医学遗传学复习题.docx
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医学遗传学复习题
医学遗传学
一、选择题
1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：
（A）
A、医学遗传学B、人类遗传学C、遗传学D、优生学
2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（A）：
A、遗传病B、先天性疾病C、家族性疾病D、分子病
3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：
（C）
A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病
4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：
（B）
A、遗传病B、多基因病C、单基因病D、染色体病
5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：
（D）
A、先天性疾病B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病
6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：
（D）
A、系谱分析B、群体筛选C、家系调查D、血型鉴定
7、___（B）_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。
A.Jaco和MomodB.Watson和Crick
C.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod
8、种类最多的遗传病是____（A）____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病
9、发病率最高的遗传病是____（B）____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病
二、多选题
1、 遗传病的特征多表现为（ABDE）
Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性
D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者
2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）
A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降
B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D、患者家族成员发病率高于一般群体
E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
第二章遗传的细胞学基础
一、选择题
1.染色质和染色体是（B）
A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式
B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式
C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现
D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法
2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（C）
A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束
B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束
C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止
D．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前
3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：
（A）
A、造血干细胞B、成熟红细胞C、角质化细胞D、肝细胞
4、下列哪一项不属于细胞分裂期：
（D）
A、前期B、中期C、后期D、S期
5、DNA自我复制发生的时期是：
（B）
A、G1期B、S期C、G2期D、M期
6、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：
（C）
A、前期B、中期C、后期D、末期
7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：
（D）
A、后期ⅠB、末期ⅠC、中期ⅡD、后期Ⅱ
8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：
（C）
A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期
9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：
（D）
A、精原细胞B、初级精母细胞C、初级卵母细胞D、卵细胞或精细胞
10、同源染色体发生分离是在：
（C）
A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、后期Ⅱ
11、同源染色体发生联会是在：
（A）
A、前期ⅠB、中期ⅠC、后期ⅠD、前期Ⅱ
12、同源染色体成为二价体的时期是：
（B）
A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期
13、同源染色体发生联会的时期是：
（B）
A、细线期B、偶线期C、粗线期D、终变期
14、四分体出现的时期是：
（C）
A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期
15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：
（C）
A、细线期B、偶线期C、粗线期D、双线期
16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：
（B）
A、二价体B、二分体C、单分体D、四分体
17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（B）：
A、中期ⅡB、后期ⅡC、末期ⅡD、后期Ⅰ
18、人类精子中的染色体应为：
（C）
A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y
19、人类卵子中的染色体应为：
（A）
A、23,XB、23,YC、23,X或YD、23,X和Y
20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是：
（B）
A、100个B、200个C、300个D、400个
21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：
（C）
A、100个B、200个C、400个D、800个
22、人类精子中含有的性染色体应为：
（C）
A、X染色体B、Y染色体C、X或YD、X和Y
23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：
（A）
A、100个B、200个C、300个D、400个
24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：
（C）
A、100个B、200个C、300个D、400个
25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：
（A）
A、23，XB、23，YC、23X或YD、23X和Y
26、人类卵子形成时不经历的时期是：
（D）
A、增殖期B、成熟期C、生长期D、变形期
27、人类卵细胞中所含的染色体是：
（D）
A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体
28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：
（C）
A、46条染色体B、23条染色体C、23个二分体D、23个单分体
29、下列何者不是减数分裂的特征：
（D）
A、同源染色体联会B、同源染色体分离
C、非姊妹染色体交叉D、发生在体细胞增殖过程中
30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：
（C）
A、每一条染色体的两条单体分离
B、染色体移向两极C、同源染色体联会D、形成两个子细胞
31、细胞增殖周期所经历的是：
（A）
A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。
B、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞分裂结束为止。
C、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞开始分裂为止。
D、从上次细胞完成分裂开始到下次细胞开始分裂为止。
32、哪一项不属于细胞间期：
（D）
A、G1期B、S期C、G2期D、M期
33染色单体是指（C）
A．呈染色质状态的细丝
B．复制前的一条染色体
C由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体D．复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体
34、卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成（D）
A．20个卵细胞B．10个卵细胞和10个极体
C．5个卵细胞和5个极体D．5个卵细胞和15个极体
二、多选题
1、下列人类细胞中有哪些具有23条染色体：
（CDE）
A、精原细胞B、卵原细胞C、次级卵母细胞D、次级精母细胞E、卵细胞
2、X染色体的失活发生在（CD）
A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天D、胚胎发育早期
E、胚胎发育后期
3、经典的Lyon假说包括下列哪几条__ABDE______。
A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿
E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质
4、下列人类细胞中哪些具有23条染色体（CDE）
A．精原细胞B．卵原细胞C．次级卵母细胞
D．次级精母细胞E．卵细胞
5、X染色体的失活发生在（CD）
A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天
D．胚胎发育早期E．胚胎发育后期
第三章遗传的基本规律
一、选择题
1、在下列性状中，属于相对性状的是：
（D）
A、小麦高茎与豌豆矮茎B、红花月季与白花牡丹C、豌豆形状与子叶颜色
D、豌豆高茎与矮茎
2、蕃茄的红果（R）对黄果（r）是显性如果RR×rr得到F1代，F1代自交后产生F2代，在F2代中有红果3000株。
其中基因Rr的株数应为：
（C）
A、1000株B、1500株C、2000株D、3000株
3、豌豆中高茎（D）对矮茎（d）是显性，当Dd×Dd杂交后产生了4000株后代，其中，矮茎的豌豆有：
（A）
A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株
4、当高茎豌豆杂合子Dd×Dd杂交后所产生的4000株后中，属于Dd的高茎应为：
（B）
A、约1000株B、约2000株C、3000株D、4000株
5、蕃茄红色（R）对黄色（r）是显性，在Rr×rr所产生的4000株后代中，结黄果的应为：
（B）
A、1000株B、2000株C、3000株D、4000株
6、人类有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性。
当Aa×aa结婚后，在他们子女中有耳垂的应为：
（B）
A、100%B、50%C、25%D、0
7、有两对基因Y与y；R与r，它们属自由组合，基因型YyRr的个体产生的配子基因应为：
（D）
A、Yy、RrB、Y、y、R、rC、YR、yr、D、YR、Yr、yR、yr
8、某个体的基因型为AaBb，不应有的配子是：
（D）
A、ABB、AbC、abD、Bb
9、两个个体的基因型为Aabb和AABb，他们的后代中不应该有的基因是：
（D）
A、AABbB、AaBbC、AabbD、AaBB
10、发现两个遗传基本规律的是：
（B）
A、达尔文B、孟德尔C、摩尔根D、高尔顿
11、摩尔根发现的是：
（C）
A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学
12、控制同一性状不同形式的基因称为：
（A）
A、等位基因B、显性基因C、隐性基因D、纯合基因
13、等位基因位于：
（D）
A、常染色体B、性染色体C、非同源染色体D、同源染色体
14、遵照自由组合定律传递的基因位于：
（B）
A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体
15、适用于连锁交换定律的基因位于：
（A）
A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体
16、遵循分离定律的基因位于：
（A）
A、同源染色体B、非同源染色体C、常染色体D、性染色体
17、基因分离的细胞学基础：
（A）
A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离
D、非姊妹染色单体交换
18、基因自由组合定律的细胞学基础：
（B）
A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离
D、非姊妹染色单体交换
19、基因连锁互换定律的细胞学基础：
（D）
A、同源染色体分离B、非同源染色体自由组合C、染色单体分离
D、非姊妹染色单体交换
20、同一性状中的不同类型称为：
（B）
A、数量性状B、相对性状C、显性性状D、隐性性状
21、当基因为杂合子时，能够表现出性状来的基因是：
（A）
A、显性基因B、等伴基因C、隐性基因D、致病基因
22、当基因为杂合子时，能够表现出来的性状为：
（C）
A、相对性状B、遗传性状C、显性性状D、隐性性状
23、生物所具有的形态特征和生理生化特性是：
（A）
A、性状B、相对性状C、数量性状D、质量性状
24、位于同一对同源染色体上的许多非等位基因相互构成：
（B）
A、染色体B、连锁群C、基因群D、基因库
25、每一种生物，基因连锁群的数目应为：
（B）
A、染色体条数B、同源染色体对数C、常染色体数D、性染色体数
26、孟德尔的实验材料是：
（A）
A、豌豆B、蚕豆C、果蝇D、肺炎双球菌
27、在形成配子时，应该分离的是：
（D）
A、等位基因B、杂合子C、同源染色体D、都分离
28、下面是关于基因型和表现型的叙述，其中错误的是（C）
A．表现型相同，基因型不一定相同
B．基因型相同，表现型一般相同
C．在相同环境中，基因型相同，表现型一定相同
D．在相同环境中，表现型相同，基因型一定相同
29、蜜蜂中，雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，现在一雄蜂和一雌蜂交配后产生的Fl中，雄蜂的基因型有AB、Ab、aB和ab四种，雌蜂的基因型有：
AaBb、Aabb、aaBb和aabb四种，则亲本的基因型是（D）
A．aaBb×AbB．AaBb×AbC．AAbb×aBD．AaBb×ab
30、基因型为AaBb（这两对基因不连锁）的水稻自交，自交后代中两对基因都是纯合的个体占总数的（B）
A．2/16B．4/16C．6/16D．8/16
31、父本基因型为AABb，母本基因型为AaBb，其F1不可能出现的基因型是（D）
A．AABb B．Aabb C．AaBb D．aabb
二、多选题
1、孟德尔发现的是：
（A）
A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学
2、两对基因均杂合的个体与双隐性个体杂交，其后代基因型的比例可能是ABD
A．1：
1：
1：
1B．1：
1C．9：
3：
3：
1D．42：
8：
42：
8
3、某人发现了一种新的高等植物，对其10对相对性状如株高、种子形状等的遗传规律很感兴趣，通过大量杂交实验发现这些性状都是独立遗传的。
下列解释或结论合理的是ABD
A．该种植物的细胞中至少含有10条非同源染色体
B.没有两个感兴趣的基因位于同一条染色体上
C.在某一染色体上含有两个以上控制这些性状的非等位基因
D.用这种植物的花粉培养获得的单倍体植株可以显示所有感兴趣的性状
4、已知豌豆红花对白花、高茎对矮茎、子粒饱满对子粒皱缩为显性，控制它们的三对基因自由组合。
以纯合的红花高茎子粒皱缩与纯合的白花矮茎子粒饱满植株杂交，F2代理论上为CD
A．12种表现型
B．高茎子粒饱满：
矮茎子粒皱缩为15：
1
C．红花子粒饱满：
红花子粒皱缩：
白花子粒饱满：
白花子粒皱缩为9：
3：
3：
1
D．红花高茎子粒饱满：
白花矮茎子粒皱缩为27：
1
5、果蝇中，正常翅（A）对短翅（a）显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼（B）对白眼（b）显性，此对等位基因位于X染色体上。
现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是AC
A.F1代中无论雌雄都是红眼正常翅
B.F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方
C.F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等
D.F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等
第四章单基因遗传病
一、选择题
1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为___A_____。
A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
2、白化病患者的正常同胞中有___D____的可能性为携带者。
A．1/4B．1/3C．1/2D．2/3
3、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：
D
A、男女发病机会相等B、患者的父母都是携带者
C、患者同胞的发病率为1/4D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低
4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：
B
A、男女发病机会相等B、患者一般为显性纯合体
C、患者同胞发病率为1/2D、父母无病时，子女一般不发病
5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：
B
A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa
6、常染色体显性遗传病患者的基因型是：
D
A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa
7、常染色体隐性遗传患者的基因型是：
C
A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa
8、在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：
B
A、AAB、AaC、aaD、Aa或Aa
9、在常染色体显性遗传中，正常人的基因型为：
C
A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa
10、在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：
D
A、AAB、AaC、aaD、AA或Aa
11、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：
B
A、XAXAB、XaYC、XYD、XaXa
12、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：
C
A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY
13、在X连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是：
B
A、XAXAB、XAXaC、XaXaD、XaY
14、在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数为：
B
A、XBXBB、XBXbC、XbXbD、XBY
15、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：
C
A、XBXBB、XBXbC、XBYD、Xby
16、对复等位基因而言，不正确的是：
B
A、控制同一性状的基因在二个以上B、控制同一性状的基因只有二个
C、每一个个体仍然只有二个基因D、每个人的两个基因可以相同
17、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：
C
A、完全显性B、不完全显性C、共显性D、不规则显性
18、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：
D
A、全为B型B、全为O型C、O型占3/4D、O型1/4、B型3/4
19、父母一方为AB血型、另一方O血型，他们的儿女中应有的血型是：
D
A、全为AB型B、全为O型C、全为A型D、A型、B型各半
20、父方为AB血型，母方为O血型。
他们的儿女中应有的基因型是：
C
A、IAiB、IBiC、IAi和IBiD、ii
21、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：
D
A、男患者多于女患者B、女儿有病父亲必定有病C、有交叉遗传
D、双亲无病，子女不会发病
22、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：
D
A、0个B、1个C、2个D、4个
23、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：
A
A、外祖母——母亲——男孩B、外祖父——母亲——男孩
C、祖母——父亲——男孩D、祖父——父亲——男孩
24、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是多少：
C
A、0B、1/4C、1/2D、100%
25、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：
C
A、外祖父B、舅父C、姑姑D、兄弟
26、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：
D
A、父亲B、母亲C、祖父D、外祖母
27、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：
B
A、0B、1/4C、2/3D、3/4
28、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：
D
A、0B、1/4C、1/2D、2/3
29、一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：
C
A、0B、1/4C、1/2D、2/3
30、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：
A
A、0B、1/4C、1/2D、2/3
31、哪一项只能产生A血型的后代：
A
A、IAIA×IAiB、IAi×IAiC、ii×IAIBD、ii×ii
32、哪一项只能产生B血型的后代：
C
A、IAIA×IAiB、ii×IAIBC、IBIB×IBIBD、ii×ii
33、哪一项只能产生O血型的后代：
D
A、IAIA×IAiB、IAi×IAiC、ii×IAIBD、ii×ii
34、哪一项既能产生A型血又能产生O型血的后代：
B
A、IAIA×IAiB、IAi×IAiC、ii×IAIBD、IBIB×IBIB
35、哪一项能产生A型血和B型血后代：
C
A、IAIA×IAiB、IAi×IAiC、ii×IAIBD、IBIB×IBIB
36、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：
D
A、IBIBB、IBiC、IBIB和IBiD、IBIB或IBi
37、在常染色体显性遗传病中，基因型Aa应表现为：
B
A、正常人B、患者C、重患者D、携带者
38、在AR遗传病中，基因型Aa应表现为：
D
A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者
39、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：
C
A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者
40、在AD遗传病中，基因aa应表现为A
A、正常人B、患者C、轻患者D、重患者
41、在AR遗传病中，基因型aa为：
B
A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者
42、在XR遗传病中基因型Xay为：
B
A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者
43、在XR遗传病中，基因型XAY为：
A
A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者
44、在XD遗传病中，基因型XaXa为：
A
A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者
45、在XD遗传病中，基因XAXa为：
B
A、正常人B、患者C、轻患者D、携带者
46、正常男性的间期体细胞应存在：
A
A、一个Y染色质B、二个Y染色质C、X、Y染色质各一个
D、一个X染色质
47、一个男性的间期中存在两个Y染色质，他的Y染色体条数为：
B
A、1条B、两条C、1条或两条D、不知道
48、正常女性间期体细胞应存在：
C
A、一个Y染色质B、X、Y染色质各一个
C、一个X染色质D、二个X染色质
49、某女性的间期体细胞中有两个X染色质，她的X染色体条数应为：
C
A、1条B、2条C、3条D、4条
50、某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有：
C
A、一个Y染色质B、二个X染色质C、X、Y染色质各一个
D、一个X染色质
51、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲（40岁）患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：
B
A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/32
52、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变
53、脆性X综合征是_____A___。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病
54、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方
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