精选医学临床案例分析一doc.docx
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精选医学临床案例分析一doc
临床案例分析一
一、临床资料
男性患者，30岁，教师，感疲惫加重近两周，间断腹痛一周。
既往长期感疲惫，5岁时行阑尾切除术，曾多次诊断为“肝炎”。
否认长期服药史。
家族史：
弟与母均体健，父因心脏病突发于两年前去世。
体格检查：
血压125/80mmHg，神清，一般面容，巩膜轻度黄染，脾左肋下2cm，可触及。
右上腹轻度肌紧张，腹平软，。
实验室检查：
1．血常规结果见表
表1：
血常规结果
患者水平
正常范围
Hb
110g/L
120～160g/L
MCV
103fl
83～99fl（μm3）
MCH
30pg/cell
27～32pg/cell
MCHC
36g/dl
30～36g/dl
RBC
6.0×1012/L
4.5～6.5×1012/L（106/μl）
WBC
10.5×109/L
4.0～11.0×109/L（103/μl）
2．血涂片检查：
血片中可见多色性红细胞和球形红细胞。
3.网织红细胞计数及生化筛查结果见表2。
4.直接抗人球蛋白试验：
阴性。
5.渗透脆性试验示红细胞渗透脆性增高。
表2 网织红细胞计数、胆红素及LDH检查结果
患者水平
正常范围
网织红细胞
130×109/L
50～100×109/L（0.5～l.5%）
胆红素
25umol/L
0～17umol/L（0.3～1mg/ml）
乳酸脱氢酶（LDH）
650IU/L
230～450IU/L
其他检查：
1.胸部平片：
正常。
2.腹部超声检查示脾肿大，脾长径为15cm（正常为11～12cm）。
二、临床问题：
1.由黄疸及疲惫等可推测患者患了什么疾病？
2.患者是否为感染性肝炎？
其黄疸过去史能否与本次主诉相联系？
3.黄疸、腹痛和脾大如何相互联系？
4.如何解释血液学检查结果。
5.从Coombs试验和渗透脆性试验结果可以得出什么结论？
6.什么检查可帮助确定诊断？
7.慢性溶血的患者可发生哪些并发症？
8.请总结出一张流程图以对一个血涂片中出现球形红细胞的患者进行检查？
三、病例分析与讨论：
1.由黄疸及疲惫等可推测患者患了什么疾病？
患者可能有肝炎或胆结石，也可能有药物反应，需做进一步检查以确诊。
2.患者是否为感染性肝炎？
其黄疸过去史能否与本次主诉相联系？
肝炎常由病毒引起且常为一种自限性疾病，儿童期感染性乙肝常由HAV引起，该患者可能曾患感染性肝炎，但因曾有两次肝炎史又使我们不得不考虑另外的情况，为此询问了患者的家族史及药物接触史，并进行了脾触诊。
3.黄疸、腹痛和脾大如何相互联系？
患者可能患有某种形式的先天性溶血性贫血伴胆结石，以上可解释多次发生的黄疸、脾肿大及腹痛。
该年龄段的其他引起脾肿大的原因还包括：
恶性淋巴瘤、肝门静脉高压、慢性粒细胞白血病以及获得性溶血性贫血。
但以上各种疾病均不可能引起该患者出现的三种症状，值得注意的一点是该患者无痛苦病容、无体重减轻，因此不太可能患有恶性肿瘤。
4.如何解释血液学检查结果。
患者有贫血且MCV增高（巨细胞血症），并伴有球形红细胞，可能患有溶血性贫血，其他可引起贫血和巨细胞血症的情况包括VitB12或叶酸缺乏或肝脏疾病，而网织红细胞计数结果与胆红素及LDH检测结果均进一步证实了溶血的存在。
网织红细胞计数的增高提示BM在对贫血反应后造红细胞增多，而这些年幼的红细胞即网织红细胞因其体积大于正常红细胞，故而使MCV增高；而胆红素、LDH及尿中尿胆原的增高则是红细胞破坏增多的结果，溶血时有间接胆红素的增高；球形红细胞提示先天性或获得性红细胞膜缺陷。
在此病例中，非常有可能该患者未曾患有感染性肝炎，而表现出的黄疸是溶血相关性黄疸。
正常情况下，红细胞经循环120天后在内皮网状系统（肝、脾和BM）中被破坏，红细胞破坏后Hb的降解可简述为：
Hb
球蛋白 Fe2+血色素
代谢成各种氨基酸与转铁蛋白相结合 转化成非结合胆红素
肝内形成结合胆红素
尿中以尿胆原形式排出
即红细胞破坏后释放出的血红素可转化成胆红素，能引起黄疸和色素性胆结石。
为此，该患者可能具有红细胞先天性疾病而导致红细胞的提前破坏，其右上腹疼痛可能是由于红细胞过多破坏而伴发的胆结石的存在。
可能需要进行胆囊切除术。
5.必须先给予什么治疗？
为什么？
必须先给予叶酸治疗，因为慢性溶血增加了机体对叶酸的需要，叶酸为一种核酸合成中主要的辅酶，叶酸缺乏将导致红细胞生成受阻，而贫血亦会随之加重。
6.什么现象可能提示患者体内出现叶酸衰竭？
网织红细胞计数下降和贫血进行性加重可提示叶酸衰竭。
7.从Coombs试验和渗透脆性试验结果可以得出什么结论？
Coombs实验检测红细胞表面的自身抗体的存在，在该患者中Coombs试验阴性提示患者不患有获得性自身免疫性溶血性贫血（AIHA）。
而渗透脆性增加则与红细胞骨架先天性疾患（即遗传性球形红细胞增多症）的诊断相吻合，同时亦提示了该患者溶血发生的机制。
当红细胞表面积与体积比减小时，正常红细胞双凹圆盘形结构可以变为球形，有两种基本的机理可以解释这种形变。
先天性疾病可导致红细胞骨架的结构性变化而引起异常球形红细胞，即所谓的遗传性球形红细胞增多症。
此外，获得性免疫性疾病时，自身抗体与红细胞膜相结合后在脾内被吞噬而导致红细胞表面积的丢失及球形红细胞的形成，即自身免疫性溶血性贫血。
因此，两种全然不同的机制能导致球形红细胞形成和未成熟红细胞的破坏。
结合CoombsTest及RBC渗透脆性结果可以排除AIHA；结合多次黄疸史，溶血证据及Coombs Test阴性结果可提示该患者患有球形RBC增多症。
8.什么检查可帮助确定诊断？
流式细胞术分析将确诊细胞骨架膜结构的异常。
9.慢性溶血的患者可发生哪些并发症？
慢性溶血患者可并发多种小的胆结石从而可引起腹痛或胆总管阻塞。
胆结石的形成是红细胞破坏增加和过多的血红素代谢成胆红素的结果，这些胆结石被称为色素性结石，若一块小的胆结石堵塞了胆总管即会出现阻塞性黄疸，而增多的胆红素主要为非结合胆红素。
10.能否总结出一张流程图以对一个血涂片中出现球形红细胞的患者进行检查？
11.诊疗情况及患者情况
首先给予保守性治疗，每天服用叶酸，其黄疸消失，但于3个月和6个月后又出现黄疸，同时出现三次右上腹疼痛，在给予肺炎球菌和流感嗜血杆菌疫免疫后，对其胆囊（由于症状性结石）和脾（由于复发贫血）进行了切除，并以青霉素进行终身预防性治疗。
术后3天患者网织红细胞计数恢复至正常，脾切除虽不能纠正潜在的红细胞膜缺陷，但能使红细胞寿命恢复至基本正常，小孩一般不可进行脾切除，只能在复发贫血时进行脾切除。
临床案例分析二
一、临床资料
患者男性，30岁，主诉发烧、乏力一周。
体检：
体温38.1℃，患者轻度贫血貌，皮肤、粘膜无出血点，巩膜无黄染，腹股沟淋巴结可触及数个肿大的淋巴结，胸骨中下段轻度压痛，肝肋下未及，脾肋下1cm。
血常规检查：
Hb为91g/L，白细胞数为27×109/L，血小板数为75×109/L；肝、肾功能检测正常。
骨髓细胞形态学检查，瑞氏染色显微镜下的骨髓细胞形态特点见图1、图2。
您初步考虑什么疾病？
图1患者骨髓象1（放大1000倍）图2患者骨髓象2（放大1000倍）
患者做了多项细胞化学染色。
其NAP染色阳性率80％，积分201分；铁染色：
外铁（+），内铁阳性率为35％（其中Ⅰ型18％，Ⅱ型6％，Ⅲ型1％）；POX染色结果见图3，NAS-DCE染色结果见图4，NAS-DAE染色结果见图5，NAS-DAE+NaF染色结果见图6,PAS染色结果见图7。
图3患者POX染色骨髓象（放大1000倍）图4患者NAS-DCE染色骨髓象（放大1000倍）
图5患者NAS-DAE染色骨髓象（放大1000倍）图6患者NAS-DAE+NaF染色骨髓象（放大1000倍）
图7患者PAS染色骨髓象（放大1000倍）图8患者血象（放大1000倍）
患者血涂片中此类细胞明显增加，占80％，其细胞形态特点见图8。
根据上述资料，你又考虑什么疾病？
患者进一步检查，其细胞免疫分型结果见图9（A、B、C、D、E）。
图9患者流式细胞仪细胞免疫分型（A）图9患者流式细胞仪细胞免疫分型（B）
图9患者流式细胞仪细胞免疫分型（C）图9患者流式细胞仪细胞免疫分型（D）
图9患者流式细胞仪细胞免疫分型（E）
二、临床问题
1、根据临床症状、体征，血象和骨髓象结果，你初步考虑什么疾病？
2、根据细胞化学染色结果，你可以做出什么样的诊断意见？
3、根据细胞免疫分型结果，你可以得出什么样的结论？
患者还需要做哪些检查？
需要与哪些疾病进行鉴别？
三、病例分析与讨论
患者临床上有发烧、淋巴结及脾肿大，血常规检查白细胞增加而血红蛋白和血小板减少，从这些资料来看血液系统恶性疾病、感染性疾病不能排除，故需要做骨髓检查明确诊断。
通过观察骨髓象中的细胞特点（图片1、2），可以看出骨髓中有一类细胞明显增生，是成熟细胞还是原、幼细胞这是问题的关键。
从图中可以看出这类细胞较小但比成熟淋巴细胞略大，染色质偏粗但不如成熟淋巴细胞粗，核仁大多数未见，只有少数隐约可见核仁，胞质少，蓝色。
从形态学上似淋巴细胞，初步考虑白血病（可能是急性白血病）。
通过细胞化学染色可以看出该病人虽然贫血但骨髓储存铁不缺乏，NAP积分增加，POX染色、NAS-DCE染色均阴性，NAS-DAE染色呈弱阳性，加氟化钠不抑制，PAS染色阳性率较高，呈颗粒状阳性（有的颗粒较粗），从这些特点来看，也支持这类细胞可能是淋系细胞。
再观察患者血涂片中此类细胞，清一色的细胞增加，其细胞形态不像成熟的细胞，涂抹细胞增多，这说明可能是急性淋巴细胞白血病（ALL1型）
分析细胞免疫分型结果：
图9（A）是CD45/SSC设门，R1为所分析的细胞群；图9（B）是CD19+，CD3-；图9（C）是CD10+，CD20-；图9（D）是CD33+，CD15-；图9（E）是CD34+，PGP-，PGP是指P-糖蛋白（P-glycoprotein），它是介导耐药机制中研究最为广泛和深入的一种物质，为细胞膜表面的药物外排泵，通过该泵降低细胞内药物浓度，使肿瘤细胞产生耐药，所以临床上做细胞免疫分型时常同时做该单抗检查，以了解患者对化疗药物的耐药情况。
CD34+说明该类细胞是属于原始细胞，因为CD34是干细胞的免疫学标志，CD3-说明该类细胞不是T淋巴细胞，因为CD3是T系淋巴细胞的高特异性单抗；CD10+、CD19+说明患者很可能是B系淋巴细胞；CD33+、CD15-说明该类细胞有髓系的表达。
综合上述免疫分型结果，该患者很可能是一种CD33+ALL（B系）。
综合上述各项检查及临床表现，可以确定该类细胞是原始细胞，且是B系淋巴细胞，所以该患者的诊断结果为：
急性淋巴细胞白血病（ALL1），B系ALL。
为了进一步明确诊断、选择化疗方案、判断预后，该病人还应做以下几个方面的检查：
①进一步确定免疫分型，应再做一些其他单抗（详见表3）：
髓系单抗如CD13、CD117、MPO、CD15，以排除混合性白血病可能；B系单抗如CyD79a、CyCD22、CD20、CD24、Cyμ、SmIg，以确定该患者是属于B系中的哪种亚型，具体结果分析见表4。
②做染色体及分子生物学检查，以判断患者预后及疗效等。
表3急性白血病一线和二线细胞免疫学标志
细胞系列
一线单抗
二线单抗
髓细胞
CD13、CD117、MPO
CD33、CD14、CD15、CD11、CD61、CD41、CD42、
血型糖蛋白A
T淋巴系
CD2、CyCD3、CD7
CD1、CD4、CD5、CD8
B淋巴系
CD10、CD19、CyCD22、CyD79a
CD20、CD24、Cyμ、SmIg
非系列特异性
HLA-DR、TdT*
CD34
表4B系-ALL细胞免疫分型特点
类型
HLA-DR
CD79a
CD19
CD22
CD20
CD10
CyIgM
SmIg
FAB分型
前前B细胞型
+
+
-/+
-
-
-
-
-
L1,L2
普通型
+
+
+
-/+
-/+
+
-
-
L1,L2
前B细胞型
+
+
+
+
+
+
+
-
L1
B细胞型
+
+
+
+
+
-/+
-/+
+
L3
从形态学角度来所，该患者最需要鉴别的疾病是慢性淋巴细胞白血病（CLL），患者淋巴结肿大、发烧，而且ALL1患者原幼淋巴细胞的染色质不那么细致而且核仁常不清楚，易误认是成熟淋巴细胞，尤其是在片子偏厚或染色偏深的情况下，更容易误认为CLL，但仔细观察它们的细胞形态特点两者还是不同的，详见表5。
而且该患者病史较短，起病较急，还有患者的年龄较轻，而慢性淋巴细胞白血病发病年龄一般均大于50岁，这些也均符合ALL。
细胞免疫分型可以鉴别两者。
表5ALL1和CLL的细胞形态学特点的鉴别
鉴别点
ALL1
CLL
胞体大小
以＜12μm细胞为主，但通常比成熟淋巴细胞略大
多数细胞6～9μm
胞质颜色
蓝色
淡蓝色或清澈的淡蓝色
颗粒
常无颗粒
有的可见
染色质
较粗（指比原始细胞粗，但比成熟细胞细），结构较一致
粗块状
核仁
常无，少数可见不清晰的核仁
无，个别细胞可见核仁
其次要鉴别的是淋巴瘤白血病，恶性淋巴瘤的病理类型不同，其淋巴瘤细胞的形态也各种各样，有的就类似于ALL1，根据淋巴瘤白血病的细胞形态变化较多、细胞多态性明显、恶性淋巴瘤病史、病理活检等可以对两者进行鉴别。
而该患者细胞形态较单一，起病急等与淋巴瘤白血病不符合。
但临床上有时区分两者是很困难的。
临床案例分析三
一、临床资料
男性，8岁，因头部外伤后神志不清4小时入院。
既往有皮肤淤斑、关节疼痛史5年半，曾被诊断为“风湿性关节炎”，治疗效果不好。
父母非近亲婚配，无阳性家族史。
入院后头部CT检查显示“颅内血肿”。
血象检查：
Hb100/L，WBC12X109/L，白细胞分类正常；Plt160X109/L。
止血功能检查：
BT正常；血小板聚集功能正常；PT14秒，APTT150秒。
二、临床问题
1、该病人最可能的诊断是什么？
2、神经外科医生决定手术清除颅内血肿，要保证手术安全，最重要的止血功能实验检查是什么？
TGT28秒，TGT纠正试验结果如下：
TGT延长能够被正常血清纠正（9秒），不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正（23秒）。
3、如何分析上述TGT及其纠正试验结果？
4、还要进行那些试验以指导临床用药？
三、病例分析与讨论
1、患者为男性儿童，幼年即有出血表现，关节疼痛可能是因为关节内出血，故按“风湿性关节炎”治疗效果不好。
血象检查轻度贫血，可能存在慢性失血性贫血。
血小板数量和聚集功能正常、BT、PT正常，APTT延长提示患者可能存在内源凝血途径异常，应考虑“血友病”的可能性最大。
2、患者因外伤后出现颅内血肿，要进行手术清除血肿，最重要的止血功能实验检查是要检验是哪一种类型的血友病，可做TGT及其纠正试验，或直接作凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ活性测定，确定哪一种凝血因子缺乏。
3、因为正常血清几乎不含凝血因子Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅷ，正常硫酸钡吸附血浆几乎不含凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ。
患者的TGT延长（28秒），能够被正常血清纠正（9秒），不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正（23秒），表明患者存在凝血因子Ⅸ的缺乏。
4、患者已经明确为血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏），应进一步作凝血因子Ⅸ的活性测定，确定其缺乏的严重程度，并计算出需要补充的凝血因子Ⅸ的量，在补充了足够的凝血因子Ⅸ的前提下，神经外科医师即可考虑手术清除颅内血肿。
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