儿科知识点精华执业医+主治之 1.docx
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儿科知识点精华执业医+主治之1
第十四章 内分泌系统疾病
内分泌系统概论
一、分泌激素的腺体、组织和细胞
二、激素的种类
三、激素的分泌方式
四、激素分泌的生物节律
自主性、脉冲性；昼夜节律；月或者季节分泌节律。
先天性甲状腺功能减低症
一、病因和分类
二、临床表现
1.原发性甲减
2.特殊表现
3.新生儿甲减特点
4.地方性甲减
主要表现为智力发育落后、聋哑、神经肌肉运动障碍等，可分为神经型及黏液性水肿型，两种症状重叠者为混合型。
5.迟发性甲减特点
三、诊断
1.血清甲状腺激素（T3、T4）减低、
促甲状腺素（TSH）增高
2.甲状腺自身抗体
甲状腺球蛋白抗体（TGAb）
甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）
TSH受体抗体（TR-Ab）
3.基础代谢率降低，血胆固醇，心肌酶和肌酸激酶增高
4.甲状腺B超及131I甲状腺扫描等
5.左腕骨正位片，6个月以下婴儿拍膝关节正位片
5.TRH刺激试验
TRH刺激实验
四、鉴别诊断
五、治疗和预后
【例题】疑诊新生儿先天性甲状腺功能减低症患儿检查骨龄时，X线摄片的部位应是
A.腕部
B.膝部
C.踝部
D.髋部
E.肘部
『正确答案』B
【例题】患儿男，7岁，智力落后6年伴矮小。
查体：
T36.5℃，P60次/分，颜面苍白，唇厚，舌大，颈短，上部量/下部量＞1.5，皮肤粗糙，心音低钝，腹膨隆，该患儿最可能的诊断是
A.甲状腺功能亢进症
B.甲状腺功能减低症
C.化脓性甲状腺炎
D.单纯甲状腺肿
E.医源性甲亢
『正确答案』B
甲状腺功能亢进症
一、概述
是由于甲状腺激素分泌过多，导致全身各系统代谢率增高的一种综合征。
引起儿童时期甲亢的最主要病因是弥漫性毒性甲状腺肿，又称Graves病（GD），是一种器官特异性自身免疫性疾病。
二、临床表现
1.基础代谢率増高
食欲亢进、易饥饿、大便次数增多；心悸、心率增快、脉压差增大、可伴有心律紊乱；情绪不稳定、儿童多表现为过度兴奋、脾气急躁、多汗、低热、腱反射亢进等；少数患者以肌肉无力为突出症状，甚至伴有肌病表现。
2.甲状腺肿大
多数为整个腺体弥漫性肿大、两侧对称（部分患儿甲肿可不对称）、质地中等、无结节、无疼痛，可闻及血管杂音。
3.眼球突出
多数为轻、中度突眼，恶性突眼少见。
还可伴有上眼睑退缩、眼睑不能闭合、瞬目减少、辐辏反应差，少数伴眼肌麻痹。
4.甲亢危象
常因急性感染、创伤、手术、应激及不恰当停药而诱发。
起病突然且急剧进展，表现为高热、大汗淋漓、心动过速、频繁呕吐及腹泻、迅速出现全身衰竭、昏迷。
常死于休克、心肺功能衰竭、黄疸及电解质紊乱。
三、诊断
1.血清甲状腺激素（TT3、TT4）、游离T3（FT3）、游离T4（FT4）本病时均可升高，特别是FT4升高对早期诊断价值更高。
TT3和FT3升高对T3型甲亢诊断有特殊意义。
敏感促甲状腺激素（sTSH）测定水平则明显降低。
2.TRAb、TGAb、TPOAb等抗体检测。
3.TRH兴奋试验本病患者TSH无反应，少数病人反应减低。
4.血生化、血脂、血糖、糖耐量及心电图等。
5.甲状腺B超检查。
需要与单纯性甲状腺肿，慢性淋巴细胞性甲状腺炎等鉴别。
四、治疗
1.目的
减少甲状腺素的分泌，维持正常的甲状腺功能，消除临床症状并恢复机体的正常代谢，不仅达到“功能缓解”，最终达到“免疫缓解”，防止复发。
2.治疗方式
TRAb不仅是GD的重要诊断指标，同时可反映疾病的活动程度。
TRAb是否转阴并稳定一个时期，被认为是甲亢缓解、停药或复发的指标。
甲亢危象
1.立即鼻饲丙硫氧嘧啶或甲巯咪唑。
2.复方碘溶液可迅速抑制甲状腺激素的释放。
3.地塞米松。
4.β受体阻滞剂可用于无心衰的患者以减轻症状。
5.血压增高者可给予肌注利血平。
6.高热者积极物理降温、必要时采用人工冬眠疗法、给氧。
避免使用水杨酸制剂。
7.纠正脱水和电解质紊乱。
8.合并感染者给予有效抗生素治疗。
【例题】患儿女，11岁，因发热、咽痛、颈部疼痛2天就诊。
查体：
T38.9℃，R20次/分，P100次/分，急性热病容，咽部红肿，颈前可扪及一包块，约3cm×4cm，表面红，触痛明显，随吞咽上下移动；心肺（-）。
该患儿最可能的诊断是
A.甲状腺功能亢进症
B.甲状腺功能减低症
C.化脓性甲状腺炎
D.单纯甲状腺肿
E.医源性甲亢
『正确答案』C
【例题】患儿女，9岁，近2个月怕热、多汗、易饥、多食，进行性消瘦。
查体：
T37.2℃，心率107次/分，双眼外突，恐惧眼神，瞬目减少，甲状腺横径为4.5cm，质韧，心音有力，心律齐，手心汗湿，该患儿最可能的诊断是
A.甲状腺功能亢进症
B.甲状腺功能减低症
C.化脓性甲状腺炎
D.单纯甲状腺肿
E.医源性甲亢
『正确答案』A
儿童糖尿病
一、分类
1型糖尿病，包括免疫介导性（1A型）和特发性（1B型）；2型糖尿病；妊娠糖尿病和其他特殊类型的糖尿病。
儿童时期糖尿病绝大多数是1型糖尿病。
二、临床表现
1.儿童1型糖尿病
2.儿童2型糖尿病
3.糖尿病酮症酸中毒
3.糖尿病酮症酸中毒（DKA）
三多一少起病急；
瘦瘦弱弱是第一；
小黑胖子像二型；
又渴又吐精神差；
呼吸深慢带酮味；
立刻抢救酸中毒。
三、诊断
1.糖尿病诊断标准
以静脉血浆葡萄糖（mmol/L）为标准，当患儿有“三多一少”症状、尿糖阳性时，空腹血糖≥7.0mmol/L（≥126mg/dl），或随机血糖/OGTT2h血糖≥11.1mmol/L（≥200mg/dl）者即可诊断为糖尿病。
2.DKA诊断标准
3.实验室检查
（1）常规测定血电解质、血糖、血气、尿糖、尿酮体等
（2）OGTT
（3）血清胰岛细胞自身抗体测定如胰岛细胞抗体（ICA）；胰岛素自身抗体（IAA）；谷氨酸脱羧酶抗体（GAD）；酪氨酸磷酸酶抗体（IA-2和IA-2β）对1型糖尿病的预测、诊断及与2型糖尿病的鉴别有一定意义。
四、治疗
目的：
降低血糖、消除症状，预防、延缓各种急慢性并发症的发生，提高生活质量，使糖尿病儿童能像正常儿童一样生活、健康成长。
DKA治疗
1.补液
2.小剂量胰岛素静脉持续滴注
开始为常规胰岛素（RI）0.1U/（kg·h），以生理盐水稀释，利用输液泵控制输液速度为1ml/min。
每小时监测血糖1次，根据血糖下降情况，逐渐调整减慢输液速度。
以血糖维持在11.2～14.0mmol/L，（200～250mg/dl）为宜。
除了补液与胰岛素外，还可根据临床症状选择碱性液，抗生素等治疗。
DKA最严重的并发症是脑水肿，一旦发生脑水肿，首先减慢输液速度，需抬高患者头部、立即给予20%甘露醇治疗。
【例题】儿童糖尿病酮症酸中毒时，不恰当的治疗是
A.静脉输入0.9%氯化钠溶液
B.见尿后补钾
C.常规使用碳酸氢钠溶液纠酸
D.小剂量胰岛素静滴
E.控制感染
『正确答案』C
【例题】患儿男，12岁，患1型糖尿病，近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。
特征性的症状是
A.烦渴、多饮、多尿 B.呼吸有烂苹果味
C.昏迷 D.皮肤干燥，弹性差
E.呼吸深大
『正确答案』B
【例题】胰岛素最佳使用方法是
A.大剂量胰岛素静脉推注＋皮下注射
B.大剂量胰岛素静脉滴注
C.大剂量胰岛素皮下注射
D.小剂量胰岛素静脉推注
E.小剂量胰岛素静脉滴注
『正确答案』E
【例题】治疗错误的是
A.积极补碳酸氢钠液以尽快纠正酸中毒
B.及时使用胰岛素
C.积极补液，纠正脱水
D.随访血钾，防治低血钾
E.治疗肺部感染
『正确答案』A
身材矮小
身材矮小或侏儒是指身高矮于同性别同年龄健康儿童平均身高的两个标准差或第3百分位以下者。
一、病因
二、临床表现
1.特发性生长激素缺乏症
本症多数是由于下丘脑合成或分泌生长激素释放激素（GHRH）缺陷所致，少数因腺垂体损伤，嗜酸细胞分泌生长激素（GH）不足造成身材矮小。
临床表现：
圆圆脸，娃娃音，又矮又小发育迟
2.宫内发育迟缓
小于胎龄儿（SGA），是指其出生体重低于同胎龄同性别平均体重的第10百分位或2个标准差的新生儿
小不点，天注定，不傻不迟骨龄好
3.家族性身材矮小
爸矮妈矮全家矮，骨龄正常发育好。
4.体质性青春期发育延迟
出生不矮骨龄慢；略晚的青春终将来
5.特发性矮小
一切正常就是矮，激发试验验真伪
三、诊断
1.病史
详细询问母妊娠期及患儿出生情况，出生身长、体重。
各时期生长发育情况（特别是生长速度的变化），既往患病史，父母及近亲身高及青春期发育情况，家庭环境等。
2.体格检查
3.实验室检查
血、尿、便常规及全套血生化检查。
骨龄（左腕正位相）。
甲状腺、肾上腺、性腺激素水平测定。
GH缺乏时IGF1明显降低，是GHD诊断指标之一。
IGFBP3与IGF1浓度相关，可作为判断GH活性和功能变化的一个较稳定的参数。
GH缺乏的确诊试验，需经两种不同途径的GH刺激试验，根据GH峰值进行判断：
GH峰值＞10μg/L者为正常；GH峰值在5～10μg/L为GH不完全性缺乏；GH峰值＜5μg/L为GH完全性缺乏。
GHRH试验，用于鉴别下丘脑或垂体性生长激素缺乏。
判断标准：
GH峰值＞10μg/L为下丘脑性GHD；GH峰值＜10μg/L为垂体性GHD。
垂体CT或MRI检查。
染色体检查，身材矮小女孩应常规检查。
四、治疗
体质性青春期发育延迟一般不需要治疗。
家族性身材矮小在骨骺未闭合前可短期应用基因重组人生长激素治疗。
【例题】患儿男，5岁，系足月顺产，出生体重2.2kg，出生身长46cm，头围33cm，婴儿期无特殊患病史。
但自1岁起，其生长速度缓慢，智力正常。
体检：
升高-2.5SD，上、下部量比例为正常，骨龄相当于4.8岁，尚无第二性征，睾丸大小正常，降至阴囊。
此患儿最可能的诊断是
A.体质性青春期发育延迟 B.家族性身材矮小
C.宫内发育迟缓 D.生长激素缺乏
E.甲状腺功能低下
『正确答案』C
性早熟
一、概述
女孩在8岁以前，男孩在9岁以前出现第二性征，并伴有体格的过速发育，称为性早熟。
二、病因
三、临床表现
1.特发性性早熟
2.假性性早熟
3.单纯乳房早发育
乳房发育≠青春期发育
单纯乳房早发育（PT）是指女孩8岁以前出现的孤立性乳房发育。
四、诊断
五、治疗
1.病因治疗
2.药物：
主要针对特发性性早熟
首选促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）。
【例题】女孩正常青春发育启动的标志
A.身高突增
B.乳房发育
C.出现阴毛
D.月经来潮
E.出现腋毛
『正确答案』D
【例题】男性真性性早熟与假性性早熟的主要区别是前者
A.生长速度加快
B.骨龄增速
C.出现喉结及变音
D.出现阴腋毛
E.睾丸和阴茎均增大
『正确答案』E
【例题】患儿女，8岁，因乳房增大，身高增长加速近1年来院就诊。
查体：
身高139cm，乳房B3期，阴毛P2期，手腕骨X线片示骨龄11岁。
此患儿最可能的诊断是
A.单纯乳房早发育
B.真性性早熟
C.McCune－Albright综合征
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.原发性甲状腺功能减低症伴性早熟
『正确答案』B
尿崩症
一、概述
以多饮、多尿、烦渴、排低比重尿为主要表现的一种临床综合征。
二、发病机制
AVP：
增加肾远曲小管和集合管对水的重吸收，使尿液浓缩，保留水分，维持血浆渗透压在正常范围并相对稳定。
三、分类
1.中枢性尿崩症
抗利尿激素分泌或释放不足。
2.肾性尿崩症
是由于肾脏对AVP的反应缺陷所致。
分为遗传性（基因突变）；获得性（肾小管受损）。
3.精神性多饮
长期大量饮水抑制ADH分泌，肾小管对ADH敏感性降低。
四、临床表现
五、诊断
禁饮试验：
区别精神性多饮和中枢性尿崩症
精神性烦渴：
其实有ADH；不喝就没尿，孩子没事
中枢性尿崩：
真的没有ADH，结果就不停的利尿，最终导致脱水
加压素试验：
鉴别中枢性尿崩和肾性尿崩
六、治疗
1.病因治疗
2.药物治疗
1-脱氨-8-右旋精氨酸加压素（DDAVP），用于中枢性尿崩症效果显著。
其他非激素药物。
【例题】中枢性尿崩症的主要特点不包括
A.多饮、多尿和频渴
B.常有多汗
C.重型中枢性尿崩症患儿每日饮水量可达300-400ml/kg
D.部分患儿可证实系颅内肿瘤所致
E.若同时伴有渴觉中枢受损则不产生烦渴
『正确答案』B
【例题】中枢性尿崩症与肾性尿崩症的鉴别是根据
A.禁水试验
B.血钠水平
C.血渗透压
D.尿渗透压与尿比重
E.以上都不是
『正确答案』E
【例题】
A.禁水试验 B.血钠水平
C.血渗透压 D.尿渗透压与尿比重 E.加压素试验
鉴别中枢性与肾性尿崩症
『正确答案』E
鉴别精神性烦渴与尿崩症
『正确答案』A
鉴别正常与尿崩症
『正确答案』A
先天性肾上腺皮质增生症
一、概述
是一组常染色体隐性遗传性疾病。
临床上以程度不同的肾上腺皮质功能减退并伴有性征异常为特征。
二、病因
由于肾上腺皮质类固醇合成过程中某些酶的先天性基因缺陷，使皮质醇分泌不足，经负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多，而导致肾上腺皮质增生。
三、临床表现
（一）21-羟化酶缺陷（21-OHD）
最常见，约占CAH的95%，其基因定位于第6号染体短臂，由于基因突变的不同造成程度不同的临床表现。
单纯男性化型
21-羟化酶不完全性缺陷，在肾上腺皮质代偿性增生情况下，皮质醇和醛固酮的合成可达到生理水平，故临床可无失盐表现。
由于合成过量的雄激素而引起女性男性化畸形和男性假性性早熟表现。
男性化伴失盐型
非典型型（又称晚发型）
患者生后正常，直至儿童晚期或青春期才出现男性化表现。
男孩痤疮、阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前；女性患者可表现为初潮延迟及月经紊乱或多囊卵巢与不育症等，但患者阴蒂不一定肥大。
（二）11β-羟化酶缺陷（11β-OHD）
本型约占CAH的5%。
其基因定位于第8号染体长臂（8q21），由于11β-羟化酶缺陷使皮质醇合成的最后一步发生障碍，使11-去氧皮质酮，11-去氧皮质醇及雄激素分泌增多。
（三）17α-羟化酶缺陷（17α-OHD）
比较少见。
其基因定位于第10号染体长臂。
此酶缺陷时引起皮质醇和性激素的合成受阻而盐皮质激素合成增加。
患者有明显的高血压、低血钾及碱中毒。
由于肾上腺雄酮缺乏，而影响男性胎儿性器官的分化，使男孩出生时呈女性表型。
对女性分化无影响，但至青春期两性均无第二性征发育，女性表现为原发性闭经。
（四）3β－羟类固醇脱氢酶缺陷（3β-HSD）
罕见，其基因定位于第1号染体短臂。
此酶缺乏时全部皮质激素合成均受阻。
新生儿期即可发生肾上腺皮质功能不全综合征，如不能及时诊治常早期死亡。
由于只能合成脱氢异雄酮，其活性仅为睾酮的1/7，故男性性分化不全，有尿道下裂、隐睾、乳房发育等，而女性呈轻度男性化表现。
四、诊断
五、治疗
1.糖皮质激素目的是补充皮质醇分泌的不足，并抑制ACTH和雄激素的分泌，应尽早开始治疗并终身服用。
2.盐皮质激素严重失盐者每日肌注DOCA。
3.治疗是否恰当的关键在于糖皮质激素剂量的个体化。
4.肾上腺危象及应激治疗
第二日依病情好转情况，糖皮质激素量可酌减，根据血电解质和脱水纠正情况调整治疗。
在感染、手术、创伤等应激情况下，增加糖皮质激素2～3倍，严重应激可增加10倍剂量。
控制感染，去除诱因。
5.外科治疗
女性假两性畸形可于生后6～12个月内行阴蒂切除术。
外生殖器矫形可在1～3岁时进行。
【例题】患儿男，3周，因发热3天，呕吐、精神差1天入院。
查体：
皮肤色素深，脱水明显，阴茎稍大。
测血清电解质：
钠126mmol/L，钾5.8mmol/L，氯91mmol/L。
最可能的诊断是
A.3-β羟类固醇脱氧酶缺失
B.11β-羟化酶缺失
C.17-羟化酶缺失
D.18-羟化酶缺失
E.21-羟化酶缺失
『正确答案』E
【例题】有诊断意义的检查是
A.睾酮增高
B.17-羟孕酮增高
C.骨龄加快
D.ACTH增高
E.皮质醇降低
『正确答案』B
【例题】立即治疗最好
A.仅补液纠正电解质紊乱
B.单用盐皮质激素
C.补液＋静脉用糖皮质激素＋盐皮质激素
D.口服糖皮质激素＋盐皮质激素
E.以上均不是
『正确答案』C
【例题】对CAH的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是
A.血ACTH（促肾上腺素）
B.UFC（尿游离皮质醇）
C.尿17酮类固醇
D.血-17羟孕酮
E.血PRA（肾素活性）
『正确答案』D
【例题】21羟化酶缺陷单纯男性化型的男孩多表现为
A.外生殖器畸形
B.失盐表现
C.中枢性性早熟
D.周围性性早熟
E.早期睾丸明显增大
『正确答案』D
【例题】6岁患儿，生后发现阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。
查体：
血压正常，外阴性别难辨，身高＋2SD，血钠140mmol/L，骨龄10岁，染色体核型分析46XX。
最可能的诊断是
A.3-β羟类固醇脱氧酶缺失
B.11β-羟化酶缺失
C.17-羟化酶缺失
D.18-羟化酶缺失
E.21-羟化酶缺失
『正确答案』E
甲状旁腺功能减退症
一、概述
甲状旁腺功能减退症，是由于甲状旁腺合成和分泌入血的甲状旁腺激素（PTH）不足或激素无活性或外周靶器官对PTH的作用不敏感，导致钙、磷代谢异常，临床以手足搐搦、癫痫发作、低血钙和高血磷为特征的一组疾病。
长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。
二、病因
新生儿暂时性甲减
原发性甲状旁腺功能减退症
DiGeorge综合征为常染色体显性遗传或散发性。
为先天性胸腺、甲状旁腺发育不良及先天性心血管畸形。
获得性甲状旁腺功能减退症
低镁血症
假性甲状旁腺功能减退症
是一种激素抵抗综合征，为常染色体显性遗传性疾病。
是由于靶细胞对PTH抵抗而导致的一组疾病。
①类似甲旁减的临床表现。
②低钙血症。
③血清PTH水平升高或正常。
④多数患者伴有特殊的躯体畸形（AHO）。
假性甲状旁腺功能减退症是指具有AHO异常表型的个体，但其生化指标正常。
三、临床表现
1.低钙神经、肌肉应激性增加
2.神经精神症状
3.外胚层组织营养变性
皮肤粗干、角化过度、指甲及毛发干脆、出牙延迟、牙釉质发育不良、低钙性白内障、头发脱落并可伴发白色念珠菌感染。
4.骨骼改变
骨密度正常或增加，病程长、病情重者可有骨骼疼痛，以腰背和髋部多见。
5.心血管改变
低钙刺激迷走神经，可引发心律不齐。
6.胃肠功能紊乱
恶心、呕吐、腹痛和便秘等。
7.转移性钙化灶
多见于脑基底节（苍白球、壳核和尾状核），常呈对称性分布。
8.假性甲状旁腺功能减退症
典型患者常有遗传缺陷性体态异常。
四、诊断
血钙、磷、碱性磷酸酶
测定低钙血症是重要的诊断依据。
在低白蛋白血症时，血游离钙的测定对诊断有重要意义
尿钙和尿磷排量
一般尿钙减少，尿磷排量也减少
血镁测定
血iPTH测定
同时测定血钙和PTH对诊断更有价值
骨X线片
心电图、脑电图、头颅CT
眼底和裂隙灯检查
必要时进行甲状腺、肾上腺、性腺、糖代谢等检查
五、治疗
治疗目标是控制病情，使症状缓解，血清钙纠正至正常低限或接近正常。
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