精选医学遗传学名词解释及简答题答案doc.docx
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精选医学遗传学名词解释及简答题答案doc
遗传：
指亲代与子代之间相似的现象。
变异：
指亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。
细胞：
生物有机体结构和生命活动的基本单位。
原核细胞：
没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。
如：
细菌、蓝藻等。
真核细胞：
有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。
多细胞生物的细胞及真菌类。
单细胞动物多属于这类细胞。
染色质：
指间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性结构，因其易被碱性染料染色而得名，是间期细胞遗传物质存在的主要形式。
染色体：
指细胞分裂过程中，由染色质聚缩而呈现为一定数目和形态的复合结构。
常染色质：
指间期细胞核内纤细处于伸展状态，并对碱性染料着色浅的染色质。
异染色质：
指间期核内聚缩程度高，并对碱性染料着色深的染色质。
姊妹染色单体：
一条染色体（或DNA）经复制形成的两个分子，仍由一个着丝粒相连的两条染色单体。
同源染色体：
指形态、结构相同，功能相似的一对染色体。
核型分析：
在细胞遗传学上，可根据染色体的长度、找着丝点的位置、长短臂之比（臂比）、次缢痕的位置、随体的有无等特征对染色体予以分类和编号，这种队生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析。
核小体：
是染色质的基本结构单位，包括约200bp的DNA超螺旋、由H2A/H2B/H3/H4各2分子构成的蛋白质八聚体。
受精：
也称作配子融合，指生殖细胞（配子）结合的过程。
双受精：
被子植物中两个精核中的一个与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将发育成种子的胚
。
而另一个与2个极核受精结合为胚乳核的过程。
花粉直感（胚乳直感）：
指胚乳（3n）性状受精核影响二人直接表现父本的某些性状的现象。
果实直感（种皮直感）：
是指种皮或果皮组织爱（2n）在发育过程中受花粉影响而表现副本的某些性状的现象。
胚乳直感和果实直感在表现方式上相似，但两者却有本质上的区别。
胚乳直感是受精的结果，而果实直感却不是受精的结果。
生活周期：
个体发育全过程或称生活史。
世代交替：
在大多数有性生殖的生物中，生活周期包括一个无性时代和一个有性世代，二者交替发生，称为世代交替。
联会：
减数第一次分裂中的偶线期出现的同源染色体配对的现象。
无融合生殖：
雌、雄配子不发生核融合，但有能形成种子的一种特殊生殖方式。
性状：
指生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。
单位性状：
被区分开的每一个具体的性状。
等位基因：
遗传学中将控制一对相对性状位于同源染色体上对应位点的两个基因称为等位基因。
完全显性：
F1所表现的性状都和亲本之一完全一样，这样的显性表现称为完全显性。
不完全显性：
有些性状，其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型。
复等位基因：
遗传学把同源染色体相同位点上存在的3个或3个以上的等位基因称复等位基因。
基因互作：
不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状变形的结果。
类型：
互补作用：
两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育。
当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。
积加作用：
两种限女性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种显性基因均不存在时又表现第三种性状，这种基因互作称为积加作用。
重叠作用：
不同对基因互作是，不同的显性基因对表现型产生相同的影响，F2产生15：
1的比例。
两队独立遗传基因共同对以单位性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，其遮盖作用的基因如果是显性基因，称为上位显性基因。
隐性上位作用：
在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因其上位性作用。
抑制作用：
在两队独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制想在的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用。
。
多因一效：
许多基因影响同一个性状的表现。
一因多效：
一个基因可以影响许多性状的发育。
返祖遗传：
在后代中出现祖先性状的现象。
基因位点：
基因在染色体上的位置。
显性转换：
显性性状在不同条件下发生转化你的现象。
交换：
同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。
交换值：
同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色单体发生交换的频率。
相引相：
甲乙两个显性性状连接在一起遗传，而甲乙两个隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。
相斥相：
甲显性性状和乙隐性性状连接在一起遗传，而乙显性性状和甲隐性性状连接在一起遗传的杂交组合。
基因定位：
确定基因在染色体上的位置。
符合系数：
表示干扰的程度，指理论交换值与实际交换值的比值，变动与0-1之间。
干扰：
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单减缓的机会就会减少的现象。
连锁遗传图：
1条染色体的多个基因按一定顺序，间隔一定距离作线性排列的位置图称连锁图或遗传学图。
性连锁（伴性遗传）：
指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
限性遗传：
指位于Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上表现的现象。
从性遗传：
它是位于常染色体上的基因所控制的性状，是由于内分泌及其他关系使某些性状或只出现于雌雄一方，或在一方为显性，另一方为隐性的现象。
连锁遗传：
指在同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。
基因突变：
指基因内部发生了化学性状的变化，与原来的基因形成对性关系。
同义突变：
由于生物的遗传密码子存在兼并现象，在某一碱基改变后，在原来的某种aa的位置译成同一种aa，此现象称同义突变。
错义突变：
由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，在合成多肽时，译成了不同的aa，从而引起基因突变。
此观点称错义突变。
移码突变：
在正常的DNA分子中，1对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成这一位置之后的一系列编码发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。
突变率：
指突变的配子数占总配子数的百分率。
中性突变：
某此突变不影响生物的正常代谢过程。
诱变突变：
又称人工突变，指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变，可分为物理诱变和化学诱变。
突变的重演性：
指相同的基因突变可以在同种生物的不同个体上重复发生。
缺失：
指染色体的某一区段丢失了
顶端缺失：
染色体缺失了包括端粒在内的染色体末端区段
中间缺失：
染色体缺失了一条臂的内部区段
端着丝粒染色体：
缺失一整条臂的染色体
缺失杂合体：
细胞内某对染色体中一条为缺失染色体而另一条为正常染色体
缺失纯合体：
带有一对缺失相同区段同源染色体的个体
环状染色体：
一条染色体两个臂都发生顶端缺失，还可能发生两端的断头相互连接形成的染色体
缺失环：
中间缺失杂合体在偶线期和粗线期可能观察到二价体上形成环状或肿瘤状突起
假显性现象：
有时染色体片段缺失后，其非缺失同源染色体上的隐性等位基因不被掩盖而表现
重复：
是指染色体多了自身的某一区段
顺接重复：
是指重复区段与原有区段在染色体上排列方向相同
反接重复：
是指重复区段与原有区段的排列方向相反
错位重复：
重复区段并不总是与原有区段邻接，当重复区段出现在同一染色体的其他位置称为错位重复
重复杂合体：
指细胞内某对同源染色体，一条为重复染色体而另一条为正常染色体
重复纯合体：
指含有一对发生相同重复同源染色体
重复环：
重复区段较长，重复区段会被排挤出来，称为二价体的一个突出的环或瘤
剂量效应：
随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强
位置效应：
基因的表现型效应会随其在染色体上位置不同而改变
倒位：
指染色体中发生了某一区段倒转
臂内倒位：
不包含着丝粒的染色体臂中间区段倒位称为臂内倒位
臂间倒位：
包含着丝粒的区段倒位称为臂间倒位
倒位杂合体：
细胞内某对染色体中一条为倒位染色体而另一条为正常染色体
倒位纯合体：
含有一对发生相同区段倒位同源染色体的个体
后期Ⅰ桥：
后期Ⅰ同源染色体相互分离时，两个着丝粒中间区段形成染色体桥
后期Ⅱ桥：
臂内倒位杂合体倒位圈内外多次交换，染色体桥也可能出现在后期Ⅱ
交换抑制效应：
倒位圈结构具有降低倒位区段基因重组率的效应
易位：
是指染色体上某一区段移接到其非同源染色体上
相互易位：
非同源染色体间发生了区段互换
简单易位：
某条染色体的一个臂内区段嵌入到非同源染色体上
易位杂合体：
指两对同源染色体各含一条易位染色体和一条正常染色体
缺失定位：
利用缺失的细胞学鉴定与假显性现象的方法确定基因在染色体上的大致区域
CIB:
用于检测果蝇X染色体上的隐性突变和致死突变，并测定其基因突变的频率
染色体组：
一种生物维持基本生命活动所必需的一套染色体
整倍体：
染色体数是x整倍数的个体或细胞
多倍体：
三倍和三倍以上的整倍体
同源多倍体：
染色体组相同的多倍体，所有染色体组来自同一物种，一般是由二倍体经染色体数目加倍形成的
异源多倍体：
染色体组不同的多倍体，其染色体组来自不同物种
非整倍体：
在正常合子染色体数的基础上增加或减少1条或若干条染色体的个体或细胞
超倍体：
染色体多于2n的非整倍体
亚倍体：
染色体少于2n的非整倍体
三体：
在正常2n基础上，增加1条染色体的个体或细胞
双三体：
在正常2n基础上，有2对染色体各自都增加1条的个体或细胞
四体：
在正常2n基础上，某一对染色体多了两个成员的个体或细胞
单体：
在亚倍体中，染色体数比正常2n少1条的个体或细胞
双单体：
两对染色体各缺少1条的个体或细胞
缺体：
某对染色体的2条全部丢失了的个体或细胞
同源染色体组：
由3个或3个以上的同源染色体组成的一组染色体
单倍体：
是指具有配子数的个体或细胞
偶倍数的异源多倍体：
指各同源染色体组的染色体都是成对存在的异源多倍体。
生物具有两个二倍体物种的染色体组成称为双二倍体。
节段异源多倍体：
如果某异源多倍体的不同染色体组间有很高程度的同源关系，这样的多倍体称为节段异源多倍体。
多元单倍体：
多倍体的单倍体含有2个或2个以上的染色体组。
染色体随机分离：
基因距着丝点较近，非姊妹染色单体在该基因座与着丝点之间很少发生交换，则该基因就随着染色体的随机分离而分离
染色单体随机分离：
基因距着丝点较远，非姊妹染色单体在该基因座与着丝点之间容易发生交换，则该基因就随着染色单体随机地分离
质量性状：
表现不连续变异的性状。
数量性状：
表现连续变异的性状。
多基因假说：
认为孟德尔的分离规律和独立分配规律也是解释数量性状遗传的基础，所不同的是，决定质量性状的基因为1对或少数几对，而决定数量性状的基因对数很多，要点：
1.数量性状是由许多彼此独立地基因决定的，这些基因服从孟德尔遗传规律2.各基因的效应微小且相等3.各对等位基因表现为不完全显性，或表现为增效和减效作用4.各基因的作用是累加性的。
超亲遗传：
指在数量性状的遗传中，杂种第二代及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型的现象。
基因互作：
不同对基因间相互作用共同决定同一单位性状表现的结果。
互补作用：
两种或两种以上显性基因相互补充决定一种性状的发育，缺少一种显性基因性状不能表达。
抑制作用：
某显性基因本身并不直接控制性状的发育，但可抑制另一种基因的表达。
显性上位：
一种对显性基因的产物抑制另一种显性基因的产物，只有在上位基因不存在时，被遮盖的基因才能表达。
隐性上位：
一对隐性基因影响另一种或多种显性基因的表现。
累加效应：
等位基因无显隐性关系，所有的表型值是在隐性纯合体表型值的基础上每增加一个大写基因即增加一个常数值（效应值）。
加性效应：
指基因位点内等位基因和非等位基因的累加效应。
显性效应：
指基因位点内等位基因之间的互作效应。
上位性效应：
指非等位基因之间的相互作用对基因型值所产生的效应。
基因型方差：
指群体内个体间基因型差异引起的变异量。
回交：
指杂种F1与两个杂交亲本之一进行杂交的交配方式，回交子代群体即为回交世代。
广义遗传率：
指遗传方差占总方差（表型方差）的比值。
狭义遗传率：
指基因加性方差占总方差的比值。
近亲繁殖（近亲交配、近交）：
指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配，其极端类型的为自交；愈下则亲缘关系愈远，属于异交，而以远缘杂交为极点。
杂种优势：
指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种一代，在生长势、生活力、繁殖力、产量和品质上比其双亲优越的现象。
基因库：
一个群体中全部个体所包含的全部基于。
孟德尔群体：
在一个大群体内，个体间随机交配，孟德尔的遗传因子以各种不同方式从一代传递到下一代，通常称这种群体为孟德尔群体。
基因频率：
指某位点的某特定基因在其群体内占该位点基因总数的比率。
基因型频率：
指群体内某特定基因型个体占个体总署的比率。
哈迪魏伯格定律（群体的遗传平衡定律）：
在一定条件下，基因频率和基因型频率在世代间可以保持不变，当各基因频率和基因型频率在上下代间保持不变或相对稳定是，亲体的性状表现就会保持遗传上的稳定，这是群体遗传的重要机制和现象之一。
遗传漂变：
在一个小群体内由于臭氧误差造成的群体基因频率的随机波动现象称为随机遗传漂移。
核质互作模型：
真核细胞内的C.N.G和C.P.G的存在不是孤立的，它们在信息传递上是互相制约的，在控制性状的发育上也是相互起作用。
群体遗传学：
研究群体的遗传结构和变化规律的遗传学。
遗传密码：
特征：
1.遗传密码为三联体，即3个碱基决定1个氨基酸。
2.遗传密码间无间隔或逗号，即在翻译过程中，遗传密码的编码是连续的3.遗传密码间存在简并现象。
除甲硫氨酸和街氨酸外的所有氨基酸都由2种或2种以上的密码子编码4.遗传密码第三个碱基的灵活性，决定同意氨基酸或性质相近的不同氨基酸的多个密码子往往只有最后一个碱基的变化，这种仙子昂对生命的稳定性具有重要意义。
5.遗传密码具有起始的种植密码子。
蛋白质的合成的启动和终止由专门的密码子决定6.遗传密码具有通用性。
除一些极少数的例外情况，遗传密码从病毒到人类是通用的。
性状分离：
的两个特点：
1.不论正交反胶，F1所有植株的性状表现是一致的，都只表现一个亲本的性状，而另一亲本的性状则隐藏未现、2.F2植株在性状表现上是不同的，一部分植株表现一个亲本的性状，其余植株则表现另一个亲本的相对性状，即显性性状和隐性性状在F2中都表现了出来。
解释：
1.一对相对性状由一对遗传因子控制2.遗传因子在体细胞内是成对的，一个来自父方，一个来自母方3.杂种的“遗传因子”彼此不同，各自保持独立性，且存在显隐性关系。
即F1植株有一个控制显性性状的遗传因子和一个控制隐性性状的遗传因子。
4.在形成配子时，每对遗传因子相互分离，均等地分配到不同的配子中，结果每个配子（精核或卵细胞）中只含有成对遗传因子中的一个。
5.在形成合子（子代个体）时，雌雄配子的结合是随机的。
独立分配定律：
控制两队性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。
在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分立，而位于非同源染色体上的基因之间自由组合。
基因突变：
意义：
基因突变产生的新的等位基因与遗传功能并导致个体间相对性差异，是侦测基因存在，进行遗传分析的重要前提。
如果没有基因突变，一个单位性状在所有个体中只有一种表现型，就难以侦测到其基因功能的存在。
基因突变是生物进化的根本源泉。
如果没有基因突变，生物将因为不能适应生存环境的改变而面临消亡。
特征：
1.突变的重演性：
指相同的基因突变可以在同种生物的不同个体上重复发生。
2.突变的可逆性：
野生型基因可以突变为突变型基因，突变型基因也可以突变为野生型基因。
3.突变的多方向性：
基因突变可以多方向发生4.突变的有害性和有利性5.突变的平行性：
亲缘关系相近的物种遗传基础相近，往往会发生相似的基因突变。
遗传率的规律：
1.不易受环境影响的性状的遗传率比较高，易受环境影响的性状则较低2.变异系数小的性状遗传率高，变异系数大的则较低3.质量性状一般比数列性状有较高的遗传率4.性状差距大的两个亲本的杂种后代，一般表现较高的遗传率5.遗传率并不是一个固定数值，对自花授粉植物来说，它因杂种世代推移而有逐渐升高的趋势。
QTL定位：
利用分子标记进行遗传连锁分析，可以检测出QTL。
步骤：
1.构建作图群体2.确定和筛选遗传标记3.检测分离世代群体中每一个体的标记基因型值和数量性状值4.测量数量性状5.统计分析
细胞质遗传：
由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做细胞质遗传。
特征：
1.正交和反交的遗传表现不同。
F1通常只表现母本的性状，故细胞质遗传又称为母性遗传。
2.遗传方式是非孟德尔式的。
杂交后代一般不表现一定比例的分离。
3.通过连续回交能将母本的核基因几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失。
4.由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。
母性影响：
子代受到母本核基因型的影响而表现母本核基因型所决定的性状的现象。
虽然母性影响所表现的遗传现象与细胞质遗传十分相似，但它并不是由于细胞质基因组所决定的，而是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的，所以它不属于细胞质遗传的范畴，其遗传基础在细胞核。
基因工程的步骤：
1.获取目的基因2.适当的基因表达载体的构建3.将目的基因导入受体4.转化受体的转基因检测。
重组DNA只要指利用不同生物来源的DNA分子拼接的杂种DNA分子，是自然界中不存在的DNA分子。
步骤：
1.从西边或组织获得DNA并纯化2.用限制酶切割DNA3.将获得的限制片段连接到载体上。
外源DNA片段与载体连接后形成的杂种DNA分子就称为重组DNA分子。
4.重组DNA导入宿主细胞，在宿主细胞内重组DNA分子复制，产生大量相同拷贝的重组DNA分子，称为克隆。
5.克隆的DNA分子可以从宿主细胞中回收，纯化6.克隆的DNA可以转录和翻译，其产品可以被分离出来用于研究或商业开发。
顺反测验：
测定功能是否互补的测验称互补测验。
两个突变位点位于同一染色体上，另一条是正常染色体，称顺式测验或顺式组合。
若两突变为带你在不同的染色体上，则称反式测验或反式组合。
意义：
根据顺序表现型和反序表现型来确定两个突变体是否属于一个基因。
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