学考 遗传的染色体学说伴性遗传.docx
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学考遗传的染色体学说伴性遗传
遗传的染色体学说、伴性遗传
考点一 遗传的染色体学说
1.类比分析
基因的行为和减数分裂过程中的染色体行为存在着平行关系
项目
基因
染色体
生殖过程中
在杂交过程中保持完整性和独立性
在细胞分裂各时期中，保持着一定的形态特征
配子
单个
单条
体细胞
中来源
成对存在，一个来自父方，一个来自母方
成对存在，一条来自父方，一条来自母方
形成配子时
等位基因分离，进入不同的配子中；非等位基因自由组合
同源染色体分离，进入不同的配子中；非同源染色体自由组合
由上述平行关系得出的结论：
细胞核内的染色体可能是基因载体的学说，即遗传的染色体学说。
2.孟德尔定律的细胞学解释
定律
项目
分离定律
自由组合定律
假设
控制一对相对性状的等位基因位于一对同源染色体上
控制两对相对性状的等位基因位于两对同源染色体上
F1配子
等位基因随同源染色体的分离而分开，产生两种类型的配子，比例为1∶1，雌、雄配子随机结合
非等位基因随非同源染色体自由组合，产生四种类型的配子，比例为1∶1∶1∶1，雌、雄配子随机结合
F2的性状
两种表现型，比例为3∶1，即产生性状分离现象
四种表现型，比例为9∶3∶3∶1，即表现为性状的自由组合现象
思考讨论
1.根据基因和染色体的平行关系，请你在图中染色体上标注基因符号（基因为C、c），解释孟德尔一对相对性状的杂交实验（图中染色体上黑色横线代表基因位置）。
提示 在上述染色体的基因位置的一侧写出基因即可，设紫花基因用C表示，白花基因用c表示。
2.假设某物种的染色体数目为2n，在其减数分裂过程中，会出现不同的细胞，甲、乙2个模式图仅表示出了A、a，B、b基因所在的常染色体，那么，图甲表示的是初级精母细胞（填“初级精母细胞”“次级精母细胞”或“精细胞”），图乙表示的是精细胞（填“初级精母细胞”“次级精母细胞”或“精细胞”）。
3.等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。
不考虑基因突变和染色体畸变，请回答下列问题：
（1）如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？
为什么？
不能。
原因是祖父母和外祖父母都有A基因，都可能遗传给女孩。
（2）如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于祖母（填“祖父”或“祖母”），判断依据是该女孩的一个XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母；此外，不能（填“能”或“不能”）确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。
4.按照核基因与染色体的平行关系推测，男孩的色盲基因不可能来自下列哪位亲属？
①母亲 ②祖母 ③外祖母 ④外祖父
提示 色盲基因位于X染色体上，男孩的色盲基因一定由母亲传来，母亲的色盲基因既可能来源于外祖父，也可能来源于外祖母，故男孩的色盲基因不可能来自其祖母。
题型一 基因行为与染色体行为的平行关系
1.正常情况下，下列细胞中最可能不含等位基因的是（ ）
2.萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，下列不属于他所依据的“平行”关系的是（ ）
A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只含有成对中的一个
B.非等位基因在形成配子时自由组合；非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合
C.作为遗传物质的DNA是由两条脱氧核苷酸长链反向盘旋而成的
D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构
题型二 孟德尔定律的细胞学解释
3.下图是同种生物4个个体的细胞示意图，其中A对a、B对b为显性。
选择其中两个个体作为亲本杂交，F1中出现4种表现型，6种基因型。
请分析亲本是（ ）
A.图1和图3B.图1和图4
C.图2和图3D.图2和图4
考点二 性染色体与伴性遗传
1.染色体组型
（1）概念：
染色体组型又称染色体核型，指将某种生物体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进行配对、分组和排列所构成的图像。
（2）观察时期：
有丝分裂中期。
（3）应用
①判断生物的亲缘关系。
②诊断遗传病。
2.性染色体和性别决定
（1）染色体的类型
性染色体
常染色体
概念
与性别决定直接有关
与性别决定无关
特点
雌、雄性个体不相同
雌、雄性个体相同
（2）XY型性别决定
①染色体的特点：
雄性个体的体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个异型的性染色体，以XY表示；雌性个体的体细胞内除含有数对常染色体外，还含有两个同型的性染色体，以XX表示。
②生物类型：
人、哺乳类、某些两栖类和许多昆虫。
3.伴性遗传实例——红绿色盲的遗传
图中显示：
（1）男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲；表现为交叉遗传特点。
（2）若女性为患者，则其父亲一定为患者，其儿子也一定为患者。
（3）若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。
4.伴性遗传的类型
类型
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体显性遗传
伴Y染色体遗传
基因位置
隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上
显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上
致病基因位于Y染色体上
患者基因型
XbXb、XbY
XAXA、XAXa、XAY
XYM（无显隐性之分）
遗传特点
①男性患者多于女性患者；②女患者的父亲和儿子一定患病，简记为：
“女病，父子必病”；③有隔代交叉遗传现象
①女性患者多于男性患者；②男患者的母亲和女儿一定患病，简记为“男病，母女必病”；③世代遗传
①患者全为男性；②遗传规律是父亲传给儿子、儿子传给孙子，简记为“父传子，子传孙”
举例
血友病、红绿色盲
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
思考讨论
1.生物的性别均由性染色体决定吗？
玉米、小麦植物细胞是否有性染色体？
提示 不是，有些生物其性别并非由性染色体决定，如蜜蜂的孤雌生殖，因性染色体仅存在于有性别分化的生物中，玉米、小麦等雌雄同株的植物并无性染色体。
2.书写常染色体和性染色体上的基因型有什么不同？
提示 在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上的基因一同写出，如XBY。
一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上的基因写在后，如DdXBXb。
3.连线伴性遗传的类型、特点及实例
题型一 染色体学说与伴性遗传
1.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（ ）
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
一、学考选择题
1.下列叙述中不能体现基因与染色体平行行为的是（ ）
A.基因位于染色体上，染色体是基因的载体
B.形成配子时，细胞中成对的基因分开，同源染色体也分开，分别进入不同的配子
C.形成配子时，细胞中非等位基因自由组合，非同源染色体也自由组合
D.体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体中也如此
2.一种鱼的雄性个体不但生长快，而且肉质好，具有比雌鱼高得多的经济价值。
科学家发现这种鱼X染色体上存在一对等位基因（D、d），含有D的精子失去受精能力。
若要使杂交子代全是雄鱼，可以选择的杂交组合为（ ）
A.XDXD×XDYB.XDXD×XdY
C.XDXd×XdYD.XdXd×XDY
3.果蝇具有易饲养，性状明显等优点，是经典的遗传学实验材料。
已知果蝇红眼为伴X染色体显性遗传，其隐性性状为白眼。
下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代性别的一组是（ ）
A.杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇
B.白眼雌果蝇×红眼雄果蝇
C.杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇
D.白眼雌果蝇×白眼雄果蝇
4.关于性别决定与伴性遗传的叙述，不正确的是（ ）
A.红绿色盲基因和它的等位基因只位于X染色体上
B.母亲是红绿色盲患者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色盲
C.人类的精子中性染色体的组成是22＋X或22＋Y
D.性染色体上的基因表达产物存在于体细胞或生殖细胞中
5.某男孩的基因型为XAYA，正常情况下，其A基因不可能来自于（ ）
A.外祖父B.外祖母
C.祖父D.祖母
6.某对夫妇的1对同源染色体上的部分基因如图所示，A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑同源染色体的交叉互换和基因突变，则他们的孩子（ ）
A.同时患三种病的概率是1/2
B.同时患甲、丙两病的概率是3/8
C.患一种病的概率是1/2
D.不患病的概率为1/4
7.如图为某男性的一个精原细胞示意图（白化病基因为a、色盲基因为b），该男性与正常女性结婚生了一个白化兼色盲的儿子。
下列叙述错误的是（ ）
A.此男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组
B.该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自于母亲
C.该夫妇再生一个正常男孩的概率是3/16
D.若再生一个女儿，患病的概率是1/16
8.A是人体性染色体同源区段上（如图）的基因，正常情况下，在人的初级精母细胞减数分裂形成精子的过程中，一个细胞中携带A基因的染色体条数最多为（ ）
A.1条B.2条
C.3条D.4条
9.有些人在食用生蚕豆等情况下会出现急性溶血性贫血症状。
现已证明这是一种由隐性基因控制的单基因遗传病，该基因在性染色体上的位置如图中箭头所示，下列各项叙述中与图示相符合的是（ ）
A.该贫血症基因和白化病基因在同一条染色体上呈线性排列
B.该贫血症在女性中较常见
C.某女性携带者与正常男性婚配，其后代患病的概率为50%
D.某女性携带者与正常男性婚配，其后代获得致病基因的概率为50%
人类遗传病与优生
考点一 人类遗传病的主要类型
1.遗传病的概念和类型
（1）概念：
由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体所患的疾病。
（2）遗传病类型
①单基因遗传病：
由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
②多基因遗传病：
涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
③染色体异常遗传病：
由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。
2.人类常见的遗传病的类型、特点（连线）
3.人类遗传病研究最基本的方法和预测发病风险
（1）研究最基本的方法：
家系分析法。
（2）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
①一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
②新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
③各种遗传病在青春期的患病率很低。
④成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
思考讨论
1.判断下列疾病类型（填序号）
①多指 ②唐氏综合征 ③冠心病 ④镰刀形细胞贫血症 ⑤唇裂 ⑥Y连锁遗传病 ⑦猫叫综合征 ⑧苯丙酮尿症
（1）单基因遗传病：
①④⑥⑧。
（2）多基因遗传病：
③⑤。
（3）染色体异常遗传病：
②⑦。
题型一 人类遗传病及其发病风险
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②B.③④
C.①②③D.①②③④
2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.基因突变可能导致患遗传病
B.人类遗传病就是指染色体畸变或染色体上遗传物质改变而引起的疾病
C.产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病
D.体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特
点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现出同一种病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病
因
可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关
可能是遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关
遗传物质发生改变引起的
关
系
（1）先天性疾病不一定是遗传病；
（2）家族性疾病不一定是遗传病；（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定是遗传病
举
例
先天性遗传病：
先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；
先天性非遗传性疾病：
胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕；
后天性非遗传病：
由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员患夜盲症
题型二 减数分裂异常与人类遗传病的关系
4.人类性染色体上的性别决定基因（SRY）决定胚胎发育成男性。
人类中发现有XX男性、XY女性、XO女性。
下列分析错误的是（ ）
A.正常男性中SRY基因位于Y染色体与X染色体同源的区段上
B.XX男性可能是亲代产生精子过程中Y染色体片段易位到X染色体上所致
C.XY女性可能是SRY基因突变或Y染色体片段丢失所致
D.XO女性可能是父方或母方在产生配子过程中同源染色体未分离所致
遗传病形成原因——减数分裂异常
（1）某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有（n＋1）、（n－1）条染色体的配子，如图所示。
（2）性染色体在减数分裂时分裂异常分析
项目
卵原细胞减数分裂异常
（精原细胞减数分裂正常）
精原细胞减数分裂异常
（卵原细胞减数分裂正常）
不正常卵细胞
不正常子代
不正常精子
不正常子代
MⅠ时
异常
XX
XXX、XXY
XY
XXY
O
XO、YO
O
XO
MⅡ时
异常
XX
XXX、XXY
XX
XXX
O
XO、YO
YY
XYY
－
－
O
XO
考点二 人类遗传病与人类未来
1.遗传咨询
（1）程序
―→
―→
↓
←―
（2）意义：
了解阻断遗传病延续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。
2.优生的措施
（1）优生的措施主要有：
婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
（2）羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。
（3）通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠（畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生）。
（4）畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。
我国的《婚姻法》规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
3.遗传病与人类未来
（1）个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。
（2）判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。
（3）“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
思考讨论
1.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？
提示 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。
2.推测后代发病率，指导优生优育
婚配
生育建议
男正常×女色盲
生女孩，原因：
该夫妇所生男孩均患病
男抗维生素D佝偻病×女正常
生男孩，原因：
该夫妇所生女孩全患病，男孩正常
题型一 人类遗传病、发病风险及遗传咨询与优生
1.下列关于优生措施的叙述，错误的是（ ）
A.适龄生育可降低染色体异常遗传病的发生率
B.禁止近亲结婚主要为了防止隐性遗传病
C.产前诊断较常用的方法为羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查
D.遗传咨询可为传染病患者及其家属作出诊断
题型二 基因是否有害与环境有关
3.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
4.蚕豆病患者的葡萄糖 6磷酸脱氢酶基因有缺陷，患者进食蚕豆就会引起溶血性贫血，不进食蚕豆就不会发病。
这说明（ ）
A.蚕豆病致病基因是有害基因
B.环境（如进食蚕豆）诱使该基因发生突变
C.患者发病的直接原因是基因突变
D.基因是否有害与环境有关
一、学考选择题
1.一对夫妇表现正常，却生了一个患红绿色盲的孩子，在妻子的一个初级卵母细胞中，色盲基因数目和分布情况最可能是（ ）
A.1个，位于一个染色单体中
B.2个，分别位于一对姐妹染色单体中
C.4个，分别位于一个四分体的染色单体中
D.2个，分别位于一对性染色体上
2.一对夫妇生了个基因型为XBXbY的孩子，已知父亲正常，母亲为色盲携带者。
下列分析中正确的是（ ）
A.问题可能来自父亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题
B.问题可能来自父亲，在减数第二次分裂过程中出现了问题
C.问题一定来自母亲，在减数第一次分裂过程中出现了问题
D.问题一定来自母亲，在减数第二次分裂过程中出现了问题
3.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.白化病属于多基因遗传病
B.遗传病在青春期的发病率最高
C.高龄生育会提高遗传病的发病风险
D.缺铁引起的贫血是可以遗传的
5.子女先天愚型病的相对发生率与母亲年龄的关系如图所示，因此应提倡（ ）
A.婚前检查B.适龄生育
C.产前诊断D.禁止近亲结婚
6.已知血友病和红绿色盲都是X染色体上的隐性遗传病，假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病（H/h），3个患有红绿色盲（E/e），1个正常。
下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是（ ）
7.抽取孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿（ ）
A.是否出现肢体异常B.是否患有红绿色盲症
C.是否患有囊性纤维病D.是否患有猫叫综合征
8.党的十八届五中全会决定，全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。
以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是（ ）
A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
B.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病
D.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
9.一对表现型正常的夫妇（他们的父母的表现型及染色体组成均正常），生育了一个染色体组成为44＋XXY的患白化病和色盲的孩子（不考虑新的基因突变与互换）。
据此不可以确定的是（ ）
A.这对夫妇相关的基因型
B.该孩子的色盲基因全部来自祖辈的外祖母而不是外祖父
C.该孩子染色体数目异常的原因与其母亲有关，与其父亲无关
D.该孩子的白化病基因之一来自祖辈的外祖母而不是外祖父
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