普通遗传学绪 论Introduction.docx

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普通遗传学绪论Introduction

第一章绪论Introduction

教学基本要求：

学时数：

2学时

1.掌握遗传、变异的概念和遗传学的概念。

2．掌握遗传学研究的内容及基因的概念

3．通过重要的历史人物及事件，体验遗传学的发展历史和方向，遗传学与农业、医药业的关系。

4．能通过查阅文献阐明清楚遗传学的发展与基因概念发展的关系。

第一节　遗传学的涵义（WhatisGenetics？

）

一、遗传学定义

1.经典遗传学定义：

是研究生物性状遗传与变异的规律和机制的一门科学。

⏹这一学科名称是英国遗传学家Bateson.W于1909年首先提出的，源于希腊“生殖”（generate）一词-------Genetics

贝特森先后创用:

等位基因（allelomorph，后缩写为allele）、纯合体（homozygous）杂合体（heterozygous）上位基因（epistaticgenes）F1,F2等符号

2.所以现代的观点：

遗传和变异的基础是基因，所以现代的观点：

（1）在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息（基因）的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学－－基因学

（2）研究基因和基因组的结构与功能的学科。

所以遗传学可称为基因学（遗传学＝基因学）。

也有人定义为研究能够自我繁殖的核酸的性质、功能和意义的科学。

即生命如何实现其本质特征。

什么是生命的本质特征？

繁殖与自身相似的同类（无性生殖、有性生殖）

（自我繁殖＝传递性状：

种群的、群体的、家族的、个体的）

二．遗传和变异

１．遗传heredity,inheritance

源于法语、拉丁语”heredite”，意为“继承，遗产

遗传：

指亲代和子代之间的相似性；包括种性的相似性、亲代和子代之间的相似性、同胞之间的相似性。

－－－生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式，摄取环境中的物质建造自己，产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖过程。

"种瓜得瓜，种豆得豆"

２．variation变异:

生物性状在世代传递过程中出现差异的现象－－子代与亲代不完全相同。

"母生九子，九子各别"

子代不是亲代的复制品，

纵向看：

生物的世代之间存在差别，横向看：

生物的子代个体之间也存在差别。

３．TheRelationshipbetweenheredityandvariation

①相互对立:

遗传使物种得以延续，使物种相对稳定；变异使物种得以发展和进化，使世界丰富多彩，充满活力与希望。

变异是物种进化、新物种形成的基础和资本。

②相互联系:

变异产生的新的性状只有通过遗传才能得以保持.

产生这种现象的根本原因是基因。

….

基因携带着可遗传与变异的信息。

基因是我们从父母那里获得的唯一的生命遗产。

三、遗传学的研究内容

⑴遗传现象（phenomenologyofheredity）

例：

植物的遗传现象：

种瓜得瓜，种豆得豆;

动物的遗传现象：

代谢病、遗传病、白化现象等

⑵基因组与基因的结构和功能（structureandfunctionofGenomeandgenes）

⑶基因如何控制代谢和发育（基因表达的规律及其调控的分子机制）

例：

种子→植株受精卵→个体

⑷基因在世代之间的传递方式与规律（群体中的基因的分布和行为）

ABO血型，南方人、北方人中的基因频率的分布；

⑸基因组的进化与遗传信息流

四、遗传学的分支

Genetics

Transimission　GeneticsMolecularGeneticsPopulationGenetics

传递遗传学（TransimissionGenetics）:

研究基因从亲代传递到子代以及基因如何重组.

孟德尔遗传学（MendelianGenetics）

经典遗传学（ClassicalGenetics）

（2）分子遗传学（MolecularGenetics）:

在分子水平上研究基因的结构和功能，基因的表达和调控等或者说是研究遗传信息大分子的结构与功能的一门科学

分子遗传学所研究的应该是细胞中动态的遗传变异过程，以及与此相关的所有的分子事件

第二节遗传学的发展史

TheHistoryofGeneticsandTheDevelopmentofGeneConcept

3M的contribution:

MendelMorganMaclintock

一、遗传学的诞生

（一）孟德尔以前的遗传学----关于遗传机制的假说

1.预成论（preformationtheory）

　　　认为生物从预先存在于性细胞（精子或卵）中雏形发展而来，所谓发育只不过是这一雏形生物的机械性扩大，并没有新的东西产生出来。

　　精源论者（荷兰leeuwenhoek列克虎文）认为雏形（微小的“原形人”）存在于精子中，而卵源论者（Janswammerdam1679）主张雏形存在于卵中。

2.渐成论（epigenesis）亦称后成论---与预成论相对立的理论

德国胚胎学家C.F,Wolff认为生物体的各种组织和器官，都是在个体发育过程中逐步形成的，性细胞（精子或卵）中并不存在任何雏形。

３.获得性遗传假说（inheritanceofacquiredcharacteristics）：

1809年法国学者拉马克（JeanBaptistedeLamarck,1744-1829）发表《动物的哲学》，提出了“用进废退”的进化论观点，认为获得性状是可以遗传的。

如:

长颈鹿

４.泛生论（HypothesisofthePangenesis）

希波克拉底（Hippócrates）提出，C.Darwin有所发展，称为“暂定的泛生论”。

C.Darwin（1809-1882）1868年

生物体每个细胞里都有一种代表性的“微芽”—“泛子”。

泛子随着血液循环→生殖细胞→受精卵分裂和发育→各种泛子又不断地分配到不同的细胞中去，从而导致它们所代表的组织器官的分化和性状的发育，形成一个同亲代相似的新个体。

达尔文认为生物的遗传就是通过这种方式实现的。

评价：

这种假说纯粹是一种猜想，无实验根据，但该假说认为遗传是以某种颗粒（泛子）为基础的观念，且能代代相传，对粒子性遗传观念的发展起到重要的作用。

CharlesDarwin与进化论：

CharlesDarwin（1809-1882）1859年出版TheOriginofSpecies

认为现存的物种是由古老的物种渐变（modification）来的。

生存斗争与自然选择的进化理论。

用以解释他的进化原因的理论支柱是--naturalselection

Observationsthatnaturalselectionbasedon:

①Populationstendtoconsistofmoreoffspringthantheenvironmentcansupport，leadingtoastruggleforsurvivalamongthem.（生存竞争）

②Thoseorganismswithheritabletraitsthatallowthemtoadapttotheirenvironmentarebetterabletosurviveandreproducethanthosewithlessadaptivetraits.（适者生存）

③Overalongperiodoftime,slightbutadvantageousvariationswillaccumulate.（优势积累）

④Ifapopulationbearingtheseinheritedvariationsbecomesreproductivelyisolated,anewspeciesmayresult.（隔离成新）

Darwin理论的primarygap：

不知道变异（variation）和遗传（inheritance）的本质和基础是什么。

有利的变异是如何来的？

又是如何传下去的？

面对质疑和批评，1868年他又出版了第二本书

Variationsin（of）AnimalsandPlantsUnderDomestication,

试图对可遗传性的变异如何随时间的流逝而形成提供更准确的解释。

面对批评，Darwin太需要Mendel的帮助了！

但是：

NearlyacenturyafterMendelpublishedhisfindings,historiansfoundanuncutcopyofMendel’spaperinDarwin’sstudyroom：

Darwinhadreceivedbutneverreadit!

5.“融合遗传论”

英国学者F.Galton和他的学生K.Pearson于1886-1894用统计方法研究数量性状（例如人的身高）在亲代与子代之间的相关性。

认为“父母的遗传性在子女中各占一半，并且彻底混合，祖父母的遗传性在孙代中各占1/4等等，依次类推．

评价：

只能解释一部分数量性状的遗传现象。

6.种质论（Theoryofgermplasm）

魏斯曼：

是德国杰出的生物学家，1865年发表了《作为遗传理论基础的物质连续性》的论文。

切掉新生小鼠尾巴，19代，仍有尾巴。

获得性不能遗传。

种质（germplasm）:

指性细胞和产生性细胞的细胞，永世长存，世代相继，独立与体质；获得性不能遗传。

——负责传递保持物种种性所需的全部遗传因子。

体质（somatoplasm）：

构成除种质以外的身体所有其余部分的细胞，来自种质；　　　　　——保护和帮助种质繁衍自身。

种质和体质的关系：

种质决定了体质，种质的变异能引起体质的变异。

但体质的改变不会引起种质的变化，所以后天获得性是不遗传的。

评价：

具有超前性和预见性；种质的化学本质问题；种质与形态学上的生殖细胞等同。

1885年他还通过对细胞分裂和多方面的显微研究指出：

“只有细胞核物质才是遗传倾向的载体”。

魏斯曼的研究成了现代分子生物学的基础。

（二）孟德尔及其遗传学的诞生

1.GregorJohannMendel的遗传学理论

就在Darwin忙于他的进化论的同时，奥地利神父GregorJohannMendel（1822-1884）从1856年至1863年在Brunn的Augustinian修道院从事豌豆（gardenpea）杂交试验，并于1866年在一个地方性的自然历史协会的杂志上（该杂志只印发115份）发表了他的经典论文ExperimentsonPlantHybrids（植物杂交实验）。

提出了遗传学的两个基本定律：

　分离定律和自由组合定律　

孟德尔临终前说：

“等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”

Mendel理论重见天日:

Mendel的杂交实验结论远远超出了同时代人的理解，一直未能引起注意。

只有Napp理解Mendel，但他在先于Mendel的论文发表两年就去世了。

直到1900年孟德尔定律被重新发现，并被世人接受。

2.孟德尔定律重新发现

Ø荷兰deVries（费里斯）:

　《论杂交分离的定律》月见草

Ø遗传基础研究德国Correns（柯伦斯）:

《杂交分离的孟德尔定律》玉米

Ø植物育种奥地利Tschermak（丘歇马克）:

《豌豆的人工杂交》豌豆

他们的论文都刊登在1900年出版的《德国植物学会杂志》上，各自独立地证明遗传的孟德尔原理，这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现　

1900年遗传学作为一门独立的学科正式诞生了

3.Mendel对遗传学的贡献--------遗传学之父

（1）第一次用科学的方法研究性状的遗传规律:

选用纯种（pure-breedinglines）、区分性状、分类统计学处理、实验设计和验证等。

（实验设计很重要）

（2）第一次提出了遗传因子的概念，并将遗传因子定位于生殖细胞中（结果分析很重要）。

（3）发现了生物性状的遗传规律，使性状的遗传成为可预见性的科学（总结很重要）。

二．遗传学的发展

2.第二时期:

微生物遗传和生化遗传时期（1941—1960）

3.第三时期:

分子遗传时期（1961~1985）

4.第四时期:

基因组和蛋白质组时期（1986~至今）

1.第一个时期:

细胞遗传学时期（1910－1940）：

此时期主要是确立了遗传的染色体学说

1901年W.sutton研究蝗虫;　T.Bovert研究海胆观察:

染色体的减数分裂行为，孟德尔因子分离和自由组合与染色体的分离和自由组合一致,他们大胆地认为孟德尔因子就在染色体上，提出Chromosometheoryofheredity（遗传的染色体假说）

1902willianE,Castle首先认识等位基因和基因型频率之间的关系；1905willanBateson将遗传的科学称为遗传学theScienceofheredity：

“genetics”；

1910-1939细胞遗传学时期（摩尔根）：

“现代遗传学之父”，于1933年获得诺贝尔遗传学奖

①1910　T.H.Morgan　果蝇　sex-linkedinheritance

《基因论》——创立“基因学说”

提出染色体遗传理论：

1933年获诺贝尔奖

②1910年摩尔根（Morgan,T.H）及其弟子（斯特蒂文特Sturtevant、布里吉斯Bridges、缪勒Muller）创立了连锁定律,并证实基因在染色体上以线状排列。

遗传物质的基本单位基因是不可再分而且是抽象的。

遗传物质的基本单位基因是不可再分而且是抽象的。

2.第二时期:

微生物遗传和生化遗传时期（1941—1960）：

此时期研究的对象从真核转到了原核，更为深入地研究了基因的精细结构和生化功能。

1941Beadle和Totum提出一基因一酶学说（一基因一酶”学说:

基因是通过对酶的控制来决定），后来被修改为：

“一个基因一种多肽”（onegene-onepolypeptide）

1944Avery确定遗传物质为DNA,而不是蛋白质

1945:

薛丁谔（Sehrdinger,E）《生命是什么》（WHATISLIFE?

CambridgeUniv）

“基因是活细胞的关键组成部分，要懂得什么是生命就必须知道基因是如何发挥作用的。

”

1951McClintockB.发现跳跃基因或称转座（说明遗传物质不是不变的，基因是可以移动的。

）

1953Watson和Crick建立双螺旋模型（该模型被认为是二十世纪生物学方面最伟大的发现，是分子遗传学诞生的标志。

）

1958Kornberg发现DNA合成酶（为分子遗传学的开展、遗传工程的进行、人工合成基因奠定了基础。

）

在此期间，遗传的基本单位是顺反子（cistrons）,它是具有一定功能的实体，在不同的位点可以发生突变和重组。

3.第三时期:

分子遗传时期（1961~1985）

跳跃基因（即转座因子）（McClinktock,1951）的发现---以玉米为材料发现转座因子，于1983年获得诺贝尔遗传学奖

乳糖操纵子模型（JacobandMonod，1961）的建立（现代分子遗传学基因调控研究的一个重要的里程碑）---JacobandMonod，1961年建立乳糖操纵子模型（基因如何进行表达与调控），1965年获得诺贝尔遗传学奖

遗传密码（NirenbergandKhorana1964）的破译

反转录酶（Temin,1975在RNA肿瘤病毒中分离出），DNA合成酶（Kornberg,1958），限制性酶（Arber,1962，1968Smith，1978）的发现

重组技术的建立（Berg1972），DNA测序（SangerandGilbert1977），转座子的移动（Shapiro1980），核糖酶的发现（CechandAltman1981），PCR技术的建立（Swithies1986）以及内含子的发现（SharpandRoberts1977）

此期基因的概念是一段可以转录为功能性RNA的DNA，它可以重迭、断裂的形式存在，并可转座。

4.第四时期:

基因组和蛋白质组时期（1986~至今）

1986[美]Dulbecco首次提出了“人类基因组工程”

§1990JamesWatsonandmanyotherscientist

HumanGenomeproject测疗，图谱30亿美元30亿个碱基，8-10万个基因。

。

标志着生物科学研究全面进入基因组研究时期

1992年欧洲共同体各国35个实验室首先发表第一个真核生物染色体（酵母染色体III）DNA全序列（共315000bp）

1995完成了酵母基因组DNA（125×105bp）全序列的测定工作

1997Wilmut完成了体细胞克隆（克隆羊的成功）

§20003月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因组测序

§2001,1,12中、美、日、德、法、英等国科学家Nature,15日）和美国塞莱拉公司（Science,16日）各自公布人类基因组图谱和初步分析结果。

约3万基因。

2002年水稻基因组框架图完成

2004年家蚕基因组框架图完成:

基因数目：

18510,西南农业大学等Science，2004年12月10日

2004年鸡基因组框架图完成

家鸡（肉鸡、蛋鸡、乌鸡）基因组多态性:

基因组大小：

1050Mb;

基因数目：

20000-23000（其中有60%与人类相同）平均每千个碱基5个变异位点是人的变异率的6到7倍是大猩猩变异率的3倍

2005年黑猩猩基因组框架图完成

8月31日美国、德国、以色列、意大利、西班牙组成的国际科研小组宣布，初步完成了黑猩猩基因组序列草图，发表于9月1日出版的Nature上。

基因组大小：

约3000Mb

与人类基因组DNA序列相似性：

99%

考虑插入、缺失：

96%

共同基因：

29%

总结：

遗传学之路－－寻找基因之路

遗传在本质上传递的是信息――生命的信息。

其物质基础就是基因。

基因是遗传信息的载体，是生命信息的载体。

基因如何决定性状？

基因组如何造就一个个体？

什么在遗传？

－－遗传因子（基因）；

遗传因子在哪里？

－－在染色体上

遗传因子的本质是什么？

－－核酸（DNA,RNA）

遗传因子如何控制性状？

－－基因表达调控

WhatisGene?

－－遗传的功能单位。

－－具有一定组织结构的DNA或RNA。

－－一段具有遗传功能的DNA或RNA序列.

－－编码功能性蛋白质或RNA分子。

“基因”这一术语由丹麦遗传学家约翰逊于1909年提出。

当时只是一个抽象的符号，随后它不断被赋予新的内涵。

可以说，遗传学的发展史实际上就是一部基因概念不断更新、演变的历史。

它注定还会继续演变，不断给我们带来惊喜。

基因＝基本因素

遗传学发展的新动态

⏹1.基因组（genome）学

⏹2.后基因组学

⏹3.蛋白质组学（Proteomics）

⏹4.生物信息学（Bioinformatic）

定义为分子生物学和计算生物学的交叉.

包含三个重要的内容:

⏹

（1）基因组信息学;

⏹

（2）蛋白质的结构模拟;

⏹（3）药物设计.

WhyStudyGenetics?

理论意义与实践意义？

第三节　　遗传学的应用

1．科学发展上的作用：

在理论上，遗传学对于探索生命的本质和起源，研究生物的进化历程，推动整个生物科学的发展都有着巨大的作用。

生命现象及其本质——随着遗传学研究的深入，在理论上必然涉及到生命的本质问题。

近来，分子生物学，尤其是分子遗传学的发展，充分证实以核酸和蛋白质为研究材料，特别是以DNA为研究材料，来认识和阐明生命现象及其本质是现代生物学继续发展的必然途径。

生物的进化——遗传学和进化论有着密不可分的关系。

遗传学研究生物上下代或少数几代的遗传和变异，进化论则是研究千万代或更多代数的遗传和变异。

因此进化论必然以遗传学为基础。

TheodosiusDobzhansky说过：

“只有从进化角度看问题，生物学才有意义可言。

”其实，更确切地说，只有从遗传学的角度看问题才能理解生物学。

2．在生产实践上：

在生产上，研究遗传和变异的规律，是为了能动地改造生物，为农牧业、医学、工业服务。

工业——培育微生物品种，提高产量，改进品质；

*农牧业——培育植物、动物品种，改造遗传结构，加速育种进程；

*医学——疾病诊断；产前诊断；治疗遗传疾病；

*药学——药物研制，生物反应器，抗生素生产，免疫学；

*生态学——生物多样性，环境保护

本章小结

1、遗传学：

是研究生物的遗传与变异规律的科学。

是研究基因和基因组结构和功能的科学。

2、遗传（heredity）：

生物性状或信息世代传递中的亲子间的相似现象。

3、变异（variation）：

生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。

4、遗传与变异的关系。

遗传与变异是一对矛盾。

遗传维持了生命的延续，没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种；变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。

没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界；遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。

遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素；遗传和变异的表现与环境不可分割。

5、基因：

是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位。

基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

6、基因概念的发展。

▣1866，年Mendel在他的豌豆杂交实验论文中首次提出遗传性状是由遗传因子控制的假说；

▣1909年，丹麦学者Johannson第一次提出“基因（gene）”这一术语，泛指那些控制任何性状，又依孟德尔规律的遗传因子；

▣1911，Morgan通过对果蝇的研究，证明基因在染色体上呈直线排列，至此经典遗传学把基因看作是不可分割的结构单位和功能单位，是决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位；

▣1941年美国生物学家比德尔和塔特姆证明酶有控制基因的作用，认为一个基因的功能相当于一个特定的蛋白质（酶），基因和酶的特性是同一序列的，每一基因突变都影响着酶的活性，于是在1946年提出了“一个基因一个酶”的假说，奠定了基因和酶之间控制关系的概念，开创了现代生物化学遗传学。

▣1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌的转化试验，证明基因的化学成分为DNA,基因是DNA分子上的功能单位；

▣1955年，S.Benzer根据侵染大肠杆菌的T4噬菌体基因结构的分析，证明了基因的可分性，提出了突变子、重组子和顺反子的概念，认为顺反子是遗传的功能单位，相当于传统意义上的基因，它包括许许多多突变子或交换子。

突变子或交换子经后来证明就是一个核苷酸对。

否定了决定遗传性状的功能单位和突变、重组“三位一体”的最小单位。

一个顺反子就是一个基因，是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，这个基因或者编码蛋白质，或者编码RNA分子（tRNA、rRNA）。

思考题：

一、名词解释