全科主治专业实践能力内分泌代谢疾病.docx
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全科主治专业实践能力内分泌代谢疾病
内分泌代谢疾病
内分泌代谢疾病
糖尿病
甲状腺功能亢进
痛风
糖尿病
一、分型与诊断标准
IDDM
NIDDM
起病时间
多<30y（12-14y）
多>40y（60-65y）
起病方式
起病急，少数缓慢
缓慢且隐匿
起病时体重
多正常或消瘦
多肥胖
三多一少
典型
不典型或无症状
酮症酸中毒
容易
不易（易高渗性昏迷）
并发肾病
35-40%（主要死因）
5-10%（微血管病变）
IDDM
NIDDM
自身抗体
ICA、IAA、GAD65
无
并发心血管病
较少
>70%主要死因（大血管病变）
脑血管病
少
较多
C-P释放
低下或缺乏
峰值延迟或不足
胰岛素治疗及反应
依赖外源性胰岛素，胰岛素敏感
生存不依赖胰岛素，胰岛素存在抵抗
临床表现
实验室检查
尿糖测定
尿糖阳性提示有糖尿病的可能，但
①阳性需除外肾性糖尿后方可确诊为糖代谢异常所致；
②不能因尿糖阴性而排除糖尿病。
血糖测定（8版）
血糖正常值空腹3.9-6.0mmol/l；餐后2h<7.7mmol/l，确诊用OGTT试验
胰岛素释放试验临床经验提示（非考试内容）
1型糖尿病患者血中胰岛素水平很低；2型糖尿病患者血中胰岛素水平，一部分患者在早期可正常或偏高。
血浆C肽浓度的测定：
正常值为0.3～0.6pmol/L
糖化血红蛋白（GHb或HbA1c）：
正常人HbA1c为3%～6%，但它是评价糖尿病血糖（8～12周）控制水平的“金指标”。
GLUmmol/L=（A1C-6）×2+7.5
鉴别诊断
（1）尿糖阳性需与非糖尿病性糖尿相鉴别:
包括肾性糖尿、食后糖尿、饥饿性糖尿、应激性糖尿及神经性糖尿。
（2）药物对糖耐量的影响:
包括噻嗪类利尿剂、呋塞米、糖皮质激素、避孕药、阿司匹林、吲哚美辛、氟哌啶醇等的长期应用。
（3）继发性血糖增高:
应激反应、肾上腺皮质功能亢进、嗜铬细胞瘤等。
并发症
酮症酸中毒与高渗性非酮症糖尿病昏迷
糖尿病酮症酸中毒
高渗性非酮症性糖尿病昏迷
发病人群
青少年，糖尿病病史
50-70岁中老年人多；常无糖尿病病史
诱因
感染、胰岛素治疗中断病史
感染、急性肠胃炎、胰腺炎、脑血管意外、严重肾疾患、大量进甜食等
临表
有呼吸深大、呼气中有烂苹果味；血压下降，意识模糊，昏睡致昏迷
起病时多饮、多尿、逐渐出现精神症状最后昏迷
实验室检查
尿糖、尿酮体均强阳性，血糖多16.7-33.3mmol/L，PH<7.35
血糖>33.3mmol/l，尿糖+++，尿酮体±（特异性）高钠>155mmol/L（血浆渗透压↑）
治疗
糖尿病酮症酸中毒
高渗性非酮症性糖尿病昏迷
输液
首要措施!
静脉滴注生理盐水或复方氯化钠溶液
小剂量胰岛素治疗
[0.1U/（kg·h）]+负荷量10-20U简便、有效、安全，当血糖<13.9mmol/L时，改输5%葡萄糖液+胰岛素
纠酸中毒（糖尿病酮症）
轻者经上述处理后可逐步纠正失钠和酸中毒，不必补碱。
重症者如血pH＜7.1，血碳酸根<5mmol/l可少量补等渗碳酸氢钠（过快易致脑水肿），纠酸后，会出现低钾血症，需补钾。
糖尿病慢性并发症
大血管病变
2型糖尿病最主要死因（心血管系统疾病）
微血管病变
糖尿病肾病
患者常超过10年病史。
早期肾病应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）和血管紧张素受体阻断剂（ARB）利于肾脏保护，减轻蛋白尿（查尿微量蛋白）
糖尿病性视网膜病变病程超过10年
非增殖型视网膜病变
Ⅰ期：
微血管瘤、有小出血点
Ⅱ期：
出现硬性渗出
Ⅲ期：
出现棉絮状软性渗出
增殖性视网膜病变PDR
Ⅳ期：
新生血管形成、玻璃体积血
Ⅴ期：
纤维血管增殖、玻璃体机化
Ⅵ期：
牵拉性视网膜脱离、失明
下列糖尿病患者眼底检查的结果提示为增殖性视网膜病变的是
A.棉絮状软性渗出
B.微血管瘤
C.黄斑水肿
D.微血管瘤，出血并有硬性渗出
E.机化物增生
『正确答案』E
附：
糖尿病肾病分期——八版内科学数据
Ⅰ期——肾体积增大，GFR明显增高
Ⅱ期——GBM增厚，UAER多数正常，GFR轻度增高
Ⅲ期——出现微量蛋白尿，UAER（尿白蛋白排泄率）20-200μg/min（正常<10μg/min）
Ⅳ期——糖尿病肾病（UAER>200μg/min；尿蛋白>0.5/24h）
V期——尿毒症
女，64岁，2型糖尿病10年，口服降糖药治疗，近两个月出现头昏、视物模糊。
查体：
BP170/100mmHg，双肺呼吸音清晰，心界不大，肝脾未触及，双下肢水肿，空腹血糖9.6mmol/L，餐后血糖14.2mmol/L，血肌酐96umol/L，尿蛋白定量0.7g/d，目前应诊断为糖尿病肾病
A.IV期
B.V期
C.II期
D.III期
E.I期
『正确答案』A
糖尿病性神经病变
周围神经炎最常见；手套感、袜子感，若累及自主神经可出现尿潴留
糖尿病足
糖尿病患者因末梢神经病变，下肢供血不足及细菌感染等引起足部溃疡和肢端坏疽等病变
当出现PDR时，常伴有糖尿病肾病及神经病变
二、治疗
一般原则
管住嘴（少吃，戒烟，定期吃药），迈开腿（运动）
糖化控制目标
多数人<7%
2型糖尿病治疗路径图
血糖不达标，糖化>7%则进入下一步治疗
主要治疗途径
备选治疗途径
几种降糖药
磺脲类
双胍类
α-糖苷酶抑制剂
噻唑烷二酮
代表
格列齐特
二甲双胍
阿卡波糖
格列酮类
作用机制
促进胰岛素释放，需30%胰岛细胞
促进外周组织利用葡萄糖，抑制糖异常及糖原分解
抑制小肠粘膜α葡萄糖苷酶延缓糖的吸收
增强胰岛素的敏感度，减少胰岛素抵抗
适用范围
不肥胖者，各类喹酮，对肾功能不全又不宜用胰岛素者
肥胖或超重的2型糖尿病病人
餐后高血糖在进食第一口饭时服药
胰岛素抵抗明显者
磺脲类
双胍类
α-糖苷酶抑制剂
噻唑烷二酮
禁忌证
合并严重感染、酮症酸中毒、高渗性昏迷、进行大手术、妊娠等
DKA，孕妇，哺乳，儿童，肝肾功能不全者慎用
胃肠功能紊乱，孕妇，哺乳，儿童，肝肾功能不全者慎用
心衰
副作用
低血糖
胃肠道反应诱发乳酸中毒
胃肠道反应
水肿（主要）
胰岛素治疗
适应证
1型糖尿病和妊娠糖尿病
2型糖尿病药物控制不佳或发生酮症酸中毒或高渗性非酮症性昏迷等急性并发症
合并重症感染、手术、创伤、急性心梗及脑血管意外等应激状态
肝肾功能不全
空腹血糖高原因
夜间胰岛素作用不足
打少了
Somogyi效应
中间出现低血糖，反跳
黎明现象
皮质醇等胰岛素对抗激素分泌增多所致
糖尿病监测
对糖尿病患者必须定期进行监测，以了解糖尿病控制状况及并发症的进展程度。
（1）监测的主要内容：
包括血糖、尿糖、体重（或体重指数）、血压、饮食用量及用药情况。
必要时做尿酮体、尿微量清蛋白（特殊试纸法）测定，测血糖可用袖珍手持血糖仪。
（2）特殊指标监测期限：
①糖化血红蛋白（HbA1c）每2-3个月测一次。
②每半年全面复查血脂，心、肾、神经功能及眼底。
③尿微量清蛋白每3-6个月监测一次。
附表：
血糖控制标准
糖尿病血糖控制的标准
满意
尚可
差
空腹血浆葡萄糖（FPC）
mmol/L（mg/d）
6.1（110）
7.8（140）
＞11.1（200）
餐后2小时血浆葡萄糖（P2FG）mmol/L（mg/d）
7.8（140）
11.1（200）
＞13.0（235）
糖化血红蛋白（HbA1c）（%）
≤6
≤7
＞10
转诊原则
（1）可疑糖尿病患者诊断不能明确者。
（2）各型糖尿病患者口服降糖药无效者。
（3）出现并发症或伴发症者。
（4）近期血糖波动较大，调整药物剂量无效者。
（5）患者处于应激状态者。
【健康指导】糖尿病的三级预防：
1.一级预防在糖尿病没有发生时，通过糖尿病教育，改变生活方式等，对糖尿病危险人群进行预防。
2.二级预防糖尿病发生后（早期），尚未出现合并症、未造成脏器损害。
积极治疗糖尿病，降低血糖，控制代谢紊乱，防止并发症及脏器损害。
3.三级预防在糖尿病中、晚期出现并发症或脏器损害，治疗目的是尽量提高生命质量，延缓生命。
甲状腺功能亢进
【概述】甲状腺功能亢进症（简称甲亢）是由多种原因引起血中甲状腺激素过多，导致机体出现的高代谢综合征，Graves病是其中最常见的类型（又称毒性弥漫性甲状腺肿）。
多见于青中年女性。
（一）【诊断要点】——临床表现T3、T4过多综合征
高代谢症状
患者紧张兴奋、多语好动、烦躁易怒、怕热多汗、皮肤潮湿、可有发热易饿多食、体重下降、疲乏无力
精神神经S
双手、舌和上眼睑有细颤
心血管症状
脉压增大、心率增快、心音增强，合并甲亢心时出现心脏增大，心律失常（房颤多见）、心力衰竭
消化S症状
肠蠕动快、大便次数增多或腹泻
运动S
低血钾性周期性软瘫
生殖S
女性月经减少或闭经，男性阳痿，乳腺增生
（二）甲状腺肿大
弥漫性甲状腺肿
多呈弥漫性、对称性，较软，可伴震颤及杂音。
少数位于胸骨后。
（三）甲状腺眼病
1.单纯性突眼（干性、非浸润性、良性突眼）突眼度≤18mm——交感神经兴奋增高引起。
2.浸润性突眼（水肿性、恶性突眼）突眼度＞18mm——与自身免疫有关。
附表：
眼征
Stellwag征
瞬目减少
Graefe征
眼球下转时上睑不能相应下垂
Mobius征
集合运动减弱
Joffroy征
上视时无额纹出现
（四）甲状腺功能亢进性心脏病（甲亢心）
无其他原因可解释的心脏增大、心衰、严重心律失常（快速性房性心律失常，偶有心脏传导阻滞），在甲亢控制后心脏病情好转称甲亢性心脏病。
（五）淡漠型甲亢
老年多见，或以慢性肌病、甲亢心表现为主。
易发生甲亢危象。
（六）甲亢合并周期性瘫痪
青年男性多见，多为低钾性。
（七）甲状腺危象
诱因：
感染、劳累、术前准备不充分→血中T3，T4增高。
甲亢症状加重表现：
高热>39度、大汗、心动过速、烦躁不安、伴房颤或房扑；严重者休克、嗜睡、谵妄、昏迷，上吐下泻，高热大汗，谵妄昏迷。
辅助性检查（八版P688）
血清总甲状腺素TT3、TT4
血清中80-90%T3、T4与甲状腺素结合球蛋白结合（TBG），所以TT3、TT4会受到结合率的影响。
如妊娠、雌激素、急性病毒性肝炎、先天因素均可引起TBG↑
FT3、FT4
稳定性不如T3，T4，可用来诊断妊娠甲亢
TSH
反映甲状腺功能最（早）敏感指标，甲亢时↓，亦可鉴别原发和继发性甲减
TSH受体抗体
TRAb，Graves病的指标
甲状腺刺激免疫球蛋白
甲亢复发的指标，也是停药的指征（TSAb）
鉴别诊断
（1）非甲状腺疾病（如神经官能症）。
（2）非甲亢的甲状腺疾病（如单纯性甲状腺肿）。
（3）其他原因所致的甲亢（如毒性结节性甲状腺肿）。
（4）腹泻者需与慢性结肠炎鉴别。
（5）消痩低热者应与结核、恶性肿瘤鉴别。
（6）心律失常者需与冠心病、风湿性心脏病等心脏病鉴别。
【处理要点】——药物治疗
代表药物
甲基硫氧嘧啶（MTU）及丙基硫氧嘧啶（PTU）和甲巯咪唑（MM）及卡比马唑（CMZ）
作用原理
PTU能在外周组织抑制T4转变为T3的作用
适应证
①病情轻、中度患者；②甲状腺轻、中度肿大；③年龄<20岁；④孕妇首选、高龄或由于其它严重疾病不适宜手术者；⑤手术前或放射碘治疗前的准备；⑥手术后复发且不适宜放射碘治疗者
禁忌证
不良反应：
粒细胞↓，当WBC<3×109／L或NC<1.5×109／L停药，停药后升白，但不换用其他类别药物（14版实用内科学P1218）
用法
PTU初始剂量为50～150mg／d，口服1～1.5年（八版P690）
【处理要点】——放射碘131I治疗
原理
射出β射线，查甲状腺131I摄取率高时用
适应证
①中度甲亢；②年龄25岁以上；③经ATD治疗无效或对ATD过敏；④不宜手术或不愿接受手术者
禁忌证
妊娠和哺乳期妇女
并发症
甲状腺功能减退最常见
【处理要点】——手术治疗
原理
直接切除
适应证
①中、重度甲亢，长期服药无效，或停药复发，或不能坚持服药者；②甲状腺肿大显著，有压迫症状；③胸骨后甲状腺肿；④结节性甲状腺肿伴甲亢
禁忌证
①伴严重浸润性突眼；②合并较重心脏、肝、肾疾病不能耐受手术；③妊娠早期（≤3个月）及晚期（≥7个月）不适宜手术
并发症
甲状旁腺损伤及喉返神经损伤
【处理要点】——其它治疗
介入栓塞
栓塞甲状腺血管→甲状腺坏死
碘剂
术前或甲状腺危象时使用
β受体阻滞剂
机制：
阻断甲状腺素对心脏的兴奋作用；阻断T4向T3转化，可迅速控制交感神经兴奋症状
甲状腺危象治疗
首选PTU→卢戈液（复方碘溶液）口服
β受体阻滞剂、糖皮质激素、物理降温、纠正水、电解质紊乱、防治感染等
【健康指导】
1.科普宣教。
2.筛查易患人群，早期诊断，早期治疗。
3.转诊原则
（1）疑似病人诊断不清。
（2）确认病人药物治疗不理想者。
（3）出现并发症及伴发症者。
痛风
概述
嘌呤代谢障碍致高尿酸
常表现为急慢性关节炎、痛风石、间质性肾病等
多见于40岁以上的男性
常有家族遗传史
【诊断要点】
无症状期
仅有波动性或持续性高尿酸血症
急性关节炎期
①多在午夜或清晨突然起病，疼痛剧烈（常由饮酒、感染等诱发）午夜起病，关节疼；
②秋水仙碱治疗，关节症状可以迅速缓解；
③单侧足踇趾及第1跖趾关节最常见
间歇期
症状全部消失，活动正常，受累关节局部皮肤出现瘙痒和脱屑
痛风石及慢性关节炎
痛风石是痛风的特征性临床表现，常为多关节受累，且多见于关节远端，表现为关节肿胀、僵硬、畸形及周围组织的纤维化和变性
实验室与X线检查
（一）血清尿酸
男性＞416μmol/L；女性＞358μmol/L
（二）尿尿酸
限制嘌呤饮食5天后，24小时尿酸排出量＞3.57mmol（600mg），认为尿酸生成增多。
（三）关节滑囊液抽出液
显微镜下见针状结晶，可诊断痛风性关节炎。
（四）取得痛风石内容物
做子尿酸胺反应阳性，或检知主含尿酸，也可诊断痛风。
（五）X线检查
慢性期多次发作关节炎的部位，尿酸侵蚀的骨质呈穿凿样边缘不整齐的透亮缺损，具有特异性。
纯尿酸结石不被X线显影，超声显像可显影。
鉴别诊断
（1）类风湿性关节炎：
多青、中年女性，好发于双手、腕等小关节，表现为游走性、对称性多关节炎，伴晨僵。
RF阳性，UA不高。
（2）化脓性关节炎与创伤性关节炎：
创伤性关节炎有外伤史，化脓性关节炎滑囊液内含大量白细胞，可培养出致病菌。
（3）假性痛风：
为关节软骨钙化所致，多见于老年人，最常受累为膝关节。
血尿酸不高，X线软骨呈线状钙化。
【处理要点】
1.一般治疗避免高嘌呤饮食，主要包括动物内脏、肉、汤、海鲜等。
大量饮水，使尿量＞2000ml/日。
2.急性关节炎期治疗
（1）非甾体解热镇痛药注意消化道不良反应
（2）秋水仙碱控制痛风急性发作有非常显著效果
（3）糖皮质激素可迅速的缓解作用，可关节腔内注射
3.慢性关节炎期治疗
预防急性痛风关节炎发作、保护肾脏、消除痛风石，采用抑制尿酸合成，加速尿酸排泄的方法，将血尿酸降至357μmol/L（6mg/dl）以下。
1）抑制尿酸合成的药物：
别嘌呤醇
2）促尿酸排泄的药物：
苯溴马隆
4.间歇期 应注意调整饮食，减少嘌呤的摄入，定期检测血、尿的尿酸水平，保持血尿酸在350μmol/L左右，尿尿酸低于800mg/d。
5.其他 有肥胖、高血压、冠心病等的患者，需要治疗原发病。
关节活动障碍者可进行适当的理疗和锻炼。
痛风石较大和关节畸形者可行手术治疗。
【健康指导】对病人的健康指导包括：
1.对仅有高尿酸血症而无症状者，应调整饮食，避免进食高嘌呤类食物，平时多饮水，避免诱发因素，可不用药物治疗。
2.有发作先兆时及早用药，急性期缓解后不能立即停药，需小量维持治疗数周至数月，以防止复发。
3.急性发作停止前不能应用尿酸排泄促进剂或尿酸合成抑制剂，（血尿酸急速下降，使组织中沉积的尿酸结晶溶解释放，再次发生高尿酸血症而导致痛风急性发作）。
4.急性发作停止后，再应用尿酸排泄促进剂或尿酸合成抑制剂，并应从小剂量开始，逐渐加大剂量。
预防措施
1.养成良好的饮食习惯限热量，控体重，蛋白质摄入1g/kg左右。
2.避免过量饮酒，戒除吸烟等不良嗜好。
3.多饮水，每天保持充足的尿量，以利于尿酸的排出，避免尿路结石形成。
4.生活规律，按时作息，劳逸结合，三餐定时定量。
5.痛风的高危人群（高龄，肥胖，家族史等）查尿酸至少1次/年。
男性，32岁，司机。
怕热、心悸2周，心率96次/分，査体：
甲状腺Ⅱ度肿大，可闻及血管杂音。
血清T3250mg/dl；T416mg/dl。
提问1：
下列哪些情况对甲亢诊断有意义
A.多食善饥，体重增加
B.失眠易怒
C.心悸气短，脉压减小
D.腹胀便秘，肠梗阻
E.周期性下肢瘫痪
F.白细胞总数降低
G.皮肤苍白粗糙
『正确答案』B、E、F
『答案解析』A应体重减少；C应脉压增大。
D、G为甲减表现。
提问2：
为明确诊断，应进一步完善哪些项检查
A.颈椎磁共振
B.甲状腺摄碘率
C.FT3、FT4、TSH
D.过氯酸钾释放试验
E.甲状腺彩超
F.血常规
G.尿常规
『正确答案』B、C、E、F
『答案解析』C题干中已完善该检查，无需进一步再查。
提问3：
检验：
3小时及24小时摄131I率增高，服T3复查下降＜50%，治疗首选
A.甲巯咪唑
B.甲状腺片
C.次全切除术
D.放射性碘
E.甲巯咪唑+复方碘溶液.
F.丙硫氧嘧啶
『正确答案』D
女性，18岁。
1型糖尿病，两天来出现恶心，面潮红，呼吸深快，渐发生神志模糊以至昏迷。
提问1：
最可能的诊断是
A.乳酸性酸中毒
B.尿毒症酸中毒
C.呼吸性酸中毒
D.糖尿病酮症酸中毒
E.糖尿病高渗昏迷
F.低血糖性昏迷
『正确答案』D
提问2：
糖尿病酮症酸中毒的诱因不包括
A.胰岛素使用不当
B.严里感染
C.急性应激状态
D.手术
E.妊娠和分娩
F.大量饮水
G.便秘
『正确答案』F、G
提问3：
治疗中尽量避免哪些
A.补液
B.小剂量胰岛素治疗
C.纠正酸中毒
D.早期补碱性液
E.纠正电解质紊乱
F.处理诱发病
G.立即将血糖降至正常
『正确答案』D、G
女性，53岁。
体胖，平素食欲佳，近1个月饮水量逐渐增多，每日1500ml左右，尿量多，空腹血糖6.7mmol/L，尿糖+。
提问1：
应做的检查来确诊糖尿病的是
A.24小时尿糖定量
B.24小时尿蛋白定量
C.血、尿C肽测定
D.血胰岛素释放试验
E.葡萄糖耐量试验
F.糖化血红蛋白测定
『正确答案』E
提问2：
1型糖尿病和2型糖尿病的鉴别要点不包括
A.病因
B.家族史
G.体重
D.自身抗体
E.酮症倾向
F.血糖高低
G.性别
『正确答案』F、G
提问3：
糖尿病综合治疗原则不包括
A.早期
B.长期
C.综合
D.个体化
E.大量
F.短期
『正确答案』E、F
提问4：
双胍类降糖药物作用机制包括
A.促进肌肉等外周组织摄取葡萄糖
B.促进胰岛素释放
C.抑制糖异生，促进葡萄糖的无氧酵解
D.抑制肠道对葡萄糖的吸收
E.延长葡萄糖和果糖在消化道的吸收速度
F.增强胰岛素的作用
G.改善血液流变学特点
『正确答案』A、C、D
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