高中生物第七单元第22课时.docx

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高中生物第七单元第22课时

第七单元第22课时　基因突变和基因重组

一、基因突变的实例和概念

1．实例：

镰刀型细胞贫血症形成的原因

　形态：

中央微凹的圆饼状　　　镰刀状

　运输O2：

正常　　　　　　　　下降

想一想　

（1）造成该病的直接原因和根本原因是什么？

（2）（真题再现）能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？

（3）基因突变发生在DNA复制、转录、翻译的哪些过程中？

2．概念

判一判

（1）基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变（　　）

（2）基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变（　　）

（3）基因突变一定是可遗传变异，但不一定遗传给后代（　　）

二、基因突变的原因、特点、时间和意义

原因

内因

DNA分子中发生________的______、增添和______，从而引起基因结构的改变

外因

某些诱变因素：

____________、____________和生物因素等

特点

（1）________：

在生物界中普遍存在

（2）________：

生物个体发育的任何时期和部位

（3）________：

突变频率很低

（4）________：

可以产生一个以上的等位基因

（5）____________：

一般是有害的，少数有利

发生时间

DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期

意义

①________产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料

[判一判]

1．无论是低等还是高等生物都可能发生基因突变（　　）

2．基因突变只能定向形成新的等位基因（　　）

3．基因突变对生物的生存往往是有利的（　　）

4．不同基因突变的概率是相同的（　　）

5．一个基因可以向多个方向突变（　　）

6．在没有外来因素影响下，基因突变不会自行发生（　　）

7．细胞分裂的中期一定不发生基因突变（　　）

三、基因重组

1．范围：

____________的生物______分裂过程中。

2．类型

提醒　

（1）受精过程中未进行基因重组。

（2）亲子代之间差异主要是基因重组造成的。

（3）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。

1．教材76～77页，以镰刀型细胞贫血症为例深刻理解基因突变。

2．教材78页，基因突变的特点。

3．教材79～80页，基因重组的类型。

考点一　核心概念突破——生物的变异概念及分类

1．下列叙述中能产生可遗传的变异的有（　　）

①非同源染色体自由组合　②基因突变　③四分体的非姐妹染色单体之间交叉互换　④染色体结构变异

⑤染色体数目变异

A．①②B．①②③C．①②③④D．①②③④⑤

提示　

（1）可遗传的变异≠遗传给后代≠可育。

例如，基因突变一定是可遗传的变异，但若发生在体细胞中，一般不会通过有性生殖遗传给后代，若发生在生殖细胞中可以遗传；三倍体无子西瓜、骡子、单倍体等均表现“不育”，但它们均属于可遗传的变异——其遗传物质已发生变化。

（2）环境因素引起的变异≠不可遗传的变异。

例射线、太空环境、化学诱变剂引起的一般会导致遗传物质的改变，属于可遗传变异，而水、肥、阳光、温度、激素或手术处理引起的性状改变，遗传物质不改变，属于不可遗传的变异，例生长素处理得到无子果实；赤霉素处理使植株长高（tt矮秆长高后基因型仍为tt）；多指切除后变成正常指（基因型仍为TT或Tt）；骨髓移植治疗血友病（血型可以改变，但精卵原细胞基因型不变）。

1．变异的概念

生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。

提醒　变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异性，而遗传强调亲子代之间的相似性。

2．生物变异的类型

（1）不可遗传的变异

生物的变异仅仅是由环境的影响造成的，并没有引起遗传物质改变，这样的变异称为不可遗传的变异。

特点：

①只在当代显现，不能遗传给后代；②变异方向一般是定向的。

（2）可遗传的变异

由细胞内遗传物质的改变引起的变异称为可遗传的变异。

通常所说的可遗传的变异有三种来源：

①基因突变；②基因重组；③染色体变异。

提醒　病毒和细菌、蓝藻等原核生物的可遗传变异只有一种：

基因突变。

1．下列哪种是不可遗传的变异（　　）

A．正常夫妇生了一个白化儿子B．纯种红眼果蝇的后代出现白眼果蝇

C．对青霉菌进行X射线照射后，培育成高产菌株D．用生长素处理得到无子番茄

考点二　核心概念突破——基因突变

2．（2011·上海卷，8）基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是（　　）

A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因

B．A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因

C．基因突变大部分是有害的D．基因突变可以改变种群的基因频率

提示　

（1）图示（如右图）

（2）信息：

①A、A1、A2、A3都是基因突变产生的等位基因，彼此间可相互突变。

②

体现基因突变的特点：

不定向性。

③A、A1、A2、A3称为复等位基因，遗传时遵循

分离定律，不是自由组合定律（非同源染色体上非等位基因才符合）。

④实例：

ABO血

型系统涉及到IA、IB和i三个复等位基因，对应基因型有6种。

1．基因突变的原因分析

提醒　①无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。

②基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。

2．类型

（1）显性突变：

如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。

（2）隐性突变：

如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。

3．基因突变对性状的影响

（1）基因突变改变生物性状

突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。

（2）基因突变不改变生物性状

①突变发生在基因的非编码区域。

②若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。

③根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。

④性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，但在某些环境条件下，基因改变了可能并不会在性状上表现出来。

（3）基因突变对后代性状的影响

①如果发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。

②如果发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过有性生殖传给后代。

③生殖细胞突变率一般比体细胞的突变率高，因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。

4．基因突变的多害少利性

基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，所以一般是有害的；但也有少数基因突变可使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。

提醒　①基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。

如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。

②有些基因突变既无害也无利。

2．（2010·江苏卷，6）育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。

下列叙述正确的是（　　）

A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体

C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置

D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系

考点三　核心概念突破——基因重组

3．依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是（　　）

提示　

（1）基因重组使控制不同性状的基因重新组合，因此会产生不同于亲本的新类型（同胞兄妹间遗传差异与父母基因重组有关），但只是原有的不同性状的重新组合，并不会产生新的性状。

（2）基因重组发生的时间是在减数第一次分裂的后期和四分体时期，而不是在受精作用过程中，但通过减数分裂和受精作用使后代产生不同于双亲的基因组合。

（3）基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物多样性的重要原因之一。

（4）基因重组在人工操作下也可实现，如基因工程、肺炎球菌转化中都发生了基因重组。

（5）纯合子自交不会因基因重组导致子代性状分离。

1．概念理解

（1）范围：

真核生物有性生殖。

（2）实质：

非等位基因（同源染色体上的非等位基因和非同源染色体上的非等位基因）重组。

2．识图析图

由图获得的信息：

（1）图中无同源染色体、着丝粒断裂、均等分裂，应为次级精母细胞或第一极体，不可能为次级卵母细胞。

（2）造成B、b不同的原因有基因突变（间期）或交叉互换（前期）。

①若为体细胞有丝分裂（如

根尖分生区细胞、受精卵等）则只能是基因突变造成的；②若题目中问造成B、b不同的

根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变；③若题目中有××分裂×

×时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变；④若亲

代基因型为BB或bb，出现上述情况应考虑基因突变；⑤若图示为有丝分裂图像，只能是

基因突变；⑥若图示对应染色体部分有两种颜色（大部分黑一小部分白或相反），则只考

虑交叉互换。

3．基因重组

重组类型

同源染色体上非等位基因的重组

非同源染色体上非等位基因间的重组

DNA分子重组技术

发生时间

减数第一次分裂四分体时期

减数第一次分裂后期

体外与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组

发生机制

同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合

同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的位置重新组合

目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组

示意图像

特别提醒　基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。

3．下列有关基因重组的说法中，正确的是（　　）

A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因

B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态大小一定相同的染色体

C．基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中

D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换

考点四　综合比较法——基因重组、基因突变和染色体变异

4．下列有关变异的说法，正确的是（　　）

A．基因突变只发生在有丝分裂的间期B．染色体数量变异不属于突变

C．染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察

D．同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组

排雷　

（1）基因突变发生于DNA复制时期

（2）突变

（3）染色体变异和基因突变的区别之一便是光学显微镜下是否能看得到。

比较项目

基因突变

基因重组

染色体变异

变异的本质

基因的分子结构发生改变

原有基因的重新组合

染色体结构或数目发生改变

发生时间

有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期

减数第一次分裂前期和后期

细胞分裂期

适用

生物种类

所有生物均可发生

自然状态下，真核生物

真核生物细胞增殖过程均可发生

范围

生殖类型

无性生殖、有性生殖

有性生殖

无性生殖、有性生殖

产生结果

产生新的基因、新的基因型

产生新基因型，不产生新基因

不产生新基因，基因数目或顺序发生变化

鉴定方法

光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定

光镜下可检出

应用

诱变育种

杂交育种

单倍体、多倍体育种

联系

①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源；③基因突变是基因重组的基础；④基因重组是形成生物多样性的重要原因之一

特别提醒　

（1）三种变异的共同点：

基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，都是可遗传变异，但不一定遗传给后代。

（2）三种变异的实质解读：

若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则

基因突变——“点”的变化（点的质变，但数目和位置不变）；

基因重组——“点”的结合或交换（点的质与量均不变）；

染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化；

染色体结构变异——线段的部分片段增添、缺失、倒位、易位（点的质不变，数目和位置可能变化）；

染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增减（点的质不变，数目变化）。

（3）基因突变和基因重组的判断：

根据变异个体数量确定是否发生基因突变，如一群棕猴中出现一只白猴，一片红花植株中偶尔出现一株白花，即可确定是由基因突变造成的；若出现一定比例白猴或白花，则由于等位基因分离，配子经受精作用随机结合产生的，但该过程不叫基因重组。

（4）基因突变和染色体结构变异的判断：

染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异。

基因突变是“基因结构”的改变，包括DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。

基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。

如图所示：

4.某生物基因型为AaBb，经减数分裂能产生四种数量相等的配子。

如图为其体内的某个细胞，则（　　）

A．若图中基因位点1的基因为A，而位点2和4为B与b，则该细胞有可能发生了交叉互换

B．该图表示时期有4个染色体组C．该状态下的细胞发生了基因重组

D．该细胞中位点2与4所在染色体为同源染色体，位点2与4上的基因遵循分离定律

探究某一变异性状是否是可遗传

变异的方法

1．两类变异的本质区别即遗传物质是否改变，改变则能遗传给后代，环境引起性状改变但遗传物质未改变则不能遗传；故是否发生了遗传物质的改变是实验假设的切入点，新性状能否遗传是实验设计的出发点。

2．若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体形态、数目、结构是否改变。

3．与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则为不可遗传变异。

4．自交观察后代是否发生性状分离。

典例

　玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎、矮茎之分。

据此完成下列问题：

（1）种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制______________________________来实现的。

（2）矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。

为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。

请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。

①实验步骤：

a．在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。

b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。

c．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。

②实验预期及相关结论：

a．____________________________________。

b．____________________________________。

③问题：

a．预期最可能的结果：

________________________________________________。

b．对上述预期结果的解释：

___________________________________________。

误解基因突变的概念及特点

典例

　（2010·福建卷，5）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突变是（　　）

A．①处插入碱基对G－C

B．②处碱基对A－T替换为G－C

C．③处缺失碱基对A－T

D．④处碱基对G－C替换为A－T

纠错笔记　基因突变时碱基对改变对氨基酸序列的影响

碱基对

影响范围

对氨基酸的影响

替换

小

只改变1个氨基酸或不改变

增添

大

插入位置前的不影响，影响插入后的序列

缺失

大

缺失位置前的不影响，影响缺失后的序列

注意　增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：

最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链提前中断（形成终止密码子，但可以形成蛋白质）或插入点后氨基酸序列改变。

在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。

纠错训练　如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是（　　）

A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止

C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化

题组一　基因突变

1．（2011·安徽卷，4）人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。

临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。

积聚在细胞内的131I可能直接（　　）

A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变

C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代

2．如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是（　　）

A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症

B．②过程是以α链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的

C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU

D．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代

题组二　基因重组

3．在格里菲思的肺炎球菌转化实验中，加热杀死的S型细菌的某种成分能使R型细菌转化为S型细菌，R型细菌转化过程中遗传物质的变化与下列哪种过程最为相似（　　）

A．太空诱变育种获得高产品种B．花药离体培养获得单倍体植株

C．农杆菌质粒侵入受体细胞D．秋水仙素诱导染色体加倍

4．下列变异的原理一般认为属于基因重组的是（　　）

A．将转基因的四倍体与正常的二倍体杂交，生产出不育的转基因三倍体鱼苗

B．血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白病

C．一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子

D．高产青霉素的菌株、太空椒等的培育

5．图中①和②表示某精原细胞中的一段DNA分子，分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。

下列相关叙述中，正确的是（　　）

A．①和②所在的染色体都来自父方

B．③和④的形成是由于染色体易位

C．③和④上的非等位基因可能会发生重新组合

D．③和④形成后，立即被平均分配到两个精细胞中

题组三　综合考查

6．（2011·重庆卷，31）拟南芥是遗传学研究的模式植物，其突变体可用于验证相关基因的功能。

野生型拟南芥的种皮为深褐色（TT），某突变体的种皮为黄色（tt），下图是利用该突变体验证油菜种皮颜色基因（Tn）功能的流程示意图。

（1）与拟南芥t基因的mRNA相比，若油菜Tn基因的mRNA中UGA变为AGA，其末端序列成为“—AGCGCGACCAGACUCUAA”，则Tn比t多编码__________个氨基酸（起始密码子位置相同，UGA、UAA为终止密码子）。

（2）图中①应为________。

若②不能在含抗生素Kan的培养基上生长，则原因是____________________。

若③的种皮颜色为____________，则说明油菜Tn基因与拟南芥T基因的功能相同。

（3）假设该油菜Tn基因连接到拟南芥染色体并替换其中一个t基因，则③中进行减数分裂的细胞在联会时的基因型为__________；同时，③的叶片卷曲（叶片正常对叶片卷曲为显性，且与种皮性状独立遗传），用它与种皮深褐色、叶片正常的双杂合体拟南芥杂交，其后代中所占比例最小的个体表现型为__________________；取③的茎尖培养成16棵植株，其性状通常________（填“不变”或“改变”）。

（4）所得的转基因拟南芥与野生型拟南芥________（填“是”或“不是”）同一个物种。

课时规范训练

1.下图为一个二倍体生物细胞内的同源染色体对数的变化曲线。

基因重组最可能发生在

（　　）

A．AB段B．CD段C．FG段D．HI段

2．我国研究人员发现“DEP1”基因的突变能促进超级水稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。

以下说法正确的是（　　）

A．水稻产生的突变基因一定能遗传给它的子代B．该突变基因可能在其他农作物增产中发挥作用

C．基因突变产生的性状对于生物来说大多有利D．该基因突变是生物随环境改变而产生的适应性突变

3．已知家鸡的无尾（A）对有尾（a）是显性。

现用有尾鸡（甲群体）自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状（乙群体）。

为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是（　　）

A．甲群体×甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素B．乙群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素

C．甲群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素D．甲群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素

4．变异是生物的基本特征之一，下列不属于细菌产生的可遗传变异的有（　　）

①基因突变　②基因重组　③染色体变异　④环境条件的变化　⑤染色单体互换　⑥非同源染色体上非等位基因自由组合

A．①②③B．④⑤⑥C．②③④⑤⑥D．①②③④

5．下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是（　　）

①利用杂交技术培育出超级水稻　②通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒　③通过体细胞克隆技术培养出克隆牛　④将苏云金芽孢杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉　⑤将健康人的正常基因植入病人体内治疗基因病　⑥用一定浓度的生长素处理，获得无子番茄

A．①③⑤B．①②④C．①④⑤D．①②⑥

6．相同条件下，小麦植株哪一部位的细胞最难产生新的基因（　　）

A．叶肉B．根分生区C．茎尖D．花药

7．野生型大肠杆菌某基因的碱基序列如下：

大肠杆菌有两种突变型，甲第6位的C被替换为T，乙第9位与第10位之间插入1个T。

与野生型相比，乙突变体性状的改变程度大于甲，原因是（　　）

A．甲可能只改变一个氨基酸，乙改变多个氨基酸B．甲变异属于基因突变，乙变异属于染色体变异

C．甲变异属于不遗传的变异，乙变异属于可遗传的变异D．甲变异属于有利变异，乙变异属于不利变异

8．下列有关基因重组的叙述中，正确的是（　　）

A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离

B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组

C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型及基因工程、肺炎球菌的转化等过程中都发生了基因重组

D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组

9．下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是（　　）

A．基因突变对生物个体