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医学影像学练习题

习题一

（一）A型选择题1．遗传病特指A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病2．环境因素诱导发病的单基因病为A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病AE．镰状细胞贫血3．传染病发病A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响4．提出分子病概念的学者为A．PaulingB．GarrodC．BeadleD．FordE．Landsteiner5．Down综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

（二）X型选择题1．遗传病的特征多表现为A．家族性B．先天性C．传染性D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率2．判断是否是遗传病的指标为A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D．患者家族成员发病率高于一般群体E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属3．参加人类基因组计划的国家有A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国4．人类基因组计划完成的基因图包括A．遗传图B．物理图C．基因组测序图D．功能图E．结构图5．属于多基因遗传病的疾病包括A．冠心病B．糖尿病C．血友病AD．成骨不全E．脊柱裂

（三）名词解释1．geneticdisease2．medicalgenetics3．Recurrencerisk（四）问答题1．遗传病有什么特点？

可分为几类？

对人类有何危害？

第三章习题二

（一）A型选择题1．在突变点后所有密码子发生移位的突变为A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换2．异类碱基之间发生替换的突变为A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换3．染色体结构畸变属于A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换4．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A．错义突变B．无义突变C．终止密码突变D．移码突变E．同义突变5．不改变氨基酸编码的基因突变为A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变6．属于转换的碱基替换为A．A和CB．A和TC．T和CD．G和TE．G和C7．属于颠换的碱基替换为A．G和TB．A和GC．T和CD．C和UE．T和U8．同类碱基之间发生替换的突变为A．移码突变B．动态突变C．片段突变D．转换E．颠换

（二）X型选择题1．基因突变的特点A．不可逆性B．多向性C．可重复性D．有害性E．稀有性2．片段突变包括A．重复B．缺失C．碱基替换D．重组E．重排4．属于动态突变的疾病有A．脆性X综合征B．镰状细胞贫血C．半乳糖血症D．Huntington舞蹈症E．β地中海贫血5．属于静态突变的疾病有

A．脆性X综合征B．镰状细胞贫血C．半乳糖血症D．Huntington舞蹈症E．β地中海贫血（三）名词解释见教案三（四）问答题1．何为基因突变？

它可分为哪些类型？

基因突变有哪些后果？

第四章单基因疾病的遗传习题

（一）A型选择题1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传7．属于完全显性的遗传病为A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃8．属于不完全显性的遗传病为A．软骨发育不全B．短指症C．多指症D．Huntington舞蹈病E．早秃9．属于不规则显性的遗传病为A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃10．属于从性显性的遗传病为A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃11．子女发病率为1/4的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。

假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/48016．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为A．仅为A型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型D．1/4为O型，3/4为A型E．1/2为O型，1/2为B型19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/420．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率A．1/2B．1/4C．2/3D．0E．3/421．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为A．1/2B．1/4C．2/3D．3/4E．1/822．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指的概率为A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/823．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。

现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。

母亲的基因型是A．X（Hb）X（hB）B．X（HB）X（hb）C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB）E．X（HB）X（HB）24．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为A．ARB．ADC．XRD．XDE．多基因遗传25．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病

（二）X型选择题1．X连锁隐性遗传病表现为A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病C．父母无病，子女也无病D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有A．AB．BC．ABD．OE．H3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为A．O型和M型B．O型和N型C．O型和MN型

D．B型和M型E．B型和N型4．主要为男性发病的遗传病为A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病5．发病率有性别差异的遗传病有A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病6．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，不同患儿的比例有A．1/4白化病B．1/8白化病C．3/8短指白化病D．3/8短指E．1/8短指白化病7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。

现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有A．正常的儿子和女儿B．红绿色盲的儿子和女儿C．血友病A的儿子和女儿D．血友病A的儿子E．血友病A的女儿8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥（三）名词解释交叉遗传；全男性遗传；一级亲属；从性遗传；限性遗传；性连锁遗传；外显率和表现度（四）问答题1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。

2．一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。

三、参考答案

（一）A型选择题１．B2．A3．C4．D5．E6．D7．A8．C9．A10．E11．B12．B13．B14．D15．B16．D17．C18．D19．D20．A21．D22．E23．A24．E25．C

（二）X型选择题１．BDE2．ABCD3．ACD4．CE5．CDE6．BDE7．ABD8．ADEB（三）名词解释略。

（四）问答题１．①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR

疾病，儿子患病，则其母为携带者。

2．①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。

第五章线粒体遗传病习题

（一）A型选择题1．mtDNA指A．突变的DNAB．核DNAC．启动子顺序D．线粒体DNAE．单一序列2．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的A．mtDNA的表达与核DNA无关B．mtDNA是双链环状DNAC．mtDNA转录方式类似于原核细胞D．mtDNA有重链和轻链之分E．mtDNA的两条链都有编码功能3．mtDNA中编码mRNA基因的数目为A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个4．线粒体遗传不具有的特征为A．异质性B．母系遗传C．阈值效应D．交叉遗传E．高突变率5．mtDNA中含有A．37个基因B．大量调控序列C．内含子D．终止子E．高度重复序列6．受精卵中的线粒体A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子C．精子与卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子7．线粒体疾病的遗传特征是Ａ．母系遗传Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高Ｃ．交叉遗传D．发病率有明显的性别差异Ｅ．女患者的子女约1/2发病8．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病D．分子病E．苯丙酮尿症

（二）名词解释1．mtDNA2．异质性3．阈值效应4．母系遗传（四）问答题1．什么是mtDNA？

它有什么特性？

2．说明线粒体的遗传规律和发病规律。

3．简述nDNA在线粒体遗传中的作用。

三、参考答案

（一）A型选择题1．D2.A3.D4.D5.A6.B7.A8.B

（二）名词解释略。

（四）问答题1．线粒体DNA约16.5kb，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：

22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因。

与nDNA相比，具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点。

2．①高度简洁性：

基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序；②高突变率：

mtDNA分子裸露；复制时长时间处于单链状态，分子不稳定；缺少有效的修复系统；③异质性：

同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存；④阈值效应：

细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状；⑤母系遗传：

受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常；⑥与nDNA的遗传密码不完全相同；⑦mtDNA的转录过程类似于原核生物。

3．mtDNA具有自我复制、转录功能，但需要由核DNA（nuclearDNA，nDNA）编码的酶蛋白参与这些过程。

可见mtDNA基因的表达受核DNA的制约；而且线粒体只能合成少部分线粒体蛋白，大部分蛋白由核基因组编码，在细胞质核糖体上合成后转运到线粒体中。

mtDNA必须与nDNA协同作用，才能完成能量代谢过程。

第六章多基因遗传病习题

（一）A型选择题1．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A．遗传基础是主要的B．多为两对以上等位基因C．这些基因性质为共显性D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用2．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是A．显性B．隐性C．共显性D．显性和隐性E．外显不全3．遗传度是A．遗传病发病率的高低B．致病基因有害程度C．遗传因素对性状影响程度D．遗传性状的表现程度E．遗传性状的异质性4．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病A．主要是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小C．主要是环境因素的作用

D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E．遗传因素和遗传因素的作用各一半5．下列哪项不是微效基因所具备的特点A．基因之间是共显性B．每对基因作用是微小的C．彼此之间有累加作用D．基因之间是显性E．是2对或2对以上6．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到A．曲线是不连续的两个峰B．曲线是不连续的三个峰C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰E．曲线是不规则的，无法判定7．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。

如果他们再次生育，患癫痫的风险是A．70%B．60%C．6%D．0.6%E．0.36%8．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女D．外甥、外甥女E．表兄妹9．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%E．任何条件不与考虑均可使用10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是A．均为极端的个体B．均为中间的个体C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体E．极端个体和中间个体各占一半11．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低12．下列不符合数量性状的变异特点的是A．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．一个群体性状变异曲线是不连续的C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异E．大部分个体的表现型都接近于中间类型13．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由A．遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的C．环境因素的作用大小决定的

D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果E．主基因作用14．下列疾病中不属于多基因遗传病的是A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄D．唇裂E．软骨发育不全15．精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为A．1%B．10.4%C．40%D．60%E．80%16．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿D．男性患者的女儿E．以上都不是17．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是A．1/2B．1/4C．40%D．4%E．0.4%18．下列哪种患者的后代发病风险高A．单侧唇裂B．单侧腭裂C．双侧唇裂D．单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂＋腭裂

（二）X型选择题1．数量性状遗传的特征是A．由环境因素决定B．由主基因决定C．由2对或2对以上微效基因决定D．群体变异曲线呈单锋Ｅ．由一对显性基因决定2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是A．显性B．共显性C．作用是微小的D．有累加作用E．每对基因作用程度并不均恒3．多基因遗传与单基因遗传区别在于A．遗传基础是主基因B．遗传基础是微效基因C．患者一级亲属再发风险相同D．群体变异曲线呈双锋或三锋E．多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用4．关于多基因遗传下列哪种说法是正确的A．除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境复合作用结果B．两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异C．两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异D．两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛E．以上说法都正确5．影响多基因遗传病发病风险的因素A．环境因素与微效基因协同作用B．染色体损伤C．发病率的性别差异D．出生顺序E．多基因的累加效应6．多基因病患者的同胞发病风险是A．50%B．25%C．12.5%D．1%～10%E．0.1%～1%7．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为

A．100%～90%B．80%～70%C．60%～50%D．40%～30%E．20%～10%8．下列哪种是属于多基因遗传性状A．舌的运动形式（舌型）B．智能C．血压D．ABO血型E．身高9．多基因遗传的特点是A．是一些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%B．发病率有种族差异C．有家族聚集倾向D．患者同胞发病风险约为25%或50%E．发病率随亲属级别增高而骤降10．目前对多基因病易感主基因筛选时主要采用方法是A．家系分析B．关联分析C．连锁分析D．后选基因直接检测E．基因组扫描（三）名词解释遗传度；微效基因；数量性状Carter效应；（四）问答题1．试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处：

2．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？

三、答案

（一）A型选择题1．A2．C3．C4．B5．D6．D7．C8．E9．A10．D11．C12．B13．A14．E15．E16．A17．D18．E

（二）X型选择题1．AC2．BCDE3．BCE4．ACD5．ACE6．D7．B8．BCE9．ABCE10．ABCDE（三）名词解释略。

（四）问答题１．①两种遗传性状的共同之处：

都有一定的遗传基础，常表现有家族的倾向；②两种性状遗传的不同之处：

单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。

多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。

2．①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：

当某一种多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者一级亲属的再发风险f=√p（p：

一般群体的患病率）；②多基因的累加效应与再发风险：

患病人数越多，反应了双亲带有的易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险

越高。

病情越严重的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再发风险：

有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病基因，则基亲属发病风险也相对增高。

反之，发病率高的性别，易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发病风险就低。

第七章染色体病习题

（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r（5）（p14）B．46，XY，t（5；8）（p14；p15）C．46，XY，del（5）（p14）D．46，XY，ins（5）（p14）E．46，XY，dup（5）（p14）3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子（超纲题）A．8B．12C．16D．18E．208．Edward综合征的核型为A．45，XB．47，XXYC．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21E．47，XY（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有珠蛋白基因A．RasB．SRYC．p53D．MycE．α10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型