高中生物 第6章 人类遗传病与优生全套导学案 新人教版必修1.docx
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高中生物第6章人类遗传病与优生全套导学案新人教版必修1
高中生物第6章人类遗传病与优生全套导学案新人教版必修1
【课前复习】
在学习新课程前要复习有关显性遗传、隐性遗传、伴性遗传的特点；染色体变异等知识，这样既有利于掌握新知识，又便于将新知识纳入知识系统中。
温故会做了，学习新课才能有保障
1、下列说法不正确的是
A、隐性性状的表现可作为推断其基因型是纯合体的依据
B、后代全部出现显性性状则可推断双亲是显性纯合体
C、生物后代出现隐性性状则其显性亲体一定是杂合体
D、生物表现出显性性状则基因型可能是显性纯合体，也可能是显性杂合体答案：
B
2、有一对表现型正常的夫妇，男方的父亲是白化病患者，女方的弟弟也是白化病患者，但女方双亲表现正常，这对正常夫妇生出白化病的孩子的几率是
A、2/3
B、1/2
C、1/4
D、1/6答案：
D
3、某成年男子是一种致病基因的携带者，他下列哪种细胞可能不含致病基因
A、大脑中某些神经元
B、精原细胞
C、所有的体细胞
D、某些精细胞答案：
D
4、一对夫妇中，一方为色盲，一方色觉正常，而他们的子女中，凡是女孩色觉都像父亲，男孩色觉都像母亲，这对夫妇的基因型分别为
A、XbY和XBXB
B、XBY和XbXb
C、XBY和XBXb
D、XBY和XBXb答案：
B知新先看书，再来做一做
1、人类遗传病的概念：
通常指由___________的改变而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的种类
（1）单基因遗传病①概念：
指受一对___________控制的遗传病。
②种类：
___________遗传病、___________遗传病。
3、遗传病对人类的危害
（1）危害_________________________；
（2）贻害_________________________；（3）增加_________________________；（4）增加_________________________；
4、优生
（1）概念：
就是让每一个家庭生出___________的孩子。
（2）优生学①概念：
应用遗传学原理改善人类___________的科学。
②分类：
___________优生学（负优生学）；___________优生学（正优生学）。
5、优生的措施
（1）禁止___________；
（2）进行___________；（3）提倡___________；（4）进行___________。
【学习目标】
1、知道人类遗传病的概念及种类。
2、知道遗传病对人类的危害。
3、知道优生的概念及优生的措施。
【基础知识精讲】
课文全解：
1、人类遗传病的概念：
通常指由遗传物质的改变而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的种类
（1）单基因遗传病①概念：
指受一对等位基因控制的遗传病。
②种类：
③苯丙酮尿症的发病机理：
（2）多基因遗传病①概念：
指由多对基因控制的人类遗传病。
②特点：
表现出家族聚集现象，比较容易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高。
③实例：
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病①概念：
由于人的染色体发生异常，而引起的遗传病，简称染色体病。
3、遗传病对人类的危害
（1）现状：
①我国遗传病的发病率约为20%～25%。
②新生儿先天性遗传缺陷约为0、91%～
1、04%（
1、3%70%～80%）。
③15岁以下的儿童中死于遗传病或其他先天性疾病的约占40%。
④自然流产中约有50%是染色体异常而引起的。
⑤我国21三体综合征每年出生的约有2万人，而总数不少于100万人。
（2）危害：
①危害人的身体健康。
②贻害子孙后代。
③增加患者家庭的经济负担和精神负担。
④增加社会负担。
（3）原因：
①内因：
遗传因素。
②外因：
环境污染等因素。
（4）预防：
①对人类生存环境和医疗卫生条件的改善。
②提倡和实行优生是最为有效的方法。
4、优生
（1）概念：
就是让每一个家庭生出健康的孩子。
（2）优生学：
①概念：
应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。
（3）现状：
①在人口数量上，有12亿人口，实行计划生育，控制人口数量。
②在人口质量上，婴儿死亡率、平均寿命有差距，提倡优生，开展优生学研究，提高人口质量。
5、优生的措施
（1）禁止近亲结婚①内容：
我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
②原因：
据科学家推算，每个人都携带有5～6个不同的隐性致病基因，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。
例如，表兄妹结婚，其后代患苯丙酮尿症的风险，高于非近亲结婚的
8、5倍，患白化病的风险高达
13、5倍，另有一些病甚至高达上百倍。
③意义：
是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
（2）进行遗传咨询①内容和步骤遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，主要内容和步骤如下：
②意义：
可让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，是预防遗传病发生的主要手段之一。
（3）提倡“适龄生育”①内容：
女子最适生育年龄一般是24～29岁。
过早和过晚都不利于优生。
如40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征的发病率要比24～34妇女所生的子女的发病率高出10倍。
②意义：
适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿产出具有重要意义。
（4）产前诊断①内容：
又叫出生前诊断，指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
②检测手段：
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段。
③意义：
在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，它是优生的重要措施之一。
问题全解：
81、什么是遗传病？
遗传病都有哪些类型？
遗传病对人类有何危害？
分别见“课文全解
1、2、3”。
82、单基因遗传病的传递遵循什么定律？
单基因遗传病的传递遵循基因的分离定律。
83、多基因遗传病有什么特点?
见“课文全解2②”。
84、染色体病有哪些种类?
染色体病包括常染色体病和性染色体病。
85、何为优生？
何为优生学？
优生的措施有哪些？
分别见“课文全解
4、5”。
【学习方法指导】
1、在学习单基因遗传病时，要结合基因的分离定律及其实例将其遗传方式加以归类来掌握。
2、在学习多基因病时，结合常见的如原发性高血压、冠心病、哮喘、精神分裂症、先天性心脏病等多基因疾病，从这些疾病的发病程度和对环境刺激的敏感性上，来理解和认识多基因病的遗传基础以及与环境的关系。
3、在学习染色体异常遗传病时，要结合前面所学习的典型实例如染色体结构变异引起的遗传病猫叫综合征以及染色体的非整倍体变异如21三体综合征、性腺发育不良等疾病来理解。
4、在学习优生及其措施时，应当首先明确优生学是应用遗传学原理来改善人类遗传素质的科学，以及研究和提倡优生学的必要性，然后，了解我国为预防遗传病的发生所采取的主要措施。
禁止近亲结婚、进行遗传咨询属于胚胎形成前的一级预防措施；产前诊断及中止妊娠属于胚胎形成后的二级预防措施。
此外，适龄生育和节制生育也是一项重要的优生措施。
学习这一内容时，应通过典型实例的分析来理解某项措施的科学依据。
例如：
苯丙酮尿症的隐性致病基因频率为0、00778，自然人群中携带者的频率约为0、0156。
非近亲结婚时子女发病率约为1/
40、015
60、0156＝0、；表兄妹结婚时子女发病率则为1/
40、01561/8=0、，相当于非近亲结婚发病率的8倍多。
遗传咨询是遗传学专家或医生根据患者遗传病类型进行系谱分析，以确定该遗传病的遗传方式和发病几率。
使患者和家属了解该遗传病的前因后果，或解除忧虑，或劝阻可能引起严重遗传病的婚姻或妊娠。
5、怎样根据遗传系谱图来判断单基因遗传病的类型？
（1）常规分析法一般用反证法，对于一个遗传图谱，先假定它是某种遗传方式，根据基因的传递规律及题目告诉的已知条件，以隐性性状的个体为突破口，推出系谱中各个个体的基因型，如能顺利推出不矛盾，则假定成立，如矛盾则假定不成立。
对于某些复杂的遗传系谱图，可符合几种遗传方式，分析过程中，都要假设到。
（2）快速判断法此法是把各种遗传方式的最显著特点找出，一看系谱中只要符合某一特点，就能马上做出判断。
过程如下：
①先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。
遗传系谱图中，只要有一双亲正常，生出有病孩子的，则该病必定是由隐性基因控制的遗传病，如图61。
图61
图62
（2）遗传系谱图中，只要有一双亲都表现患病，生出的孩子有正常的，则该病必定是由显性基因控制的遗传病，如系谱图62。
2、再判断常染色体遗传还是伴性遗传。
（1）常染色体遗传图63
图64
图65
图66①若属隐性遗传病：
a、父亲正常女儿有病一定是常染色体隐性遗传。
如图谱图63。
b、母亲有病儿子正常一定是常染色体隐性遗传。
如图谱图64。
②若属显性遗传病：
a、父亲有病女儿正常一定是常染色体显性遗传。
如图谱图65。
b、母亲正常儿子有病一定是常染色体显性遗传。
如图谱图66。
（2）性染色体遗传①伴Y染色体遗传：
患者没有女性，且男性患者呈上下代连续关系，最可能是伴Y染色体遗传。
②伴X染色体遗传：
如系谱图中出现图63，一定不是伴X染色体隐性遗传；系谱图中出现图谱65，一定不是伴X染色体显性遗传。
3、不能确定的遗传类型若系谱图中无以上特征，只能作不确定判断，从最大的可能性上加以推测。
【知识拓展】
1、遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区别和联系
（1）遗传病：
是指遗传物质发生改变而造成的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。
因此，遗传病具有由亲代向后代传递的特点。
这种传递不仅是指疾病的传递，最根本的是指致病基因的传递。
所以遗传病的发病表现出一定的家族性。
（2）先天性疾病：
是指出生前就已经形成的疾病或畸形。
如果某种疾病或畸形是由遗传物质所决定的，而且致病基因或染色体变异在胎儿出生前就已经表达，那么这种先天性的疾病或畸形就是遗传病。
例如，白化病、先天愚型就属于上述情况。
但是，在胎儿发育过程中，如果由于环境因素的影响而造成胎儿形态或机能的改变，从而引起了先天畸形或缺陷，这种先天性疾病不是由于遗传物质发生突变而是环境因素干扰了胚胎的正常发育过程所导致的，因而不是遗传病。
例如，母亲在妊娠前3个月内感染了风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，在这种情况下就不能认为是遗传病。
相反，在后天发育过程中形成或表现出来的疾病也不能排除是遗传病。
因为有些致病基因的作用，必须在个体发育到一定年龄时才表现出来。
所以这些疾病是后天表现的，却是可以遗传的。
例如，先天性肌紧张症，一般从青春期以后，在寒风因素的刺激下才诱发，但却是常染色体显性遗传病。
又如，遗传性小脑运动失调，一般在35～40岁发病。
虽然在后天才表现出来，但也是遗传病。
（3）家族性疾病：
是指表现出家族聚集现象的疾病。
遗传病的发病可表现有家族聚集现象，这是由于从共同的祖先继承了相同的致病基因，特别是常染色体上的显性遗传病，如并指多指等。
但是如果同一家族的不同成员，由于生活条件的相似，某些因素所引起的疾病也可表现为家族倾向。
例如，由于食物中缺碘而导致的甲状腺肿、缺乏维生素C而导致的坏血病等，这就不是遗传病。
相反，一些散发的疾病，虽然没有家族史，也可能是遗传病。
主要是一些常染色体隐性遗传病，由于致病基因频率低，而且只有在纯合状态时才发病，所以形成纯合状态而发病的机会很少，往往表现为散发。
例如，半乳糖血症、苯丙酮尿症等。
综上所述，我们可以看出，先天性疾病、家族性疾病不一定就是遗传病，而后天性疾病、散发性疾病也不一定不是遗传病。
2、“症”与“综合征”的区别在医学上，“症”与“综合征”是意义不同的两个词。
“症”是指“症状”，“综合征”是指“多种症状的体征”。
例如，人类遗传病中的“性腺发育不良”，患者的主要症状是性腺发育不正常，如性腺条索状、无卵巢滤泡、原发性闭经、不孕和盾状胸等，因此，在临床上又常被称为“性腺发育不良症”。
实际上，性腺发育不良患者（核型为45，X）除了表现出性腺发育不正常外，还伴有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、智能稍迟钝和先天性心肌病等其他多种症状的体征，可见，“性腺发育不良”是名副其实的“综合征”。
此病的另一个名称叫“Turner综合征”，因为它是由一位叫做Turner的美国医生在1938年首先发现的，所以后来又被称为“Turner综合征”。
一般来说，染色体病都是较严重的遗传性疾病，都表现出多种症状的体征，因此通常都被称为“综合征”。
【同步达纲训练】
1、人类主要的遗传病不包括
A、单基因遗传病
B、艾滋病
C、多基因遗传病
D、染色体异常遗传病
2、青少年型糖尿病属于
A、染色体异常遗传病
B、多基因遗传病
C、常染色体显性遗传病
D、常染色体隐性遗传病
3、下列属于多基因遗传病的是
A、性腺发育不良（女）和唇裂
B、白化病和青少年型糖尿病
C、无脑儿和原发性高血压
D、21三体综合征和色盲
4、21三体综合征患者，进行体检时发现比正常人
A、多了一条21号染色体
B、少了一条21号染色体
C、少了21个基因
D、多了21个基因
5、进行性肌营养不良（假肥大型）属于
A、多基因遗传病
B、X染色体上的显性基因控制的遗传病
C、常染色体病
D、X染色体上的隐性基因控制的遗传病
6、苯丙酮尿症发病的根本原因是
A、缺乏将苯丙氨酸转变为苯丙酮酸的酶
B、缺乏将苯丙氨酸转变为酪氨酸的酶
C、缺少了正常基因P（基因型pp）
D、染色体结构发生了改变
7、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依据是
A、近亲结婚必然使后代患遗传病
B、近亲结婚使后代患隐性遗传病的机会增大
C、近亲结婚违反社会的伦理道德
D、人类遗传病都是由隐性致病基因控制的
8、软骨发育不全是下列哪一项引起的遗传病
A、常染色体上的显性致病基因
B、常染色体上的隐性致病基因
C、X染色体上的显性致病基因
D、X染色体上的隐性致病基因
9、我国婚姻法明确规定：
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚，对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（多项选择）
A、亲兄弟、亲姐妹
B、祖父、祖母
C、表兄弟、表姐妹
D、外祖父、外祖母
10、下列属于遗传病的是
A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C、一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
11、下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律
A、单基因遗传病
B、多基因遗传病
C、染色体异常遗传病
D、传染病
12、医生对前来进行遗传病咨询者，主要与之交谈的内容和步骤是：
（1）对咨询者和有关的家庭成员进行___________，并详细了解家庭___________，在此基础上作出______________。
（2）分析遗传病的____________，判断出是何种类型的遗传病。
（3）推算出后代再发的____________。
（4）向咨询者提出防治这种遗传病的___________，如终止___________，进行产前___________等。
参考答案
1、B
2、B
3、C
4、A
5、D
6、C
7、B
8、A
9、AC
10、解析：
孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，而影响胎儿正常发育，进而引起婴儿得呆小症，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，也并非是父亲传给儿子，与遗传物质也没有关系；甲型肝炎病，则是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发，则是由于遗传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变）引起的，属于遗传病。
答案：
C
11、解析：
孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的规律，而且每一相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，因而多基因遗传病不符合孟德尔的遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病包括染色体结构和数量的改变引起的遗传病，而染色体结构和染色体非整体数增加或减少，也是不适合孟德尔定律。
答案：
A
12、
（1）身体检查 病史 诊断
（2）传递方式 （3）风险率（概率） （4）对策、方法和建议 妊娠 诊断
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