高中生物必修二优质学案53 人类遗传病.docx

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高中生物必修二优质学案53人类遗传病

第3节　人类遗传病

学习目标导引

核心素养对接

关键术语

1.描述遗传病的概念；

2.举例说明遗传病的常见类型及特点；

3.说出遗传病监测和预防的措施；

4.调查人群中的遗传病。

1.生命观念——认同遗传病的物质性；

2.科学思维——分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式；

3.科学探究——制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；

4.社会责任——关注人类遗传病的监测和预防工作，关注社会及人体健康。

单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病

|预知概念|

一、人类常见遗传病的类型

1．概念　由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．类型（连线）

3．调查人群中的遗传病

（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

（2）遗传病发病率的计算公式：

某种遗传病的发病率＝

×100%

二、遗传病的监测和预防

1．主要手段

（1）遗传咨询：

（2）产前诊断：

2．意义　在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

三、人类基因组计划与人体健康

|过程评价|

1．人类遗传病都是由于遗传物质改变引起的疾病（　　）

2．单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病（　　）

3．多基因遗传病的病情一定比单基因遗传病严重（　　）

4．21三体综合征属于染色体异常遗传病（　　）

5．调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查（　　）

6．遗传咨询和产前诊断是预防遗传病的产生和发展的有效手段（　　）

答案　1.√　2.×　3.×　4.√　5.×　6.√

|联想·质疑|

★21三体综合征的染色体组成：

21三体综合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条21号染色体。

患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容

★产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要

★羊水穿刺检测：

常用于产前诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

★人类基因组和染色体组的区别：

基因组是指22条常染色体和X、Y两种性染色体的DNA序列；染色体组是由22条常染色体和1条性染色体组成

科学探究1　人类常见遗传病的类型

1．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。

甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。

已知Ⅲ－4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。

（1）由系谱图可知，甲遗传病的遗传方式是什么？

乙遗传病的遗传方式是什么？

提示　常染色体隐性遗传病　伴X染色体隐性遗传病

（2）Ⅱ－2的基因型是什么？

Ⅲ－3的基因型是什么？

提示　AaXBXb　AAXBXb或AaXBXb

（3）若Ⅲ－3和Ⅲ－4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是多少？

提示　1/24

人类遗传病遗传方式、基因型及概率计算

2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

下图是卵细胞形成过程：

（1）a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？

提示　a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离；b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体分开后形成的两条子染色体没有分离。

（2）21三体综合征患者能否产生正常的配子？

以男性为例，一个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例如何（只分析21号染色体）？

提示　能；三条21号染色体中，两条可以联会而剩余一条，联会的两条在减数第一次分裂后期正常分开，没有联会的随机分配到细胞某一极，所以一个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子（含一条21号染色体）和两个异常的精子（含两条21号染色体），二者比例为1∶1。

减数分裂异常导致的遗传病分析方法

假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如图所示。

【探究应用】

1．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如下图）。

下列说法正确的是（　　）

A．该病为常染色体显性遗传病

B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者

C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2

D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩

解析　由于患者Ⅲ－11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病。

通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。

假设致病基因为a，若Ⅲ－11基因型为aa，则Ⅱ－5基因型为Aa，Ⅱ－6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；若Ⅲ－11基因型为XaY，则Ⅱ－5基因型为XAXa，Ⅱ－6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4。

若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ－9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样；若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ－9的致病基因只传给女儿，不传给儿子。

答案　B

2．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是（　　）

A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方

B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错

C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲

D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体形成的子染色体不分离所致

解析　由图可知，患者2体内有两条相同的染色体，是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体，因而可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的；不能确定患者1体内的额外染色体来自父亲，还是来自母亲；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎早期发育的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致。

答案　C

科学探究2　人类遗传病的调查及预防

1．结合资料分析

资料1　广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。

资料2　“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。

由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。

随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。

（1）资料1中的数据是怎样获得的？

（2）“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：

①怎样选取调查的样本？

②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？

提示　

（1）在广西境内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：

遗传病的发病率＝

×100%。

（2）①在患有该遗传病的家族中进行调查。

②根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。

“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较

　　　项目

内容　　　

调查对象及范围

注意事项

结果计算及分析

遗传病

发病率

广大人群随机抽样

考虑年龄、性别等因素，群体足够大

×100%

遗传

方式

患者家系

正常情况与患病情况

分析基因显隐性及

所在染色体的类型

2.遗传咨询和产前诊断分别采取了哪种手段预防遗传病的发生？

提示　遗传咨询：

医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率，进而向咨询对象提出防治对策和建议。

产前诊断：

是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

【探究应用】

1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　　）

A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查

B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查

C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查

D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查

解析　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。

青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。

答案　D

2．每个家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是（　　）

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断

C．羊水检查是产前诊断的唯一手段

D．禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生

解析　猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查即可确定，A错误；酪氨酸酶是蛋白质，不能对白化病进行基因诊断，应用酪氨酸酶基因制成的探针对白化病进行基因诊断，B错误；产前诊断的检测手段除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等，C错误；每个人都携带有一些致病基因，近亲结婚会使携带的相同致病基因相遇而成为遗传病患者，禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发生，D正确。

答案　D

知识脉络

要点晨背

1.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

2.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

3.由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病，如21三体综合征。

4.调查人群中的遗传病多选择单基因遗传病，在人群中调查发病率，在患病家系中调查遗传方式。

1．曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：

有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。

XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。

有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。

下列关于XYY综合征的叙述，正确的是（　　）

A．患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

B．患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致

C．患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致

D．患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致

解析　含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）。

答案　B

2.由我国科学家独立实施的“二倍体（2n＝24）水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。

那么，该工程的具体内容是指（　　）

A.测定水稻24条染色体上的全部基因序列

B.测定水稻12条染色体上的全部碱基序列

C.测定水稻12条染色体上基因的碱基序列

D.测定水稻13条染色体上的全部碱基序列

解析　水稻体细胞中共含有24条染色体，是雌雄同株的生物，所以测定12条染色体上的全部碱基序列。

答案　B

3.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（　　）

A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的

B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的

C.多基因遗传病在群体中发病率较低

D.胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征

解析　镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。

答案　D

4.如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。

结合图示，联系已有知识，回答以下问题：

（1）某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常，其原因是食物中可能含有　　　　　　　　。

（2）防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中　　　　　　的量。

（3）一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。

这个正常儿子的基因型是　　　　　　　　　　　　　　　　。

（4）从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是__________________________________________________。

解析　

（1）苯丙酮尿症患者缺少酶1，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而有黑色素产生说明酪氨酸还有其他来源，如食物。

（2）由于缺乏酶1，苯丙氨酸会转变为苯丙酮酸，对幼儿产生毒害，因此防治苯丙酮尿症的有效方法是减少饮食中的苯丙氨酸的含量。

（3）由于双亲正常，但生了一个两病均患的女儿，则双亲基因型均为AaBb，所以正常儿子只要满足A_B_即可。

（4）由题图可以看出，基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状。

答案　

（1）酪氨酸　

（2）苯丙氨酸

（3）AABB或AABb或AaBB或AaBb

（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物体的性状