级专升本《医学遗传学》考试.docx

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级专升本《医学遗传学》考试

2019级专升本《医学遗传学》考试

分离律和自由组合律是由G.Mendel提出的。

[判断题]*

对（正确答案）

错

遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病是相同的。

[判断题]*

对

错（正确答案）

肿瘤是体细胞遗传病。

[判断题]*

对（正确答案）

错

基因中核苷酸链上插入或者丢失一两个碱基时，可导致错义突变。

[判断题]*

对

错（正确答案）

脆性X染色体综合征患者其病因是由移码突变引起的。

[判断题]*

对

错（正确答案）

细胞内的染色质和染色体是两类不同的物质。

[判断题]*

对

错（正确答案）

常染色体隐性遗传病近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率高。

[判断题]*

对（正确答案）

错

“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。

[判断题]*

对（正确答案）

错

先证者是某个家族中最后一个被医师或遗传研究者发现的患有某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

[判断题]*

对

错（正确答案）

杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。

[判断题]*

对（正确答案）

错

X连锁隐性遗传病男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常。

[判断题]*

对

错（正确答案）

阈值高时，群体发病率低，易患性平均值与阈值的距离远。

[判断题]*

对（正确答案）

错

多基因病的易患性变异是一种数量性状。

[判断题]*

对（正确答案）

错

线粒体遗传病都是由线粒体基因突变所引起的。

[判断题]*

对

错（正确答案）

由于杂质性、阈值效应和随机分离的影响，某些正常女性的孩子可能是线粒体病的患者。

[判断题]*

对（正确答案）

错

47，XY，+13表示染色体总数为47条，性染色体为XY，13号染色体有3条。

[判断题]*

对（正确答案）

错

有些嵌合体的形成，是受精卵或胚胎发育早期细胞有丝分裂时，发生染色体不分离引起的。

[判断题]*

对（正确答案）

错

罗伯逊易位也可发生在1、2号染色体之间。

[判断题]*

对

错（正确答案）

染色体数目整倍性改变是临床上最常见的染色体数目畸变类型。

[判断题]*

对

错（正确答案）

在遗传平衡条件下，基因频率可以通过基因型频率推算。

[判断题]*

对（正确答案）

错

遗传病是（）。

[单选题]*

A．先天性疾病

B．遗传物质改变引起的疾病（正确答案）

C．在家族中患者不止一个

D．仅由环境造成

E.散发疾病

下列碱基替换中，属于颠换的是（）。

[单选题]*

A．A-T（正确答案）

B．C-T

C．C-U

D．T-U

E．G-A

β珠蛋白基因第17位密码子产生哪种突变，导致β珠蛋白肽链缩短，功能异常，形成β0地中海贫血（）。

[单选题]*

A．错义突变

B.同义突变

C．动态突变

D．移码突变

E.无义突变（正确答案）

以下有可能属于化学诱变的情况是（）。

[单选题]*

A.过量阳光浴引发皮肤癌

B.不慎输入携带乙肝病毒的血液后引发肝癌

C.经常违规进行放射操作引发恶性肿瘤

D.大量食用烧烤及烟熏类食品引发食道癌（正确答案）

E.HPV感染致宫颈癌

染色质的基本结构单位是（）。

[单选题]*

A.DNA双螺旋

B.染色粒

C.核小体（正确答案）

D.螺线管

E.染色线

正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果应是（）。

[单选题]*

A.X染色质阴性，Y染色质阴性

B.X染色质阴性，Y染色质阳性

C.X染色质阳性，Y染色质阳性

D.X染色质阳性，Y染色质阴性（正确答案）

E.不一定

人的染色体数目为46，这是指（）。

[单选题]*

A.一个人的每个细胞都有46条染色体

B.一个人共有46条染色体

C.一个人共有46对染色体

D.一个人的每个体细胞都有46条染色体（正确答案）

E.以上都不是

1q35表示（）。

[单选题]*

A.1号染色体短臂第35条带

B.1号染色体短臂3区5带

C.1号染色体长臂第35条带

D.1号染色体长臂3区5带（正确答案）

E.以上都不是

在世代间连续传递且发病无性别差异的遗传病为（）。

[单选题]*

A.AR

B.AD（正确答案）

C.XR

D.XD

E.Y连锁遗传

一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的外孙女的概率是（）。

[单选题]*

A.1®

B.1/4®

C.1/2（正确答案）

D.1/8®

E.0

一个O型血的母亲生出了一个A型血的孩子，父亲的血型是（E）。

[单选题]*

A.A型B.O型C.B型D.AB型E.AB型或A型（正确答案）

某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母，外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪组亲属传下来的（）。

[单选题]*

A.外祖母→母亲→男孩（正确答案）

B.外祖父→母亲→男孩

C.祖父→父亲→男孩

D.祖母→父亲→男孩

E.以上都不是

存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（）。

[单选题]*

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传（正确答案）

E.Y连锁遗传

单基因性状是指（）。

[单选题]*

A.受一对等位基因控制的遗传性状（正确答案）

B.受某一对染色体控制的遗传性状

C.受一对微效基因影响的遗传性状

D.多个基因控制的遗传性状

E.以上都不是

不规则显性是指（）。

[单选题]*

A．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状

B．显性基因在杂合状态下未表现出相应性状（正确答案）

C．杂合子的表现型介于纯合显性和隐性之间

D．杂合子出现不同于显性性状和隐性性状的新性状

E．以上都不是

一先天性聋哑（隐性）患者与一表现型正常的人结婚后，生出了一个女儿患先天性聋哑，再生孩子患先天性聋哑的风险是（）。

[单选题]*

A．50%（正确答案）

B．100%

C．75%

D．25%

E.0

属于从性遗传的遗传病是（）。

[单选题]*

A．短指症

B．多指症

C．Huntington舞蹈病

D．软骨发育不全

E.早秃（正确答案）

不完全显性遗传是指（）。

[单选题]*

A．杂合子表现型介于显性和隐性之间（正确答案）

B．显性基因作用未表现

C．隐性基因作用未表现

D．隐性基因作用表达不完全

E.以上都不是

一对夫妇表现型正常，他们的父母表型均正常，但各有一白化病的叔父，这对夫妇已生出了一个白化病儿，再生孩子患白化病的风险是（）。

[单选题]*

A．1/2

B．1/4（正确答案）

C．1/8

D．1

E.1/6

一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿，再次生育，孩子健康的概率是（）。

[单选题]*

A．0

B．25%

C．50%

D．75%（正确答案）

E.100%

点突变对多肽链序列影响的效应包括（）*

A.动态突变

B.同义突变（正确答案）

C.无义突变（正确答案）

D.移码突变

组成核小体的核心粒的成分是（）*

A.H4（正确答案）

B.H3（正确答案）

C.H2A和H2B（正确答案）

D.H1

发病率有性别差异的遗传病有（）*

A.AR

B.AD

C.XR（正确答案）

D.XD（正确答案）

属于多基因遗传的性状是（）*

A．智力（正确答案）

B．ABO血型

C．肤色（正确答案）

D．身高（正确答案）

影响多基因病发病风险的因素（）*

A．亲属等级（正确答案）

B．群体发病率（正确答案）

C．家系中患者病情的轻重（正确答案）

D．近亲婚配（正确答案）

Leber遗传性视神经病最常见的突变类型是（）*

A.G3460A（正确答案）

B.G11778A（正确答案）

C.T1448C（正确答案）

D.A3243G

三倍体的形成机理可能是（）*

A.核内有丝分裂

B.核内复制

C.双雌受精（正确答案）

D.双雄受精（正确答案）

染色体病的临床上特点是（）*

A．生长迟缓（正确答案）

B.智力障碍（正确答案）

C.性发育落后（正确答案）

D.先天性多发畸形（正确答案）

下列有必要做染色体检查的是（）*

A.血友病患者

B.习惯性流产者（正确答案）

C.感冒患者

D.智力低下者（正确答案）

属于性染色体疾病的是（）*

A.Edward综合征

B.Klinefelter综合征（正确答案）

C.超雌综合征（正确答案）

D.Down综合征