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第一单元疾病的介绍

1人体是一个艺术的杰作。

我们对身体的功能了解越深，就越赏识它。

即使在生病时，身体在故障修复和补偿方面表现也相当出色。

身体内不断发生变化，然而，一个称之为内环境稳态的平稳状态能大抵保持平衡。

机体内环境稳态如果出现某种严重紊乱，就能诱发各种各样的反应，显现疾病的体征和症状。

比如，由于运动员对氧气的需求增加，他们体内的红细胞计数就会异常升高。

这是一个使更多血红蛋白循环的自然补偿机制，但它却是红细胞增多症的一个症状，这在下文中会有涉及。

2当一个器官需要做更多工作时，它往往会增大，肥大。

心脏会因为血压高地一直不降而增大，因为它必须不间断地克服巨大的阻力把血液输送到全身。

当瓣膜存在缺陷时，心肌同样也会肥大，因为那些要么太宽，要么太窄的瓣膜需要额外的抽吸作用。

如果一个肾衰竭了，另一个肾就会增大以满足身体的需要，并弥补那个有缺陷的肾。

当流向这两个肾的血液不足时，它们会通过分泌荷尔蒙（激素）使血压升高。

然而，如果某个器官或身体的某个部位没有得到使用，它就会萎缩，或者，也就是说，体积变小或功能下降。

3血液在维持内环境稳态上发挥着一些作用。

当组织受到创伤，损伤，或者感染时，血流就会积聚在受损区域。

这一点极其重要，因为血液携带的细胞可专门清除有害物质和细胞碎片。

血液中的其他细胞则产生抗体，以抵抗致病微生物的入侵。

4疾病是某个身体部位，生理系统，或整个机体的不健康状态，其中结构或功能会发生紊乱。

疾病经常始于细胞水平。

一个异常的基因不管是因遗传所得，还是因环境因素引起突变或变异，都能启动疾病程序。

比如，当基因信息遭到侵袭（常被病毒侵袭）时，癌症的发生会伴随着细胞的疯长。

新的研究技术正使得某些疾病与异常基因的研究结果联系起来成为可能。

疾病可以是一种结构性的异常，比如，先天性心脏缺陷，也可以是没有器质性改变的功能性病变。

疾病可能是一种结构性的异常，比如，先天性心脏缺陷，也可能是没有器质性变化的功能性病变，比如，高血压或精神创伤。

组织或功能异常称之为病变，一个病变可能是一处创伤，损伤，或一种病理疾病。

5关于疾病，一个重要方面是它的病因学或病因。

许多熟悉的疾病是由病原体造成的。

普通感冒和流感都是病毒感染，但是脓肿和脓毒性（链球菌）咽喉炎是由细菌造成的，而真菌和寄生虫分别是运动员足部疾病和蠕虫病的病原体。

一种疾病或异常病变的原因及进展称之为疾病的发病机制。

6病理学是研究疾病特点、原因和影响的一个医学分支。

细胞病理学家研究的是细胞或显微镜的变化，而临床病理学家则利用实验室试验和方法进行诊断。

一位病理学家可能擅长验尸或分析手术上的观察结果。

7许多疾病是由遗传造成的，经缺陷基因遗传。

血友病、镰刀状细胞性贫血和色盲都属于基因病。

智力上的或身体上的先天性缺陷可能是由于母亲妊娠期间感染风疹或德国麻疹、吸毒、过度饮酒所导致的发育性失调。

某些先天性缺陷是由于母亲分娩期间发生意外，比如供氧受到干扰而引起的。

8环境因素可以导致许多疾病。

比如，皮肤癌是由于过度暴露于太阳的紫外线下而引起的，尤其发生在肤色浅的人群中。

白血病的发生是放射科医师的职业病，这种癌症的发生与暴露于石棉之中有关。

研究发现，在工业废弃物中发现的许多化学物质也致病。

9因营养不良导致的许多疾病并不都是由于缺少食物，而是由于人们不能运用食物。

营养缺乏病的体征常常伴随慢性酒精中毒。

10应激对整个身体起反面的作用：

它降低免疫系统抗病的能力。

应激可致几种胃肠道系统疾病，比如：

消化性溃疡和溃疡性结肠炎。

它同样可加重呼吸道疾病（如哮喘）和其他过敏性疾病。

如果疾病的原因不详，称之为原发性疾病。

11关于疾病，另一个重要方面是它的表现方式：

即体征和症状。

体征是在体检时观察到的关于疾病的客观证据，比如：

脉搏率或呼吸频率异常，发烧和苍白。

而症状是病人能感知的疾病指征，比如：

疼痛，头晕和瘙痒。

本单元试图将疾病的体征和症状与疾病特定的机能障碍联系在一起。

比如，为什么贫血病人会感到虚弱无力、疲惫不堪和气短？

为什么甲状腺功能亢进（甲亢）会导致体重下降、紧张和出汗过量？

为什么在某些心脏疾病中脚踝会肿胀？

12在一些疾病中，某些体征和症状会同时出现，多种症状综合在一起称之为综合征。

先天愚型或唐氏综合征这种疾病具有多种并发的体征，其中最显著的体征是：

智力发育障碍，舌体变大，舌头外伸，眼睛具有特异性的外观（斜视）。

13诊断，即确定疾病的性质，基于诸多因素，如体征、症状、常常还有实验室检查结果。

实验室化验包括一些我们熟悉的程序，比如，尿检，血检，心电描记术和放射照相术。

像计算机化断层显像（CT扫描），放射照相术，超声波和核医学这些全新的诊断成像技术具有造影功能，这在以前是无法实现的。

用于确诊各种疾病的诊断程序在每个系统中都有涉及。

医生也可以从体检、与病人及其家属交谈、病人及其家族的病史中获得信息，以便对疾病进行诊断。

已经做出诊断的医生要说明疾病可能的预后，或预期的病程，和疾病的后果。

14通过开处方，以确定最有效的治疗方案，方案可包括：

药物治疗、手术、放射疗法、或心理咨询。

建议病人改变生活习惯，比如：

暴食、吸烟、酗酒、或者尽可能不让病人受到刺激。

15疾病的过程各异。

它可能发病急，病程短，这种情况属于急性病；也可能不知不觉地发生，持续时间长，或是慢性的。

“chronic”这个术语源于表示时间的希腊词“chronos”。

可致死的疾病叫做晚期疾病。

慢性病的体征和症状在缓和期有时会减轻，在恶化期可能会再次出现，十分严重。

某些疾病如白血病和溃疡性结肠炎的一个重要特点就是具有症状缓和期和恶化期。

有时，一种疾病在明显终止后几周或几个月会复发。

16并发症也常常出现，即患者得某种病后，还会并发另一种病。

严重骨折，并卧床不起的患者由于无法活动，往往会并发肺炎。

腮腺炎可能会并发睾丸感染，尤其是在青春期后。

一般情况下，白血病、癌症和慢性肾病都伴有贫血。

某些诸如肾结石、心脏缺陷和前列腺肥大等发病诱因常伴有细菌感染。

17疾病的后果叫做后遗症，一种遗患。

风湿热之后心脏遭受的永久损伤是一种后遗症，正如瘫痪也是小儿麻痹症的后遗症一样。

由输卵管严重炎症引起的不孕不育症也是一种后遗症。

18疾病有多种分类方法。

比如，可根据疾病的一般机制分类，也可将之放在生理系统中考虑，因为疾病是其中的一个因素。

一般的疾病包括：

过敏、营养不良、肥胖症和酒精中毒。

19了解疾病及其原因、疾病对身体发生何种影响、有效的疾病治疗方案以及疾病的预后有助于医务人员减轻患者的痛苦、焦虑和恐惧感。

20机体试图在不断变化的情况下维持内环境的稳定。

当它感觉到某个器官在工作过程中存在缺陷，便会尽力去补偿。

当机体的内环境稳态出现严重紊乱时，发生的反应与疾病的体征相似。

21疾病是某个身体部位、某个系统或整个身体的不健康状态，它可能由结构性异常、功能性病变或外伤引起。

致病的因素有很多：

传染性病原体、遗传、环境、营养不良和应激。

有时，病因不详。

病原学研究的是疾病的原因，而病理学则是研究疾病的病原学、特点和影响，即发病机制的一门医学分支。

22疾病体现在体征和症状，即疾病存在的主、客观指征上。

和唐氏综合征一样，在某些疾病中，多种体征和症状可同时出现。

23疾病的诊断基于多种因素：

体征和症状、实验室化验、体检，和病人及其家族的病史。

接着，开处方确定最合适的治疗方案。

疾病具有急性和慢性之分，慢性病的体征常常会消退或恶化。

了解疾病的各个方面能帮助医务人员全面地为病人服务。

艾滋病在研究和治疗方面的新进展

History

艾滋病的历史

AcquiredImmuneDeficiencySyndrome（AIDS）wasfirstclinicallyobservedin1981intheUnitedStates.TheinitialcaseswereaclusterofinjectingdrugusersandhomosexualmenwithnoknowncauseofimpairedimmunitywhoshowedsymptomsofPneumocystiscariniipneumonia（PCP）,arareopportunisticinfectionthatwasknowntooccurinpeoplewithverycompromisedimmunesystems.Soonthereafter,anunexpectednumberofgaymendevelopedapreviouslyrareskincancercalledKaposi'ssarcoma（KS）.ManymorecasesofPCPandKSemerged,alertingU.S.CentersforDiseaseControlandPrevention（CDC）andaCDCtaskforcewasformedtomonitortheoutbreak.

1981年，美国确诊了第一例获得性免疫缺陷综合征（即艾滋病）。

最初的病例是一群不知什么原因免疫力受损的注射吸毒者和男同性恋者，他们表现出卡氏肺孢子虫肺炎的症状，据称这是一种发生在免疫系统严重受损人群中的罕见的机会性感染。

此后不久，许多男同性恋者出乎意料地得了一种以前很少见的叫卡波济肉瘤的皮肤癌。

后来出现了更多的卡氏肺孢子虫肺炎和卡波济肉瘤病例，给美国疾病控制与预防中心（CDC）发出了警报，于是，成立了一个特别小组去监测艾滋病的爆发。

Intheearlydays,theCDCdidnothaveanofficialnameforthedisease,oftenreferringtoitbywayofthediseasesthatwereassociatedwithit,forexample,lymphadenopathy,thediseaseafterwhichthediscoverersofHIVoriginallynamedthevirus.TheyalsousedKaposi'sSarcomaandOpportunisticInfections,thenamebywhichataskforcehadbeensetupin1981.Atonepoint,theCDCcoinedthephrase“the4Hdisease”,sincethesyndromeseemedtoaffectHaitians,homosexuals,hemophiliacs,andheroinusers.Inthegeneralpress,theterm"GRID",whichstoodforgay-relatedimmunedeficiency,hadbeencoined.However,afterdeterminingthatAIDSwasnotisolatedtothegaycommunity,itwasrealizedthatthetermGRIDwasmisleadingandthetermAIDSwasintroducedatameetinginJuly1982.BySeptember1982theCDCstartedreferringtothediseaseasAIDS.

在早期，美国疾病控制与预防中心对这种疾病并没有一个官方的名字，谈及这种疾病时通常用与之相关的疾病代替，比如：

淋巴结病，人体免疫缺陷病毒的发现者最初就是以这种疾病给该病毒命名的。

他们同样也使用过卡波济肉瘤和机会性感染，1981年一个特别小组成立时就是用的这个名称。

美国疾病控制与预防中心曾经创造过一个短语——“4H疾病”，因为这种综合征似乎更易感染这四种人——海地人，同性恋者，血友病患者和吸食毒品者。

在普通报刊中，创造了一个术语“GRID”，表示与同性恋有关的免疫缺陷。

然而，在人们确定AIDS并非仅存在于同性恋群体中后，认识到“GRID”这个术语容易引起误解。

于是，在1982年7月召开的一次会议上首次引入AIDS这个术语。

到1982年9月，美国疾病控制与预防中心开始把这种疾病称作艾滋病（AIDS）。

In1983,twoseparateresearchgroupsledbyRobertGalloandLucMontagnierindependentlydeclaredthatanovelretrovirusmayhavebeeninfectingAIDSpatients,andpublishedtheirfindingsinthesameissueofthejournalScience.GalloclaimedthatavirushisgrouphadisolatedfromanAIDSpatientwasstrikinglysimilarinshapetootherhumanT-lymphotropicviruses（HTLVs）hisgrouphadbeenthefirsttoisolate.Gallo’sgroupcalledtheirnewlyisolatedvirusHTLV-III.Atthesametime,Montagnier’sgroupisolatedavirusfromapatientpresentingwithswellingofthelymphnodesoftheneckandphysicalweakness,twocharacteristicsymptomsofAIDS.ContradictingthereportfromGallo’sgroup,MontagnierandhiscolleaguesshowedthatcoreproteinsofthisviruswereimmunologicallydifferentfromthoseofHTLV-I.Montagnier'sgroupnamedtheirisolatedviruslymphadenopathy-associatedvirus（LAV）.Asthesetwovirusesturnedouttobethesame,in1986,LAVandHTLV-IIIwererenamedHIV.Sincethattime,thenumberofpeopleinfectedwiththecausativevirusofthesyndromeandofthosewhodiefromthevariousconsequencesoftheinfection,hasgrownconsiderably.

1983年，由罗伯特·加洛和吕克·蒙塔尼耶领导的两个独立的研究小组宣称一种新的逆转录病毒可能感染艾滋病患者，并将他们的研究结果发表在同一期的《科学》杂志上。

加洛称，他的研究小组从艾滋病患者体内分离出一种病毒，与他们在世界上首度分离出的那些其他人类T淋巴细胞病毒（HTLV）在形状上惊人地相似。

加洛研究小组将这一新分离的病毒称为HTLV-III型病毒。

与此同时，蒙塔尼耶研究小组从一个身体虚弱，颈部淋巴结肿胀（艾滋病的两大典型症状）的患者体内分离出一种病毒。

与加洛研究小组的报告相反的是，蒙塔尼耶和他的同事指出这种病毒的核心蛋白在免疫学上不同于HTLV-I型。

蒙塔尼耶研究小组把他们分离出来的病毒命名为淋巴腺病相关病毒（LAV）。

由于这两种病毒实际上属于同一种病毒，于是，1986年LAV病毒和HTLV-III型病毒被重新命名为HIV病毒。

从那以后，感染艾滋病致病病毒和死于这种感染各种各样后果的人数大幅增加。

ResearchonAIDS

艾滋病方面的研究

Inthe1980sand1990s,researcherswereabletoestablishthattheprincipaltargetforthemaladiesassociatedwithAIDSistheimmunesystem.Sincethen,muchresearchhasbeendirectedtowardspinpointingthechangesinthehumanimmunesystemduetoinfection,seekingwaysofreversingthesechanges,orsupplementingthecompromisedimmunesystemtoholdtheinfectionincheck.

二十世纪八、九十年代，研究人员证实，艾滋病相关疾病的主要攻击目标是免疫系统。

自那时起，许多研究开始转向探究感染前后人类免疫系统的变化情况，寻求扭转这些变化的方法，或增强受损免疫系统的免疫力使之能够抑制这种感染。

TheparticularimmunesystemcomponentthathasbeenimplicatedintheprogressionofAIDSisatypeofTcellcalledtheCD4Tcell.Thiscell,whichisactivatedfollowingrecognitionofthevirusbytheimmunesystem,functionsinthedestructionofthecellsthathavebeeninfectedbythevirus.Overtime,however,thenumberofCD4cellsdeclines.IfthedeclinedecreasestheTcellcounttobelow200permicroliterofblood,thenumberofinfectivevirusparticlesgoesupsteeplyandtheimmunesystembreaksdown.Thislossoftheabilitytofightoffforeignorganismsleavesthepatientopentolife-threateningillnessesthatnormallywouldberoutinelydefeatedbyanunimpairedimmunesystem.

在艾滋病的发展过程中，涉及一种叫CD4的T细胞，它是免疫系统的一个特殊组成部分。

免疫系统识别艾滋病病毒后，CD4T细胞被激活，继而在被病毒感染的细胞的破坏过程中发挥着重要作用。

然而，随着时间的推移，CD4细胞的数量在下降。

如果每微升血液中T细胞的计数低于200个，那么感染性病毒粒子的数量就会急剧增加，免疫系统也随之崩溃。

免疫系统丧失了抵御外来生物体的能力，这使得病人更易患那些危及生命的疾病，因为免疫系统在未遭到损害的情况下一般能战胜这些疾病。

Until2001,theprevailingviewwasthatthedeclineinthenumberofCD4cellswasduetoablockageofnewTcellproductionbytheinfectingvirus.However,theconclusionsfromstudiespublishedin2001nowindicatethattheproductionofnewTcellsisnotblocked,butratherthatthereisaccelerationinthelossofexistingTcells.Eventhoughtheresultisthesame,namelytheincreasedlossofthespecializedAIDS-fightingTcells,thenatureofthedeclineiscrucialtodetermineinordertodevisethemosteffectivetreatmentstrategy.IfthereasonsfortheacceleratedlossoftheTcellscanbedetermined,perhapsthelosscanbeprevented.Thiswouldbetterequippatientstofighttheinfection.

在2001年以前，人们普遍认为，CD4细胞数量下降是由于新T细胞的产生遭到感染病毒的阻断。

然而，2001年公布的一些研究结论现在表明新T细胞的发生并没有被阻断，而是现有的T细胞却在加速减少。

尽管结果都是一样的，即那些专门的抗艾滋病的T细胞都在加速减少，但是，T细胞数量下降的实质对于我们确定并制定最有效的治疗策略是至关重要的。

如果能确定/找到T细胞加速减少的原因，或许就能防止这种情况的发生。

这能使病人更好地对抗感染。

TreatmentofAIDS

艾滋病的治疗

Since1998,amulti-prongedstrategyofAIDStherapyhasbeenestablished.HighlyActiveAnti-RetroviralTherapy（HAART）consistsofadministeringa"cocktail"ofdrugstargetedtotheAIDSvirustoapatient,evenwhenthepatientshowsnosymptomsofAIDS.Thedrugmixturetypicallycontainsaso-callednucleosideanalog,whichblocksgeneticreplication,andinhibitorsoftwoenzymesthatarecriticalenzymeinthemakingofnewvirus（proteaseandreversetranscriptase）.

1998年以来，对艾滋病的治疗确立了一种多管齐下的策略。

高效抗逆转录病毒疗法包括给予患者一种针对艾滋病病毒的“鸡尾酒”药物，即使当患者尚未表现出艾滋病的症状。

这种混合药物通常包含一个所谓的能阻断基因复制的核苷类似物，及蛋白酶和逆转录酶的抑制剂，这两种酶在新病毒的形成过程中至关重要。

HAARThasgreatlyreducedthelossoflifeduetoAIDS.But,thisbenefitha