羟基异戊酰基肉毒碱
3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱
是
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症，多种羧化酶缺乏症，HMG，β-酮硫解酶缺乏症
3-甲基戊烯二酸尿症
-
-
0
I
OA
2-甲基酰辅酶A脱氢酶缺乏症
2MBG
<1:
00,000
ST
异戊酰基肉碱
异戊酰基肉碱/C0,异戊酰基肉碱/C2，异戊酰基肉碱/C3
是
异戊酸血症
戊二酸血症II型,乙基丙二酸脑病变
-
是
113
B-II
OA
3-甲基戊烯二酸尿症
3MGA
<1:
00,000
ST
3-羟基异戊酰基肉毒碱
3-羟基异戊酰基肉毒碱/辛酰基肉碱
是
3-甲基巴豆酰COA羧化酶缺乏症,多种羧化酶缺乏症,3-羟基-3-甲基戊二酸尿症,β-酮硫解酶缺乏症.
2-甲基-3-羟基丁酸丙二酸尿症
是
-
7
B-II
OA
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
IBG
<1:
00,000
ST
丁酰基肉碱
C4/C2
C4/C3
C4/C8
是
-
戊二酸血症II型,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,乙基丙二酸脑病变
-
-
37
B-II
OA
丙二酸尿症
MAL
<1:
00,000
ST
丙二酰基肉毒碱
丙二酰基肉碱/葵酰基肉碱
是
-
-
-
-
10
-
B-II
OA
甲基丙二酸血症（CblC,D）
Cbl
C,D
<1:
00,000
ST
丙酰基肉碱
C3/C2
C3/C16
C3/甲硫氨酸
是
CblA,B,C,D，丙酸血症
-
-
是
41
是
A-II
OA
乙基丙二酸脑病变
EE
<1:
00,000
N/A
丁酰基肉碱，异戊酰基肉碱
所有的比率适用于初级标志
是
异戊酸血症
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症,戊二酸血症II型
-
是
7
n/a
I
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