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遗传学复习彩色无间

二、课程基本要求

本课程分为掌握、熟悉、了解三种层次要求;“掌握”的内容要求理解透彻,能在本学科和相关学科的学习工作中熟练、灵活运用其基本理论和基本概念;“熟悉”的内容要求能熟知其相关内容的概念及有关理论,并能适当应用;“了解”的内容要求对其中的概念和相关内容有所了解。

考试内容中“掌握”的内容约占70%,“熟悉、了解”的内容约占25%,有5%左右的大纲外内容。

三、课程基本内容及学时分配

本课程内容包括24章,分为4部分。

第一部分从1章到8章,主要内容为遗传信息的传递规律和物质基础;第二部分从9章到16章,主要内容为遗传信息的表达;第三部分从17章到22章,主要内容为遗传信息的改变;第四部分从23章到24章,主要内容为发育遗传学和分子进化。

遗传学教学总时数为90学时,其中理论为72学时,实验为18学时。

第一部分遗传信息的传递规律和物质基础(36学时)

第一章绪论(2学时)

【掌握】

遗传学概念及其分类、特点等

【熟悉】

遗传学的诞生历史及四个发展阶段

【了解】

遗传学在国民经济中的作用

遗传学概念及其分类、特点

遗传学是研究生物的遗传和变异的科学。

分类:

经典、分子、群体遗传学。

特点:

1)推理性2)交叉性3)发展快4)应用强

遗传学的诞生历史及四个发展阶段:

诞生:

孟德尔定律的二次发现四个发展阶段:

1)经典遗传学时期2)微生物和生化遗传学时期3)分子遗传学和基因工程时期4)基因组-蛋白质组时期

第二章孟德尔法则及其扩展(7学时)

【掌握】

1.孟德尔定律(独立、自由组合)的内容及实质

2.统计学原理在遗传学中的应用(概率的概念、相乘定律、相加定律、组合事件、条件概率、二项分布和二项展开法、统计的标准等)

3.遗传染色体学说的主要内容

4.等位基因与表型之间关系的扩展

5.复等位基因与表型之间关系的扩展

【熟悉】

非等位基因的相互作用与修饰的八种不同的关系,并且明确它们之间的异同点

【了解】

1.孟德尔实验的过程与要点

2.细胞有丝分裂和减数分裂的异同

(一)分离律的实质:

控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离,并独立地分配到不同的性细胞中。

自由组合定律实质:

等位基因在形成配子时的自由组合

统计学原理在遗传学中的应用:

χ2=Σ(d2/e),df=n-1,当X2=10P<0.010有极显著差异,结果不符合理论比。

当X2=20.050

遗传染色体学说的主要内容:

基因的和染色体的行为具有平行性,即染色体是基因的载体。

等位基因与表型之间关系的扩展;一特定的表型既受基因控制,也受环境影响。

性状的多基因决定,基因的多效应。

显隐性关系的扩展:

(一)不完全显性杂合子表现为双亲的中间性状

(二)共显性杂合子的一对等位基因能同时表达,且相应性状不相同。

(三)嵌镶显性杂合子在不同部位表现双亲表型。

不同环境条件对显隐性的影响。

复等位基因与表型之间关系的扩展:

1.人类的血型遗传2.组织相容性抗原

非等位基因的相互作用与修饰的八种不同的关系,并且明确它们之间的异同点:

1.共上位(虎皮鹦鹉)2.嵌镶上位(鼠皮色)3.半上位(猪毛色、南瓜的果形)4.等上位(荠菜的果型)5.隐性上位(小鼠毛色)6.互补效应、双隐性上位(香碗豆花色)7.显性上位(毛地黄、南瓜皮色、燕麦颖片颜色)8.抑制效应(报春花属花色)

 

第三章性别决定和性相关遗传(3学时)

【掌握】

1.三类性相关遗传(伴性遗传、从性遗传和限性遗传)的特点、典型例子及异同

2.人类的性染色体异常的典型案例(两性畸形;克兰费尔特综合症;特纳氏综合症;XYY综合症;XXX综合症等)及其特点

【熟悉】

1.生物的性别决定机制

2.染色体、基因与环境在生物性别决定中的作用

【了解】

1.外界条件对性别发育的影响(外环境因素;内环境的影响;性反转现象)

2.了解染色体学说直接证据

生物的性别决定机制:

1.性染色体本身决定

(1)XY型(人类、哺乳动物)

(2)ZW型(鸟类)2.性染色体数目决定3.性指数决定性别(果蝇0.5为雄性1.0为雌性)4.染色体组倍数决定5.取决于X染色体杂合情况。

6.取决于X和Y的比

三类性相关遗传(伴性遗传、从性遗传和限性遗传)的特点、典型例子及异同:

(一)伴性遗传:

A.基因位于性染色体上B.表达不受性激素影响C.遵循性染色体遗传规律

(1)正反交的结果不同;

(2)后代性状的分布和性别有关;(3)交叉遗传;也称绞花式遗传(伴性遗传例子:

红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、睾丸女性化、自毁容貌综合征、抗维生素D佝偻病、毛耳)

(二)从性遗传:

基因在常染色体上,基因表达受性激素作用,在不同性别中表达不同。

(例子:

人类早秃)

(三)限性遗传:

基因可在常染色体或性染色体上,表型仅在一种性别中表达,限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。

(例子:

毛耳、睾丸女性化、子宫阴道积水)限性遗传是伴性和限性中间的特区。

2.人类的性染色体异常的典型案例(两性畸形;克兰费尔特综合症;特纳氏综合症;XYY综合症;XXX综合症等)及其特点:

(一)同源嵌合体染色体不分离、性染色体丢失

(二)异源嵌合体

染色体、基因与环境在生物性别决定中的作用:

相关基因的表达和调控

第四章基因的连锁与交换和真核生物的基因作图(6学时)

【掌握】

1.连锁法则的主要内容

2.交换(率)、重组(率)、并发率、干涉和连锁群的定义及其相互关系

3.基因定位和遗传作图(三点测交)及其分析计算

4.四分子分析法(链孢霉连锁作图的分析)

【熟悉】

1.基因重组和染色体交换的作用(玉米实验和果蝇实验)

2.链孢霉的生活史(无性繁殖和有性繁殖)

【了解】

1.基因连锁的发现及相引、相斥的含义

2.霍尔丹定律及霍尔丹图谱函数

连锁法则的主要内容

(1)相引是两个基因位于同一条染色体上,相斥则反之。

(2)同源染色体在减数分裂时发生交换重组。

(3)位置相近的因子(基因)相互连锁。

基因重组和染色体交换的作用(玉米实验和果蝇实验)

•交换(率)、重组(率)、并发率、干涉和连锁群的定义及其相互关系连锁群:

一组不能进行自由组合的线性排列的基因群。

交换率:

同源染色体间发生交换的频率,表示基因间距离的长短。

重组率:

重组细胞或个体的比例。

重组率交换率霍尔丹(Haldane)图谱函数P(RF)=1/2·(1-e-2d)干涉(interference):

染色体发生的第一次交换抑制了邻近地区的第二次交换。

并发率:

观察到的双交换百分率/两个单交换百分率的乘积=γ/(α)(β)干涉:

I=1-C

.链孢霉的生活史:

短暂的二倍体时期

四分子分析法(链孢霉连锁作图的分析)

基因定位和遗传作图(三点测交)及其分析计算:

遗传作图:

用遗传重组实验来确定真核生物染色体上连锁排列的基因间的相对位置的方法

第五章数量遗传(9学时)

【掌握】

1.数量遗传与质量遗传的异同

2.分析数量性状的基本统计方法(均值、方差、标准差)的定义与计算

3.遗传力、表型方差、遗传方差、环境方差、加性方差、显性方差的概念及其相互的关系

4.广义遗传力、狭义遗传力、平均显性程度的定义、公式与运算

【熟悉】

1.数量性状的多基因学说的主要内容

2.近交的特点及其在育种上的应用

【了解】

1.数量遗传学的创立与发展历史

2.人类数量性状的特点

3.相关、回归的统计方法

4.近交系数的计算

数量性状的多基因学说的主要内容:

(1)决定数量性状的基因是一系列的贡献等位基因和非贡献等位基因;

(2)各贡献等位基因对某种性状的作用是相同的;(3)各贡献等位基因的作用是可以积加的;(4)在多基因遗传的各位点之间无上位效应;(5)在基因遗传中的各基因是不连锁的;(6)没有环境的影响。

(4、5、6错的)

数量遗传与质量遗传的异同:

 

基因控制

变异分布

表型分布

受环境影响

遗传

规律

性状特点

研究

对象

数量性状

基因

正态分布

连续

非孟德尔遗传

度量

群体

质量性状

基因

二项分布

分散

孟德尔遗传

不易度量

个体

和群体

分析数量性状的基本统计方法(均值、方差、标准差)的定义与计算:

一.均值(平均值):

提供表型分布中心的信息二。

方差:

表型分布的范围、离散程度,体现变异程度三.标准差:

用与个体量度值相同的单位表示变异范围,与平均值共同决定表型分布的特点.

广义遗传力、狭义遗传力、平均显性程度的定义、公式与运算:

遗传力、遗传率:

在群体中遗传因子对表型方差的影响程度,或占有的比例。

广义遗传力:

遗传方差在总的表型方差中所占的比例。

计算公式见课件章5-3,4,5

近交的特点及其在育种上的应用:

动、植物优良品种培育(需经筛选)

第六章细菌和噬菌体的遗传重组(5学时)

【掌握】

1.细菌转化、接合、转导各自的特点及异同

2.细菌接合中F因子的作用与性质

3.F+菌、Hfr菌、F’菌三者之间的异同与相互转换

【熟悉】

1.噬菌体的生活史(溶原周期与裂解周期)

2.共转化、普遍性转导、共转导、特异性转导的含义

【了解】

1.基因和蛋白质符号的书写规则

2.E.coli接合的发现过程

3.噬菌体的结构和形态特征

细菌转化、接合、转导各自的特点及异同

转化:

裸露的外源DNA片段导入细胞的过程。

接合:

供受体细菌间的直接接触能单向转移遗传物质的过程。

转导:

以噬菌体为媒介,使细菌遗传物质从供体转移到受体的过程。

共同特点:

(1)单向转移;2)产生部分二倍体(partialdiploid);(3)基因只有整合到环状染色体上才能稳定地遗传。

不同点:

转化:

细胞从周围介质中吸收裸露的DNA。

转染:

对裸露的病毒基因组DNA/RNA的吸收。

(在动物细胞中,从周围介质中吸收任何裸露DNA都称为转染。

)接合:

是DNA从细胞到细胞直接转移。

转导:

通过病毒颗粒介导将染色体或质粒DNA转移到细胞中。

细菌接合中F因子的作用与性质

一种质粒,共价环状闭合DNA双链,94.5Kb

(1)有F因子的细菌称为F+,细菌增殖时可把F因子传递给后代。

能在细菌膜外长出性伞毛(接合管)

(2)无F因子的细菌称为F-,F+细菌经吖啶橙处理而丢失,成为F-。

F因子一经丢失,细胞中便不再出现;(3)F+可以和F-杂交,而不能和F+杂交;(4)F+×F-的杂交后代可产生F+,F+本身不丢失(通过滚环复制模型转移)

F+菌、Hfr菌、F’菌三者之间的异同与相互转换

Hfr和F+菌株的异同:

相同:

1)都能与F—杂交产生重组后代2)接合管起连接作用3)高剂量链霉素处理后不影响杂交不同点:

1)重组子频率不同

Hfr×F—10-4

F+×F—10-7

2)杂交后代

Hfr×F—F—后代

F+×F—F+后代

3)吖啶橙处理结果

HfrHfr

F+F—

F、Hfr、F’三者的关系:

(1)F’是带部分细菌染色体的F因子,性质介于F、Hfr之间;

(2)F’×F—可高频传递特定基因,形成局部二倍体,转移速度接近F因子;

(3)Hfr×F—F—;供体染色体转移到F—中

F+×F—F+;供体染色体转移率很低

F’×F—F+;供体染色体转移率很低

噬菌体的生活史(溶原周期与裂解周期)

烈性噬菌体的生活史(裂解周期)

1)感染

2)遗传物质进入细菌

3)遗传物质复制,并合成蛋白质(细菌染色体断裂)

4)遗传物质与蛋白质结合,形成新的噬菌体

5)菌体裂解,释放大量噬菌体

温和噬菌体的生活史:

裂解周期(偶尔发生)溶原周期

第七章遗传物质的分子结构和性质(2学时)

【掌握】

1.双螺旋DNA中碱基互补配对原则在遗传学上的意义

2.Z-DNA的特点、存在条件与意义

【熟悉】

DNA和RNA的化学组成及双螺旋模型

【了解】

1.核酸是遗传物质的发现过程(三个典型实验)

2.超螺旋的特点及检测方法

3.DNA的变性与复性的影响因素等

4.多种分子杂交方法(Northern,Southern,Western)的特点

Z-DNA的特点、存在条件与意义:

特点1)糖磷骨架呈“之”字形(Zigzag)走向。

(2)左旋。

(3)G的糖苷键呈顺式(Syn),使G残基位于分子表面。

(4)分子外形呈波形。

(5)大沟消失,小沟窄而深。

(6)每个螺旋有12bp。

存在条件:

(1)高盐:

NaCl>2Mol/L,MgCl2>0.7Mol/L

(2)Pu,Py相间排列:

(3)在活细胞中如果m5C,则无需嘌呤-嘧啶相间排列,在生理盐水的浓度下可产生Z型。

(4)在体内多胺化合物,如精胺和亚胺及亚精胺和阳离子一样,可和磷酸基因结合,使B-DNA转变成Z-DNA。

(5)某些蛋白质如Z-DNA结合蛋白带有正电荷,可使DNA周围形成局部的高盐浓度和微环境。

(6)负超螺旋的存在意义:

(1)可能提供某些调节蛋白的识别。

啮齿类动物病毒的复制起始部位有d(GC)有交替顺序的存在;

(2)在SV40的增强子中有三段8bp的Z-DNA存在。

(3)原生动物纤毛虫,它有大、小两个核,大核有转录活性,小核和繁殖有关。

Z-DNA抗体以萤光标记后,显示仅和大核DNA结合,而不和小核的DNA结合,说明大核DNA有Z-DNA的存在,可能和转录有关。

互补配对原则在遗传学上的意义:

①A-T,G-C配对可形成很好的线性氢键;②A-T对和G-C对的几何形状一样,使双链距离相近,使双螺旋保持均一;③碱基对处在同一平面内。

不论核苷酸的顺序如何,都不影响双螺旋的结构;④为DNA半保留复制奠定了基础。

 

第八章染色体和基因(2学时)(8-12少出)

【掌握】

1.原核生物基因组的结构特点(类核、重叠基因、质粒)

2.染色体的核型和分带技术的特点与用途

3.基因组、内含子、外显子、割裂基因的概念

4.C值、C-值矛盾的概念及原因 

【熟悉】

着丝粒、端粒的概念及主要功能

【了解】

1.基因概念四个发展阶段的特点

2.真核基因组的复杂性

3.人类基因组、水稻基因组研究的概况及意义

第二部分遗传信息的表达(10学时)

第九章DNA的复制

第十章转录

第十一章转录后加工

第十二章遗传密码和翻译系统(共2学时)

【掌握】

1.中心法则的信息流向及其发展

2.遗传密码的六大特点

3.原核生物转录起始、延伸特点及终止机制的多样性

4.真核生物前体mRNA加工的机制

5.蛋白质翻译系统(起始、延伸与终止)的概况

【熟悉】

DNA复制与RNA合成的异同比较

【了解】

1.真核基因的转录过程概貌

2.遗传密码在进化过程中的歧化现象

遗传密码的六大特点

(1)遗传密码是三联体密码。

(2)遗传密码无逗号。

(3)遗传密码是不重叠的。

(4)遗传密码具有通用性。

(5)遗传密码具有简并性。

(6)密码子有起始密码子和终止密码子。

(7)反密码子中的“摆动”

真核生物前体mRNA加工的机制:

5′加帽,3′加尾,切除内含子,修饰。

中心法则的信息流向及其发展

第十三章蛋白质的合成,加工和蛋白质组学(自学)

第十四章原核生物基因表达的调控(2学时)

【掌握】

(复习)乳糖操纵子的调控机制(乳糖诱导机制、cAMP-CRP调控机制)

【熟悉】

1.DNA重排对转录起始的调控

2.RNA聚合酶对转录起始的调控

(复习)乳糖操纵子的调控机制(乳糖诱导机制、cAMP-CRP调控机制)葡萄糖——腺苷酸环化酶活性降低——ATP无法转变成cAMP——不能形成CAP-cAMP复合蛋白——RNA酶无法结合在DNA上——基因不表达

第十五章噬菌体的裂解途径和溶原化途径的选择和调控(4学时)

【掌握】

1.λ噬菌体的基因组及早、晚期转录调控机制

2.裂解的级联调节(反终止作用)

3.溶原化途径的维持(C1蛋白的自主调节循环)

【熟悉】

1.λ噬菌体调控系统中阻遏物合成的建立

2.λ噬菌体调控系统中Cro蛋白的功能

3.λ噬菌体裂解途径和溶原化途径的选择与调控

λ噬菌体的基因组及早、晚期转录调控机制:

1,早早期基因:

cro和N2.晚早期基因:

2个复制基因、7个重组基因、3个调节基因:

CⅡ、CⅢ和Q3.晚期基因

裂解的级联调节(反终止作用):

早早期基因——(抗终止蛋白pN)——晚早期基因——(抗终止蛋白pQ)——晚期基因

(通过抗终止蛋白的不同特异性构成基因表达的级联调节。

溶原化途径的维持(C1蛋白的自主调节循环):

cI基因编码PR和PL的阻遏蛋白,通过阻碍RNA聚合酶进入启动子PR和PL而阻断了噬菌体基因进入裂解周期,从而维持溶原化。

CⅠ蛋白的自主调节循环:

CⅠ蛋白本身是由cⅠ产生的,而CⅠ蛋白的存在是支持自己继续合成所必需的。

第十六章真核生物基因表达的调控(2学时)

【掌握】

1.真核生物中异染色质化的现象(以来昂假说为例)

2.染色体的丢失、扩增和重排及其生物意义

3.酵母的交换型转变、暗盒模型的内容

【熟悉】

DNA酶的敏感性和基因表达之间的关系

【了解】

表观遗传与细胞周期调控的概况

交换型转变、暗盒模型的内容:

所有的暗盒都带有编码交配型的信息,但只有活性暗盒可以表达。

当活性暗盒信息被沉默暗盒信息所取代时就发生了交配型转变

来昂假说:

(1)巴尔小体是一个失活的X染色体,失活的过程就称为莱昂化;

(2)在哺乳动物中,雌性个体细胞中的两个X染色体中有一个X染色体在受精后的第16天(受精卵增殖到5000-6000,植入子宫壁时)失活;

 

第三部分遗传信息的改变(14学时)

第十七章突变与DNA损伤的修复(5学时)(出大题)

【掌握】

1.基因突变(转换、颠换、同义突变、错义突变、无义突变)的概念

2.染色体结构的改变(缺失、重复、倒位、易位)的遗传效应

3.染色体数目的改变(多倍体的产生与应用)

【熟悉】

1.基因突变的各种原因及其内部机理

2.DNA的修复机制(直接修复、切除修复、复制后修复)及其意义

【了解】

突变和人类疾病的关联

DNA的修复机制(直接修复、切除修复、复制后修复)及其意义:

 

错配修复的意义:

修复DNA复制过程中逃避了DNA聚合酶校正作用的子链上的错配碱基。

染色体结构的改变的遗传效应:

1.染色体重排2.核型的改变3.形成新的连锁群4.减少或增加染色体上的遗传物质

染色体数目的改变(多倍体的产生与应用):

三倍体:

4倍体和2倍体杂交或2X配子和1X配子结合不育、香蕉、中国水仙

同源四倍体:

2X自发或同秋水仙素加倍成4X植株高大、细胞花果实都比二倍体的大

异源多倍体:

不育杂种染色体自发加倍产生植物杂交、小麦与黑麦

基因突变的各种原因及其内部机理:

 

第十八章DNA与人类疾病(3学时)

【掌握】

孟德尔遗传病、多基因遗传病、染色体病、分子病的病理机制

【熟悉】

人类酶缺陷的遗传基础

【了解】

遗传达室咨询的内容范围和产前诊断常用手段

孟德尔遗传病:

单基因突变

多基因遗传病:

有明显遗传倾向受环境因素影响较大

染色体病:

染色体畸变

分子病的病理机制:

基因的突变引起了蛋白质分子结构的改变

 

第十九章重组和转座(4学时)(大题)

【掌握】

1.重组机制的核心内容

2.Holliday模型以及酶在重组过程中的作用

3.原核转座因子的类型及各自的转座机制

【熟悉】

位点特异重组和同源特异重组的机制

【了解】

1.转录频率的调节

2.真核生物的转座因子

原核转座因子的类型及各自的转座机制:

复制型转座:

转座子作为移动的拷贝,即一个拷贝留在原处,另一拷贝插入到新的靶位点。

非复制型转座:

直接从原位点移到靶位点。

保守转座:

属另一类非复制型转座。

这种类型的转座因子从供体位点上切离,插入到靶位点上,供体位点恢复原状。

第二十章核外遗传信息的传递(2学时)

【掌握】

1.叶绿体核外遗传的特点与机制

2.线粒体核外遗传的特点与机制

3.酵母小菌落突变的分类与特点

【熟悉】

核外细胞器基因组的结构(线粒体、叶绿体基因组的结构)

【了解】

1.感染遗传——酵母中的杀伤现象

2.母体影响(以锥实螺螺壳旋转方向的遗传为例)

3.真核细胞中的质粒在农业方面的应用

叶绿体核外遗传的特点与机制:

①正反交的结果不同②后代表型和母本表型一致

核外遗传的特点:

(1)正反交的结果不同

(2)不出现分离比(3)母本的表型决定了所有F1代的表型(4)遗传物质在细胞器上,不受核移植的影响(5)不能进行遗传作图

酵母小菌落突变的分类:

1.分离型2.中性型3.抑制型

第二十一章重组DNA技术(自学)

第二十二章基因组学(自学)

第四部分发育遗传学和分子进化(12学时)

第二十三章发育的遗传学基础(4学时)

【掌握】

1.细胞核的全能性及细胞骨架的不对称性

2.动物的性别决定和分化机制

【熟悉】

图式形成及相关概念(决定、命运、分化等)

【了解】

1.位置信息的建立及图式形成的在其它方面的应用

2.脊椎动物和昆虫中的图式形成的平行性

细胞核的全能性及细胞骨架的不对称性:

1.生殖系决定于细胞骨架2.核具有通过各发育阶段产生一个正常成体的能力。

动物的性别决定和分化机制:

哺乳动物的性别决定:

睾丸的存在——通过睾酮(雄性激素)的释放——与雄性激素受体结合——决定了性别的表型

人:

SRY小鼠:

Sry

SRY/Sry有活性——雄性发育

SRY/Sry无活性——雌性发育

果蝇:

X:

A性指数

X:

A=1有功能的Sxl蛋白——开启——雌性

X:

A=0.5无功能的Sxl蛋白——关闭——雄性

 

第二十四章群体遗传学(8学时)

【掌握】

1.基因型频率和基因频率的概念及其运算

2.哈迪-温伯格法则及其在计算基因频率中的应用

【熟悉】

1.群体中基因频率改变的因素(突变、遗传漂变、迁移、自然选择等)

2.群体遗传学的研究方法与特点

【了解】

1.群体遗传学的研究背景

2.经典模型、平衡模型和中性学说的主要内容

3.分子进化的主要检测方法

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