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儿科学终稿

胎儿期从受精卵形成到胎儿出生止,共40周新生儿期自胎儿娩出脐带结扎至28天之前婴儿期自出生到1周岁之前婴儿期幼儿期自1岁至满3周岁之前.学龄前期自3周岁至6~7岁入小学前.学龄期自入小学始（6~7岁）至青春期前.青春期年龄范围一般从10岁~20岁,女孩青春期开始年龄和结束年龄都比男孩早2年左右.正常足月儿:

胎龄≥37周并且<42w,BW≥2500g并≤4000g,无畸形或疾病活产婴儿.高危儿:

已经发生或者可能发生重疾病而必须监护新生儿.小于胎龄儿:

婴儿BW在同龄儿平均出生体重第十个百分位以下.新生儿指从脐带结扎到生后28天内婴儿围生期自妊娠28周（此时胎儿体重约1000克）至生后7天高危儿指已发生或可能发生危重疾病而需要监护新生儿正常足月儿是指胎龄≥37周并<42周,出生体重≥2500g并≤4000g,无畸形或疾病活产婴儿.生长发育规律:

生长发育是连续.有阶段性过程;各系统器官生长发育不平衡;生长发育个体差异;生长发育一般规律由上到下.由近到远.由粗到细.由低级到高级.由简单到复杂.影响生长发育因素:

遗传因素,环境因素,营养,疾病,母亲情况,家庭和社会环境.体重身高估计公式:

体重:

年龄（岁）×2+8.身高:

年龄（岁）×7+75.后囟约6~8周龄,前囟于1.5岁,乳牙（共20个）和恒牙（28~32个）,4~10个月乳牙开始萌出,2.5岁出齐,6岁第一颗恒牙.婴儿死亡中约2/3是新生儿.自4~6个月开始应添加辅食,断离母乳做准备.1岁体重10kg,身高75cm头围46cm.出生时头围平均约33~34,第1年前3个月头围增长6cm=后就个月头围增长6cm,一岁时头围约46cm,两岁时头围约48cm.2~15岁仅增长6~7cm.胸围出生时32cm,一岁左右等于头围,一岁至青春前期胸围大于头围（头围+年龄~1cm）,一岁左右头围与胸围增长在生长曲线上形成头胸交叉婴儿食物转换特点:

由少到多,由稀到稠,由细到粗,由一种到多种.营养性维D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙.磷代谢紊乱,产生一种以骨骼病变特征全身慢性营养性疾病.典型表现是生长.着长骨干骺端和骨组织矿化不全,维生素D不足使成熟骨矿化不全,则表现骨质软化症.婴幼儿特别是小婴儿是高危人群,北方佝偻病患病率高于南方.维D缺乏性手足搐搦症主要惊厥.喉痉挛和手足搐搦,并有程度不等活动期佝偻病表现.隐慝型:

面神经征,腓反射,陶瑟征;典型发作:

惊厥,手足搐搦,喉痉挛三种症状以无热惊厥最常见.新生儿黄疸是因胆红素在体内积聚引起皮肤或其他器官黄染.若新生儿血液中胆红素超过5~7mg/dl,即可出现肉眼可见黄疸.生理性黄疸:

由于新生儿胆红素代谢特点,约50%~60%足月儿和＞80%早产儿于生后2~3天内出现黄疸,4~5天达高峰;一般情况良好,足月儿在2周内消退,早产儿可延到3~4周.病理性黄疸①生后24小时内出现黄疸②血清胆红素足月儿>221μmol/L（12.9mg/dl）.早产儿>257μmol/L（15mg/dl）,或每日上升>85μmol/L（5mg/dl）③黄疸持续时间足月儿>2周,早产儿>4周④黄疸退而复现⑤血清结合胆红素>34μmol/L（2mg/dl）胆红素脑病四联症:

手足徐动:

经常出现不自主.无目和不协调动;眼球运动障碍:

眼球向上转动障碍,形成落日眼;听觉障碍:

耳聋,对高频音失听;牙釉质发育不良:

牙呈绿色或深褐色.TORCH是弓形虫,其他,风疹病毒,巨细胞病毒,单纯疱疹病毒英文首字母简称.染色体病是由于各种原因引起染色体数目或/和结构异常疾病,常常造成机体多发畸形.智能低下.生长发育迟缓和多系统功能障碍,故又称之染色体畸变综合征.苯丙酮尿症:

是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较常见一种PKU是由于患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性所致.免疫缺陷病:

是指因免疫细胞（淋巴细胞.吞噬细胞和中性粒细胞）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素.补体和免疫球蛋白和细胞膜表面分子）发生缺陷引起机体抗感染免疫功能低下一组临床综合征.免疫缺陷病可遗传性,即相关基因突变或缺失所致.幼年特发性关节炎:

是儿童时期常见风湿性疾病,以慢性关节滑膜炎主要特征,伴全身多脏器功能损害.是小儿时期残疾或失明重要原因.专家组将“儿童时期（16岁以下）不明原因关节肿胀,持续6周以上者”,命名幼年特发性关节炎出血性大肠杆菌肠炎:

主要出血性大肠杆菌（EHEC）①特点:

大便次数增多,开始黄色水样便,后转血水便,有特殊臭味.伴有腹痛,个别病例可伴溶血尿毒综合征和血小板减少性紫癜.②大便镜检有大量红细胞,常无白细胞.疱疹性咽峡炎:

病原体柯萨奇A组病毒.好发于夏秋季.起病急骤,临床表现高热.咽痛.流涎.厌食.呕吐等.体格检查可发现咽部充血,在咽腭弓.软腭.悬雍垂黏膜上可见数个至十数个2~4mm大小灰白色疱疹,周围有红晕.病程1周左右咽结合膜热:

病原体腺病毒3.7型.以发热.咽炎.结膜炎特征.好发于春夏季,散发或发生小流行.临床表现高热.咽痛.眼部刺痛,有时伴消化道症状颈及耳后淋巴结增大.病程1~2周热惊厥:

常见于6个月~5岁儿童,于发热24小时内出现热惊厥.表现四肢屈曲,抽动,双目凝视,牙关紧闭,口吐白沫,持续时间短,数秒~数分.发作后,神志清醒,病理征.神经系统检查阴性,脑电正常.急性支气管炎:

由于各种致病原引起支气管粘膜感染,由于气管同时受累,故称之急性支气管炎.常常继发于上呼吸道感染或者急性传染病一种表现.是儿童时期常见呼吸道疾病,婴幼儿多见.卵圆孔瓣膜先在功能上关闭,出生后5~7个月解剖上关闭;动脉导管出生后10~15h形成功能性关闭,百分之八十婴儿出生后3个月解剖关闭,95%婴儿1年内解剖关闭.小型室缺（Roger病）:

缺损直径小于5mm或缺损面积<0.5cm2/m2体表面积.缺损小,心室水平左向右分流量少,血流动力学变化不大,可无症状.社区获得性肺炎（CAP）指无明显免疫抑制患儿在院外或住院48小时内发生肺炎;院内获得性肺炎（HAP）指住院48小时后发生肺炎.

法洛四联症（TOF）:

婴儿期后最常见青紫型先天性心脏病.由4种畸形组成:

1．右室流出道梗阻2．室间隔缺损缺3．主动脉骑跨4．右心室肥厚每日尿量:

若新生儿尿量每小时<1.0ml/kg少尿,每小时<0.5ml/kg无尿.学龄儿童每日排尿量少于400ml,学龄前儿童少于300ml,婴幼儿少于200ml时少尿;每日尿量少于50ml无尿骨髓外造血:

正常情况下骨髓外造血很少.出生后,尤其在婴儿期,当发生感染性贫血或溶血性贫血等造血需要增加时,肝.脾和淋巴结可随时适应需要,恢复到胎儿时造血状态,出现肝.脾.淋巴结肿大.同时外周血中可出现有核红细胞或（和）幼稚中性粒细胞.这是小儿造血器官一种特殊反应,称“骨髓外造血”,感染及贫血纠正后即恢复正常.甲状腺功能减低症简称甲低,是由于各种不同疾病累及下丘脑~垂体~甲状腺轴功能,以致甲状腺素缺乏;或是由于甲状腺素受体缺陷所造成临床综合征.碘在甲状腺内浓集碘化物氧化酪氨酸碘化碘化酪氨酸缩合三超:

过期产.巨大儿.生理性黄疸延迟三少:

少吃.少哭.少动五低:

体温低.哭声低.血压低.反应低.肌张力低典型症状:

特殊面容和体态:

头大,颈短,皮肤粗糙.面色苍黄,毛发稀疏.无光泽,面部粘液水肿,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚.常伸出口外差异性紫绀:

动脉导管未闭时,由于肺动脉长期接受主动脉血液分流,造成肺动脉高压,导致右心室肥大和衰竭,当肺动脉压力超过主动脉压力时,产生右向左分流,由于导管未闭多发生在头臂动脉以下主动脉处,所产生紫绀以下半身明显.先心病并发症:

肺部反复感染;感染性心内膜炎;脑血栓脑脓肿;心力衰竭;肺动脉高压

室间隔缺损并发症:

支气管肺炎充血性心衰肺水肿感染性心内膜炎左向右分流先心病共同特点:

潜伏性紫绀;胸骨左缘杂音;肺血多易患肺炎;体循环血少生长发育落后

迁延性腹泻:

连续病程在2w~2m腹泻.重型腹泻:

呕吐及大便次数多,有较明显脱水.电解质紊乱和全身感染中毒症状腹泻.腹泻病治疗原则:

调整饮食预防和纠正脱水合理用药加强护理预防并发症静脉补液疗法适应症:

中重度脱水呕吐腹泻重者腹胀者口服补液原则:

先快后慢先盐后糖先浓后淡有尿补钾艾森曼格综合征:

左向右分流先心病,当肺动脉压力显著升高时,产生右向左持续分流,临床上出现紫绀.

母乳喂养优缺点:

优点:

含有必需氨基酸比例适宜;宏量营养素产能比例适宜;不饱和脂肪酸较多;人乳中电解质浓度低,蛋白质分子小;矿物质易被婴儿吸收;SIgA.乳铁蛋白.双歧因子.淋巴因子.淋巴细胞.溶菌酶.低聚糖,牛磺酸,补体等;温度适宜.省事省力方便.喂哺简单,无污染.节约省钱.缺点:

维生素D.K不足.

营养性维D缺乏佝偻病病因:

围生期维生素D不足日照不足生长速度快,需要增加食物中补充维生素D不足疾病影响.临床表现:

多见于婴幼儿,特别是小婴儿.主要表现生长最快部位骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性改变.因此年龄不同,临床表现不同.本病在临床上可分期如下:

初期（早期）多见6个月以内,特别是3个月以内小婴儿.多神经兴奋性增高表现,如易激惹.烦闹.汗多刺激头皮而摇头等.活动期（激期）早期维生素D缺乏婴儿未经治疗,继续加重,出现PTH功能亢进和钙.磷代谢失常典型骨骼改变.6月龄以内婴儿佝偻病以颅骨改变主,前囟边较软,颅骨薄,可有压乒乓球样感觉.6月龄以后,尽管病情仍在进展,但颅骨软化消失.正常婴儿骨缝周围亦可有乒乓球样感觉.骨骺端因骨样组织堆积而膨大,沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起,从上至下如串珠样突起,以第7~10肋骨最明显,称佝偻病串珠.恢复期以上任何期经治疗或日光照射后,临床症状和体征逐渐减轻或消失.后遗症期多见于2岁以后儿童.因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度骨骼畸形.

新生儿分类:

根据胎龄:

足月儿;胎龄满37周至不满42足周新生儿;早产儿:

胎龄满28周至不满37足周新生儿;过期产儿:

胎龄满42周以上新生儿.根据出生体重:

正常体重儿:

出生体重2500~4000克;低出生体重儿（LBW）:

出生1小时内体重<2500克;极低出生体重儿:

〈1500克;超低出生体重儿:

〈1000克;巨大儿:

出生体重≥4000克.根据体重与胎龄关系:

适于胎龄儿（AGA）:

出生体重在同胎龄儿平均体重第10~90百分位者;小于胎龄儿（SGA）:

出生体重在同胎龄儿平均体重第10百分位以下者;大于胎龄儿（LGA）:

出生体重在同胎龄儿平均体重第90百分位数以上者.根据出生后周龄:

早期新生儿:

指生后一周内新生儿,或叫围产儿;晚期新生儿:

生后2~4周新生儿..高危儿（已发生或有可能发生危重情况而需要特殊监护新生儿）:

母亲有异常妊娠史新生儿;异常分娩新生儿;出生时异常新生儿;新生儿兄姐中在新生儿期有因疾病死亡者;正常新生儿以外各种类型新生儿及有疾病新生儿.

正常足月儿和早产儿外观特点（早产儿;足月儿）:

皮肤:

绛红,水肿,毳毛多;红润,皮下脂肪丰满,毳毛少.头:

头更大,占且身1/3;头大,占全身1/4.头发:

细而乱,如绒线头;分条清楚.耳廓:

软,缺乏软骨,耳舟不清楚;软骨发育良好,耳舟成形,直挺.乳腺:

无结节或结节<4mm;结节>4mm,平匀7mm.外生殖器:

男婴睾丸未降或未全降,阴囊少皱裂,女婴大阴唇不发育,不能遮盖小阴唇;男婴睾丸已降至阴囊,阴囊皱裂形成,女婴大阴唇发育,可覆盖小阴唇及阴蒂.指（趾）甲:

未达指（趾）尖;达到或超过指（趾）尖.跖纹:

足底纹理少;足纹遍及整个足底.

新生儿Apgar评分标准（体征;评分标准0分,1分,2分）:

心率/分:

0,<100,≥100;呼吸:

无,呼吸浅表哭声弱,呼吸佳哭声响;肌张力:

松驰,四肢屈曲,四肢活动好;弹足底或导管插鼻反应:

无反应,有些动作,反应好;皮肤颜色:

紫或白,躯干红四肢紫,全身红.

新生儿缺氧缺血性脑病:

各种围生期窒息引起部分或完全缺氧.脑血流减少或暂停而导致胎儿或新生儿脑损伤.发病机制:

脑血流改变脑组织代谢改变临床表现:

轻度:

出生24小时内症状最明显,淡漠.激惹.兴奋,3~5天后症状减轻或消失,很少留有神经系统后遗症.中度:

出生24~72小时症状最明显,嗜睡.惊厥.肌张力减退.瞳孔小.1~2周后逐渐恢复.重度:

出生72小时或以上症状最明显,昏迷.肌张力低下.瞳孔固定.多留有神经系统后遗症.HIE临床分度（临床表现;轻度,中度,重度）:

意识:

兴奋,嗜睡,昏迷;肌张力:

正常,减低,松软;拥抱反射:

活跃,不完全,消失;吸吮反射:

正常,减弱,消失;惊厥:

可肌阵挛,常有,多见频繁;中枢呼衰:

无,有,严重;瞳孔改变:

正常/扩大,缩小对光反射迟钝,不对称/扩大;前囟张力:

正常,N/稍饱满,饱满紧张;病程预后:

症状3天内消失预后好,症状14d消失可有后遗症,症状持续数周病死率高存活者有后遗症;诊断标准:

①有明确可导致胎儿宫内窘迫异常产科病史,以及严重胎儿宫内窘迫表现（胎心率<100次/分,持续5分钟以上和（或）羊水Ⅲ度污染）,或在分娩过程中有明显窒息史;②出生时有重度窒息,指Apgar评分1分钟≤3分,并延续至5分钟时仍≤5分;或出生时脐动脉血气pH≤7;③出生后不久出现神经系统症状,并持续24小时以上;④排除电解质紊乱.颅内出血和产伤等原因引起抽搐,以及宫内感染.遗传代谢性疾病和其他先天性疾病所引起脑损伤.同时具备以上4条者可确诊,第4条暂时不能确定者可作拟诊病例.治疗:

1支持疗法①维持良好通气功能是支持疗法核心②维持脑和全身良好血液灌注是支持疗法关键③维持血糖在常高值,以提供神经细胞代谢所需能源2控制惊厥,首选苯巴比妥,肝功能不良者改用苯妥英钠3治疗脑水肿,避免输液过量是预防和治疗脑水肿基础4新生儿期后治疗病情稳定后尽早智能和何勇康复训练,有利于促进脑功能恢复减少后遗症.

新生儿颅内出血:

病因和发病机制:

早产,缺血缺氧窒息时低氧血症.高碳酸血症可损害脑血流自主调节功能,形成压力被动性脑血流,外伤,其他.临床表现:

常见:

①意识形态改变,如激惹.过度兴奋.淡漠.嗜睡.昏迷等②眼症状:

凝视.斜视.眼球上转困难.眼球震颤等③颅内压增高表现:

脑性尖叫.前卤隆起,角弓反张,惊厥等④呼吸改变;增快或缓慢,不规则或呼吸暂停等⑤肌张力:

早期增高,以后减低⑥瞳孔:

不对称,对光反应不良,固定和散大⑦其他:

无原因可解释黄疸和贫血.分型:

硬脑膜下出血:

多数产伤致天幕.大脑镰撕裂和大脑表浅静脉破撇所造成急性大量出血.原发性蛛网膜下腔出血:

出血起源于蛛网膜下腔内桥静脉,典型症状是在生后第2天发作惊厥,发作间歇情况良好,大多数预后良好,个别病例可因粘连而出现脑积水后遗症.少量出血者无症状.脑室周围~脑室内出血:

多见于早产儿.小脑出血:

多发生在胎龄<32周早产儿,常合并肺透明膜病.肺出血,临床症状不典型,大多数有频繁呼吸暂停,心动过缓,最后因呼吸衰竭死亡.

新生儿呼吸窘迫综合征又称肺透明膜病,由肺表面活性物质缺乏而导致,以生后不久出现呼吸窘迫并呈进行性加重临床综合征.病因本病是因缺乏由Ⅱ型肺泡细胞产生表面活性物质（PS）所造成,多见于早产儿,胎龄越小,发病率越高.表面活性物质（PS）缺乏原因有:

①早产:

小于35周早产儿Ⅱ型细胞发育未成熟,PS生成不足②缺氧.酸中毒.低温:

均能抑制早产儿生后PS合成③糖尿病孕妇胎儿:

其胎儿胰岛细胞增生,而胰岛素具有拮抗肾上腺皮质激素作用,延迟胎肺成熟④剖宫产:

因其缺乏正常子宫收缩,刺激肾上腺皮质激素增加,促进肺成熟,PS相对较少⑤通气失常:

可影响PS合成⑥肺部感染:

Ⅱ型细胞遭破坏,PS产量减少.发病机制表面活性物质能降低肺泡壁与肺泡内气体交界处表面张力,使肺泡张开,其半衰期短而需要不断补充.表面活性物质缺乏时,肺泡表面张力增高,呼气时半径最小肺泡就最先萎陷,于是发生进行性肺不张.导致临床上呼吸困难和青紫等症状进行性加重.其过程如下:

肺泡表面活性物质不足→肺泡壁表面张力增高（肺泡回缩力增高）→半径最小肺泡最先萎陷→进行性肺不张→缺氧.酸中毒→肺小动脉痉挛→肺动脉压力增高→卵圆孔及动脉导管开放→右向左分流（持续胎儿循环）→肺灌流量下降→肺组织缺氧更重→毛细血管通透性增高→纤维蛋白沉着→透明膜形成→缺氧.酸中毒更加严重,造成恶性循环.临床表现:

呼吸急促,鼻扇,呼气呻吟,吸气性三凹征,发绀,呼吸窘迫呈进行性加重是本病特点.胸廓扁平,肺部呼吸音减弱恢复期易出现PDA3天后病情将明显好转.RDS通常于生后第2.3天病情严重,72小时后明显好转.鉴别诊断:

湿肺（①足月剖宫产儿;一般情况好②呼吸困难24h自限;③呼吸音低,湿罗音;④X线:

斑点状云雾影,叶间及胸腔积液“大肺”）B组链球菌肺炎（①母有感染史:

羊膜早破.臭,血培养+②临床病程③X线表现肺炎）膈疝（①体征;呼吸困难,腹部凹陷,患侧呼吸音弱,有肠鸣音,纵隔移位②X线可确诊）

新生儿溶血病HDN:

母子血型不合引起同族免疫性溶血临床表现:

黄疸贫血肝脾大胆红素脑病.机制:

A.B.O溶血病主要发生在母亲O型而胎儿A型或B型时;如母AB型,或婴儿“O”则均不会发生新生儿溶血病.因AB血型物质广泛存在于自然界某些植物.寄生虫及细菌中,O型母亲通常在第一胎妊娠前即可受到自然界具有A.B血型物质刺激而产生抗A.抗B抗体（IgG）,故40％~50％ABO溶血病发生在第一胎.Rh溶血病一般较少发生在未输过血母亲首次妊娠中.Rh溶血病症状随胎次增多而加重,这是由于在首次分娩时有超过0.5~lml胎儿血进人母循环,而且第二次致敏仅需0.01~0.1ml胎血,并很快产生大量IgG抗体所致.很少数未输过血Rh阴性母亲在首次妊娠时也会发生Rh溶血病,这可能是因Rh阴性孕妇母亲Rh阳性,使孕妇本人在出生时已接受了其Rh阳性母亲抗原而致敏,若其首次妊娠胎儿Rh阳性（D／d）,在孕期即可使其再次致敏,很快产生抗DIgG通过胎盘便引起胎儿发生RhD溶血病.并发症:

警告期:

表现嗜睡.反应低下.吮吸无力.拥抱反射减弱.肌张力减低等,偶有尖和呕吐.持续约12~24小时.痉挛期:

出现抽搐.角弓反张和发热.轻者仅有双眼凝视,重者现肌张力增高.呼吸暂停.双手紧握.双臂伸直内旋,甚至角弓反张.此期约持续12~48h.恢复期:

吃奶及反应好转,抽搐次数减少,角弓反张逐渐消失,肌张力逐渐恢复,此约持续2周.后遗症期:

①手足徐动:

经常出现不自主.无目和不协调动②眼球运动障碍:

眼球向上转动障碍,形成落日眼③听觉障碍:

耳聋,对高频音失听④牙釉质发育不良:

牙呈绿色或深褐色.此外,也可留有脑瘫.智能落后.抽搐.抬头无力等后遗症.

新生儿败血症临床表现1．根据发病时间分早发型和晚发型

（1）早发型:

①生后7天内起病②感染发生在出生前或出生时,与围生因素有关,常由母亲垂直传播引起,病原菌以大肠杆菌等G杆菌主③常呈暴发性多器官受累,尤以呼吸系统症状最明显,病生率高

（2）晚发型①出生7天后起病②感染发生在出生时或出生后,由水平传播引起,病原菌以葡萄球菌.机会致病菌主③常有脐炎.肺炎或脑膜炎等局灶性感染,病死率较早发型低2早期症状.体征常不典型一般表现反应差.嗜睡.发热或体温不升.不吃.不哭.体重不增等症状.出现以下表现时应高度怀疑败血症:

①黄疸:

有时是败血症唯一表现,表现黄疸迅速加重.消退延迟或退而复现②肝脾大:

出现较晚,一般轻至中度大③出血倾向:

皮肤黏膜瘀点.瘀斑.针眼处渗血不止,消化道出血.肺出血等,严重时发生DIC④休克:

面色苍灰,皮肤呈大理石样花纹,血压下降,尿少或无尿,硬肿症出现常提示预后不良⑤其他:

呕吐.腹胀.中毒性肠麻痹.呼吸窘迫或暂停.青紫⑥可合并肺炎.脑膜炎.坏死性小肠结肠炎.化脓性关节炎和骨髓炎等.

21~三体综合征又称Down’s综合征是最常见常染色体病,母亲年龄愈大,本病发生率愈高.临床表现:

本病主要特征智能落后.特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形.智能落后,生长发育迟缓,特殊面容—出生时即有明显特殊面容,表情呆滞,皮纹特点—可有通贯手和特殊皮纹,伴发畸形—约50％患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形.细胞遗传学诊断:

标准型:

约占95%左右,核型47,XY（或XX）,21.易位型:

占2.5~5%.D/G易位:

核型46,XY,（或XX）,~14,t（14q21q）,约半数遗传性,亲代核型45,XX（或XY）,~14,~21,t（14q21q）.G/G易位:

多数核型46,XY（或XX）,~21,t（21q21q）.嵌合体型:

占2~4%.核型46,XY（或XX）/47,XY（或XX）21.

结核菌素试验:

小儿受结核感染4~8周后,作结核菌素试验即呈阳性反应.结素反应属于迟发型变态反应.硬结平均直径不足5mm阴性,5~9mm阳性（+）;l0~19mm中度阳性（++）,≥20mm强阳性（+++）,局部除硬结外,还有水疱.破溃.淋巴管炎及双圈反应等极强阳性反应（++++）.临床意义:

1）阳性见于:

①接种卡介苗后②年长儿无明显临床症状仅呈一般阳性反应,表示曾感染过结核杆菌③婴幼儿尤其是未接种卡介苗者,阳性反应多表示体内有新结核病灶.年龄愈小,活动性结核可能性愈大④强阳性反应者,表示体内有活动性结核病⑤由阴性反应转阳性反应,或反应强度由原来小于10mm增至大于10mm,且增幅超过6mm时,表示新近有感染.2）阴性①未感染过结核②初次感染4~8周内③假阴性反应④技术误差或所用结核菌素已失效.

结核性脑膜炎:

临床表现:

典型结脑起病多较缓慢.根据临床表现,病程大致可分3期.早期（前驱期）约1~2周,主要症状小儿性格改变,可有发热食欲不振.盗汗.消瘦.呕吐.便秘.中期（脑膜刺激期）约1~2周,因颅内压增高致剧烈头痛,出现明显脑膜刺激征.晚期（昏迷期）约1~3周,以上症状逐渐加重,由意识朦胧,半昏迷继而昏迷.阵挛性或强直性惊厥频繁发作.患儿极度消瘦,呈舟状腹.常出现水.电解质代谢紊乱.脑脊液检查:

压力增高,外观透明或呈毛玻璃样,静置12~24h后,可有蜘蛛网状薄膜形成,取之涂片检查,可查到结核菌.白细胞总数50~500×106/L,淋巴细胞占0.70~0.80,糖和氯化物含量同时降低（结脑典型改变）,蛋白定量增加.做脑脊液免疫球蛋白测定,IgG.IgA.IgM均增高,以IgG显著.尚可对脑脊液进行聚合酶链反应和抗结核抗体测定.

化脓性脑膜炎:

临床表现:

感染中毒及急性脑功能障碍症状,包括发热,烦躁不安和进行性加重意识障碍;颅内压增高表现:

包括头痛,呕吐,前囟饱满,头围增大等;脑膜刺激征.并发症:

硬脑膜下积液,脑室管膜炎,抗利尿激素异常分泌综合征,脑积水,各种神经功能障碍.

病毒性脑膜炎临床表现:

1病毒性脑膜脑炎,表现发热,恶心,呕吐,软弱,嗜睡,易激惹;2病毒性脑炎,弥漫型大脑病变者表现发热,反复警觉发作,不同程度意识障碍和颅内压增高症状;累及叶皮质运动区者以反复惊厥发作主要表现,多数全身或局灶性强直阵挛或阵挛发作;主要累及额叶底部颞叶边缘系统者主要表现精神情绪异常

三种脑膜炎脑脊液鉴别:

压力（kPa）；外观白细胞（X106/L）；蛋白（g/L）；糖mmol/L；氯化物mmol/L.正常|正常0.69~1.96,新生儿:

0.29~0.78|清亮透明|0~10,婴儿:

0~20|0.2~0.4,新生儿:

0.2~1.2|2.8~4.5,婴儿:

3.9~5.0|117~127,婴儿:

小儿腹泻:

一组由多病原.多因素引起以大便次数增多和大便性状改变特点消化道综合征.是我国婴幼儿最常见疾病之一.6个月~2岁婴幼儿发病率高.病因1易感因素

（1）消化系统特点:

①消化系统发育不良,对食物耐受力差;②生长发育快,所需营养物质多,消化道负担重

（2）机体防御功能较差:

①胃内酸度低,胃排空较快,对胃内细菌杀灭能力弱;②血液中免疫球蛋白和胃肠SgIA均较低;③新生儿生后尚未建立正常肠道菌群时或由于使用抗生素等引起肠道菌群失调时,均易患肠道感染.2感染因素

（1）病毒感染:

轮状病毒属是婴幼儿秋冬季腹泻最

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