浙科版 遗传与人类健康 单元测试.docx

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浙科版遗传与人类健康单元测试

浙科版高中生物必修二

第6章《遗传与人类健康》单元强化训练

一、选择题

1．某家庭中丈夫正常，妻子患有某种单基因遗传病，两个女儿正常。

有关判断正确的是

A．该遗传病为隐性遗传病

B．致病基因位于X染色体上

C．两个女儿的基因型相同

D．两个女儿的基因型可能不同

2．（2015秋•连江县校级月考）如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ5为患者．相关叙述不合理的是（）

A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上

B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1、Ⅰ2再生一患病男孩的概率为

C．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅰ1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因

D．该病易受环境影响，Ⅱ3是携带者的概率为

3．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是

A．近亲结婚必然使后代患遗传病

B．近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增加

C．近亲结婚违反社会的伦理道德

D．人类遗传病都是由显性基因控制的

4．苯丙酮尿症是严重威胁青少年健康的一种遗传病。

为研究其发病率和遗传方式，应采取的正确方法是

①在患者家系中调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查并计算发病率③在患者家系中调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查研究遗传方式

A．①③B．①④C．②③D．②④

5．近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（）

A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因

B．部分遗传病由隐性致病基因所控制

C．部分遗传病由显性致病基因所控制

D．近亲结婚的双方携带相同的隐性致病基因较其他人多

6．美国遗传学家摩尔根，在野生型红眼果蝇中偶然发现了一只白眼雄果蝇，他用这只果蝇与野生型红眼果蝇进行杂交（实验Ⅰ），结果F1全部为红眼。

F1雌雄果蝇相互交配，F2雌果蝇全部为红眼，雄果蝇中红眼和白眼的比例为1∶1。

这种现象不能用孟德尔的理论完全解释清楚。

于是他继续做了下表所示的实验（Ⅱ、Ⅲ）：

下列有关叙述不正确的是

A.实验Ⅱ可视为实验Ⅰ的测交实验，其结果表明F1红眼雌果蝇为杂合子

B.实验Ⅲ是实验Ⅰ的反交实验，正反交结果不同可确定其不属于核遗传

C.实验Ⅲ的结果表明野生型红眼雄果蝇的精子只有一半含有控制眼色的基因

D.对实验Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ最合理的解释是控制眼色的基因只位于X染色体上

7．下列关于人类遗传病的有关说法，正确的是（）

A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩

B.先天性愚型患者可以通过染色体检查确定病因

C.各种因素引起的先天性疾病都是遗传病

D.调查人类遗传病的遗传方式通常在人群中随机调查

8．如图是人类遗传病系谱图，母亲是纯合子，该病的致病基因可能是（）

①Y染色体上的基因

②常染色体上的显性基因

③常染色体上的隐性基因

④X染色体上的显性基因

⑤X染色体上的隐性基因

A.①②B.②③C.③④D.①⑤

9．下图为某家族遗传病系谱图（阴影表示患者），下列有关分析错误的是（）

A.该遗传病是由一个基因控制的

B.该遗传病男、女性患病概率相同

C.Ⅰ2一定为杂合子

D.若Ⅲ7与Ⅲ8结婚，则子女患病的概率为2/3

10．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

A.单基因突变可导致遗传病

B.不含致病基因也可导致遗传病

C.多基因遗传病的发病与环境关系不大

D.染色体结构改变可导致遗传病

11．下图是一个家庭中某种遗传病的系谱图。

Ⅲ3与Ⅲ4结婚，生出患病男孩的概率是

A．1/6B．1/8C．1/12D．1/18

12．下图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为

A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传

C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传

13．下列各对准备生育的新婚夫妇中，最需要进行遗传咨询的是（　　　）

A．得过肺结核的夫妇　B．得过乙型肝炎的夫妇

C．因意外而致残的夫妇　D．亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇

14．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是（　　　）

A．胎儿羊水检查B．孕妇绒毛细胞的检查

C．孕妇B超检查D．婴儿体检

15．人类多指基因（T）是正常指（t）的显性，白化基因（a）是正常（A）的隐性，都在常染色体上，而且都是独立遗传。

一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个白化病和正常指的孩子，则再生一个孩子只患一种病和两种都患病的几率分别是（）

A．1/2，1/8B．3/4，1/4C．1/4，1/4D．1/4，1/8

16．关于人体健康的叙述，正确的是

A．基因治疗就是把缺陷基因诱变成正常基因

B．禁止近亲结婚能减少显性遗传病的发病率

C．基因诊断的基本原理是DNA分子杂交

D．猫叫综合征是一种由染色体数目变异引起的遗传病

17．多基因遗传病是人群中发病率较高的遗传病。

以下疾病不属于多基因遗传病的是（）。

①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病

④青少年型糖尿病⑤冠心病⑥血友病

A.①③⑥B.①④⑤C.②③⑥D.③④⑥

18．下列关于遗传病叙述错误的是（）

A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同

B．猫叫综合症属于人类染色体数目变异引发的遗传病

C．血友病属于单基因遗传病

D．多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病

19．如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女性血友病患者的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常，那么预测该女性与正常男性结婚后所生子女的表现型为

A．儿子、女儿中各一半正常B．儿子全部患病、女儿全部正常

C．儿子、女儿全部正常D．儿子全部正常、女儿全部患病

20．人类并指（D）为显性遗传病，白化病（a）是一种隐性遗传病，已知控制两种遗传病的基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。

一个家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，这对夫妇再生一个患病孩子的概率是

21．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体上的碱基序列

B．不携带致病基因的个体不会患遗传病

C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病

D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

22．（2013春•源城区校级期末）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是（）

A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合症

C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症

23．（2015秋•鹰潭校级月考）苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患的疾病．如图示人体苯丙氨酸代谢过程的部分图解，下列叙述不正确的是（）

食物蛋白质→氨基酸

细胞中的苯丙氨酸

酪氨酸

3，4﹣二羟苯丙氨酸

黑色素．

A．此过程表明酶是影响性状的根本原因

B．控制酶1的基因发生突变，将会导致苯丙酮尿症

C．此过程表明基因可以通过控制酶的合成来间接影响性状

D．控制酶1、2、3合成的基因任一个发生突变，都可能导致性状改变

24．下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是

A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病

B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病中第一种遗传符合孟德尔遗传定律

C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条

D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

25．下表中亲本在产生后代时表现出交叉遗传现象的是

选项

遗传病

遗传方式

父本基因型

母本基因型

A

红绿色盲

X染色体隐性遗传

XbY

XbXb

B

抗维生素D佝偻病

X染色体显性遗传

XAY

XaXa

C

外耳廓多毛症

Y染色体遗传

XYD

XX

D

苯丙酮尿症

常染色体隐性遗传

Ee

ee

二、综合题

26．等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。

假定某女孩的基因型是XAXA，或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。

不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：

（1）如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？

为什么？

＿＿＿＿，＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。

（2）如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于＿＿＿＿（填“祖父”或“祖母”），判断依据是＿＿＿＿＿＿＿＿；此外，＿＿＿（填“能”或“不能”）确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。

27．Ⅰ．人是二倍体生物，含46条染色体，性别决定为XY型，即XX表现为女性，XY表现为男性。

（1）人类基因组计划正式启动于1990年，研究人的基因组，应研究　　　　　条染色体上的基因。

（2）在正常情况下，男性进行减数分裂过程能形成个四分体；减数分裂过程中产生的各种次级精母细胞中含有Y染色体的数量可能是　　　　　　　　条。

（3）人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

白化病是一种常见的遗传病，有白化病史家系中的女性怀孕后可以通过基因诊断确定胎儿是否存在该遗传病，基因诊断技术利用的原理是。

Ⅱ．“红脸人”喝一点酒就脸红；“白脸人”喝很多酒，脸色却没有多少改变；研究发现：

红脸人贪杯易患食道癌，白脸人暴饮易患肝癌。

还有一种人被笑称为“酒篓子”，可喝很多酒而不醉，但易出汗。

乙醇进入人体后的代谢途径如下：

（1）“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中________含量较高，毛细血管扩张而引起脸红。

（2）由上述材料推知，酒量大小与性别无关，理由是____________________。

（3）“白脸人”实质上两种酶都缺少，其基因型可能是________________________（已知Bb个体的ALDH活性比bb个体的低100多倍，效果与BB个体几乎相同）。

（4）若B对b基因为完全显性，“红脸人”各种基因型出现的比例相等，“白脸人”各种基因型出现的比例也相等，则“红脸人”与“白脸人”婚配产生的后代中aabb个体的比例是________。

28．（5分）下图是某遗传病的遗传系谱图，假设该病受一对等位基因A、a控制，请据图回答。

（1）该病由位于染色体上的性基因控制。

（2）Ⅱ3的基因型为。

（3）Ⅱ5为杂合子的概率是。

（4）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的概率为。

29．（20分）囊性纤维病是一种单基因遗传病。

多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。

请分析回答下列问题：

（1）囊性纤维病这种变异来源于。

（2）图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A.a控制）。

从图一可推知，囊性纤维病是染色体性遗传病。

图一中，父亲的基因型为，母亲的基因型为，患病女孩的基因型为。

图二F1中，正常女孩产生卵细胞的基因组成是，若她与患病男性结婚，生一个正常孩子的概率是。

30．回答下列遗传相关问题：

由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a表示）．图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的DNA经限制酶MspⅠ酶切，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2．请回答下列问题：

（1）Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为．

（2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是．Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为．

（3）已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用b表示），Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是．

31．白化病（由A或a控制）与某舞蹈症（由B或b控制）都是常染色体遗传病，在一家庭中两种病都有患者，系谱图如下，请据图回答：

（1）舞蹈症由基因控制，白化病由基因控制（“显性”或“隐性”）。

（2）2号和9号的基因分别是和。

（3）7号同时携带白化病基因的可能性。

（4）若13号与14号再生一个孩子，则两病兼发的女孩的可能性是。

参考答案

【答案】C

【解析】该病可以是显性遗传病，也可以是隐性遗传病，A错误；致病基因位子可以位于X染色体上，也可以位于常染色体上，B错误；若为隐性遗传病，妻子一定给一个隐性致病基因给女儿，女儿表现正常，则女儿一定是携带者；若为显性遗传病，女儿表现正常，则一定是隐性纯合子．因此，两个女儿的基因型相同，C正确；D错误．

【考点定位】遗传病

2．D

【解析】

试题分析：

人类遗传病的遗传方式：

根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传．“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传．母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传．据此解答．

解：

A、由以上分析可知，该病为隐性遗传病，但其致病基因不一定位于常染色体上，也可能位于X染色体上，A正确；

B、若Ⅰ2是携带着，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，他们再生一个患病男孩的概为

×

=

，B正确；

C、若Ⅰ2不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ1的基因型为XAXa，经过减数第一次分裂间期的复制，其一个初级卵母细胞中含2个致病基因，C正确；

D、单基因遗传病不易受环境的影响，若该病是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ3是携带者的概率为

；若该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ3是携带者的概率为

，D错误．

故选：

D．

考点：

常见的人类遗传病．

【答案】B

【解析】近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲．我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚．原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大，因此禁止近亲结婚可以减少后代得遗传病的可能性，B正确；A．近亲结婚的后代不一定患遗传病，A错误；C．近亲结婚违反社会的伦理道德，但不属于禁止近亲结婚的遗传学依据，C错误；D．人类遗传病不都是由显性基因控制的，D错误。

4．C

【解析】

试题分析：

研究红绿色盲的发病率要在人群中随机抽样进行调查，研究红绿色盲的遗传方式要在具有色盲患者的家系中进行调查研究．

考点：

人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防

5．B

【解析】近亲结婚一般不会使后代产生新的致病基因，A错误；近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因，B正确，C错误；近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是近亲结婚的双方携带相同致病基因的几率较高，D错误。

【考点定位】人类遗传病的监测和预防

【名师点睛】熟悉人类遗传病的相关知识：

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加。

6．B

【解析】

试题分析：

由于实验Ⅱ为F1红眼♀×白眼♂，即F1与隐形纯合子果蝇杂交，相当于测交，后代的红眼雌果蝇为杂合子，A正确；实验Ⅲ与实验Ⅰ相比，互为正交和反交实验，结果不同可以确定控制眼色的基因位于性染色体上，B错误；实验Ⅲ的结果说明基因在X染色体上，实验Ⅲ中的野生型红眼雄果蝇中含有一个红眼基因，Y上没有这种基因，C、D正确。

考点：

本题考查伴性遗传的有关知识，意在考查考生能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。

7．B

【解析】

试题分析：

苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，在男女中发病率相当，A项错误；先天性愚型患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体异常遗传病，可以通过染色体检查确定病因，B项正确；人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，各种因素引起的先天性疾病，若遗传物质没有发生改变，则不属于遗传病，C项错误；调查人类遗传病的遗传方式通常在患者家系中调查，而调查人类遗传病的发病率通常在人群中随机调查，D项错误。

考点：

本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络结构的能力。

8．A

【解析】该遗传病一定不是伴X染色体显性遗传，可能的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X染色体隐性遗传和伴Y染色体遗传。

又由于母亲是纯合子，去掉伴X染色体隐性遗传和常染色体隐性遗传，经过分析，只有①②是可能的。

9．A

【解析】据图分析，Ⅱ5、Ⅱ6患病，Ⅲ9正常，推断该病是常染色体显性遗传病，由一对等位基因控制，A错；该遗传病男、女性患病概率相同；由于

Ⅱ4正常推知Ⅰ2一定为杂合子；Ⅲ7基因型为aa，Ⅲ8基因型为1/3AA、2/3Aa，则子女正常的概率为2/3×1/2=1/3，患病的概率为2/3。

故选A。

10．C

【解析】

试题分析：

如果遗传病是显性基因控制的，则单基因突变可导致遗传病，A正确；遗传病是指生殖细胞或受精卵的染色体或基因发生突变或畸变所引起的疾病，B正确；多基因遗传病的发病容易受环境的影响，C错误；染色体结构改变可导致遗传病，D正确。

考点：

本题考查遗传病的知识。

意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

11．C

【解析】

试题分析：

这种遗传病不可能是显性遗传病，因为患者的父母都正常。

也不会是伴X隐性遗传病，因为III2患病，II1需要有带病的X染色体，但II1正常。

所以只能是常染色体隐性遗传病，III2患病则II1、II2均为携带者。

因为III3正常，所以III3是携带者的几率是2/3。

而II3患病，III4正常，则III4必为携带者。

则患病男孩的概率=III3是携带者的几率×III4是携带者的几率×患病的几率×男孩的几率

=2/3×1×1/4×1/2=1/12，所以C正确。

考点：

本题考查遗传系谱图的内容，意在考查考生对所学遗传知识规律的掌握和理解，同时又在考察考生的识图能力。

12．D

【解析】

试题分析：

系谱中每代都有患者与正常，该病可以为常染色体显性遗传，也可以为常染色体隐性遗传，或伴X染色体显性遗传。

如果是伴X染色体隐性遗传，男性正常，后代女性不可能是患者。

考点：

本题考查遗传病的知识。

意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力。

13．D

【解析】

试题分析：

肺结核和乙型肝炎均属于传染病，不属于遗传病，不能遗传，故不需做遗传咨询，A.B项错误；因意外而致残的夫妇不属于遗传病，也不需做遗传咨询，C项错误；亲属中生过先天畸形婴儿的夫妇有可能体内存在遗传病致病基因，故准备生育的新婚夫妇需要进行遗传咨询，D项正确。

考点：

本题考查遗传咨询的范围，意在考查考生能理解所学知识要点的能力。

14．D

【解析】

试题分析：

产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇绒毛细胞的检查以及诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的方法，ABC都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D项错误。

考点：

本题考查对产前诊断的理解，意在考查考生能理解所学知识要点的能力。

15．A

【解析】

试题分析：

父亲是多指，母亲正常，他们有一个白化病和正常指的孩子，可以确定双亲的基因型为AaTt和Aatt，计算时每对基因单独考虑，即Aa和Aa杂交，后代正常的概率为3/4，白化病的概率为1/4；Tt和tt杂交，后代多指的概率为1/2，正常的概率为1/2，因此后代只患一种病的概率为3/4×1/2＋1/4×1/2＝1/2，同时患两种病的概率为1/4×1/2＝1/8，故A正确。

考点：

本题主要考查基因自由组合定律的应用，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。

16．C

【解析】

试题分析：

基因治疗就是把正常基因导入有基因缺陷的细胞中，让正常基因进行表达，以达到治疗疾病的目的，A错；禁止近亲结婚能减少隐性遗传病的发病率，B错；基因诊断的基本原理是DNA分子杂交，C正确；猫叫综合征是一种由染色体结构变异引起的遗传病，D错。

故本题选C。

考点：

本题考查人体健康的相关知识，意在考查考生对基因治疗、基因诊断、禁止近亲结婚、染色体变异等知识的识记和理解的能力。

17．C

【解析】

试题分析：

多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如：

高原性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

抗维生素D佝偻病和血友病属于单基因遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，C正确。

考点：

本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

18．B

【解析】

试题分析：

常染色体与性别无关，故常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同，A项正确；猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构的变异，B项错误；血友病是X染色体隐性基因控制的遗传病，属于单基因遗传病，C项正确；多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病，D项正确。

考点：

本题考查遗传病的类型，意在考查考生能理解所学知识要点的能力。

19．B

【解析】

试题分析：

题目描述的是基因治疗，把正常基因导入病人体内，是该基因表达产物发挥功能，达到治疗疾病目的，并没有改变患者的基因型。

所以血友病女性与与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病、女儿全部正常，故B正确。

考点：

本题考查基因治疗和伴性遗传相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系能力。

20．D

【解析】

试题分析：

由“父亲并指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子”可知，父亲的基因型为DdAa，母亲基因型为ddAa,子代正常孩子的概率是1/2dd×3/4A_＝3/8ddA_,患者概率为1－3/8=5/8，选D

考点：

本题考查自由组合规律相关知识，意在考查考生识记所列知识点，并能运用所学知识做出合理的判断或得出正确的结论的能力。

21．C

【解析】人类基因组测序是测定人的44条常染色体中的一半，以及X、Y性染色体，共24条染色体上的碱基序列，A项错误。

遗传病并不都是由致病基因引起的，比如染色体异常遗传病，B项错误。

产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病等，C项正确。

遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，D项错误。

【考点定位】人类遗传病

【名师点睛】与人类遗传病有关的5个易错点

（1）家族性疾病≠遗传病，如传染病。

（2）先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。

（3）携带遗