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医学遗传学题库汇总

绪论

一、单5选1

[分值单位:

1]

1．遗传病特指

A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病

D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病

答案:

C

[分值单位:

1]

2．环境因素诱导发病的单基因病为

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A

E．镰状细胞贫血

答案:

B

[分值单位:

1]

3．传染病发病

A．仅受遗传因素控制

B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E．仅受环境因素影响

答案:

D

[分值单位:

1]

4．提出分子病概念的学者为

A．PaulingB．GarrodC．BeadleD．FordE．Landsteiner

答案:

A

[分值单位:

1]

5．Down综合征是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

答案:

C

[分值单位:

1]

6．脆性X综合征是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

答案:

C

[分值单位:

1]

7．Leber视神经病是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

答案:

D

[分值单位:

1]

8．高血压是

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

答案:

B

[分值单位:

1]

9．遗传病最基本的特征是（）

A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症

答案:

C

[分值单位:

1]

10．下列哪种疾病不属于遗传病（）

A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病

答案:

D

[分值单位:

1]

11.提出分离律定律的科学家是

A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram

答案:

B

[分值单位:

1]

12.提出自由组合律定律的科学家是

A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram

答案:

B

[分值单位:

1]

13.提出连锁互换定律的科学家是

A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram

答案:

A

[分值单位:

1]

14.在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是

A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram

答案:

D

[分值单位:

1]

15.对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是

A.MorganB.MendelC.PaulingD.GarrodE.Ingram

答案:

C

[分值单位:

1]

16.______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

A.Avery和McLeodB.Watson和CrickC.Jacob和MonodD.Khorana和HolleyE.Arber和Smith

答案:

B

[分值单位:

1]

遗传的细胞与分子基础

一、单5选1

[分值单位:

1]

1.真核生物的mRNA

A．在胞质内合成B．帽子结构为多聚AC．有帽子结构和多聚A尾巴

D.其前身为RrnaE．因携带遗传信息而可以长期存在

答案:

C

[分值单位:

1]

2.真核生物mRNA多数在5ˊ端有

A．起始密码B．多聚AC．帽子结构D．终止密码E．CCA序列

答案:

C

[分值单位:

1]

3.下列哪种突变可引起移码突变

A．转换和颠换B．颠换C．点突变D．缺失E．插入3个核苷酸

答案:

D

[分值单位:

1]

4．点突变可引起

A.mRNA降解B.DNA复制停顿C.阅读框架移动D.氨基酸置换

E.氨基酸缺失

答案:

D

[分值单位:

1]

5．真核生物的TATA框是

A．DNA合成的起始位点B．能够与转录因子TFII结合C．RNA聚合酶的活性中心D．翻译起始点E．转录起始点

答案:

B

[分值单位:

1]

6．无义突变是指突变后

A．一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变

C.一个密码子变成了终止密码子D.重复序列的拷贝数增加E.重复序列的拷贝数减少

答案:

C

[分值单位:

1]

7．减数分裂I的前期中发生联会的时期为

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期

答案:

B

[分值单位:

1]

8.减数分裂I的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期

答案:

C

[分值单位:

1]

8．核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是

A.H2A，H2B，H3，H4各一分子B.H2A，H2B，H3，H4各二分子

C.H1组蛋白D.酸性蛋白E．H2A，H2B，H3，H4各四分子

答案:

B

[分值单位:

1]

9．人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为

A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．同源染色体　E．四分体

答案:

D

[分值单位:

1]

10．具有23条染色体的细胞是

A．精原细胞B．体细胞C．初级卵母细胞D．次级卵母细胞

E．受精卵

答案:

D

[分值单位:

1]

11．染色质和染色体

A．两者的组成、结构与功能状态均相同B．两者的组成、结构与功能状态均不同C．两者的组成不同，结构与功能状态相同D．两者的组成相同，结构与功能状态不同E．两者无相同之处

答案:

D

[分值单位:

1]

12．同源染色体的联会发生在减数分裂的

A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期

答案:

B

[分值单位:

1]

13．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在

A．前期ⅠB．中期ⅠC．中期ⅡD．后期Ⅱ　　E．末期Ⅱ

答案:

A

[分值单位:

1]

14．异染色质在间期细胞核中

A．着色深，复制晚，多分布在核膜内表面B．着色浅，复制晚，多分布在间期核中央C．着色浅，复制早，多分布在核膜内表面D．着色深，复制早，多分布在间期核中央E．不复制，不转录，位置不定

答案:

A

[分值单位:

1]

15．正常女性体细胞中可检测到的X小体数目为

A．1B．2C．3D．0　　E．1或2

答案:

A

[分值单位:

1]

16．在所有细胞类型的全部发育阶段都呈凝缩状态的染色质称为

A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质D．Y染色质　　E．X染色质

答案:

A

[分值单位:

1]

17．大鼠体细胞染色体数目2n=42条，如果不考虑交换，则大鼠可形成的正常生殖细胞的类型有

A．242B．221C．212D．422E．2121

答案:

B

[分值单位:

1]

18．人体每个体细胞内含有两个染色体组，每个染色体组的DNA构成

A．二个基因组B．三个基因组C．一个基因组D．二分之一个基因组E．四个基因组

答案:

C

[分值单位:

1]

19．大多数真核生物基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码顺序两部分。

编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为

A．断裂基因B．非断裂基因C．编码基因D．连续基因E．无效基因

答案:

A

[分值单位:

1]

20．在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致顺序，称为外显子—内含子接头，即在每个内含子的5端开始的两个核苷酸为GT，3端末尾是AG，这种接头形式即为通常所称为

A．启始接头法则B．内含子-外显子接头法则C．外显子-内含子接头法则

D．非显子-内含子接头法则E．GT-AG法则

答案:

E

[分值单位:

1]

21．每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为

A．内含子B．侧翼序列C．编码序列D．外显子E．非编码序列

答案:

B

[分值单位:

1]

22．一个男性的间期体细胞中存在两个Y小体，他的Y染色体数为

A．1条B．2条C．1条或2条D．没有E．不知道

答案:

B

[分值单位:

1]

23．正常女性的间期体细胞应存在

A．1个Y染色质　　B．2个Y染色质　C．X、Y染色质各1个D．1个X染色质　　E．2个X染色质

答案:

D

[分值单位:

1]

24．Huntington舞蹈症（AD），基因中有（CAG）n的变化，正常人n＝9～34；患者n＝37～100。

如果此基因是父亲传来的，子女发病年龄较早、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女发病较晚、而且病情轻。

请问是什么现象

A.移码突变B.碱基替换C.无义突变D.错义突变E.动态突变

答案:

E

[分值单位:

1]

25．常染色质是指间期细胞核中

A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质D．旋化程度高，没有转录活性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

答案:

B

[分值单位:

1]

26．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是

A．端着丝粒染色体B．中央着丝粒染色体C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体（除Y染色体）E．Y染色体

答案:

D

[分值单位:

1]

27．交叉是在（）形成的。

A．二价体的姐妹染色单体之间B．二价体的非姐妹染色单体之间C．二分体的姐妹染色单体之间D．四分体的姐妹染色单体之间E．其他染色体之间

答案:

B

[分值单位:

1]

25．减数分裂和有丝分裂的相同点是

A．细胞分裂次数B．都有同源染色体的分离C．都有DNA复制D．子代细胞之间遗传物质相同E．都有交叉互换

答案:

C

[分值单位:

1]

26．生殖细胞发生过程中单分体出现在

A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期ⅡC．减数分裂后期ⅠD．减数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ

答案:

D

[分值单位:

1]

27．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的

A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期

答案:

C

[分值单位:

1]

28．生殖细胞发生过程交叉端化出现于前期Ⅰ的

A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期

答案:

D

[分值单位:

1]

29.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来（）

A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活

D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是

答案:

B

[分值单位:

1]

30.真核生物的结构基因是（）,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。

不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因

答案:

C

[分值单位:

1]

二、简答题

1.简述莱昂假说的要点

2.简述真核生物的基因结构。

染色体畸变与染色体病

一、单5选1

[分值单位:

1]

1．距离端粒最近的条带是（）

A．B．10q11.23C．D．E．

答案:

E

[分值单位:

1]

2．有随体的染色体（）

A．5号B．10号C．15号D．X染色体E．Y染色体

答案:

C

[分值单位:

1]

3．罗伯逊易位发生的原因是（）

A．一条染色体节段插入另一条染色体B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体

答案:

B

[分值单位:

1]

4．典型的先天性性腺发育不全的病人是（）

A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体

答案:

B

[分值单位:

1]

5．Klinefelter综合征的个体（）

A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．第二性征发育差

答案:

A

[分值单位:

1]

6．脆性X染色体综合征（）

A．主要是男性发病B．主要是女性发病C．是X染色体缺失引起D．患者身材高大E．X染色体易丢失

答案:

A

[分值单位:

1]

7．易位型先天愚型的核型是（）

A．46，XX，－21，＋t（21；21）（p11；q11）B．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．以上都不对

答案:

A

[分值单位:

1]

8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（　　）

A．1个Y染色质　　B．2个Y染色质　C．X、Y染色质各1个D．1个X染色质　　E．2个X染色质

答案:

C

[分值单位:

1]

9．核型是47，XXY个体患的是（）

A．DownsyndromeB．KlinefelterssyndromeC．TurnerssyndromeD．EdwardssyndromeE．Pataussyndrome

答案:

B

[分值单位:

1]

10．在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（）

A．Q显带B．G显带C．R显带D．C显带E．高分辨显带

答案:

B

[分值单位:

1]

11．一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是（）

A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失

D．双受精E．核内复制

答案:

E

[分值单位:

1]

12．受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致（）

A．三倍体B．三体型C．嵌合体D．部分单体型E．单体型

答案:

C

[分值单位:

1]

13．Klinefelter综合征的核型是（）

A．47，XYYB．47，XXYC．45，XD．47，XXXE．46，X，i（Xq）

答案:

B

[分值单位:

1]

14．1p36代表的意义为（）

A．1号染色体长臂3带6亚带B．1号染色体长臂3区6带C．1号染色体短臂3区6亚带D．1号染色体短臂3区6带E．1号染色体长臂36亚带

答案:

D

[分值单位:

1]

15．一个患者核型为45，X/46，XX，其发生原因可能是（）

A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失D．双受精E．核内复制

答案:

C

[分值单位:

1]

16．体内有卵巢组织，但外表为男性，该个体为（）

A．真两性畸形B．男性假两性畸形C．女性假两性畸形D．性逆转综合征E．以上都不是

答案:

B

[分值单位:

1]

[分值单位:

1]

18．一个个体含有三种不同核型的细胞系称为（）

A．三倍体B．三体型C．多体型D．多倍体E．嵌合体

答案:

E

[分值单位:

1]

19．母亲的核型为45，XX，－21，－21，＋t（21；21）（p11；q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是（）

A．0B．1/4C．l/3D．l/2E．100%

答案:

D

[分值单位:

1]

20．以下哪种是正确的染色体带的书写方式（）

A．8q2332B．8q.2332C．D．8q23.3.2E．

答案:

C

[分值单位:

1]

21．临床上最常见的单体型是（）

A．18单体型B．5单体型C．21单体型D．22单体型E．X单体型

答案:

E

[分值单位:

1]

22．以下核型的书写哪种是不正确的（）

A．47，XXXB．46，X，i（Xq）C．45，X，+21D．46，XX/46，XYE．69，XYY

答案:

C

[分值单位:

1]

23．染色体结构畸变的原因（）

A．染色体断裂、重接B．第一次减数分裂不分离C．早期卵裂不分离D．核内复制E．双雄受精

答案:

A

[分值单位:

1]

24．先天愚型的主要临床表现为（）

A．大睾丸，智力发育障碍B．满月脸，哭声似猫叫C．男性不育，男性乳房发育D．女性身材矮小，原发闭经E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍

答案:

E

[分值单位:

1]

25．距离着丝粒最近的条带是（）

A．B．10q11.23C．D．E．

答案:

B

[分值单位:

1]

26．有随体的染色体（）

A．6号B．13号C．18号D．X染色体E．Y染色体

答案:

B

[分值单位:

1]

27．Klinefelter综合征的病人是（）

A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体

答案:

A

[分值单位:

1]

28．先天性性腺发育不全的个体（）

A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．满月脸

答案:

B

[分值单位:

1]

29．47,XYY患者主要临床症状（）

A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．患者身材高大

答案:

E

[分值单位:

1]

30.若某人的核型为46，XX，del

（1）（pter→q21：

），则表明在其体内的染色体发生了（）

A．缺失B.倒位C.易位D.插入E.双着丝粒染色体

答案:

A

[分值单位:

1]

31．先天愚型的主要临床表现为（）

A．大睾丸，智力发育障碍B．满月脸，哭声似猫叫C．男性不育，男性乳房发育D．女性身材矮小，原发闭经E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍

答案:

E

[分值单位:

1]

32.根据Denver体制，X染色体列入（）

组组组组组

答案:

C

[分值单位:

1]

33.根据Denver体制，Y染色体列入（）

组组组组组

答案:

E

[分值单位:

1]

34.常见副缢痕的染色体为（）

A.3，5，9号染色体B.2，9，7号染色体C.1，8，16号染色体D.1，9，16号染色体，5，9号染色体

答案:

D

[分值单位:

1]

35.根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式（）

A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46．XX，

答案:

B

[分值单位:

1]

36.1959年Lejune发现的第一例染色体病为（）

A.18三体综合征B.13三体综合征C.21三体综合征D.猫叫综合征

E.Turner综合征

答案:

C

[分值单位:

1]

37.典型21三体型的核型是（）

XX（XY）+21B.47,XX（XY）,+21C.47,XX（XY）21＋D.46/47，＋21,XX（XY）,21+

答案:

B

[分值单位:

1]

综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体（）

号号号号号

答案:

A

[分值单位:

1]

综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体（）

号号号号号

答案:

C

[分值单位:

1]

40.猫叫综合征的核型为（）

A.46,XX（XY）,del（6）（p12）,XX（XY）,del（15）,（p12）

C.XX（XY）,del（5）（p15）D.XX（XY）,del（13）（p12）（XY）,del（18）（p11）

答案:

C

[分值单位:

1]

综合征的核型为（）

A.45,YB.45,XC.47,XXXD.47,XXY,XYY

答案:

B

[分值单位:

1]

42.染色体病的普遍特点是（）

A.肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征

B.生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征

C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征

D.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征

E.胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征

答案:

B

[分值单位:

1]

43.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥（）

A.相互易位B.等臂染色体C.环状染色体D.双着丝粒染色体

E.染色体中间缺失

答案:

D

[分值单位:

1]

47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）

A.减数分裂后期Ⅰ不分离B.减数分裂后期Ⅱ不分离C.染色体丢失

D.有丝分裂不分离E.核内有丝分裂

答案:

D

[分值单位:

1]

45.首次定位到常染色体上的基因为（）

A.先天聋哑基因B.白化病基因C.苯丙酮尿症基因血型基因E.红绿色盲基因

答案:

D

[分值单位:

1]

46．C带的特点是（）

A．可使端粒部分深染B．可使结构异染色质深染C．可使常染色质深染

D．可使核仁组织区深染E．可使着丝粒和异染色质深染

答案:

E

[分值单位:

1]

47．对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段，说明多余的21号染色体起源于（）

A．精子发生时的第一次减数分裂不分离B．精子发生时的第二次减数分裂不分离

C．卵子发生时的第一次减数分裂不分离D．卵子发生时的第二次减数分裂不分离

E．卵裂早期的不分离

答案:

C

[分值单位:

1]

48．脆性X染色体综合征（）和第六题重复

A．主要是男性发病B．主要是女性发病C．是X染色体缺失引起

D．患者身材高大E．X染色体易丢

答案:

A

[分值单位:

1]

49．有随体出现的染色体（）

A．5号B．10号C．15号D．X染色体E．Y染色体

答案:

C

[分值单位:

1]

50.距离端粒最近的条带是（）

A．B．10q11.23C．D．10qE．

答案:

E

[分值单位:

1]

51．一个个体含有三种不同核型的细胞系统为（）

A．三倍体B．三体型C．多体型D．多倍体E．嵌合体

答案:

E

[分值单位:

1]

52．母亲的核型为45，XX，-21，-21，+t（21；21）（p11；q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是（）

A．0B．1/4C．1/3D．1/2E．100%

答案:

D

[分值单位:

1]

单基因病

一、单5选1

[分值单位:

1]

1．等位基因指的是（）

A．一对染色体上的两对基因B．一对染色体上的不同基因C．一对位点上的两个不同基因D．一对位点上的两个相同基因E．一对染色体上的两个基因

答案:

C

[分值单位:

1]

2．测交是指（）

A．子1代与纯合子显性亲本回交B．子1代与子1代杂交C．子1代与纯合隐性亲本回交D．子1代与子2代杂交E．子1代与亲本回交

答案:

C

[分值单位:

1]

3．一种生物有不相连锁的4对基因AaBbDdEe，经过减数分裂形成含有abde配子的比例是（）

A．0B．1/2C．1/4D．1/8E．1/16

答案:

E

[分值单位:

1]

4．基因型AaBbCC与基因型AaBBCc的个体杂交，子1代表现型有（）

A．1种B．2种C