医学遗传学试题及答案复习.docx
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医学遗传学试题及答案复习
5.高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病
6.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质
D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质
7.断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD.基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
E.基因→hnRNA
8、双亲的血型分别为A型和B型,子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型B.B型、O型C.AB型、O型
D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型
9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。
A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方
C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2
E.致病基因频率的开平方
10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性
C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性
E.女性→男性→女性
11、遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能是____C____。
A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病
C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病
12.在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。
A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律
13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中,这是___D_____的细胞学基础。
A.互换率B.分离率C.连锁定律D.自由组合率
14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能是___C____。
A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病
D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传
15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率是___D_____。
A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0
D22
16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。
A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确
17.父母都是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。
A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型
18.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。
A.男女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象
C.者都是纯合体(AA),杂合体(Aa)是携带者
D.双亲无病时,子女一般不会发病
19.一个男孩是甲型血友病(XR)的患者,其父母和祖父母均正常,其亲属中不可能患此病的人是____C____。
A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟
20.外耳道多毛症属于____A____。
A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传
21.遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传
22.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__C______。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病
23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。
A.增高显性纯合子的频率B.增高显性杂合子的频率
C.增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率
E.以上均正确
24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
25.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
28.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
29.男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传
30.子女发病率为1/4的遗传病为__B______。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
31.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
32.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
B23
33.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。
A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传
34.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有____D____个可能是色盲。
A.1B.2C.3D.4E.0
35.父亲为AB血型,母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的可能血型为___C_____。
A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和O
36.父母为A血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能血型为___D_____。
A.仅为A型B.仅为O型C.3/4为O型,1/4为B型
D.1/4为O型,3/4为A型E.1/2为O型,1/2为B型
37.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为
____D____。
A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4
40.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,其子女为短指的概率为___A_____。
A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8
41.一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。
该男性与一正常女性结婚,婚后如生育,其子女中___C____。
A.有1/4可能为白化病患者B.有1/4可能为白化病携带者
C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者
45.患者同胞发病率为1%~10%的遗传病为___E_____。
A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传
46.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。
A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480
48.属于不完全显性的遗传病为___A_____。
A.软骨发育不全(不完全显性)B.多指症(不规则显性)C.Hnutington舞蹈病(完全显性,延迟显性)
D.短指症(完全显性)E.早秃(从性显性)
51.属于从性遗传的遗传病为____E____。
A.软骨发育不全B.多指症C.Hnutington舞蹈病
D.短指症E.早秃
52、关于不完全显性的描述,以下正确的是___D_____。
A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同
C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达
E.以上选项都不正确
53、一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚,其F1再与一杂合子结婚,则F2患病的几率是___E_____。
1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确
54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传,则其可能为___C_____。
A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性
55、杂合子携带者与正常人结婚后,其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于___D_____。
A.常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病
C.常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病
E.以上答案都不正确
56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有_A___的机率发病,女儿则有____的机率为携带者,____的机率为正常。
1/2;1/2;1/2B.1/4;1/2;1/2
1/2;1/4;1/2D.1/2;1/2;1/4
E.1/4;1/2;1/4
57、X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。
A.1B.2C.3D.4E.5
59、引起不规则显性的原因为___D_____。
A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C
1、根据国际体制的规定,正常女性核型的描述方式是___B_____。
A.46XXB.46,XXC.46;XXD.46.XXE.46XX
2、人类染色体的分组主要依据是____E____。
A.染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型
D.染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置
3.细胞增殖周期是___A_____。
A.从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程
B.从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程
C.从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程
D.从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程
E.从一次细胞分裂开始,到细胞分裂结束为止所经历的全过程
4.染色质和染色体是___A_____。
同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
同一物质在细胞的同一时期的不同表现
不同物质在细胞的同一时期的不同表现
5.真核细胞中染色体主要是由_____B___。
A.DNA和RNA组成B。
DNA和组蛋白质组成
C.RNA和蛋白质组成D。
核酸和非组蛋白质组成
6.按照ISCN的标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为___A_____。
A.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p313
7.DNA复制发生在细胞周期的_____E___。
A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期
8.下面关于同源染色体概念的叙述中,不正确的是___A____。
A.一条染色体经复制而形成的两条染色体
B.一条来自父方、一条来自母方的两条染色体
C.在减数分裂过程中能联会的两条染色体
D.形状和大小一般都相同的两条染色体
10、在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在___A_____时期。
A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期
11.在细胞周期中,DNA复制发生在____C____。
A.G1期B。
G2期C。
S期D。
M期
12.生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。
A.染色体不分离B.染色体丢失C.DNA合成受抑制
D.染色体复制次数少于分裂次数
13.人类染色体数目2n=46条,如果不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。
A.246B.223C.232D.462E.234
14.在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为____E____。
A.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体
15.异染色质是指间期细胞核中___C_____。
螺旋化程度高,有转录活性的染色质
螺旋化程度低,有转录活性的染色质
螺旋化程度高,无转录活性的染色质
螺旋化程度低,无转录活性的染色质
16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。
A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿
E.只有一条X染色体是具有转录活性的,其余的X染色体均失活形成X染色质
17.减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。
A.细胞中染色体数目都不变B.都有同源染色体的分离
C.都有DNA复制D.都有同源染色体的联会
E.都有同源染色体之间的交叉
18.常染色质是指间期细胞核中___B_____。
A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质
B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质
C.螺旋化程度低,无转录活性的染色质
D.螺旋化程度高,无转录活性的染色质
E.螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质
21.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是___D_____。
A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体
D.近端着丝粒染色体(除Y染色体)E.Y染色体
23.某种生物的染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。
A.2B.4C.6D.8E.10
25、根据着丝粒位置和染色体大小,将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号,并将人类染色体分为7组,其中属于D组的染色体是____C____。
A.5~12号染色体B.6~13号染色体C.13~15号染色体
D.15~18号染色体E.16~18号染色体
27.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为__B_____。
A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体
28.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。
A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型
29.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。
A.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型
30.一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为___C_____。
A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体
31.某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条,称为____B____。
A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体
32.若某人核型为46,XX,del
(1)(pter→q21:
)则表明在其体内的染色体发生了___A_____。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
33.若某人核型为46,XX,t(4;5)(q35;p11)则表明在其体内的染色体发生了___C_____。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
34.一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成__A______。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
35.染色体结构畸变的基础是___C_____。
A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离
36.下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。
A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血
37.染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。
A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离
38.Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。
A.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变
C.单体型数目畸变D.单倍体数目畸变
39.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,称为__D______。
A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体
40.若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内的染色体发生了___C_____。
A.缺失B.倒位C.重复D.插入
41.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明在其体内的染色体发生了___B_____。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
42.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成____C____。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
43.一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接,结果造成____B____。
A.缺失B.倒位C.易位D.插入
44.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为____B____。
A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体
C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体
45.染色体结构畸变属于___C_____。
A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换
46、5岁女孩,门诊诊断为21-三体综合症,其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。
A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位
D.染色体重复E.染色体易位
47、核型为47,XXXY的个体,其X、Y染色质的数目为___B_____。
A.X染色质1Y染色质1
B.X染色质2Y染色质1
C.X染色质3Y染色质1
D.X染色质1Y染色质0
E.X染色质2Y染色质0
48、45,XY,-21核型属于哪种变异类型____A____。
A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体
49、下列哪种核型为超二倍体____E____。
A.45,XY,-21B.45,XY,21C.46,XY
D.46,XY,-21E.47,XY,+21
50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。
A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体
C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体
D.一条染色体节段插入另一条染色体
E.性染色体和常染色体间的相互易位
51、染色体结构畸变的基础是____E____。
A.缺失B.重复C.易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重接
52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。
A.相互易位B.染色体内易位C.罗伯逊易位D.移位E.转位
53.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示____B____。
A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位
C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体
54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。
A.45,XX,21B.45,XX,-21C.46,XX
D.46,XX,-21E.47,XX,+21
55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。
45,XX,t(14;21)(P11;q11)
46,XX,del
(1)(q21)
C.46,XX,r
(2)(p21;q31)
D.46,XX,t(3;10)(q21;q22)
E.46,XX,del
(1)(q21;q31)
56.21三体综合症的临床表现有___A_____。
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
57.13三体综合症的临床表现有____A____。
A.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
58.18三体综合症的临床表现有___C_____。
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
59.Turner综合症的临床表现有___B_____。
A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
60.5pˉ综合征的临床表现有___B_____。
A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
61.Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。
A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声
C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾
D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为
62.14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。
A.47,XXYB.47,XX(XY),+21
C.45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(P11;q11)
D.46,XX(XY),-14,+t(14;21)(P11;q11)
63.14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。
A.47,XXYB.47,XX(XY),+21
C.45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(P11;q11)
D.46,XX(XY),-14,+t(14;21)(P11;q11)
64.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为__E______。
A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体
65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。
A.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离
C.减数分裂后期Ⅰ不分离D.减数分裂后期Ⅱ不分离
E.染色体丢失
66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。
A.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离
B.精子形成时第二次减数分裂染色体不分离
C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离
D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离
E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离
67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂,断裂点以远节段相互交换片段后重接,其详式为:
___D_____。
A.46,XX,t(1;5)(1pter→1p21:
:
5q31→5pter;5pter→5q31:
:
1p21→1pter)
B.46,XX,t(1;5)(1pter→1q21:
:
5q31→5qter;5qter→