高中生物第六章遗传与人类降第22课时遗传病与人类未来同步备课教学案浙科版必修2.docx
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高中生物第六章遗传与人类降第22课时遗传病与人类未来同步备课教学案浙科版必修2
2019高中生物第六章遗传与人类降第22课时遗传病与人类未来同步备课教学案浙科版必修2
知识内容
考试属性及要求
考情解读
必考
加试
遗传咨询
a
a
1．简述遗传咨询的程序。
2．列举优生的主要措施，认同近亲结婚的危害和禁止近亲结婚的意义，树立人口优生观。
3．举例说出基因是否有害与环境有关。
4．说出“选择放松”对人类未来的影响。
优生的主要措施
a
a
基因是否有害与环境因素有关的实例
a
a
“选择放松”对人类未来的影响
a
a
考点一 遗传咨询（a/a）
1．对象
遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属。
2．目的
估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
3．基本程序
―→―→
↓
―→
1．（2017·浙江9＋1高中联盟期中）下列不属于遗传咨询的基本程序的是（ ）
A．病情诊断B．系谱分析
C．发病率测算D．学习婚姻法
解析 病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、遗传方式分析和发病率测算、提出防治措施均属于遗传咨询程序，学习婚姻法不属于遗传咨询程序。
答案 D
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考点二 优生的主要措施（a/a）
1．优生的措施：
婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
2．产前诊断的常见方法
（1）羊膜腔穿刺：
用于诊断胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
（2）绒毛细胞检测：
用一根细细的塑料管或金属管，从子宫内壁吸取少量绒毛进行细胞学检查。
主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。
（3）妊娠早期避免致畸剂：
畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。
在胎儿发育的第二个阶段，即早孕期，胎儿很容易受到外界环境中致畸因素的影响。
（4）禁止近亲结婚：
禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲”的男女结婚。
近亲结婚生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。
2．（2016·浙江4月选考）下列属于优生措施的是（ ）
A．产前诊断B．近亲结婚
C．高龄生育D．早婚早育
解析 优生的措施主要有：
婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
答案 A
羊膜腔穿刺
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考点三 遗传病与人类未来（a/a）
1．基因是否有害与环境因素有关的实例
个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不适合有关。
（1）苯丙酮尿症：
患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能合成苯丙氨酸。
（2）蚕豆病：
进食蚕豆后会引起急性溶血性疾病。
（3）灵长类无法合成维生素C，如果食物中缺乏维生素C，就会患坏血病。
2．“选择放松”对人类未来的影响
选择放松对遗传病有害基因的增多是有限的。
（1）遗传病的发病率一般都很低。
（2）经过遗传病基因诊断和饮食治疗，所有的苯丙酮尿症都能与正常人一样生活，都能一样产生后代，这时遗传应该是平衡的，其基因频率随着世代相传而保持不变。
3．对“选择放松”造成有害基因变化的描述错误的是（ ）
A．遗传病患者生存、生育导致致病基因增加是有限的
B．致病基因频率原本是很低的
C．保留下来的低频致病基因遗传是平衡的
D．科学发展，医疗技术提高，致病基因频率会下降
解析 医疗技术不会改变人的基因型，基因频率不会改变。
答案 D
4．灵长类无法自己合成维生素C，必须从食物中获得，缺乏维生素C就会患坏血病，其根本原因是（ ）
A．灵长类偏食造成的
B．灵长类体内缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因
C．灵长类葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因有缺陷
D．灵长类体内缺乏酪氨酸酶
解析 患坏血病的根本原因是灵长类体内缺乏与合成维生素C相关的基因，即古洛糖酸内酯氧化酶基因。
答案 B
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1．（2017·龙游月考）遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（ ）
A．男方幼年曾因外伤截肢B．亲属中有智力障碍患者
C．女方是先天性聋哑患者D．亲属中有血友病患者
解析 分析A、B、C、D四个选项，只有A选项不是遗传病，不需要遗传咨询，A正确。
答案 A
2．（2017·绍兴选考模拟）下列不属于优生措施的是（ ）
A．晚婚晚育B．产前诊断
C．禁止近亲结婚D．选择性流产
解析 选择性流产不属于优生措施。
答案 D
3．我国《婚姻法》规定直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，其科学依据是（ ）
A．人类遗传病都是由隐性基因控制的
B．人类遗传病都是由显性基因控制的
C．人类遗传病都是由染色体异常造成的
D．近亲结婚可导致后代隐性遗传病的概率增加
解析 禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病风险。
答案 D
4．（2016·10月浙江选考）人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图所示，下列叙述错误的是（ ）
A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D．先天性心脏病属于③所指遗传病
解析 由题图可知①为染色体异常遗传病，②为单基因遗传病，③为多基因遗传病，其中③（多基因遗传病）受多个基因和环境因素影响，C错误。
答案 C
5．请根据示意图回答问题：
（1）请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A．________，B．________，C．________。
（2）该图解是________示意图，进行该操作的主要目的是_______________________
________________________________________________________________________。
（3）如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？
________。
理由是_____________________________________________________________________________________________________。
（4）若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？
________。
理由是__________________________________
________________________________________________________________________。
解析 该题主要考查了遗传病的监测和预防的有关知识，对遗传病进行监测和预防主要通过遗传咨询和产前诊断等手段来完成。
产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的监测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
该图为羊水检查示意图，A是子宫，B是羊水，C是胎儿细胞。
答案
（1）子宫 羊水 胎儿细胞
（2）羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 （3）是 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病 （4）是
父亲的Y染色体一定传递给儿子，儿子一定患该遗传病
（时间：
40分钟）
1．下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
解析 遗传咨询是遗传病监测和预防的有效措施，B、C、D不是遗传病。
答案 A
2．人类中某种隐性基因控制的遗传病，由于医学技术的发展，使患者能够存活下来，没有被淘汰，长此下去，该基因频率的变化是（ ）
A．越来越高B．越来越小
C．基本不变D．为零
解析 人类医学技术的发展，保留了应该淘汰而没有淘汰的基因，也就是选择放松。
在没有迁移、突变、选择的种群中，基因频率基本不变。
答案 C
3．人类遗传病有多种诊断方法，通过患者对颜色的判断来进行诊断的遗传病是（ ）
A．21 三体综合征B．人类红绿色盲症
C．镰刀形细胞贫血症D．抗维生素D佝偻病
解析 人类红绿色盲症患者不能够区分红色和绿色。
答案 B
4．一个患抗VD佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。
你认为有道理的指导应是（ ）
A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩D．只生女孩
解析 抗VD佝偻病是X染色体上显性遗传病。
由于男性患者的X染色体上有显性的致病基因，且该X染色体一定传给女儿，所以不生女孩只生男孩，可避开该致病基因的传递。
答案 C
5．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织显微观察难以发现的遗传病是（ ）
A．红绿色盲B．先天愚型
C．镰刀形细胞贫血症D．性腺发育不良
解析 先天愚型（21 三体综合征）属于染色体病，该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现，B错误；镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，基因突变通过细胞组织显微观察难以发现，但可以通过观察红细胞的形态来发现，C错误；性腺发育不良属于染色体病，该遗传病通过细胞组织显微观察可以发现，D错误。
答案 A
6．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（ ）
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．不携带致病基因的个体不会患遗传病
解析 苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段；遗传病并不都是由致病基因引起的，比如染色体异常遗传病。
答案 C
7．下列有关人类基因组计划及其意义的叙述，错误的是（ ）
A．人类基因组计划简称HGP
B．人类基因组计划可以帮助认识人类基因组
C．人类基因组计划需要测定23条染色体的全部DNA序列
D．人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点，进行更加个性化的治疗
解析 人类基因组计划需要测定24条染色体（22条常染色体＋X、Y）的全部DNA序列。
答案 C
8．下列说法正确的是（ ）
A．个体发育和性状表现偏离正常是有害基因造成的
B．蚕豆病患者进食蚕豆就会发病，因此蚕豆病的致病基因是有害基因
C．判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑
D．“选择放松”严重影响了人类的基因库
解析 个体的发育和性状表现偏离正常不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关；蚕豆并不属于正常的环境因素，蚕豆病的致病基因也不能算作是“有害基因”；因为有害基因的基因频率低，依据遗传平衡，“选择放松”造成有害基因的增多是有限的；判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。
答案 C
9．如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。
结合图形，联系已有知识，回答以下问题：
（1）某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。
其原因是食物中可能含有________。
（2）防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中________的量。
（3）一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症（用A、a表示）又患白化病（用B、b表示）的女儿和一个正常的儿子。
这个正常儿子的基因型是________________________________________________________________________。
（4）从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是_______________________________________________________________________。
答案
（1）酪氨酸
（2）苯丙氨酸 （3）AABB或AABb或AaBB或AaBb
（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状
10．地中海中的撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是______________________________
________________________________________________________________________。
（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是________细胞中的基因。
原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为________。
乙病致病基因位于________染色体上，为________性基因。
若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为________。
（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？
________________________________________________________________________。
解析 与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。
血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液应检测白细胞。
地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为＝1/16，A的基因频率是1－1/16＝15/16。
根据家系中的Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ3可以推断出乙病是常染色体显性遗传病。
图中的Ⅲ2与Ⅲ3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。
降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。
答案
（1）该地不与外界人群发生基因交流
（2）白（淋巴） 白细胞（淋巴细胞）有细胞核，有完整的DNA组成
（3）15/16 常 显 1/2 （4）避免近亲结婚（与岛外人群通婚），进行遗传咨询和产前诊断
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