小儿内上 重医儿科孔维莉题库.docx
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小儿内上重医儿科孔维莉题库
上感
小儿生理解剖特点
上呼吸道鼻，后鼻道，咽，咽鼓管，会厌与喉
下呼吸道支气管软骨柔软，肺泡总面积少，缺少弹性纤维
胸廓胸廓短，呈桶状，肋骨平，肋间肌不发达
生理特点呼吸频率42,30,24,22,20，增快605040节律，呼吸类型
肺活量潮气量每分钟通气量气体弥散量气道阻力
呼吸道免疫特点
上诉特点使小儿易发生呼吸道感染
一般上感临床表现婴幼儿局部症状轻全身症状严重骤然起病，高热，咳嗽，食欲差，可伴呕吐，腹泻，烦躁，甚至热惊年长儿受凉后1到3天出现鼻塞，喷嚏，流涕，干咳，咽痒，发热
查体可见咽部充血，扁桃体肿大
流行性感冒有明显流行病史，全身症状重，发热，头痛，肌肉酸痛，咽痛
特殊类型上感
疱疹性咽峡炎柯剎其A组病毒高热，咽痛，流涎，厌食呕吐，咽部充血，咽腭弓，悬雍垂，软腭有疱疹病程1周
咽结合膜热腺病毒3.7型发热，咽炎，结合膜炎，眼部刺痛
并发症
诊断与鉴别诊断
1急性传染病早期
2急性阑尾炎
治疗
一般治疗休息多饮水
病因治疗三氮唑核甘
对症治疗解热镇痛剂咽喉片
幼年特发性关节炎
定义：
儿童时期常见的结缔组织病，以慢性关节炎为其主要特征。
除关节炎症和畸形外，尚有不规则发热，皮疹，肝脾肿大，淋巴结肿大，胸膜炎，心包炎等全身症状和内脏损坏。
病因与发病机制：
感染；免疫；遗传
病理：
JIA分型以及临床表现
1全身性关节炎：
大多数起于五岁之前
表现特点：
1每日发热至少两周，伴有关节炎；伴有以下症状一项或多项2不规则皮疹3肝脾肿大4淋巴结肿大5胸膜炎或者心包炎
2多关节型RF（-）
特点：
1发病最初6个月，有五个以及五个以上关节受累，多为对称性，大小关节均可
3多关节型RF（+）
特点：
发病最初6个月，5个或大于五个关节受累，除关节炎表现外，还可有内风湿结节
4少关节型，又包括持续性少关节型与扩展性少关节型特点：
持续型：
发病最初6个月，1-4个关节受累6个月后大于5个关节受累，多为大关节受累膝盖踝关节肘腕，常为非对称性；20%-30%发生慢性虹膜睫状体炎
排除诊断：
1银屑病患者2.8岁以上HLA-B27阳性的男性关节炎患者3.一级亲属中有关HLA-B27阳性的疾病如：
强直性脊柱炎，与附着点炎症相关的关节炎，急性前色素膜炎，4两次内风湿因子阳性，两次间隔3个月
辅助诊断：
1炎症反应证据血沉明显加快
2自身抗体抗核抗体，内风湿因子
3血常规X线关节液分析与滑膜组织学检查
4其他影像学检查MRI
诊断：
16岁以下儿童不明原因关节肿胀，持续6周以上者
鉴别诊断：
1以高热，皮疹全身症状为主者：
全身感染（败血症，结核，病毒感染）恶病质（白血病，淋巴瘤）
2以关节受累为主者：
风湿病，化脓性关节炎，结核性关节炎
3SLE混合性结缔组织病
治疗：
原则：
控制病变活动度，减轻疼痛，恢复关节功能，预防复发与加重
一般治疗：
鼓励患儿进行适当的运动心理治疗
药物治疗：
1非甾体抗炎药布洛芬，阿司匹林，萘普生
2缓解风湿药羟氯喹柳氮磺胺吡啶
3肾上腺皮质激素适应症：
上两类治疗无效者全身型，多关节型，少关节型（局部用药），虹膜睫状体炎（激素眼药水）
4免疫抑制剂MTX甲氨蝶呤CTX环磷酰胺
5大剂量IVIG
理疗
预后可能并发MAS
儿童哮喘
支气管哮喘asthma
是一种以嗜酸性粒细胞，肥大细胞等为主的气道的慢性炎症疾病，该炎症是气道呈高反应性，从而可导致广泛而可逆的气流受限与气道阻塞。
临床上以反复发作性喘息，呼吸困难，胸闷或咳嗽为主要特征，常在夜间与清晨发作。
症状可经治疗与自行缓解。
病因
1、呼吸道感染
病毒感染：
小儿30~42%，婴幼儿高达90%，成人3%,肺炎支原体和肺炎衣原体感染，细菌感染有争论
2、吸入性变应原
尘螨、花粉、霉菌、宠物、蟑螂
3.免疫学机制Th亚群失衡Th1:
IL-2,IFN-,TNF-
Th2:
IL-3,IL-4,IL-5,IL-13等（IL-4与IgE介导的I型变态反应.IL-5----嗜酸性粒细胞分化，成熟，存活----嗜酸性粒细胞碱性蛋白-----过氧化物酶-----气道慢性炎症与高反应性
4.神经、精神因素胆碱能,肾上腺素能,非肾上腺素能非胆碱能神经（NANC）-肾上腺素能受体功能降低,迷走神经张力亢进
5内分泌因素月经期,怀孕时哮喘加重甲状腺素亢进时哮喘加重
其他包括非特异性刺激物，运动，气候变化,食物，药物
诊断标准
1反复发作的喘息，咳嗽，气促（呼吸困难），胸闷，多与接触变应原或运动，冷空气刺激有关
2发作时可闻及散在或弥漫性，以呼气相为主的哮鸣音，呼气相延长
3上述症状可经抗喘治疗有效或自行缓解
4除外其他疾病引起的咳嗽，喘息，胸闷，气促
5临床表现不明显者应至少具备以下一项
支气管激发试验阳性
证实存在可逆性气流受限（支气管舒张试验阳性，抗喘治疗有效，PEF每日变异率大于20%）
符合1--4或者4,5条者
咳嗽变异性哮喘
1咳嗽持续>4周，常在夜间或清晨加重，多为干咳
2临床上无感染征象，经抗生素治疗无效
3抗喘药物诊断性治疗有效
4排除其他疾病引起的咳嗽
5支气管激发试验阳性，PEF（最大呼气流速）每日变异率>20%（连续监测一到两周）
6个人或一级二级亲属有特异质，而变应原检测为阳性
1--4为基本条件
治疗
长期，规范，持续，个体化
哮喘常用药
1糖皮质激素
2肥大细胞膜稳定剂色甘酸钠
3白三烯受体拮抗剂孟鲁斯特
4β2激动剂沙丁胺醇，特布他林
5茶碱
6抗胆碱药溴化异丙托品
7特异性免疫治疗
缓解期继续吸入持续量糖皮质激素至少6个月到两年
癫痫
定义：
脑内神经元群反复发作性过度放电引起突发性，暂时性脑功能失常
惊厥
定义：
为痫性发作的常见形式，以强直或痉挛骨骼肌运动性为主要表现，常伴意识障碍。
小儿惊厥的发病特征：
1年龄越小发病越高
2易频繁发作或严重发作，或严重发作，甚至呈现惊厥持续状态
3新生儿和小婴儿发作形式常不典型，为微小抽动
4病因复杂多变
颅内感染：
颅内非感染；
颅外感染：
热性惊厥，中毒性脑病
颅外非感染：
缺血缺氧性脑病，代谢性疾病；水电解质紊乱；中毒
单纯型与复杂性热性惊厥的区别
1发作形式
2发病率
3发作的的持续时间
4发作的次数
5复发次数
热性惊厥复发的危险因素
1首次发病年龄≤15个月
2一级亲属中FS史或癫痫患者
3复杂性热性惊厥
热性惊厥继发癫痫的危险因素
1复杂性热性惊厥
2一级亲属中有癫痫史
3首次发作前已有神经系统发育延迟或异常体征
治疗：
惊厥的急救：
地西泮，鲁米那，
降低颅内压：
20%甘露醇、甘油等
给氧：
保持呼吸道通畅，防止惊厥性脑损伤
生命体征监测
监测与纠正水、电解质异常
化脓性脑膜炎
定义：
由各种化脓菌引起的以脑膜炎症为主的中枢神经系统感染性疾病，婴幼儿多见
临床表现：
发热，头痛，呕吐，惊厥，意识障碍，精神改变，脑膜刺激征阳性，脑脊液检查
不同致病菌化脑的临床鉴别
--脑膜炎双球菌：
春季流行，瘀斑瘀点
--肺炎链球菌：
冬春季多，婴幼儿，易迁延复发
--流感杆菌：
3月～3岁
--其它（金葡、大肠、绿脓杆菌等）：
特定人群
并发症：
硬膜下积液
考虑诊断的指征
--经合理规则治疗，病情不能按预期好转
--一般情况好转后再次发烧、意识障碍、局灶性体征等
--病程中出现进行性颅内压增高症状
--CSF好转但症状反加重者
诊断方法
--颅骨透照试验
--B超
--诊断性穿刺
脑室膜炎：
考虑诊断：
经有效治疗CSF改善，但脑症状继续加重
诊断方法
--B超/影像学:
侧脑室扩大
--侧脑室穿刺：
白细胞≥50X106/L,蛋白质>0.4g/L,
糖＜0.3g/L，细菌学阳性
脑积水：
交通性脑积水、非交通性脑积水
进行性头围增大、颅压增高、神经功能障碍
诊断方法：
头颅B超/影像学侧脑室扩大
抗利尿激素异常分泌综合征
各种神经功能障碍：
失听、失明、瘫痪、癫痫、智力低下等
治疗：
抗生素治疗
用药原则：
尽早治疗、针对病原、静脉给药、剂量要足、疗程要够
抗生素选药原则：
致病菌敏感，CSF内浓度高，副作用小
首选抗生素类:
头孢三代类
--头胞噻肟钠（Cefotaxime）200mg/kg/day。
透过BBB力
强，代谢物同样有效，24h使CSF无菌
--头胞三嗪（Ceftriaxone）100mg/kg/day。
疗效特点同上
备选抗生素
--青霉素+氯霉素：
青霉素30～40万u/kg/day；氯霉素80～
100mg/kg/day
--头胞噻甲羧肟（Cefuroxime）：
50～100mg/kg/day
疗程：
脑膜炎球菌7天；肺炎球菌14天；流感杆菌7～10
对症和支持治疗：
保证热量及水分：
注意抗利尿激素综合征。
水分供给：
边补边脱原则，60-80ml/kg/day；
降低颅内高压：
20%甘露醇1-2g/kg/次，q4-6h，可与皮质激素（地塞米松0.3-0.5mg/kg/day）联合使用
控制惊厥：
安定、鲁米那等
硬膜下积液：
少量自行吸收，量多反复穿刺放液。
一般一侧放液15ml/次，两侧不超过30ml。
每日或隔日反复穿刺。
3-4周不愈者手术剥离包膜。
其它
--脑室膜炎：
侧脑室穿刺注药（慎重）
--脑积水：
腹腔、胸腔分流装置。
--癫痫：
抗癫痫药物
不典型化脑：
婴幼儿（2岁以下）因颅骨缝及囟门未闭，脑膜炎症状常不典型，表现为高热、呕吐、拒食、哭闹不安，甚至惊厥，虽无脑膜刺激征，但前囟门饱满有助诊断。
发病机制：
1有上呼吸道感染或者皮肤感染
2细菌由局部入侵到血流，产生菌血症或者败血症
3致病菌通过血脑屏障到达脑膜
4细菌大量繁殖引起蛛网膜与软脑膜为主要受累部位的化脓性脑膜
病理：
临床表现：
起病较急
全身感染中毒症状：
高热，头疼，精神萎靡，疲乏无力，关节酸痛，皮疹等；小婴儿表现为：
拒食嗜睡易激惹，目光呆滞
神经系统表现：
脑膜刺激征，颅内压增高，惊厥，意识障碍，感觉障碍（2,3,4,6,7,8颅神经受累）
并发症：
硬膜下积液，脑室管膜炎，脑积水，抗利尿激素异常分泌综合症
治疗
过敏性紫癜
定义：
以全身小血管炎症为主要病变的血管炎综合征，临床上表现为血小板不减少性紫癜，皮肤紫癜，常伴关节肿痛，关节积液，腹痛，便血，血尿蛋白尿。
病因：
微生物：
链球菌食物药物花粉
发病机制：
病理：
临床表现：
皮肤紫癜腹痛关节症状肾脏症状
辅助检查：
血常规：
白细胞，嗜酸性粒细胞,血小板
尿常规：
血尿，蛋白尿。
管型
血清学：
LgE/Ac3C4抗核抗体，RF阴性
大便隐血
腹部B超
诊断与鉴别诊断
ITP特发性血小板减少性紫癜
风湿性关节炎
外科急腹症：
肠套叠，肠梗阻，急性阑尾炎
治疗：
一般治疗：
卧床休息，控制病因，预防感染，补充vitC
药物对症治疗
抗组胺药，解痉剂
肾上腺皮质激素
抗凝：
阿司匹林双嘧达莫
川崎病KawasakiDisease
定义：
皮肤黏膜淋巴结综合征，是一种以全身中小动脉炎性病变为主要病理改变的急性热性发疹性疾病。
病因与发病机制：
病理：
临床表现：
1发热2眼球结合膜充血3唇及口腔症状（草莓舌）4手足张拓红斑
5皮肤症状6颈部淋巴结肿大
辅助检查：
血液学检查免疫学检查ECG胸部X平片超声心动图冠脉造影
鉴别诊断
败血症渗出性多形红斑JIA猩红热
诊断标准
不明原因发热5天以上伴下列任意四项者，排除其他疾病
1周围肢体变化：
急性期掌拓红斑，手足硬性水肿恢复其膜状脱皮
2多形性红斑
3眼结合膜非化脓性充血
4口唇充血皲裂，口腔粘膜充血，草莓舌
5颈部淋巴结非化脓性肿大
治疗：
控制炎症：
阿司匹林IVIG皮质激素
抗血小板聚集：
潘生丁
其他：
支持疗法
肾小球疾病的临床分型
一原发性肾小球疾病
1肾小球肾炎：
急性肾小球肾炎，急进性肾小球肾炎，迁延性肾小球肾炎，慢性肾小球肾炎
2肾病综合征：
单纯性肾病：
三高一低
肾炎性肾病：
三高一低+以下一项或者多项者
两周内分三次离心血尿>10hp，并证实为肾小球源性；
反复或持续性高血压：
并排除由糖皮质激素所致，学龄儿童：
130/90学龄前儿童120/80；
肾功能不全，并排除由血容量减少所致
血清补体持续低水平
3孤立性血尿或蛋白尿
二继发性肾小球疾病
紫癜性肾炎
狼疮性肾炎
乙肝相干性肾炎
三遗传性肾小球疾病
1先天性肾病综合征
2遗传性进行性肾小球肾炎
3家族性再发性血尿
4甲膑综合征
肾小球疾病的病理分型
一微小病变和轻微病变
二局灶节段性：
增生性，硬化性，坏死性
三弥漫性：
膜性肾炎，系膜增生性，毛细血管内增生性，系膜毛细管性，致密物沉积病，新月体性，硬化性
四IgA肾病
五未分类
急性肾小球肾炎
定义：
是一组病因不明，机理不一，起病较急，临床上表现主要为血尿，可伴有尿蛋白，管型，高血压，水肿或肾功能不全的肾小球疾患。
病因：
链球菌感染后免疫复合物性肾小球肾炎
发病机制：
病理：
典型改变——毛细血管内增生性肾小球肾炎
临床表现：
血尿，可伴有尿蛋白，管型，高血压，水肿或肾功能不全
严重表现：
1严重循环充血肺部湿罗音，心脏扩大
2高血压脑病一过性失明，剧烈头痛，呕吐
3急性肾功能不全尿少，无尿
非典型表现：
无症状性急性肾炎；肾外症状性急性肾炎；以肾病综合症为表现的肾炎
辅助检查：
1.尿常规（Routineurinetest）
2.血液检查（Bloodanalysis）：
稀释性贫血，血沉↑
3.肾功能（Renalfunction）
4.链球菌感染证据：
ASO↑,A-DnaseB,A-Hase,
A-DPNase
5.血清补体（Serumcomplement）：
CH50、C3（2-8W）
鉴别诊断：
其它病原体感染的肾小球肾炎；LgA肾病；慢性肾炎急性发作；
治疗：
休息，饮食，抗感染（青霉素）；
对症治疗：
利尿---氢氯噻氢降压---硝苯地平，卡托普利
严重循环充血：
矫正水钠潴留---呋塞米，肺部充血---硝普钠，腹膜透析，血液滤过
高血压脑病：
首选硝普钠有惊厥者：
地西泮
急性肾衰：
肾病综合征
定义：
并发症：
感染电解质紊乱血栓形成急性肾衰竭肾小管功能障碍生长发育迟缓肾上腺危象
辅助检查：
诊断：
大量尿蛋白3+--4+，定量：
>50mg/kg，血浆白蛋白：
<25g/l
血浆胆固醇>5.7mmol/l，水肿
临床分型：
单纯性肾炎性肾病综合症：
4个条件
治疗：
原则：
以糖皮质激素为主的综合治疗
一般治疗：
休息，饮食，抗感染，家属教育，心理治疗
NS初期治疗
1尽早选用泼尼松
诱导缓解阶段：
60疗程6周
巩固维持阶段：
406周
2初发NS足量足疗程：
9--12个月
非频繁复发：
1积极寻找诱发因素，控制感染
2激素治疗：
重新诱导缓解；感染时增加激素用量
频繁复发与激素依赖性：
1调整激素的疗程与用量
2更换激素制剂
3甲泼尼龙冲击疗法
4激素拖尾疗法
5改善肾上腺皮质功能：
氢化可的松
6加用免疫抑制剂：
环磷酰胺，环孢素A
激素耐药型：
1泼尼松逐渐减量
2CTX+泼尼松
3根据不同的病理类型选择不同的药
抗凝以及纤溶药物：
肝素钠，尿激酶，双嘧达莫
免疫调节剂：
左旋咪唑
ACEI改善肾功能与血流灌注：
卡托普利
激素治疗的副作用：
代谢紊乱；消化性溃疡和精神欣快感；易发感染与诱导结核杆菌的活动；肾上腺皮质功能不全
泌尿道感染
定义：
指病原体直接入侵尿路，在尿液中大量繁殖，引起尿路粘膜或组织的损伤。
病因：
多为大肠杆菌，注意：
一岁以上男孩多是变形杆菌
发病机制：
小儿易感因素
1.解剖生理特点
（1）尿道平滑肌发育差
（2）尿道口解剖位置
（3）局部防御能力低下
2.尿路畸形及结构异常:
肾盂输尿管连接处狭窄、后尿道瓣膜、输尿管开口异常、结石、肿瘤等某些后天继发因素
膀胱输尿管反流
感染途径：
血源性感染；上行性感染；淋巴感染和直接蔓延，尿路入侵检查
细菌毒力：
粘附力、毒素、代谢力、抗杀菌力
临床表现：
急性UTI
新生儿：
极不典型，多以全身症状为主，常伴有败血症
婴幼儿：
常不典型，常以发热为最突出
年长儿：
下尿路感染：
全身症状明显，有局部排尿症状
上尿路：
全身症状明显---发热寒战腹痛
慢性UTI
病程迁延反复发作持续6个月以上，常有尿瘢痕形成，尿检异常
无症状性菌尿
无症状性菌尿患儿常伴有尿路畸形和既往尿路感染史
辅助检查：
1尿常规检查与尿细胞计数
2尿培养细菌学检查
3尿液涂片法找细菌>1个即可诊断
4亚硝酸纸条试验：
粪链球菌，结核菌为阴性；大肠，副大肠，克雷伯为阳性其余为弱阳性
5影像学检查
诊断：
1.确诊：
1）中段尿培养菌落计数>10万/ml
2）离心尿沉渣WBC〉5/HP，或有尿感症状
具备1）、2）可确诊，若无2）再做菌落计数，如仍>10万/ml可确诊
3）膀胱穿刺细菌阳性可确诊
4）离心尿沉渣涂片，细菌>1个/HP可确诊
鉴别诊断：
急性尿道综合征
急性肾小球肾炎
肾结核
治疗原则：
积极控制感染、祛除病因、防止复发、纠正先天或后天尿路结构异常，防止肾功能损伤
一、一般治疗：
休息，多饮水、增加排尿，清洁尿道口等
二、抗菌疗法：
本病治疗关键
抗生素选药原则：
根据感染部位、尿培养及药敏结果选药，肾毒性小的药物
1.急性下尿路感染：
选用尿浓度高的药物或药敏试验结果选药，疗程7—10天，或者短程疗法2-4天
2.急性上尿路感染：
选血浓度高的药物或药敏试验结果选药，必要时联合两种抗生素，疗程10-14天推荐使用：
头孢菌素，氨苄青霉素
3.复发性尿感的治疗：
疗程2周+低剂量长程疗法
4.无症状菌尿：
一般单纯无症状菌尿不需要治疗，有尿路器质性病变需要治疗，疗程2周+低剂量长程疗法
21-三体综合征
发病机制：
生殖细胞在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，21号染色体不发生分裂所致。
临床表现：
1特殊面容
2智力落后
3生长发育迟缓
4伴发畸形50%伴有心脏病先天畸形，其次是消化道畸形
5特殊皮纹
实验室检查
细胞遗传学检查：
标准型，易位型，嵌合体型
荧光免疫杂交
诊断：
临床特征+染色体核型分析
鉴别：
先天性甲低
遗传咨询：
D/G易位型：
10%
21、22平衡易位型：
100%
产前诊断与产前筛查：
1羊水细胞和绒毛膜细胞染色体检查
2测定：
β-HCG↑，甲胎蛋白↓，雌三醇↓
治疗：
无特效疗法
综合措施，训练+教导+药物试用（谷氨酸，叶酸）
人类唯一能生存的单体综合征：
Turner综合征
遗传代谢病：
多数属于常染色体隐性遗传
苯丙酮尿症
PKU：
常隐遗传，为先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，为苯丙氨酸羟化酶缺乏所致。
临表：
智力低下，皮肤毛发色素浅淡，鼠尿臭味
治疗：
低苯丙氨酸奶粉，后期添加首选母乳
糖原累积病GSD
临床以I型最多见，I,III,VI,IX以肝脏病变为主，II,V,VII以肌肉受损为主。
临表：
娃娃脸，肌张力低下，智力发育多数正常，重症时：
低血糖，生长落后，身材矮小，肝大
治疗：
1首先维持患者正常血糖水平4--5mmol/l
2一岁以后：
生玉米淀粉混悬液注：
1:
2与凉开水混合
3低脂饮食
肝豆状核变性WD
常染色体遗传
P型ATP7B基因异常，导致铜积累，临床上以肝硬化，眼角膜K-F环，锥体外系三大表现为特征。
7--12岁发病多见
临床表现：
无症状期
肝损害期;疲乏食欲不振，呕吐，黄疸，浮肿，腹水
神经系统症状：
腱反射亢进，肌张力改变，精细运动困难，不自主震颤
角膜色素环：
常伴神经系统症状出现，（本病特有）
早期可有一过性溶血
肾小管重吸收功能障碍
实验室检查：
血清铜蓝蛋白（正常200-400mg/l）；血清铜氧化酶活性（0.17-0.57）
24小时排铜量：
正常<40ug；眼科K-F环检查
诊断：
临表+实验室检查（铜蓝蛋白<200mg/l,铜氧化酶吸光度：
<0.17），角膜K-F环确诊
治疗：
1低铜饮食<1mg，避免使用：
肝，贝壳，蘑菇，蚕豆，豌豆，巧克力，玉米
2促进铜的排出：
螯合剂---右旋青霉胺（有拮抗B6作用，因此要补充B6---30dao60mg,）;二硫基丙醇；盐酸三乙撑四胺
3减少铜吸收：
硫酸锌
4其他：
对锥体外系症状---左旋多巴
5肝移植
免疫缺陷
免疫自稳：
清除衰老，损伤和死亡的细胞，维持自身稳定
免疫监视：
识别和清除突变细胞，防止肿瘤
原发性免疫缺陷病
定义：
由免疫系统先天性发育障碍或遗传因素所致的免疫缺陷病
共同表现：
反复感染，自身免疫性疾病，过敏症，某些恶性肿瘤
常见的PID：
普通变异性免疫缺陷病
特点：
Ig缺如综合征表现：
反复呼吸道感染
病因：
T细胞功能异常
X-连锁无丙种球蛋白血症
特点：
LGM/A/G均缺如，B淋巴细胞却如，T淋巴细胞正常
表现：
化脓性或肠道病毒感染
病因：
Bruton络氨酸激酶基因突变
湿疹血小板减少伴免疫缺陷
特点：
淋巴细胞”光秃”，T细胞与血小板骨架异常，LGM下降
表现：
湿疹，血小板减少，反复感染
病因：
X短臂WAS蛋白基因突变
联合免疫缺陷
1T细胞缺陷，B细胞正常；病因：
受体γ链基因突变所致，生后不久即发生严重的感染而死
2T和B细胞均缺如常隐，死于婴儿期感染
继发性免疫缺陷病
病因：
感染，免疫抑制，营养不良，其他如肾病综合征。
免疫缺陷病的诊断与治疗
诊断：
病史（发病年龄，部位，微生物种类，时间），预防接种史，家族史
体格检查与X检查
辅助检查（免疫功能实验室检查）
治疗原则：
保护病人，隔离感染源；禁止接种活疫苗；禁作脾切除术；防止移植物抗宿主反应；
，应用免疫制剂；免疫重建；基因治疗
吉兰巴雷综合征GBS
又称为：
急性感染性多发性神经根神经炎，病理特征：
炎性脱髓鞘改变；该病为进展迅速而又大多可以恢复的以运动神经受累为主的周围神经病，临床特点为：
急进性对称性迟缓性麻痹，多为上行性进展，常有颅神经受累，严重者可出现呼吸机麻痹。
脑脊液呈：
蛋白分离现象。
相关病毒：
空肠弯曲菌，巨细胞病毒，EB病毒等
病理分型：
1AIDP急性炎症性脱髓鞘性神经根神经病
2急性运动性轴索神经病（此型与空肠弯曲菌更为密切）
3急性运动感觉轴索神经病
4Miller-Fisher综合征：
眼肌麻痹，共济失调，腱反射消失三联征
临床表现：
运动障碍;如影响呼吸肌表现为：
呼吸表浅，咳嗽无力，声音微弱
颅神经麻痹（9,10,12迷走，副，舌下）语音低微，吞咽困难，进食呛咳，易发生误吸。
感觉障碍
植物神经功能障碍出汗过多，肢体发凉，皮肤潮红
辅助检查：
1脑脊液检查：
蛋白分离现象蛋白含量增加，白细胞计数正常
，糖含量正常，细胞培养阴性
2电生理检查
诊断急性或亚急性起病，前驱感染史，进行性，对称性，迟缓性麻痹；脑脊液：
蛋白分离
鉴别诊断
脊髓灰质炎
急性脊髓炎
脊髓肿瘤
急性脑干脑炎
治疗：
一般治疗
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