新课标生物考点解析与跟踪精练人类遗传病与优生.docx
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新课标生物考点解析与跟踪精练人类遗传病与优生
人类遗传病与优生
一、考点解析
1.下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ－1为携带者。
可以准确判断的是
A．该病为常染色体隐性遗传B．Ⅱ－4是携带者
C．Ⅱ－6是携带者的概率为1/2D．Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/2
【解析】据图，该病表现为父母正常，子女患病，因而该病可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传；如果是前者，则Ⅱ－3、Ⅱ－4都是携带者，如果是后者，则Ⅱ－4一定带有致病基因；如果是后者，Ⅱ－4、Ⅰ－1都为携带者，Ⅰ－2基因型正常，Ⅱ－6是携带者的概率才为1/2，Ⅲ－8是正常纯合子的概率为1/3。
【答案】B
2．人类遗传病种类较多，发病率高。
下列选项中，属于染色体异常遗传病的是（）
A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．猫叫综合症D．多指症
【解析】A．属于伴X的显性遗传病B．为常染色体隐性遗传病D．多基因遗传病。
【答案】C
3．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。
下列与优生无关的措施是
A．适龄结婚，适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别
【解析】产前诊断的主要目的是检查胎儿有无畸形或发育不良等，怀孕时选择适宜性别的婴儿属优生措施中的遗传咨询。
【答案】D
4．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。
如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9"
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16"
【解析】因为这对夫妇都有一个患该病的弟弟，其双亲都是杂合子，这对夫妇携带该致病基因的可能性都为2/3，他们生物子女患病可能性为2/3x2/3x1/4=1/9。
【答案】C
5．单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。
镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。
已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。
有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。
下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
（1）从图中可见，该基因突变是由于引起的。
巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。
正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示条，突变基因显示条。
（2）DNA或RNA分子探针要用等标记。
利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（---ACGTGTT---），写出作用探针的核糖核苷酸序列。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。
这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中基因型BB的个体是，Bb的个体是，bb的个体是。
【解析】比较基因B和和突变后的基因b的碱基组成，发现它们的差别仅是B基因一条链某一位点上的碱基A突变成b基因一条链某一位点上的碱基T（实质上对应的另一条链上的碱基也发生了改变）。
据图观察，正常基因B经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱都是二条，而突变后的基因b经限制酶切割后，与探针杂交后可显示出不同的带谱都是一条。
所以，在分析推断胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4的基因型时，可以这样认为：
基因型Bb的个体同时带有B基因和b基因，所以其应同时含有与B基因对应的二条带谱，与b基因对应的一条带谱（这也可以从Ⅰ-1和Ⅰ-2得到验证）。
符合这个条件的仅有Ⅱ-3。
同理，基因型为BB的个体应仅有与B基因相对应的二条带谱，符合条件的是Ⅱ-1和Ⅱ-4。
bb的个体是只能是含有与b基因相对应的一条带谱，为Ⅱ-2。
作为探针的必要条件之一是要易于识别，所以可用放射性同位素或荧光分子等进行标记。
既可以用脱氧核苷酸链作探针，也可以用核糖核苷酸链作探针，题干中明确要求用核糖核苷酸链，所以，特别要注意当DNA链上的碱基是A时，作探针用的RNA链上的碱基应为U。
【答案】
（1）碱基对改变（或A变成T）21
（2）放射性同位素（或荧光分子等）（3）---UGCACAA---（4）Ⅱ-1和Ⅱ-4Ⅱ-3Ⅱ-2
6.某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2米左右。
下图是该家族遗传系谱。
请据图分析回答问题：
（1）该家族中决定身材矮小的基因是___________性基因，最可能位于__________染色体上。
该基因可能是来自___________个体的基因突变。
（2）若II1和II2再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为______；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为______________。
（3）该家族身高正常的女性中，只有____________不传递身材矮小的基因。
〖解析〗
（1）由II1和II2生的小孩中有患者，即“无中生有为隐性”所以该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因；由于在其后代中表现出明显的性别差异，所以最可能为伴性遗传，不可能是伴Y遗传，因为I2没有患病，而其后代中有患者，是位于X染色体；
（2）II1的基因型是XAXa和II2的基因型为XAY，所以II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为1/4；IV3的基因型为XAXa或XAXA概率分别为1/4、3/4，正常男性的基因型为：
XAY，所以后中男性身材矮小的概率为1/4×1/2=1/8；
（3）要满足这样的要求“该家族身高正常的女性中，不传递身材矮小的基因”那么只有当该女性为显性纯合子。
【答案】
（1）隐XI1
（2）1/41/8（3）（显性）纯合子
7.下图为甲病（A—a）和乙病（B—b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：
（1）甲病属于，乙病属于。
A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病C．伴x染色体显性遗传病
D．伴X染色体隐陛遗传病E．伴Y染色体遗传病
（2）Ⅱ一5为纯合体的概率是，Ⅱ一6的基因型为，Ⅲ一13的致病基因来自于。
（3）假如Ⅲ一10和Ⅲ一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是。
【解析】本题考查了基因的分离定律和自由组合定律的基础知识，包括遗传病显隐性性状及遗传方式的判断、个体基因型的推写、概率的计算等。
患甲病的夫妇生出了一正常的女儿，甲病一定是常染色体显性遗传。
正常的夫妇生患乙病的孩子，乙病一定是隐性遗传。
由图可推知个体1和2的基因型分别为aaXBXb和AaXBY,则II-5表现正常，其基因型为aaXBY,Ⅲ一13的致病基因来自于8。
若只研究甲病，Ⅲ一10的基因型为Aa（概率2/3）或AA（概率1/3），Ⅲ一13的基因型为aa，则二者生育患甲病孩子的概率为2/3。
若只研究乙病，Ⅲ一10的基因型为XBXB（概率3/4）或XBXb（概率1/4），Ⅲ一13的基因型为XbY，则二者生患乙病孩子的概率为1/8.10与13生不患病孩子的概率为（1-2/3）×（1-1/8），即7/24。
【答案】
（1）AD
（2）1/4 aaXBY8（3）2/31/87/24
8.下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图。
其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。
请回答以下问题（概率用分数表示）
⑴甲种遗传病的遗传方式为-----------
⑵乙种遗传病的遗传方式为------------------
⑶III---2的基因型及其概率为--------------------
⑷由于III---3个体表现两种遗传病，其兄弟III----2在结婚前找专家进行遗传咨询。
专家的答复是：
正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；如果是男孩则表现两种遗传病的概率分别是----------，如果是女孩则甲、乙两种遗传病的概率分别是-----------；因此建议-------------------------
〖解析〗解析：
该题考查遗传病遗传方式的判断、概率的计算以及遗传咨询等相关知识。
根据系谱图，一对表现正常夫妇（I1和I2）的女儿（II2）是甲病患者，从而判断甲病是隐性遗传病，由于其父亲（I2）正常，所以可以排除伴X遗传，即该病为常染色体隐性遗传。
一对正常夫妇（II2和II3）的儿子（III3）是乙病患者，从而判断乙病是隐性遗传病，但不能确定基因的位置。
根据题干，从而确定乙病为伴X隐性遗传病。
根据系谱图分析得出II2的基因型为AaXBY、II3的基因型为AaXBXB,其正常儿子（III2已确定为正常）的基因型为AAXBY或者AaXBY，其概率分别为1/3、2/3。
正常女性（III1）是甲病携带者（Aa）的概率为1/10000，其孩子患甲病的概率为1/10000×2/3×1/4=1/60000；正常女性（III1）是乙病携带者（XBXb）的概率为1/100，其儿子患乙病的概率为1/100×1/2=1/200，其女儿患乙病的概率为0。
所以从优生的角度考虑，建议该夫妇生女孩。
【答案】
（1）常染色体隐性遗传；
（2）伴X染色体隐性遗传
（3）AAXBY1/3或AaXBY2/3（4）1/60000和1/2001/60000和0；优先选择生育女孩
二、跟踪精练
1．血液正常凝固基因H对不易凝固基因h为显性，则下图中甲、乙的基因型分别为（）
A．XHY，XHXHB．XHY，XHXh
C．XhY，XHXhD．XhY，XHXH
〖答案〗C
2．下列各图所表示的生物学意义，哪一项是错误的（）
A．甲图表示某二倍体生物细胞减数第二次分裂后期
B．乙图中黑方框图表示患者，可以推断出该病为伴X染色体隐性遗传病
C．丙图表示的一对夫妇，如产生的后代是一个男孩，该男孩是患者的概率为1/2
D．丁图中生物自交产生AaBB后代的概率为1/8
〖答案〗B
3．下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）
A．遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关
B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
C．染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病
D．先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生
〖答案〗BC
4．半乳糖血症是一种人体不能利用半乳糖导致半乳糖在肝脏堆积及心智迟滞的遗传病。
右图为某半乳糖血症家族谱系图。
根据系谱图分析，下列有关叙述
正确的是（）
A．该病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．带有致病基因的男性个体不一定患病
C．10为杂合体的几率为2/3
D．若14与一患者婚配，所生儿子患病的几率为1/3
〖答案〗ABD
5．
某遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。
下列叙述中，正确的是（）
A．若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ—1的基因型是XAXA
B．若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ—4的基因型是XaXa
C．若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ—2的基因型是Aa
D．若该病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ—3的基因型是AA
〖答案〗C
6．
人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（II）和非同源区（I、III）如右图所示。
下列有关叙述中错误的是（）
A．I片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性
B．II片段上基因控制的遗传病，男性患病率等于女性
C．III片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性
D．由于X、Y染色体互为非同源染色体，故人类基因组计划要分别测定
〖答案〗D
7．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（）
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲症
X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传病
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指症
常染色体显性遗传病
Tt×tt
产前基因诊断
〖答案〗C
8．
右图是某白化病家族的遗传系谱
图，请推算Ⅱ2和Ⅱ3这对夫妇生一
个白色病孩子的概率是（）
A．1/9B．1/4
C．1/6D．1/8
〖答案〗C
9．一位只患白化病的女性患者（致病基因为a）的父亲正常，母亲只患色盲（致病基因为b）。
则这位白化病人正常情况下产生的次级卵母细胞可能的基因型是（）
A．aXB或aYB．aXB或aXb
C．aaXBXB或aaXbXbD．aaXBXB或aaYY
〖答案〗C
10．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。
如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/6”
〖答案〗C
11.研究人员发现，在艾滋病病人的血液中，除了有“人类免疫缺陷病毒（HIV）”外，还有大量的“空心HIV”（病毒外壳）。
下列针对这种“空心HIV”的叙述，不正确的是（）
A．它可能是感染了HIV的T细胞损伤后溢出来的未组装的衣壳
B．它既具有抗原特异性，也具有感染性
C．它不是HIV的次级代谢产物
D．它是HIV的基因控制合成的蛋白质，原料来自宿主细胞
〖答案〗B
12.下列有关遗传病的说法，正确的是（）
A．一对夫妇，生育了一个“新生儿无脑”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4
B．先天性疾病都是遗传病
C．“先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致
D．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
〖答案〗D
13.原发性低血压是一种人类的遗传病。
为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在患者家系中调查并计算发病率
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在患者家系中调查研究遗传方式
A．③④B．②③C．①④D．①②
〖答案〗C
14.下列有关人类遗传病的说法正确的是（）
A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
B.镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，其基因中有1个碱基发生了改变
C.猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失
D.21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体
〖答案〗C
15.
下图表示人类某单基因遗传病的系谱图。
表现正常的4号与一位正常男性婚配，生了一个既患该病又患血友病的儿子，预测他们再生一个正常女儿的概率是（）
A．3/16
B．3/8
C．3/4
D．1/4
〖答案〗B
16.下图示某种单基因病在一家族中的发病情况。
有关叙述正确的是（）
①该致病基因一般不可能在细胞质中
②该致病基因是隐性基因
③控制这种遗传病的基因一定存在于X染色体上
④若3号生一患该病的女儿，则致病基因一定在常染色体上
A．①B．①②C．②③D．②④
〖答案〗B
17.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。
那么他们所生男孩中，同时患上述两种遗传病的概率是（）
A．1/44B．1/88C．7/2200D．3/800
〖答案〗A
18.原发性低血压是一种人类的遗传病。
为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在患者家系中调查并计算发病率
③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在患者家系中调查研究遗传方式
A．③④B．②③C．①④D．①②
〖答案〗C
19.人类21三体综合征的成因是生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（）
A．0B．1/4C．1/2D．1
〖答案〗C
20.某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中，女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1：
2。
下列对此调查结果较准确的解释是（）
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3D．被调查的家庭数过少难下结论
〖答案〗C
21.
右图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为（）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
〖答案〗D
22.
2,4,6
如图所示的四个遗传图谱中，肯定不属于伴性遗传的是（）
A．①B．④C．①③D．②④
〖答案〗A
23.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。
下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是（）
A．研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
〖答案〗D
24.
下图所示的遗传系谱图中，2号个体无甲病致病基因。
1号和2号所生的第一个孩子表现正常的几率为（）
A．1/3B．2/9C．2/3D．1/4
〖答案〗A
25.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
Ⅰ）调查步骤：
（1）确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
（2）设计计录表格及调查要点如下：
双亲性状
调查的家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
总计
（3）分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
（4）汇总总结，统计分析结果如下：
2）回答总是：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是遗传病。
⑥若男女患病比例相等，且发病率较高，可能是常染色体显性遗传病
〖答案〗（12分）
①表格中双亲可能性状
双亲性状
调查的家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
双亲正常
母患病父正常
父患病母正常
双亲都患病
总计
（4）②常染色体隐性④伴X显性
（5）伴Y
26.下图的甲为某家族遗传性肾炎（显性基因A，隐性基因a）和苯丙酮尿症（显性基因B，隐性基因b）遗传系谱图；乙表示家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一对为性染色体）形态及遗传性肾炎基因在染色体上的位置。
试分析回答：
（1）乙图中B所示细胞中含染色体组数为，C所示细胞中染色体数和DNA分子数之比为。
（2）乙图所示细胞可能在图甲Ⅰ1体内存在的是。
（3）甲图中Ⅱ1的基因型为，个体U只患一种病的概率是，若已知个体U为苯丙酮尿症女孩，则Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常男孩的概率为。
〖答案〗
（1）41:
2
（2）A、C（2分）（3）bbXAY1/23/16
27.在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病（基因为A、a）致病基因携带者。
岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙病（基因为B、b），两种病中有一种为血友病，请据图分析回答：
（1）___________病为血友病，另一种遗传病的致病基因在___________染色体上，为___________性遗传病。
（2）Ⅱ—6的基因型为___________，Ⅲ—13的基因型为___________。
（3）Ⅱ—6在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是___________。
（4）若Ⅲ—11与该岛上一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为___________。
（5）若Ⅲ—11与Ⅲ—13婚配，则其孩子中不患遗传病的概率为___________。
〖答案〗（8分）
（1）乙常隐
（2）
（3）基因的自由组合定律
（4）11%
（5）1／3
D．4号遗传的
28.生物研究小组的同学对某地区人类的遗传病进行词查。
在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高，往往是代代相传,乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。
下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。
请根据所给的材料和所学的知识回答：
（1）控制甲病的基因最可能位于_______染色体上，控制乙病的基因最可能位于_______染色体上，主要理由是____________________________。
（2）右图是该小组的同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图（其中甲病显性基因用A表示．隐性基因用a表示；乙病显性基因用B表示，隐性基因用b表示）。
请根据家族系谱图回答下列问题：
①III11的基因型是________。
②如果Ⅳ12是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为______．只患甲病的概率为___。
③如果Ⅳ12是女孩，且为乙病的患者，则最可能的患病原因是___________________.
〖答案〗（每空2分）
（1）常X甲病男女患病的人数（或概率）相同，乙病男性患者多于女性
（2）①aaXBXB或aaXBXb②1/83/8③基因突变
29.地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是__________________________。
（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是__________细胞中的基因。
原因是__________________________。
（3）右图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为。
乙病致病基因位于染色体上，为性基因。
若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为。
（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？
〖答案〗（9分）
（1）因该地不与外界人群发生基因交流
（2）白细胞（淋巴细胞）白细胞（淋巴细胞）有细胞核，有完整的DNA组成
（3）15/16常显1/2
（4）避免近亲结婚（与岛外人群通婚）（1分）；进
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