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细胞遗传学练习题

医学遗传学试题

（1）

二、选择题

1.表现为母系遗传的遗传病是（D）

A.染色体病   B.单基因病       C.多基因病   D.线粒体病  E.体细胞病

2.先天性疾病是指（A）

A.出生时即表现出来的疾病   B.先天畸形   C.遗传病   D.非遗传病  E.以上都不是

3.遗传病最主要的特点是（E）

A.先天性   B.不治之症   C.家族性   D.罕见性   E.遗传物质改变

4.遗传病中种类最多的是（D）

A.常染色体显性遗传病   B.X连锁隐性遗传病   C.多基因遗传病   D.单基因遗传病   E.Y连锁遗传病

5.遗传病中发病率最高的是（D）

A.常染色体隐性遗传病   B.X连锁隐性遗传病   C.单基因遗传病   D.多基因遗传病   E.体细胞遗传病

6.不能在世代间垂直传递的遗传病是（D）

A.常染色体遗传病   B.多基因遗传病   C.单基因遗传病   D.体细胞遗传病   E.性连锁隐性遗传病

7.研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于（B）

A.医学遗传学   B.临床遗传学   C.群体遗传学   D.人类遗传学   E.群体遗传学

8.细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与（A）的关系。

A.遗传变异   B.疾病发生   C.遗传性疾病   D.先天性疾病   E.家族性疾病

9.下列属于单基因遗传病的疾病是（C）

A.冠心病   B.糖尿病   C.血友病   D.唇裂   E.脊柱裂

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第二单元遗传的细胞和分子基础

一、单选题

1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是（A）

A．外显子   B．内含子   C．增强子   D．启动子   E．终止子

2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为（B）

A．TAACGGATC   B．UAGCGGAUC   C．AUCGCCUAG   D．TAGCGGATC

E．GUCCGGCU

3.（A）主要分布在单一序列中。

A．间隔序列  B．端粒DNA  C．结构基因  D．微卫星DNA  E．卫星DNA

4.染色质的一级结构单位是（D）

A．染色丝   B．断裂基因   C．染色单体   D．核小体   E．核体

5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致（D）

A.三倍体或单倍体   B.三体或单体的纯合体   C.部分三体或部分单体

D.二倍体、三体和单体的嵌合体   E.二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体

6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是（A）

A．1/4有n+1条染色体   B．1/2有n+1条染色体   C．1/2有n-1条染色体

D．全部为n+1条染色体   E．3/4有n+1条染色体

7.产生移码突变可能是由于碱基对的（D）

A．转换   B．颠换   C．点突变   D．插入   E．替换

8.一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。

请问是发生一下那种现象（E）

A．同义突变   B．错义突变  C．无义突变   D．移码突变  E．动态突变

9.Alu序列是（C）

A．单一序列   B．高度重复序列   C．短分散核单元   D．长分散核单元

E．回文结构

10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称（D）

A．GT-AG法则   B．GA-UG法则   C．GT-TA法则   D．GU-AG法则   E．AG-UC法则

11.密码子是指（E）

A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序  B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序

12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是（B）

A．5’UGC3’   B．5’UCG3’   C．5’CGU3’   D．5’GCU3’   E．5’TCG3’

13.关于X染色质下列哪种说法是错的？

（E）

A．是间期细胞核中无活性的异染色质   B．出现在胚胎发育的16～18天以后  C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性   D．由常染色质转变而来  E．在细胞周期中形态不变

14.发生联会染色体是（C）

A．姐妹染色体   B．非姐妹染色体   C．同源染色体   D．非同源染色体   E．常染色体

二、多选题

15.断裂基因的侧翼序列包括（BCE）

A．内含子B．启动子C．增强子D．外显子E．终止子

16.启动子包括（ACD）

A．TATAbox   B．CTCTbox   C．CAATbox   D．GCbox   E．CGbox

17.hnRNA的修饰、加工过程包括（ABC）

A．戴帽（5’端加m7（Gppp）   B．加尾（3’端加PolyA）   C．切除内含子，拼接外显子  D．在细胞质中进行加工、修饰   E．形成α或β螺旋

18.基因组中编码蛋白质或酶的序列是（DE）

A．高度重复序列   B．Alu序列   C．倒位重复序列   D．单一序列   E．结构基因序列

19.下列碱基哪几种替代为颠换？

（BCD）

A．A→G   B．T→G   C．A→T   D．C→G   E．C→T

20.下列哪些细胞为单倍体？

（CDE）

A．精原细胞   B．初级精母细胞   C．卵细胞   D．第一极体   E．精子

21.下列哪些核型X染色质阳性？

（AD）

A．46，XX   B．46，XY   C．45，X   D．47，XXY   E．46，XY/45，X

22.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是（DE）

A．n   B．2n   C．3n   D．2n+1   E．2n-1

23.第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是（BDE）

A．n   B．2n   C．3n   D．2n+1   E．2n-1

24.断裂基因的结构包括（ABC）

A．外显子   B．内含子   C．侧翼序列   D．引物   E．起始信号

25.对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括（BCDE）

A．同义突变   B．错义突变   C．无义突变   D．插入   E．缺失

26.下列哪些序列是高度重复序列？

（ABCD）

A．卫星DNA   B．小卫星DNA   C．微卫星DNA   D．着丝粒、端粒的异染色质区   E．Alu序列

27.构成核小体的主要成份是（AC）

A．DNA   B．RNA   C．组蛋白   D．酶   E．非组蛋白

28.减数分裂的特征是（ABC）

A．染色体复制一次  B．细胞连续分裂两次   C．子细胞中染色体数目减少一半D．能产生2个子细胞   E．子细胞中染色体数目不变

29.遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型（AD）的基因位于6p23，有（CAG）n的变化，正常人n＝25～39；患者n＝51～81。

如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。

请问什么原因？

（AB）

A．动态突变   B．遗传印记   C．无义突变   D．错义突变   E．同义突变。

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第三单元 单基因遗传病

一、单选题

1.视网膜母细胞瘤（AD）外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是（C）

A．50％   B．25％   C．40％   D．80％   E．20％

2.不完全显性（半显性）指的是（A）

A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间   B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间   C．显性基因与隐性基因都表现  D．显性基因作用未表现   E．隐性基因作用未表现

3.两个先天性聋哑（AR）病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于（D）

A．外显率不全   B．表现度低   C．基因突变   D．遗传异质性   E．环境因素影响

4.白化病（AR）群体发病率是1/10000，携带者频率是（E）

A．1/2   B．1/4   C．1/200   D．1/100   E．1/50

5.A型血友病（XR）男性发病率为1/10000，女性发病率是（E）

A．1×1/10000   B．2×1/10000   C．4×1/10000   D．8×1/10000   E．1/100002

6.二级亲属的亲缘系数是（C）

A．1/2   B．1/3   C．1/4   D．1/6   E．1/8

7.三级亲属的亲缘系数是（B）

A．1/4   B．1/8   C．1/16   D．1/32   E．1/64

8.母亲血型为B，MN，Rh+；孩子的血型是A，N，Rh+。

父亲的血型可能是（D）

A．AB，M，Rh＋   B．O，M，Rh－   C．A，M，Rh+   D．AB，MN，Rh－   E．B，MN，Rh+

9.苯丙酮尿症（AR）群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是（D）

A．1/50   B．1/100   C．1/200   D．1/400   E．1/800

10.交叉遗传的主要特点是（E）

A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿

B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子

C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿

D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子

E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿

11.先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是（B）

A．1/4   B．1/8   C．1/16   D．1/56   E．1/72

12.白化病（AR）群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是（C）

A．1/4   B．1/8   C．1/36   D．1/100   E．1/120

13.白化病（AR）群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是（D）

A．1/100   B．1/10000   C．1/36   D．1/600   E．1/800

14.一女性的两个弟弟患血友病（XR），她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是（B）

A．1/2   B．1/4   C．1/8   D．1/16   E．1/32

15.一个女人的两个舅舅患DMD病（XR），此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是（C）

A．1/2   B．1/4   C．1/8   D．1/16   E．1/32

16.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲（40岁）患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是（B）

A．1/2   B．1/4   C．1/8   D．1/16   E．1/32

17.一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是（E）

A．0   B．1   C．1/2   D．1/4   E．1/8

18.从性遗传是指（B）

A．X连锁的显性遗传   B．X连锁的隐性遗传   C．Y连锁的显性遗传   D．Y连锁的隐性遗传   E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传

19.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是（C）

A．隐性遗传   B．共显性遗传   C．不完全显性遗传   D．外显不全   E．性连锁遗传

20.常染色体隐性遗传系谱中（A）

A．男女患病的几率均等，无明显性别差异   B．男性患者多于女性患者   C．两个携带者婚配，子女发病风险为1／2   D．患者的双亲之一为携带者   E．患者的正常同胞中，携带者占2／3

21.软骨发育不全是一种不完全显性遗传病（C）

A．杂合子的表型与显性纯合子一样   B．杂合子的表型与隐性纯合子一样

C．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间   D．杂合子的表型接近于显性纯合子

22.父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是（D）

A．A型   B．B型   C．AB型   D．O型

23.不外显是指（C）

A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间

B．隐性纯合子不表现出相应性状

C．显性基因在杂合状态下未表现出相应性状

D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状

24.外显率是指（B）

A．显性基因表现的百分率   B．一定的基因型形成一定表型的百分率

C．隐性基因表现的百分率   D．显性基因和隐性基因表现的百分率

25.人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女（A）

A．都有耳垂   B．50％有耳垂   C．25％有耳垂   D．都无耳垂

26.两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是（C）

A．25％   B．50％   C．75％   D．100％

27.一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于（B）

A．共显性遗传   B．不完全显性遗传   C．修饰基因作用   D．基因突变

28.一个男性抗维生素D佝楼病（XD）患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为（A）

A．女儿都发病，儿子都正常   B．儿子都发病，女儿都正常

C．儿、女都有1／2患病风险   D．女儿都为携带者，儿子都患病

29.一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是（C）

A．1／8   B．1／16   C．1／36   D．1／64

30.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为（D）

A．1／2   B．1／4   C．3／4   D．0

31.某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为（C）

A.遗传度   B.表现度   C.外显率   D.阈值   E.发病率

32.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为（A）

A.完全显性   B.不完全显性   C.不规则显性   D.延迟显性   E.共显性

33.来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为（C）

A.拟表型   B.基因多效性   C.遗传印记   D.遗传异质性   E.限性遗传

34.常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为（A）

A.从性遗传   B.基因多效性   C.遗传早现   D.遗传异质性   E.限性遗传

35.一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。

这种遗传方式称为（D）

A.延迟显性遗传   B.不完全显性   C.不规则显性   D.共显性

36.父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是（D）

A.A型   B.B型   C.AB型   D.O型

37.下列属于X连锁隐性遗传病的是（B）

A.成骨发育不全症   B.红绿色盲   C.抗维生素D型佝偻病   D.外耳道多毛症

38.下列疾病中属于从性遗传的是（C）

A.外耳道多毛症   B.子宫阴道积水   C.遗传性早秃   D.遗传性舞蹈病

39.下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是（D）

Ａ．基因位于常染色体上   Ｂ．受控于一组复等位基因   Ｃ．既有显性基因又有隐性基因   Ｄ．属于多基因遗传

二、多选题

41.常染色体显性遗传（AD）的不同类型有（ABCDE）

A．完全显性   B．不完全显性   C．不规则显性   D．共显性   E．延迟显性

42.AD系谱的特点是（ABDE）

A．双亲之一是患者   B．患者的子女有1/2发病机会   C．男女发病机会不相等   D．男女发病机会相等   E．连续传递

43.AR系谱的特点是（ABCDE）

A．患者的双亲是携带者   B．患者的同胞有1/4发病机会   C．男女机会均等   D．散发病例   E．近亲婚配后代发病风险明显增高

44.XD系谱的特点是（ABCDE）

A．群体中女性患者多于男性   B．女性患者的病情较男性轻   C．男性患者的母亲是患者   D．男性患者的女儿是患者   E．连续传递

45.XR系谱的特点是（ABCD）

A．系谱中常常只见男性患者   B．男性患者的致病基因来自母亲   C．男性患者的致病基因只能传给女儿   D．男性患者的致病基因不能传给儿子   E．男性患者的致病基因能传给儿子

46.交叉遗传的特点是（BCD）

A．连续传递   B．男性患者的致病基因来自母亲   C．男性患者的致病基因只能传给女儿   D．男性患者的致病基因不能传给儿子   E．不连续传递

47.影响单基因病发病规律性的因素有（ABCDE）

A．表现度   B．基因的多效性   C．遗传异质性   D．从性遗传和限性遗传   E．遗传早现

48.携带者包括（ABCD）

A．AR遗传病杂合子个体   B．AD遗传病未外显的杂合子   C．XR遗传病杂合子女性个体   D．染色体平衡易位携带者

49.一个母亲为B型血，生了B型血女儿和O型血儿子，父亲可能是（ABD）

A．A型   B．B型   C．AB型   D．O型

50.母亲为AB型血，父亲为O型血，子代血型可能是（AB）

A．A型   B．B型   C.AB型   D．O型

51.XD遗传系谱中（BD）

A．男女患病几率均等   B．女性患者多于男性患者   C．女性患者的儿子患病，女儿不可能患病   D．男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常

52.XR遗传系谱中（AD）

A．男性患者远多于女性患者   B．患者双亲中必有一个为患者   C．男性患者的女儿都正常．儿子则可能患病   D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病

53.Y连锁遗传的特点有（BC）

A．女性不可能为患者，但有可能为携带者   B．家系中只有男性患者   C．患者的儿子一定也为患者，女儿都正常   D．家系中女儿也可能为患者

54.一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有（AD）

A．姨表兄弟   B．姑表兄弟   C．叔、伯、姑   D．外祖父或舅姑

55.下列亲属中为二级亲属的有（ABC）

A．祖父母、外祖父母   B．半同胞   C．舅、姨   D．姨表兄妹

56.红绿色盲的遗传特征有（AB）

A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来  B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿

C．女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子   D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿

医学遗传学试题。

（2）

■为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？

近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。

■一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？

这是遗传异质性的原因。

尽管夫妇双方是先天性聋哑，但他们可能是由不同的遗传基础所致。

■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？

当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。

孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。

两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。

在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚

■假肥大型肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？

谁是肯定的携带者？

谁是可能的携带者？

这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？

由遗传而来的。

该女性的外祖母及母亲是肯定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。

■一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。

为何出现两种遗传现象?

一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常（AA、Aa）、1/4聋哑（aa），因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。

另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常

■试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。

常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：

常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。

X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。

X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：

在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。

区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。

通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式

■基因分离定律和自由组合定律的细胞学基础分别是什么？

生殖细胞细形成的减数分裂过程中，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞中，这是基因分离定律的细胞学基础。

生殖细胞细形成的减数分裂过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞中。

即在生殖细胞细形成过程中，非同源染色体随机组合进入生殖细胞，位于非同源染色体上的不同对基因也随之自由组合到生殖细胞。

这是自由组合定律的细胞学基础。

■比较外显率和表现度的异同。

外显率是用来衡量杂合体