儿内科医学高级遗传代谢性疾病考试考试题最新版doc.docx
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儿内科医学高级遗传代谢性疾病考试考试题最新版doc
姓名：
________________班级：
________________学号：
________________
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儿内科（医学高级）：
遗传代谢性疾病考试考试题（最新版）
考试时间：
120分钟考试总分：
100分
题号
一
二
三
四
五
总分
分数
遵守考场纪律，维护知识尊严，杜绝违纪行为，确保考试结果公正。
1、单项选择题
临床上最常见的染色体病是（）A.常染色体病
B.性染色体病
C.21-三体综合征与Turner综合征
D.猫叫综合征
E.苯丙酮尿症
本题答案：
2、问答题
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
本题答案：
3、判断题
21-三体综合征母亲D/G易位者，再发风险率为1%；父亲D/G易位者，再发风险率为4%。
（）
本题答案：
4、填空题
肝豆状核变性治疗的常用药物是___________、___________。
本题答案：
5、单项选择题
患儿，男，8个月。
1周来抽搐3～4次。
体检：
智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。
初步诊断是（）A.癫痫
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿症
本题答案：
6、单项选择题
男孩，3岁。
生长发育迟钝，体型矮小，体态肥胖，面容丰满，腹部隆起，生后有4～5次晨起发生惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L血乳酸增高。
肝肋下5cm，质硬。
血清GPT正常。
脾肋下1cm。
X线见骨质疏松及骨骺出现延迟。
其可能的诊断是（）A．肝糖原累积症
B．半乳糖血症
C．严重低血糖症
D．肝豆状核变性
E．尼曼一匹克病
本题答案：
7、配伍题
2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）/47，+21（）
7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）
7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（）A．肝豆状核变性
B．苯丙酮尿症
C．先天性卵巢发育不全
D．先天性睾丸发育不全
E．21-三体综合征
本题答案：
8、单项选择题
苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）A．染色体核型分析
B．血清T、T测定
C．血浆游离氨基酸分析
D．骨骼X线检查
E．尿液粘多糖检测
本题答案：
9、单项选择题
苯丙酮尿症的遗传形式是（）A.常染色体的显性遗传
B.多基因隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.常染色体隐性遗传
本题答案：
10、单项选择题
典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶啶还原酶
E.氨基转移酶
本题答案：
11、填空题
非典型遗传方式包括_________、________、_________、_________。
本题答案：
12、问答题
根据累及的生化物质，试述遗传代谢病的分类，各举1例。
本题答案：
13、问答题
简述肝豆状核变性的临床特征?
本题答案：
14、单项选择题
治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg
本题答案：
15、单项选择题
患儿，女，13岁。
体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。
临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。
下述最有诊断价值的是（）A.体型矮小
B.性发育幼稚型
C.原发性闭经
D.尿中雌激素减少
E.染色体核型分析
本题答案：
16、单项选择题
35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好（）A．胎儿B超
B．母体检查
C．母亲周围血染色体检查
D．父母周围血染色体检查
E．羊水细胞遗传学检查
本题答案：
17、判断题
粘多糖病均为常染色体隐性遗传。
（）
本题答案：
18、问答题
有何种临床表现，应考虑做染色体检查。
本题答案：
19、问答题
试述肝豆状核变性的临床表现。
本题答案：
20、填空题
单基因遗传方式可分为_________、__________、_________、____________。
本题答案：
21、单项选择题
常见的遗传代谢病种类不包括（）A.脂类代谢缺陷
B.碳水化合物代谢缺陷
C.氨基酸代谢缺陷
D.糖尿病
E.金属代谢病
本题答案：
22、多项选择题
平衡易位21-三体综合征核型可为（）A．46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B．46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C．46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D．46，XX（或XY）/47，+21
E．45XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
本题答案：
23、填空题
苯丙酮尿症是由于_______代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出大量________等代谢产物而得名。
本题答案：
24、问答题
试述21-三体综合征的主要临床表现。
本题答案：
25、填空题
苯丙酮尿症的饮食控制应持续到_____________。
本题答案：
26、多项选择题
患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备作饮食控制治疗，其主食应选用（）A．米粉
B．母乳
C．奶糕
D．牛乳
E．羊乳
本题答案：
27、填空题
粘多糖病患儿大多在_______发病，病程都呈______，常在__________死亡。
本题答案：
28、判断题
尿三氯化铁试验是检测尿中苯丙氨酸的化学呈色法，特异性较佳，一般用做新生儿期苯丙酮尿症的初筛。
（）
本题答案：
29、单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征属于（）A.常染色体隐性遗传病
B.常染色体显性遗传病
C.自身免疫性疾病
D.性染色体病
E.分子遗传病
本题答案：
30、单项选择题
对肝豆状lE.吸氧
F.静脉滴注门冬氨酸钾镁
G.降氨
H.输液
本题答案：
32、单项选择题
男孩，3个月。
拟诊为半乳糖血症。
其发病机制最主要的是（）A．半乳糖激酶缺乏
B．半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D．葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏
本题答案：
33、单项选择题
肝豆状核变性的临床特征为（）A．肝肿大、惊厥、肝细胞损害
B．脑退行性病变和角膜K-F环
C．CT特征性改变肝l本题答案：
36、问答题
试述苯丙酮尿症的发病机制?
本题答案：
37、多项选择题
患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：
T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
此时的进一步处理包括（）A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
F.低蛋白、低脂饮食
本题答案：
38、问答题
简述嵌合体是如何形成的。
本题答案：
39、单项选择题
下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传（）A．粘多糖病Ⅰ型（Hurler综合征和Scheie综合征）
B．粘多糖病Ⅱ型（Hunter综合征）
C．粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo综合征）
D．粘多糖病Ⅳ型（Morquio综合征）
E．粘多糖病Ⅵ型（Maroteanx-Lamy综合征）
本题答案：
40、名词解释
多基因遗传病（diseaseofmultifactorialinheritalC.基因分析
D.酶学测定
E.骨X线片
本题答案：
45、问答题
简述染色体核型分析的指征。
本题答案：
46、单项选择题
女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
确诊后应（）A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
本题答案：
47、单项选择题
患儿，男，10岁。
患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
本题答案：
48、单项选择题
患儿，男，1岁。
至今不会独立行走，智力低下。
体检：
鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。
可能的诊断是（）A.软骨发育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
本题答案：
49、多项选择题
下列哪些疾病属常染色体隐性遗传（）A．肝豆状核变性
B．糖原累积病
C．苯丙酮尿症
D．粘多糖病
E．21-三体综合征
本题答案：
50、填空题
苯丙氨酸羟化酶仅存在于_________，因此其活性检测较困难；而鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶和二氢生物喋呤还原酶的活性可通过采取外周血中________细胞或__________细胞测定。
本题答案：
51、单项选择题
十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。
查体：
面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。
角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）A．血清铜蓝蛋白
B．尿铜测定
C．血铜测定
D．肝功能检查
E．放射性核素铜结合试验
本题答案：
52、判断题
苯丙酮尿症的治疗方法主要是采取低苯丙氨酸饮食，限制苯丙氨酸浓度的摄入，但仍应适量供给，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。
饮食控制至少需持续到青春期后。
（）
本题答案：
53、填空题
正常人24小时尿铜排出量低于____，肝豆状核变性患儿明显增高，常达_______。
本题答案：
54、单项选择题
粘多糖病的分型依据为（）A．酶缺陷
B．临床表现
C．基因型
D．酶缺陷+临床表现
E．基因型+临床表现
本题答案：
55、填空题
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成_______和自胆汁中排出__减少。
本题答案：
56、填空题
苯丙酮尿症患者的治疗主要是______________。
本题答案：
57、单项选择题
患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。
生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。
查体：
体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。
血清ALT正常。
骨X线片：
骨质疏松及骨骺延迟。
对该患者最常用的饮食治疗是（）A.低蛋白饮食
B.低铜饮食
C.生玉米淀粉
D.豆浆
E.补充维生素B
本题答案：
58、问答题
简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
本题答案：
59、多项选择题
患儿男，12d，因“呻吟、吃奶差12h”来诊。
患儿系第2胎第2产，胎龄39+3周，顺产，出生体重2.95kg。
父母非近亲结婚，第一胎生后7d因新生儿脐炎于当地医院治疗无效死亡（具体经过不详）。
查体：
T37.2℃，R60次/min；足月儿貌，营养中等，反应欠佳，肤色苍白；HR162次/min。
为明确诊断应紧急检查的项目包括（）A.血常规
B.尿常规
C.血肝、肾功能，电解质
D.血细菌培养
E.血气分析
F.血糖
G.血乳酸
本题答案：
60、填空题
标准型21-三体综合征的再发风险为______，女性患者中少数有生育能力的，子代发病概率为________。
若母亲为21q21q易位携带者，其风险率为______。
本题答案：
61、多项选择题
苯丙酮尿症的临床特点是（）A．毛发、皮肤色泽变浅
B．智力发育落后
C．惊厥
D．尿和汗液有鼠尿臭味
E．肌张力增高
本题答案：
62、多项选择题
符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）A.47，XY（XX），＋21
B.45，X/46，XX
C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D.46，Xdel（Xq）
E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
本题答案：
63、判断题
肝豆状核变性治疗时最常使用的药物是青霉胺，其能与铜离子络合，促进尿铜排出。
（）
本题答案：
64、单项选择题
男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。
查体：
体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。
脑电图检查示较多尖波。
其遗传方式为（）A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X连锁显性遗传
E．X连锁隐性遗传
本题答案：
65、多项选择题
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性（）A．角膜K-F环
B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C．每天尿铜排泄量100g
D．肝铜含量200g/L
E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
本题答案：
66、单项选择题
肝豆状核变性实验室检查错误的是（）A．血清铜蓝蛋白测定
B．24小时尿铜排出量测定
C．血浆氨基酸分析
D．基因诊断
E．肝细胞含铜量测定
本题答案：
67、填空题
肝豆状核变性整个病程分为___阶段，为______；_______；________。
本题答案：
68、单项选择题
先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（）A．室间隔缺损
B．肺动脉狭窄
C．动脉导管未闭
D．主动脉缩窄
E．房间隔缺损
本题答案：
69、配伍题
核型47，XX（XY）（）
核型5P-（）
核型45，X（）A．Turner综合征
B．Klinefelter综合征
C．CatcrySyndrome（猫叫综合征）
D．Edwards综合征
E．Down综合征
本题答案：
70、问答题
简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
本题答案：
71、单项选择题
苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）A．智能发育落后
B．呕吐、湿疹
C．尿、汗有鼠臭味
D．可有多动及行为异常
E．出生时可发现毛发、皮肤色淡
本题答案：
72、单项选择题
10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：
智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）A.生后一经确诊，立即开始饮食控制
B.治疗需持续终生
C.每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E.一般应维持至青春期后
本题答案：
73、单项选择l本题答案：
76、单项选择题
男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（）A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy
本题答案：
77、填空题
肝豆状核变性常见常见的临床表现是______、_______、______，也可表现为________、_______。
本题答案：
78、多项选择题
具有智力低下及特殊面容的疾病是（）A．先天性甲状腺功能减低症
B．苯丙酮尿症
C．21-三体综合征
D．先天性肾上腺皮质增生症
E．肝豆状核变性
本题答案：
79、单项选择题
开展新生儿疾病筛查属于（）A.遗传病的一级预防
B.遗传病的二级预防
C.遗传病的三级预防
D.遗传咨询
E.不属于遗传病的预防措施
本题答案：
80、多项选择题
先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）A．白血病
B．肛门闭锁
C．先天性心脏病
D．腭裂
E．30岁后出现老年痴呆症
本题答案：
81、单项选择题
治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
本题答案：
82、单项选择题
男孩，3岁。
生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。
2岁开始出现呕吐，喂养困难。
现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿最可能的诊断为（）A．苯丙酮尿症
B．婴儿痉挛症
C．半乳糖血症
D．癫痫
E．以上诊断都有可能
本题答案：
83、名词解释
铜蓝蛋白
本题答案：
84、判断题
轮转向的牵引车转弯时产生内轮差。
本题答案：
85、配伍题
68．男孩，1岁。
因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。
体检：
表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L（正常值，0.061～O.18mmol/L）。
静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。
此患儿诊断为（）
69．女孩，12岁。
因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。
体检：
四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。
裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。
尿蛋白++，此患儿诊断是（）
70．男，9个月。
智能发育障碍。
面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L（正常值65.5～170.3nmol/L。
），TSH2.0mU/L。
（正常小于10mU/L）。
染色体核型为47，xy，+21。
此患儿诊断为（）A．经典型苯丙酮尿症
B．非经典型苯丙酮尿症
C．先天性甲状腺功能减退
D．Down综合征
E．肝豆状核变性
本题答案：
86、问答题
试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
本题答案：
87、多项选择题
患者女，10岁，因“尿黄5d，腹泻、恶心、呕吐2d”来诊。
既往无肝炎病史。
查体：
T37℃，P80次/min，R28次/min，BP100/75mmHg；皮肤、巩膜明显黄染；腹部稍膨隆，腹软，中下腹部压痛，反跳痛不明显。
此时进一步处理为（）A.口服青霉胺
B.低蛋白低脂饮食
C.输血
D.低铜饮食
E.补充锌剂
F.抗生素
本题答案：
88、多项选择题
引起染色体畸变的原因有（）A．放射线
B．母亲妊娠时年龄过大
C．病毒感染
D．化学因素
E．遗传因素
本题答案：
89、填空题
Turner综合征常因__________、_____________、___________等而就诊。
本题答案：
90、单项选择题
苯丙酮尿症的确诊主要依据是（）A．智力低下
B．尿三氯化铁试验阳性
C．DNA分析
D．血中苯丙氨酸明显升高
E．尿和汗液有鼠尿味
本题答案：
91、问答题
性连锁隐形遗传的特征。
本题答案：
92、单项选择题
患儿3岁，系患肝糖原累积症。
其治疗的目的主要在于（）A．多次进食法，以维持正常血糖水平
B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖
C．可试用高血糖素锌
D．宜用碳酸氢钠纠正酸中毒
E．避免感染
本题答案：
93、单项选择题
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
下列哪项检查对明确诊断最有意义（）A．尿三氯化铁试验
B．染色体检查
C．血清甲状腺素检测
D．尿蝶呤分析
E．酶学检测
本题答案：
94、单项选择题
Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值（）A．身材矮小的女性
B．性发育不良，原发性闭经
C．常有心脏畸形和智能轻度低下
D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高
E．采血进行核型分析
本题答案：
95、多项选择题
下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性（）A．明显肝肿大
B．空腹低血糖
C．肌无力
D．心脏和神经系统功能异常
E．性发育延迟
本题答案：
96、单项选择题
男孩，3岁，系患肝糖原累积病，其发病机制最主要在于（）A．肝细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B．尿苷-二磷酸葡萄糖-糖原转移酶缺乏
C．肌磷酸化酶缺乏
D．肝磷酸化酶缺乏
E．磷酸果糖激酶缺乏
本题答案：
97、判断题
肝豆状核变性患儿出现溶血的原因是由于大量铜由肝脏释放入血，直接损伤红细胞膜所致。
（）
本题答案：
98、单项选择题
糖原累积症最常见者为（）A．II型
B．IV型
C．III型
D．I型
E．VI型
本题答案：
99、填空题
肝豆状核变性致病基因位于________，可用RFLP法进行______分析。
______具有早期诊断意义。
本题答案：
100、单项选择题
糖原累积病I型缺陷的酶是（）A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脱支酶
本题答案：
101、单项选择题
患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断为（）A．苯丙酮尿症
B．呆小病
C．癫痫
D．先天愚型
E．组氨酸血症
本题答案：
102、单项选择题
关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通贯手
E.皮肤粗糙
本题答案：
103、填空题
诊断21-三体综合征时主要应与________相鉴别，鉴别方法为测定_____________和进行____________分析。
本题答案：
104、填空题
糖原累积病是由于酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病，其共同的生化特征为________，少数为______________。
本题答案：
105、单项选择题
女孩，12岁。
系患Turner综合征。
下列核型中，哪种最常见（）A．45，xo
B．45，x/46xx
C．46，xdel（xp）
D．46，xdel（xq）
E．46，xL（xp）
本题答案：
106、单项选择题
21-三体综合征的确诊依据（）A．智能落后
B．生长发育迟缓
C．特殊面容
D．染色体核型分析
E．皮纹特点
本题答案：
107、单项选择题
男孩，10岁。
患肝豆状核变性。
其神经系统病变的最主要特点是（）A．锥体外系症状、肢体震颤，精
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