新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（202Ｘ版）.docx

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新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（202Ｘ版）

为做好全区新生儿遗传代谢疾病筛查工作，有效提高出生人口素质，降低出生缺陷发生率，实现对残疾儿童早期发现、早期干预的目标，依据《X市新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案（202*版）》，结合我区实际，特制定本方案。

一、工作目标

加强出生缺陷干预，防治儿童智力低下和疾病性伤残，提高全区出生人口素质，全区新生儿遗传代谢病筛查率达98%以上。

二、筛查机构与筛查对象

X区具有助产资质的医疗机构，应当对在本机构出生的所有活产新生儿按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。

三、筛查项目

X区已开展的新生儿遗传代谢病筛查病种为 4种，包括：

先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）。

四、筛查管理模式

新生儿遗传代谢病筛查实行三级网络管理模式。

一级网络：

指各采血机构（本区范围内所有具有助产资格的医疗机构）。

二级网络：

指区级新生儿遗传代谢病筛查管理办公室，设在区妇幼保健院。

三级机构：

指市级新生儿疾病筛查中心和市级新生儿遗传代谢病筛查管理办公室。

全市设有3个市级新筛中心，包括重医附属儿童医院、市妇幼保健院、万州区妇幼保健院，按照划片管理的原则，我区对应的市级新筛中心是市妇幼保健院。

市级新筛管理办公室设在市妇幼保健院。

五、筛查工作内容

（一）知情告知

新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。

在对新生儿实施疾病筛查前，采血单位应当发放统一印制的《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目、方式、灵敏度、费用等情况如实告知新生儿的监护人，取得监护人理解和同意并在《新生儿遗传代谢病筛查知情同意书》监护人意见栏签署“同意筛查意见”并签全名后，方可对婴儿进行血样标本的采集；对不同意筛查的，家属应签署书面不同意筛查意见书。

（二）采血 

采血时间为出生72小时后，7天之内，并经充分哺乳后，采集新生儿足跟血制成血片标本，每片不少于3个标准血斑（每个血片正反面直径均大于8mm），制成血样标本，做好登记；对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，接产单位负责追踪采集血样，最迟不宜超过出生后20天。

血样标本应当在5个工作日内递送区妇幼保健院，区妇幼保健院收到标本后3天内必须到达市新筛中心，指定专人负责送检标本的交接和质控，建立详细的登记制度。

（三）血片信息填写

认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。

卡片内容包括：

采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

（四）血片递送 

各助产机构采血后将血片信息完整录入X市新筛系统（http:

//183.230.146.1:

9030/xs/），每周按要求将质量合格的血片信息通过新筛系统物流管理递送至X区新筛管理办公室（X区妇幼保健院），并打印递送详单，各助产机构每周一下午（如时间有变，另行通知）将血片和递送详单交区保健院妇幼健康管理科（X区三院、X东南医院、X医科大学附属第二医院江南院区由市筛查中心收取血片的工作人员负责送至区保健院妇幼健康管理科）；区保健院次日通过新筛系统对收取的血片进行网上领取确认，然后将确认血片信息通过新筛系统递送至X市新生儿疾病筛查中心，并打印X区递送详单和X区标本递送单，填写新生儿筛查血片登记表，将血片、X区标本递送单和登记表交由市筛查中心收取血片的工作人员，收取血片工作人员在收取血片后1个工作日内交X市新生儿疾病筛查中心。

（五）追踪随访

市新生儿疾病筛查中心对可疑阳性标本进行登记，并填写可疑阳性报告单，在一个工作日内通知新生儿的监护人，督促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携新生儿至市新生儿疾病筛查中心做进一步确诊。

因联系方式有误或拒绝随访等原因而失访者，由市新筛中心通知新生儿采血机构负责进一步随访工作。

拒绝随访者，追踪随访机构应当注明原因，做好登记备案。

（六）确诊、治疗与随访

市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查，并进行疾病诊断和鉴别诊断。

在7-10个工作日内出具确诊报告，同时为患儿建立治疗档案，进入治疗与随访程序。

（七）信息管理   

采血机构每周定时在系统里查看退卡重采或复查的信息，及时通知患儿家长进行重采或复查，保障重采或复查的及时性，及时进行确诊和治疗。

（八）资料管理与归档

采血机构做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。

六、各部门职责 

（一）区卫生健康委职责

主管新生儿遗传代谢病筛查工作，负责制订实施方案，做好新生儿遗传代谢病筛查工作的的组织领导和监督协调、评价管理等工作。

（二）区新筛管理办公室（X区妇幼保健院）

协助区卫生健康委管理辖区内新生儿遗传代谢病筛查工作。

包括绩效考核方案制定、人员培训与岗前考核、质量控制、经费收支管理、可疑阳性患儿管理、信息收集与报送等。

（三）采血机构

主要负责宣传与血片采集工作，包括签订知情同意书、血片采集、血片递送、复查与重采管理、填写失访反馈单、经费收支管理、信息收集与报送等。

七、工作要求

（一）采血人员工作要求

1.具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。

2.接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：

新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。

（二）经费管理

严格按照《X市卫生和计划生育委员会办公室关于加强新生儿遗传代谢病筛查经费管理的通知》（渝卫办财务发【2016】282号）执行。

1.收费标准

按《X市物价局医疗服务收费标准》（渝价[2004]143号）市物价局规定的收费标准，对全市范围内开展的四种疾病筛查进行收费，具体标准如下：

筛查病种

项目名称

项目编号

计价单位

金额（元）

先天性甲状腺功能减低症（CH）

血清促甲状腺激素测定

250310001

项

29.80

苯丙酮尿症（PKU）

苯丙氨酸测定

250700015

项

33.00

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

葡萄糖6磷酸脱氢酶活性检测

250202018

项

13.20

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

17α羟孕酮测定

250310033

项

52.00

合           计

128.00

四项筛查费用共计128元/人，如物价收费有变动，以最新文件要求执行。

2.经费分配

各级单位要建立绩效考核制度，根据实际工作任务完成情况及时发放筛查工作经费，充分调动工作人员积极性，保障新生儿遗传代谢性疾病筛查工作顺利推进。

（三）规范操作流程

严格按照原卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》（2010版）中新生儿遗传代谢病筛查操作流程执行。

（见附件4）

八、质量管理  

（一）人员培训

区妇幼保健院根据需要适时组织全区新生儿疾病筛查技能的培训，各筛查机构派相关采血人员参加技能培训，培训考试合格情况由区妇幼保健院发文进行认证，合格认证的人员方能采集足跟血。

各筛查机构每年组织相关人员进行筛查工作学习和培训考试，并将相关资料存档备查。

（二）质量控制和评估

各新筛单位要严格执行卫生部颁发的《新生儿疾病筛查管理办法》、《X市新生儿遗传代谢病筛查工作实施方案》和本《实施方案》的要求，建立健全规章制度，落实岗位责任制，严格开展新筛工作的质量控制和评估，按照《X区新生儿遗传代谢病筛查考核细则》要求，实行自然年度考核，每年自己开展一次质量控制和评估，并将质控报告于每年12月前交区妇幼保健院。

区妇幼保健院每年1月按照《X区新生儿遗传代谢病筛查考核细则》对所有新筛单位上一年（自然年）的筛查工作进行质量评估。

附件1

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

省（自治区、直辖市）

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

母亲姓名

新生儿性别

出生日期

住院病历号

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。

本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。

对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

拟实施医疗方案的注意事项：

（1）本省（区、市）已开展筛查的遗传代谢病为：

（2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。

（3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检

查。

（4）无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。

即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。

（5）筛查费用 元，由 支付。

附件4

新生儿遗传代谢病筛查操作流程图

开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育

书 面 告 知

同意筛查

不同意筛查

签字后采血 告知疾病可能导致的不良后果并签字备

足跟采血制成滤纸干血片

血片递送

新生儿遗传代谢疾病筛查实验室

血片清点、验收

合格血片 不合格血片

标准实验操作 通知采血机构重采

实验结果报告

阳性结果 阴性结果

阳性病例追踪、召回

定期儿童保健系统管理

召回 未召回

确诊 备案

治疗 阴性

建档、随访

-7-

-9-

知情选择

我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。

我同意接受新生儿疾病筛查。

监护人签名

签名日期

年

月

日

我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾

病筛查。

监护人签名

签名日期

年

月

日

监护人现住地址：

省（区、市）

州（市）

县（市、区）

乡（镇）

/街道

村/号

监护人联系方式

医（护）人员陈述

我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。

医（护）人员签名 签名日期 年 月 日

.

附件2

X市新生儿遗传代谢病筛查失访反馈单

新生儿遗传代谢病筛查失访反馈单存根 新生儿遗传代谢病筛查失访反馈单

-10-

No________



No________

母亲姓名：

___________________ 出生医院：

_____________________

婴儿出生：

_____年_____月_____日 母亲姓名：

________婴儿性别：

_____

初次采血：

_____年_____月_____日 婴儿出生：

_______年______月____日

未（□重采/□复查）原因：

初次采血：

_______年______月____日

□失访 未（□重采/□复查）原因：

□拒采 □失访

其他情况___________ □拒采

退还筛查款情况：

□已退 □其他情况____________

□未退 原因______ 退还筛查款情况：

□已退

□未退 原因_________

专项负责人签字：

年 月 日 专项负责人签字：

年 月 日

（此存根采血单位保存） （此单盖章后沿虚线剪下随血片一起寄往筛查中心）

附件3

X市新生儿遗传代谢病筛查工作年报表

________________区县（自治县）

1.辖区内助产机构______所，其中开展新生儿疾病代谢病筛查的机构______所。

2.辖区内助产机构住院分娩活产数_______例，其中筛查新生儿数______例。

3.辖区内新生儿疾病代谢病筛查开展情况:

助产机构名称活产数筛查数不合格标本数重采数可疑阳性数召回复查数知情同意书签订数

填表人：

_____________________ 填表日期：

__________________

12

填表说明

一、制表目的

收集各区县新生儿遗传代谢病筛查数据。

二、上报范围和时限

各区县辖区内所有助产机构均应上报，按照自然年度出生日期统计。

三、指标解释

1.辖区内助产机构：

指辖区内具有接产资格并有接产人数的助产机构数。

2.开展新生儿疾病代谢病筛查机构：

指开展了新生儿疾病代谢病筛查并有采集血片的机构数。

3.辖区内助产机构住院分娩活产数：

指辖区内所有助产机构的住院分娩活产数总数。

4.活产数：

指助产机构住院分娩活产数。

5.筛查数：

指助产机构开展筛查的新生儿数。

6.不合格标本数：

指初筛不合格血片数。

7.重采数：

指初筛不合格血片中经过重新采集并合格的血片数。

8.可疑阳性数：

指经初筛报告为可疑阳性的患儿数。

9.召回复查数：

指可疑阳性患儿中召回并复查的人数。

10.知情同意书签订数：

指签订新生儿遗传代谢病筛查知情同意书的总数。

附件5

X区新生儿遗传代谢病筛查考核细则（100分）

被检查单位：

检查时间：

得分：

项目

考核细则

分值

评分方法

实得分

组织管理

（8分）

①领导分管：

有一名院领导分管筛查工作；负责并监督筛查情况。

1分

未成立新生疾病筛查管理小组的扣0.5分（以单位文件为准）。

②年初科室有筛查工作计划、年终有筛查工作总结（筛查质控报告）。

2分

查看计划、总结科室文件，无计划总结各扣0.2分

③有专人负责采血及质控，;新进人员要进行采血培训。

5分

无专人负责扣1分，无质控记录扣1分；无新进人员培训资料扣2分。

宣教与资料整理

（7分）

①各接产单位必须做好宣教工作，保证孕产妇人手一本，筛查前必须签筛查知情同意书（同意、不同意筛查都要签订知情同意书）并存档。

3分

缺一项，扣1分，未签知情同意书发现1人扣1分。

②筛查要进行登记管理、每年将筛查相关资料进行归档。

4分

为登记管理扣2分，资料未进行归档的扣2分

血片质量

（50分）

①采血部位要正确，采血时间应在出生72小时以后采血，减少假阳性率；。

5分

提前采血一次扣2分；因提前采血造成重采或复查、发现一次扣2分.

②每张血片不少于4-5个血滴，血滴直径大于8mm，血滴渗透滤纸正反两面。

10分

血片不符合要求扣2分/张。

③采血标本合格率达99%以上。

10分

重采1例2分，如果本项分不够扣，在总分里扣；复查不扣分。

④血片保存：

自然晾干后置塑料袋内，保持在2-8℃冰箱中

10分

未自然晾干而直接装入塑料袋放入冰箱造成血滴无法洗脱的，发现一次扣2分；若污染血片一张扣2分。

如发生血片保存不当，造成重采数量剧增的，引起严重后果，影响区内整体工作的取消当年评优资格。

18

项目

考核细则

分值

评分方法

实得分

血片质量

⑤早产儿、低体重、提前出院（或转院、转科），未哺乳，未采血者，接产单位负责追踪，采血时间不宜超过出生后二十日。

5分

发生1例扣5分。

⑥采血后及时网络录入，录入人数、交血片数相符；每周定时查看返回的结果，及时进行重采或复查，患儿召回率100%

10分

未及时召回重采或复查的，发现一例扣5分，取消当年评优资格。

信息资料

（10）分

①掌握每季度出生的活产总数，筛查报表数与相关报表数相符，准确率达100%。

1分

相差1次扣1分。

②血片填写项目无遗漏，认真准确、字迹清楚，合格率达100%，

2分

卡片填写项目完整、字迹清楚，漏一项扣1分，联系地址、电话漏一项扣1分。

③标本采集及时率达100%，血片在采血后5个工作日内交区保健院。

5分

采集不及时，每张扣1分；迟交一天1张扣1分，以此类推。

④按时上报筛查工作年报表，每年一次，及时率100%。

2分

迟交一天扣1分，迟交两天扣2分，以此类推。

采血数量

（5分）

年筛查量考核

5分

年筛查量在300以内1分,301-500得2分，501-700得3分,701-900以上4分，901以上5分

筛查率

（10分）

②采血率达出生活产数的98%以上。

10分

每降低一个百分点，扣2分；全年筛查率低于98%以下的，取消当年的评优资格。

经费管理

（10分）

医院制定筛查绩效考核方案，筛查费用分配合理合规，及时发放工作费，充分调动工作人员积极性。

5分

未制定绩效考核方案扣2分，未发放筛查工作费扣3分，影响筛查工作顺利推进的，采血机构应进行书面反应，取消当年评优资格。

每半年的次月20日内与区保健院进行网络初筛和退卡重采血片数据复核，半年的次月内结清上半年的费用，及时转入区妇幼保健计划生育服务中心（X区妇幼保健院）账户。

5分

未在半年的次月内结清上半年筛查费用的一次扣5分，2月内还未结清上半年费用的，取消当年的评优资格。

检查人员：

被检查单位领导：

陪检人员：