高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病优化练习.docx
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高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病优化练习
2019年高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病优化练习
[课时作业（十三）]
一、选择题
1．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（ ）
A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：
白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断，羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病做出诊断。
答案：
B
2．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔遗传规律（ ）
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病
C．传染病D．染色体异常遗传病
解析：
孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是包括染色体结构和数量的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传规律。
答案：
A
3.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段（Ⅱ）和非同源区段（Ⅰ、Ⅲ）（如图所示）。
下列叙述错误的是（ ）
A．由Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性
B．Ⅱ片段上，X染色体与Y染色体上可能有相应的等位基因
C．由Ⅱ片段上某基因控制的遗传病，男性患病率等于女性
D．由Ⅲ片段上某基因控制的遗传病，患病者全为男性
解析：
分析图示可知，Ⅲ片段上有控制男性性别的基因，由Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性；由于Ⅲ片段为Y染色体上的非同源区段，所以由Ⅲ片段上某基因控制的遗传病，患病者全为男性；X、Y染色体与性别决定有关，故由Ⅱ片段上某基因控制的遗传病，男女患病率不一定相等。
答案：
C
4．有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的
B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者
C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病
D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育
解析：
人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均可导致遗传物质（DNA）的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈（包括父母）可能是携带者，并不一定是患者。
答案：
C
5．下列关于“调查人群中遗传病”的叙述，正确的是（ ）
A．调查遗传病发病率时，应该在患者足够多的群体中调查
B．某遗传病发病率＝
C．调查某遗传病的发病方式时，要在患者家系中调查并绘制遗传系谱图
D．调查某遗传病的发病方式时，对已经死亡的个体信息不作统计
解析：
调查遗传病发病率时，应该在人群中随机调查，A错误；发病率是患病人数占调查总人数的比例，B错误；调查某种遗传病的发病方式时，要在患者家系中进行调查，死亡的个体也应统计，C正确，D错误。
答案：
C
6．逆向性痤疮又名化脓性汗腺炎，是一种少见的常染色体显性遗传病。
科学家利用外显子测序技术发现并验证了NCSTN基因的突变可导致逆向性痤疮的发生。
下列关于逆向性痤疮的说法，正确的是（ ）
A．逆向性痤疮是一种常染色体异常遗传病
B．逆向性痤疮只在女性中发病，在男性中不发病
C．父母都患逆向性痤疮的家庭中子女也一定都患此病
D．理论上讲，逆向性痤疮在男女中的发病率是相同的
解析：
逆向性痤疮从变异的来源来看是基因突变而不是染色体变异，因而是单基因遗传病，而不是染色体异常遗传病。
逆向性痤疮是常染色体显性遗传病，常染色体上基因的遗传在理论上，男女的发病率是相同的，伴性遗传病在男女中的发病率有区别。
若父母双方都患病，子女中可能由于性状分离而出现正常个体。
答案：
D
7．经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。
下列关于XYY综合征的叙述正确的是（ ）
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
解析：
该患者的染色体组成为XYY，故多了一条Y染色体。
Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。
答案：
C
8．下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所做的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是（ ）
家庭成员
甲
乙
丙
丁
父亲
患病
正常
患病
正常
母亲
正常
患病
患病
正常
儿子
患病
患病
患病
患病
女儿
患病
正常
患病
正常
A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
解析：
根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。
答案：
D
9．某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为（ ）
A．血友病为X染色体上隐性基因控制的遗传病
B．血友病为X染色体上显性基因控制的遗传病
C．父亲是血友病基因的携带者
D．血友病由常染色体上的显性基因控制
解析：
血友病是X染色体上隐性基因控制的遗传病，该生的X染色体由其母亲传给，由于其母亲是血友病患者，其母亲传给该生的X染色体上一定有血友病致病基因。
答案：
A
10．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。
某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。
如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们（ ）
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
解析：
正常的夫妇均有一个患该病的弟弟，所以他们的基因型为AA或Aa且比例为1∶2，后代患病的概率为（1/4）×（2/3）×（2/3）＝1/9。
答案：
C
11．如图为人类伴性遗传系谱图。
下列叙述正确的是（ ）
A．2号与4号个体基因型相同的概率为1/2
B．4号与6号个体的基因型相同
C．6与7号再生一个男孩，患病的概率为1/4
D．6与7号所生的女孩皆为携带者
解析：
由6、7号正常，所生男孩患病可推知，该病为伴X染色体隐性遗传病，假设由A、a基因控制，则系谱图中2号、4号、6号的基因型相同，均为XAXa；6号与7号再生一个男孩，患病的概率为1/2；6号与7号所生的女孩为携带者的概率为1/2。
答案：
B
12．如图所示的四个家系，黑色为遗传病患者，白色为正常人或携带者，下列有关叙述正确的是（ ）
A．可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁
C．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者
D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的概率是25%
解析：
家系丁表示显性遗传病，而白化病是常染色体隐性遗传病，家系丁肯定不是白化病；若家系乙为X染色体隐性遗传病，则父亲就不是该病的携带者；家系丁为常染色体显性遗传病，再生一正常女儿的概率为1/2×1/4＝1/8。
肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲（父亲正常，女儿病）、丙（母病子正常）、丁（常染色体显性遗传病）。
答案：
B
二、非选择题
13．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因（A）控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因（b）控制的。
现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者（其父母正常），请根据题意回答问题。
（1）根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：
男：
__________；女：
__________。
乙夫妇：
男：
__________；女：
__________。
（2）医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：
后代患抗维生素D佝偻病的风险率为____________%。
乙夫妇：
后代患血友病的风险率为__________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。
请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：
甲夫妇最好生一个__________，乙夫妇最好生一个__________孩。
（3）产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和__________、__________。
解析：
（1）甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。
（2）甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8。
通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。
（3）产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：
（1）XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
（2）①50 12.5 ②男 女 （3）羊水检查 B超检查
14．如图是甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。
请据图回答：
（1）甲病的遗传方式为________，Ⅱ7个体的基因型为________。
（2）乙病的致病基因________（填“能”或“不能”）确定位于性染色体上，________（填“能”或“不能”）确定乙病显隐性，Ⅱ4个体________（填“能”或“不能”）确定携带乙病致病基因。
（3）假设Ⅱ3和Ⅱ8无乙病基因，Ⅲ9与Ⅲ12结婚子女中患病的概率是________。
若Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚，怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可推断后代患病的概率。
Ⅲ11可采取下列哪种措施________（填序号），Ⅲ9可采取下列哪种措施________（填序号）。
A．性别检测
B．染色体数目检测
C．无须进行上述检测
解析：
（1）据图中Ⅱ7和Ⅱ8及女儿Ⅲ11（父母患病，女儿正常），可知甲病必为常染色体显性遗传。
Ⅲ11正常，基因型为aa，Ⅱ7个体和Ⅱ8个体的基因型皆为Aa。
（2）单独考虑乙病，因Ⅱ3和Ⅱ4均正常，Ⅲ10为乙病男性患者，因此乙病为隐性遗传病，但不能确定乙病致病基因是在常染色体上还是在X染色体上。
如果乙病致病基因位于常染色体上，Ⅲ10个体基因型为bb，则Ⅱ3和Ⅱ4都是携带者；如果乙病致病基因位于X染色体上，双亲正常，子代男性患者的致病基因一定来自其母亲，Ⅱ4是携带者。
（3）若Ⅱ3和Ⅱ8无乙病基因，则乙病一定是伴X隐性遗传病。
Ⅲ9的基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ12基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY，两种病分别分析，Ⅲ9和Ⅲ12结婚后代患甲病的概率是2/3，正常的概率是1/3，后代患乙病的概率是1/8，正常的概率是7/8，后代中患病的概率是1－1/3×7/8＝17/24。
Ⅲ11正常，不患甲病，又因Ⅱ8无乙病基因，所以也不携带乙病的基因，与正常男性结婚所生后代正常，无须进行上述检测；Ⅲ9不患甲病，但有可能是乙病基因的携带者，与正常男性结婚，所生男孩有可能是患者，需要做胎儿性别检测。
答案：
（1）常染色体显性遗传 Aa
（2）不能 能 能 （3）17/24 C A
15．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。
某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
（2）问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性
患者
√
√
√
√
√
（空格中“√”为乳光牙患者）
a．根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图
b．该病的遗传方式是____________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是____________。
c．调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
d．若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是_______________________。
e．除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
________________________________________________________________________。
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。
若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是_________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：
（2）①a.根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。
b.由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。
第Ⅲ代中女性患者基因型为AA或Aa，分别占、，与正常男子（aa）婚配，后代为正常男孩的可能性为：
××＝。
c.多基因遗传病不易找遗传规律。
d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。
e.遗传病主要是预防，治疗是十分困难的。
②父亲的标记基因型为“＋－”，母亲为“－－”，而后代三体为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。
答案：
（2）①a.如图所示
b．常染色体显性遗传 c．多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律 d．两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高 e．进行遗传咨询，产前诊断 ②父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
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