北师大版 遗传信息的有害变异人类遗传病 单元测试0.docx

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北师大版遗传信息的有害变异人类遗传病单元测试0

遗传信息的有害变异——人类遗传病

学校:

___________姓名：

___________班级：

___________考号：

___________

一、选择题（每题3分，共60分）

1．某患病男性和一位正常女性结婚后，医生告诉他们，若生女孩则100%患病，若生男孩则100%正常。

这种遗传病属于（）

A.常染色体上显性遗传病B.常染色体上隐性遗传病

C.X染色体上显性遗传病D.X染色体上隐性遗传病

【答案】C

【解析】该病性别差异大，且父亲有病，女儿全有病，则该致病基因位于X染色体上，且为显性，故C正确。

2．假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点

A.常染色体显性、伴X染色体隐形、伴Y染色体显性

B.常染色体显性、伴X染色体显形、伴Y染色体隐性

C.常染色体显性、伴X染色体显形、伴Y染色体显性

D.伴X染色体显形、伴Y染色体隐性和伴Y染色体显性

【答案】D

【解析】

代代相传，说明该遗传病可能是显性遗传病，男女患病概率不同，说明该遗传病与性别有关，在X染色体上或Y染色体上，如果在Y染色体上，后代一定会出现代代相传，故D正确。

【点睛】本题要识记伴X染色体显性遗传病的特点：

（1）世代相传；

（2）女患者多于男患者；

（3）男性患者的母亲和女儿都患病，女性正常个体的父亲和儿子都正常。

3．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是

A.近亲婚配其后代必患遗传病

B.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

C.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

D.人类的疾病都是由隐性基因控制的

【答案】C

【解析】近亲婚配其后代不一定患遗传病，只是近亲婚配增加后代的患病几率，A错误；伴性遗传是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式叫伴性遗传。

近亲婚配其后代不一定有伴性遗传病，也可能后代患常染色体遗传病，B错误；亲缘关系越近，其相同的基因就越多．隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来．近亲结婚使所生后代隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多，C正确；人类的疾病有的由隐性基因控制，有的由显性基因控制，D错误。

4．关人类遗传病的叙述，错误的是

A.猫叫综合症是由染色体结构变化引起的

B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变

C.基因诊断检测出含有致病基因的小孩一定患病

D.禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施

【答案】C

【解析】猫叫综合症由染色体结构改变引起的，原因是第5号染色体部分缺失，A正确；镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，属于常染色体隐性遗传病，B正确；基因诊断检测出含有致病基因的小孩不一定患病，如携带隐性致病基因的携带者的表现型是正常的，C错误；禁止近亲结婚是预防人类遗传病的有效措施，可以有效的预防隐性遗传病的发生，D正确。

5．下图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是（）

A．常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病

C．X染色体隐性遗传病D．细胞质遗传病

【答案】C

【解析】

试题分析：

根据遗传图解，伴X染色体隐性遗传病的特点之一是女患者的父亲和儿子一定患病，而该系谱图中的女患者的父亲正常，故C正确。

考点：

本题主要考查伴性遗传的特点，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系和识图、图文转化的能力。

6．下列人类遗传病调査和优生的叙述错误的是

A.调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病

B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适齡生育和进行产前检测等

C.对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调査

D.通过基因诊断确定脍儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病

【答案】C

【解析】调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适齡生育、进行产前检测等，B正确；研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，C错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。

7．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）

A.X染色体显性遗传病患者的女儿都患病

B.染色体病是因染色体未正常分开而导致的

C.多基因遗传病在群体中的发病率比较高

D.禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率

【答案】C

【解析】若父亲（XaY）正常，母亲（XAXa）患病，他们的女儿可能不患病，A错误；染色体病既可能是因染色体未正常分开而导致，也可能是染色体结构变异导致，B错误；多基因遗传病有家族聚集现象和在群体中的发病率比较高等特点，C正确；禁止近亲结婚可显著降隐性遗传病的发病率，而低软骨发育不全是伴X染色体显性遗传病，D错误。

【点睛】本题需要学生熟悉各种遗传病的概念和遗传特点，尤其要记住一些常见遗传病的遗传方式，现总结如下：

8．下图示某遗传系谱两种致病基因独立遗传。

下列说法错误的是

A.若2号不携带甲致病基因，则甲病基因不在染色体上

B.若2号携带甲病基因，仅考虑控制甲病的基因，则4号与1号基因型相同的概率是2/3

C.若1、2号均不携带乙病基因，则5号致病基因可能来源于基因突变

D.若2号不携带甲病基因，则3号和一个患甲、乙两种病的人生一个正常女儿的概率为1/6

【答案】D

【解析】根据题意和系谱图分析可知：

1号和2号都不患乙病，但他们有一个患乙病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明乙病是常染色体隐性遗传病；1号和2号都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明甲病为隐性遗传病。

由以上分析可知，甲病为隐性遗传病，若2号不携带甲病基因，则甲病基因在X染色体上，A错误；如果2号携带甲病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病，1号为双杂合体，所以4号与1号基因型相同的几率是2/3，B正确；乙病为常染色体隐性遗传病，由于1、2号均不带乙病基因，所以5号致病基因来源于基因突变，C正确；若2号不携带甲病基因，则甲病基因在X染色体上，（假设基因用B和b，以及A和a表示）则3号的基因型是1/3BBXaY或2/3BbXaY，患甲乙两种病的人的基因型是bbXaXa，生一个正常女儿的概率是0，D错误。

【点睛】分析遗传系谱图的一般方法步骤：

9．生物研究小组调查得到某家族的一种遗传病的系谱图如图所示。

经分析得知，该病由两对等位基因（分别用A/a、B/b表示，且都可以单独致病）控制。

调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。

下列分析合理的是

A.由患者II3与II4的后代正常，可判断该病的遗传方式为常染色体显性遗传

B.若患者II3的基因型为AAbb，且后代均正常，则II4的基因型为aaBB

C.若某夫妇的基因型与III1、III2相同，则它们后代患病的概率为9/16

D.II7个体是杂合子的概率为100%，II2是杂合子的概率为2/3

【答案】B

【解析】本题通过遗传系谱图考查人类遗传病以及相关概率的计算等知识，旨在考查考生的理解能力及综合运用能力。

由于该病与两对等位基因有关，且都可以单独致病，据I1与I2及其后代II3的患病情况，可判断该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，A错误；若患者II3的基因型为AAbb，且后代均正常，则II4的基因型为aaBB，B正确；某夫妇的基因型与III1、III2相同，即基因型均为AaBb，则他们后代患病的概率为l/16AAbb+2/16Aabb+l/16aaBB+2/16aaBb+l/16aabb=7/16,C错误；由于III4患病、III3不患病，且II7不患病，可推测II7个体一定为杂合子，II2可能的基因型为AABB、AABb、AaBB或AaBb，由于不知道其双亲的基因型，故无法推测II2个体为杂合子的概率，D错误。

10．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是

A.血友病妇女与正常男性婚配，生育后代时适宜选择女孩

B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

C.遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的传递方式

D.21三体综合征预防的主要措施是适龄生育和产前染色体分析

【答案】C

【解析】血友病妇女与正常男性婚配，后代男孩全部患病，因此生育后代时适宜选择女孩，A正确；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，B正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，C错误；21三体综合征预防的主要措施是适龄生育和产前染色体分析，D正确。

11．下列有关人类遗传病的叙述，错误的是

A.特纳氏综合征患者的染色体核型为（45，X0）

B.每一种单基因遗传病的发病率都很低

C.遗传咨询可以为遗传病患者及其家属做出诊断

D.葛莱弗得氏综合征为染色体结构异常遗传病

【答案】D

【解析】特纳氏综合征患者的染色体核型为（45，X0），A正确；单基因遗传病的发病率都很低，多数罕见病，B正确；遗传咨询可以为遗传病患者及其家属做出诊断，C正确；葛莱弗德氏综合征是一种性染色体数目异常遗传病，D错误。

12．下列关于基因治疗的说法不正确的是

A．基因治疗就是用正常基因取代病变基因

B．囊性纤维病可通过基因治疗康复

C．体内基因治疗比体外基因治疗成功率高

D．反义基因也可用于基因治疗

【答案】C

【解析】

试题分析：

基因治疗是指将外源正常基因导入有基因缺陷的细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的，故A正确；囊性纤维病的根本原因是基因突变，可以通过基因治疗康复，故B正确；体外基因治疗效果比较可靠，故C错误；用于基因治疗的基因有：

正常基因、反义基因、编码可以杀死癌变细胞的蛋白酶基因（自杀基因）等，故D正确。

考点：

本题考查基因治疗的有关知识，意在考查考生识记能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

13．抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是

A.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因

B.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病

C.男患者与女患者结婚，其女儿正常

D.男患者与正常女子结婚，其子女均正常

【答案】A

【解析】抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病，正常个体肯定不携带致病基因，A正确；女患者与正常男子结婚，儿子、女儿发病率相同，B错误；男患者与女患者结婚，其女儿肯定患病，C错误；男患者与正常女子结婚，儿子都正常，女儿都患病，D错误。

14．某同学调查了一个家系，确定患有白化病。

该家系的具体情况为:

一对夫妇均正常，丈夫的父母均正常，丈夫的妹妹患有该病；妻子的父亲正常（不含致病基因），母亲是携带者（不患白化，但含致病基因）。

这对夫妇所生的正常孩子中是纯合子的概率是（）

A.1/16B.6/11C.5/11D.1/2

【答案】B

【解析】白化病是一种常染色体隐性遗传病（相关基因用A、a表示），丈夫的妹妹患有该病，但其父母正常，故丈夫的父母基因型都为Aa，因此丈夫的基因型为AA和Aa，比例为1:

2，妻子的父亲正常（不含致病基因），基因型为AA，母亲是携带者（不患白化，但含致病基因），基因型为Aa，故妻子的基因型为AA和Aa，比例为1:

1，丈夫产生的配子以及比例为：

A：

a=2:

1，妻子的配子以及比例为：

A：

a=1:

1，因此夫妇所生的基因型AA：

Aa=（2/3×1/2）：

（2/3×1/2+1/2×1/2）=4:

7，因此正常孩子中是纯合子的概率是4/11，故B正确。

15．遗传咨询包括

①染色体/生化测定

②病情诊断

③系谱分析